Meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili olan gen mutasyonu prostat kanseri riskini de ikiye katlıyor

Meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili olan gen mutasyonu prostat kanseri riskini de ikiye katlıyor
TT

Meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili olan gen mutasyonu prostat kanseri riskini de ikiye katlıyor

Meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili olan gen mutasyonu prostat kanseri riskini de ikiye katlıyor

Cambridge Üniversitesi tarafından yürütülen ve Journal of Clinical Oncology’de (Klinik Onkoloji dergisi) yayınlanan yeni bir araştırma, uzun süredir kadınlarda meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili olan zararlı bir genetik mutasyonun erkeklerde de prostat kanseri riskinin artmasına yol açtığını gösterdi.
İngiliz gazetesi Metro’daki habere göre araştırma, meme hücrelerinde ve diğer doku hücrelerinde doğal olarak bulunan BRCA1 ve BRCA2 genleri, hasarlı DNA'nın onarılmasına yardımcı olmak veya DNA onarılamıyorsa hücrenin kendisini yok etmek için proteinler üretiyor. Buna göre her birey, ebeveynlerinden miras kalan genin iki kopyasını taşıyor. Mutasyona uğradıklarında veya kusurlu hale geldiklerinde, yüksek oranda artan kanser riskine neden olabiliyorlar. Yeni çalışma, erkeklerde prostat kanserine BRCA1 veya BRCA2 mutasyonlarını içeren bağlantıların bugüne kadarki en güçlü kanıtını ortaya koyuyor. Bulgular, yüksek risk altındakilerin daha erken kanser taraması yapmaları gerektiğini vurguluyor.
Buna göre BRCA2 mutasyonu taşıyan erkeklerin 80 yaşına geldiklerinde prostat kanserine yakalanma riski yüzde 27. Bu oran, aynı yaştaki genetik mutasyonu taşımayan erkeklere kıyasla iki katından fazla.
Çalışma, hem erkeklerde hem de kadınlarda BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu taşımanın 80 yaşına kadar pankreas kanseri riskini yüzde 2,5 ila yüzde 3 oranında artırdığını gözler önüne seriyor. Uzmanlar bu kanser türünün çok nadir olduğunu söylese de söz konusu mutasyonlar aynı zamanda mide kanseri riskindeki artışla da bağlantılı olarak gösteriliyor.
Araştırmaya göre her iki gendeki mutasyonlar erkeklerde meme (göğüs) kanseri riskini önemli ölçüde artırıyor. Ancak hastalık halen çok nadir görülüyor. Meme (göğüs) kanseri, Birleşik Krallık'taki tüm erkek kanser vakalarının yüzde 1'inden azını oluşturuyor. Bununla birlikte, özellikle BRCA2 mutasyonu erkeklerde bu riski 44 kat artırarak 80 yaşına kadar yüzde 3,8'e çıkarıyor. Bu, BRCA2 mutasyonuna sahip her bin erkekten 38'inin 80 yaşına kadar meme kanseri geliştireceği anlamına geliyor. Mutasyonlar daha önce cilt kanseri gibi bazı diğer kanser türlerinin riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiş olsa da  araştırmacılar bunu destekleyecek herhangi bir kanıt bulamadılar.
Cambridge Üniversitesi tıbbi genetik bölümünden Profesör Marc Tischkowitz konuyla şu açıklamada bulundu:
“Analiz ettiğimiz veriler sayesinde BRCA2 ile prostat kanseri ve pankreas kanseri arasındaki bağlantı artık çok daha net. Ayrıca mide kanseri ile olası bir ilişki de tespit ettik. Ancak bu henüz yeterli miktarda veriye dayanmıyor ve daha fazla çalışma gerektiriyor. Genel olarak bulgular kanser tarama stratejilerini geliştirmeye ve bu hatalı (kusurlu) genleri taşıdığı bilinen kişilerin erken tespiti konusundaki bilgimize katkıda bulunacak.”
Çalışma ayrıca meme kanserinde BRCA mutasyonlarının nadir olduğunu ve popülasyondaki 300 ila 400 kişiden 1'ini etkilediğini doğruluyor.
Birleşik Krallık Kanser Araştırmaları Merkezi tarafından finanse edilen çalışmada araştırmacılar, sonuçlara ulaşmak için ailesinde BRCA1 mutasyonu olan yaklaşık 3 bin 200 aileden gelen verileri analiz ettiler. Ayrıca BRCA2 mutasyonuna sahip yaklaşık 2 bin 200 aileden gelen verileri de incelediler.
Nadir olmasına rağmen mutasyonun kadınlar için oldukça zarar verici olabileceği belirtildi. Zira BRCA1 taşıyıcısı bir kadının meme kanseri geliştirme olasılığı yüzde 60 ila yüzde 90 arasında gösterildi. Her 100 BRCA1 mutasyonu taşıyıcısı kadından 60 ila 90'ının meme kanserine maruz kalabileceği kaydedildi.



