Kan testiyle alzaymır semptomlarını 10 yıl önceden tespit etmek artık mümkün

Alzaymır’ı tetiklediği bilinen genetik mutasyona sahip 247 kişinin incelendiği çalışmada yapılan bir kan testi, bir proteinin normal seviyenin üstünde olduğunu ortaya koydu.
Buna karşılık, genin sağlıklı şeklini miras alan 162 akrabada aynı proteinin seviyelerinin düşük olduğu görülerek, seviyenin büyük ölçüde sabit kaldığı belirtildi.
Halen Alzaymır’ı tedavi edecek bir ilaç bulunmamasına rağmen, bu araştırma sonuçları semptomların hastalarda ne zaman ortaya çıkacağına dair doktorların tahminleri için yardımcı olabilir.
Kan testinin bir nöroloji kliniğinde kolayca yapılabileceğini söyleyen ABD'deki Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Dr. Brian Gordon, “Alzaymır hastalığı olan insanlarda bu kan testini doğruladık, çünkü beyinlerinin çok fazla nörodejenerasyona uğradığını biliyoruz, ancak bu semptom Alzaymır’a özgü değil. Birçok farklı nörolojik hastalığa işaret ediyor olabilir” dedi.
Kan testi aynı zamanda Nature Medicine dergisinin yayınladığı araştırmaya göre, MS (multipl skleroz), felç veya travmatik yaralanma nedeniyle beyin hasarı olan insanları belirlemek için de kullanılabilecek.
Test kullanıma sunulmadan önce, araştırmacıların kandaki proteinin ne kadarının anormal olarak kabul edilmesi gerektiğini ve ne kadar hızlı yükselebileceğini belirlemesi gerekiyor.
Dr. Gordon “Bu test birkaç yıl içinde beyin hasarı belirtilerini tespit etmek için hastanelerde kullanılabilecek” diye konuştu. Araştırmanın bu safhasında insanlara 'beş yıl içinde bunama (demans) hastası olacaksınız' şeklinde kesin bir ifade kullanamayacaklarını söyleyen Gordon “Hepimiz bunun için çalışıyoruz” diye ekledi.
İngiltere Alzaymır Araştırmaları isimli yardım kurumu başkanı Dr. Rosa Sancho ise “Hafıza sorunları başlamadan on yıl önce Alzaymır’la ilişkili beyindeki değişikliklerin başladığını biliyoruz. Hastalığın en erken aşamada tespit edilmesine yardımcı olabilecek bu testler kritik bir imkân sunuyor” diye konuştu.
Araştırmanın önemine dikkat çeken Sancho “Nörofilament hafif zinciri, Birleşik Krallık'ta ve uluslararası alanda çok sayıda araştırma ekibi tarafından keşfedilmiş bir protein ve bununla ilgili çalışmanın hızla geliştiğini görmek güzel” diye ekledi.
Alzaymır hastalığının temel nedenlerini araştıran uluslararası Dominantly Inherited Alzheimer’s Network (Dian) birliği çalışmaya katılan hastaları tedavi etmek için kendi bünyesine aldı.
Bu hastaların tümü 50’li, 40’lı ve hatta 30’lu yaşlarda Alzaymır’a neden olan nadir genetik bozukluklara sahip ailelerden geliyor.
Mutasyonlardan birine sahip bir ebeveynin bu genetik kusuru çocuklarına geçirme ihtimalinin ise yüzde 50 olduğu biliniyor.
Independent Türkçe çeviren: Büşra Kırkpınar