Bilim insanları uyardı: Koku alamamak sanıldığından çok daha ciddi

Her 5 kişiden biri koku veya tat bozukluğundan muzdarip (Pexels)
Her 5 kişiden biri koku veya tat bozukluğundan muzdarip (Pexels)
TT

Bilim insanları uyardı: Koku alamamak sanıldığından çok daha ciddi

Her 5 kişiden biri koku veya tat bozukluğundan muzdarip (Pexels)
Her 5 kişiden biri koku veya tat bozukluğundan muzdarip (Pexels)

Bir araştırma, koku alma duyusunun kaybının yaşam kalitesini diyabet, felç, Parkinson hastalığı ve böbrek yetmezliği kadar ciddi biçimde etkileyebildiğini ortaya koydu.

Koku veya tat bozukluğu yaşayan kişiler, sabah kahvesinin kokusunu almak ya da ev yapımı bir yemeğin tadını çıkarmak gibi basit zevklerden mahrum kalıyor.

Koku ve tat kaybı basit bir sıkıntı gibi görülebilse de hayat hızla kasvetli bir hal alabiliyor. Hastalar, en ciddi kronik hastalıkların bazılarına yakın seviyelerde bir rahatsızlık yaşadığını bildiriyor.

Her 5 kişiden biri koku veya tat alma bozukluğundan etkileniyor. Kovid-19 pandemisi, anozmi ve aguzi diye bilinen ve virüs bulaşan milyonlarca kişide yaygın bir semptom olan koku ve tat kaybının etkisine dikkat çekti.

Doğu Anglia Üniversitesi'nden (UEA) araştırmacıların yeni çalışması, bu duyuların yitirilmesinin kişiyi güçsüzleştirebileceğini ortaya koydu.

Doğu Anglia Üniversitesi Norwich Tıp Fakültesi'nden çalışmanın baş araştırmacısı Profesör Carl Philpott "Koku ve tat bozukluklarının, genellikle hayatı değiştiren hastalıklarla kıyaslanabilecek düzeyde duygusal, sosyal ve psikolojik açıdan sürekli ve ciddi bir yük oluşturduğunu tespit ettik" diyor.

Hastalar, yemekten zevk alamama, sosyalleşmede zorluklar, kişisel güvenlikle ilgili artan endişe (örneğin duman veya gaz kokusunu alamama) ve rahatsız edici bir duygusal uyuşukluk hissi yaşadıklarını anlatıyor. Belki de en endişe verici bulgu, koku ve tat kaybı yaşayan kişilerde depresyon ve sosyal hayattan çekilme oranlarının tekrar tekrar yüksek çıkmasıydı.

Araştırmacılar hakemli dergi Clinical Otolaryngology'de yayımlanan çalışmada koku ve tat bozuklukları yaşayanların yaşam kalitesi puanlarını; diyabet, felç, kalp yetmezliği, astım, kardiyovasküler ve solunum rahatsızlıkları gibi çok çeşitli kronik hastalıklarla karşılaştıran onlarca çalışmayı analiz etti.

Araştırmacılar, analiz ettikleri çalışmalarda koku ve tat bozukluğu yaşayan toplam 455 hastaya ilişkin veriye ulaştı ve bunların çoğunun depresyondan muzdarip olduğunu saptadı. Her 5 hastadan birinin orta, şiddetli veya aşırı derecede depresyonu vardı.

Çalışma ayrıca birçok hasta için yemek yemenin, hayatın zevklerinden biri olmaktan çıkıp tamamen işlevsel bir eyleme dönüştüğünü tespit etti.

Prof. Philpott, "İnsanların tat olarak algıladıkları şeyin büyük bir kısmı kokudan kaynaklanıyor" diyor. 

Dolayısıyla bu duyu kaybolduğunda yemekler tatsız, metalik, hatta iğrenç gelebilir. Bazı kişiler iştahsızlık nedeniyle zayıflarken, diğerleri daha güçlü veya daha tatlı lezzetler peşinde koşarak kilo alabiliyor.

Bu derin etkilere rağmen, koku ve tat bozuklukları tarihsel olarak göz ardı edildi.

Prof. Philpott, "Sorun şu ki, semptomlar yıllarca sürse bile doktorlar hastalara genellikle sorunun önemsiz veya geçici olduğunu söyleyerek güvence veriyor. Uzmanlık hizmeti sunan kurum sayısı az ve tedaviye erişim de hâlâ sınırlı" diye ekliyor.

Independent Türkçe


Genesis AI'dan genel amaçlı robot: İnsansı robotlarda iPhone anı

Genesis AI, Eno'nun değişen koşullara uyum sağlayabildiğini ve karmaşık iş akışlarını yönetebildiğini söylüyor (Genesis AI)
Genesis AI, Eno'nun değişen koşullara uyum sağlayabildiğini ve karmaşık iş akışlarını yönetebildiğini söylüyor (Genesis AI)
TT

Genesis AI'dan genel amaçlı robot: İnsansı robotlarda iPhone anı

Genesis AI, Eno'nun değişen koşullara uyum sağlayabildiğini ve karmaşık iş akışlarını yönetebildiğini söylüyor (Genesis AI)
Genesis AI, Eno'nun değişen koşullara uyum sağlayabildiğini ve karmaşık iş akışlarını yönetebildiğini söylüyor (Genesis AI)

Fransa merkezli Genesis AI, genel amaçlı ilk robotu Eno'yu tanıttı. 

Google'ın eski CEO'su Eric Schmidt'in de desteğini alarak geçen yıl kurulan Genesis AI, Eno'nun fabrikalardan laboratuvarlara, hastanelerden evlere kadar çok farklı alanlarda görev yapmasını hedefliyor.

Şirket, robotta kendi geliştirdikleri yapay zeka modeli GENE'i kullandıklarını ve böylece donanımla yapay zekanın tek bir sistem gibi çalışabildiğini söylüyor.

Eno'nun verilen hedefleri anlayabildiği, değişen koşullara uyum sağlayarak karar verebildiği, hafızasını koruyabildiği ve çok aşamalı görevleri uzun süre boyunca sürdürebildiği belirtiliyor.

Genesis AI, yalnızca komutları yerine getiren bir makine değil, fiziksel dünyada bağımsız hareket edebilen bir sistem olarak tasarlanan Eno'nun diğer insansı robotlardan da ayrıldığını savunuyor.

Bu yeni robotun belki de en dikkat çekici özelliğiyse görünüşü.

Muadillerinden farklı olarak kafası ve ayakları olmayan Eno, insanlara çok daha az benziyor. Zira şirkete göre insansı robotların görünüşünün değil, becerilerinin insanlara benzemesi gerekiyor.

Tekerlekli bir taban üzerine yerleştirilen kule benzeri hareketli gövdesi sayesinde Eno, yüksekliğini ve erişim mesafesini anlık olarak değiştirebiliyor. Ayrıca kullanılmadığı zaman da katlanabiliyor.

Genesis AI CEO'su Zhou Xian, yeni modelin kafasının olmamasını, "Robotların neden kafaya ihtiyacı olsun ki? Beyinleri yok, değil mi? Tamam, kameraları koyacak bir yer lazım ama hepsi bu" sözleriyle açıklıyor.

Eno'nun ayırt edici özelliklerinden biri de robotun akıl yürütme sürecini, çalışma durumunu ve planlanan eylemlerini gerçek zamanlı gösteren ekranı. Bu sayede robotla birlikte çalışan insanların süreci daha iyi takip etmesi amaçlanıyor.

Yeni cihazın insanlara en çok benzeyen kısmı ise elleri. İnsanlarınki gibi her biri farklı uzunluktaki parmakları, Eno'nun mevcut araçları kullanmasına ve insanlar için tasarlanmış ortamlarla rahat etkileşim kurmasına olanak tanıyor.

Xian, "Gerçek dünyada topluma gerçekten değer katabilecek ve mükemmel performans gösterebilecek bir robot yaratmanın tek yolu, hedefe yönelik tasarım ve tek, kapsamlı bir sistemden geçer" ifadelerini kullanıyor.

Şirketin yatırımcılarından Schmidt ise "Bu atılım, insan uzmanlığının yerini almayı değil, onu güçlendirmeyi amaçlıyor" diyor.

Forbes'dan John Koetsier, diğer insansı robotların çoğunun "ağır, endüstriyel ve hatta biraz tehditkar" göründüğünü söyleyerek bunların "üretim tesislerinde güvenlik kafeslerinin arkasında tutulması gereken makineleri andırdığını" ekliyor.

İnsansı robotların hastane ve ev gibi ortamlarda kullanılmasının amaçlandığına dikkat çeken muhabir, Xian'ın şu sözlerini aktarıyor:

Böyle robotlarla çevrili bir gelecekte yaşamak ister misiniz? Bu durum bizi gerçekten rahatsız etti. Sanırım robotik dünyasının da bir 'iPhone anına' ihtiyacı var.

Steve Jobs, 2007'de iPhone'u tanıttığında Blackberry gibi popüler telefonların, ihtiyaç duyulmadığı zaman bile orada duran sabit bir klavyesi olmasına değinmişti. 

Genesis AI da Eno'yu tanıttığı X paylaşımında "Robotların soğuk veya mesafeli değil, yetenekli, sakin ve yardıma hazır olduğu bir gelecek inşa ediyoruz" ifadelerine yer veriyor.

Fransa merkezli şirketin robotikte böyle bir görünüş değişiminin başını çekip çekemeyeceğini zaman gösterecek. 

Genesis AI, 2026 bitmeden üretime ve hedef kitleye yönelik dağıtımlarına başlamayı planlıyor. İlk dağıtımlar üretim, lojistik ve laboratuvar ortamlarına odaklanırken, bunları otelcilik ve sağlık hizmetleri izleyecek. Tüketici odaklı uygulamaların ise daha sonraki bir aşamada hizmete sunulması bekleniyor.

Independent Türkçe, Interesting Engineering, Forbes, Verge


Dişi yunuslar saldırgan erkeklerin "ismini" duyunca uzaklaşıyor

Dişi yunuslar, çıkardıkları spesifik seslere dayanarak erkekleri birbirinden ayırt edebiliyor (Stephanie King)
Dişi yunuslar, çıkardıkları spesifik seslere dayanarak erkekleri birbirinden ayırt edebiliyor (Stephanie King)
TT

Dişi yunuslar saldırgan erkeklerin "ismini" duyunca uzaklaşıyor

Dişi yunuslar, çıkardıkları spesifik seslere dayanarak erkekleri birbirinden ayırt edebiliyor (Stephanie King)
Dişi yunuslar, çıkardıkları spesifik seslere dayanarak erkekleri birbirinden ayırt edebiliyor (Stephanie King)

Dişi yunusların zorba erkeklerden kaçmak için "isimlerini" dinlediği ortaya çıktı. 

Erkek yunusların çiftleşme sırasında son derece saldırgan davranabildiği biliniyor. Örneğin dişi yunus kaçmaya çalıştığında erkek onu ısırabiliyor, vücudunu ona çarpabiliyor veya kuyruğuyla vurabiliyor.

Bazı durumlarda erkek yunuslar gruplar halinde hareket edip bir dişiyi haftalar boyunca yanlarında tutarak onunla çiftleşebiliyor. Bu tür durumlarda saldırgan davranışlar daha sık görülüyor.

Bristol Üniversitesi'nde hayvan davranışları üzerine çalışan Alice Bouchard, "Erkek yunuslar, bu ittifakları kurup çiftleşmek için birbirleriyle işbirliği yapmak üzere epey gelişmiş sosyal-bilişsel yeteneklere sahip gibi görünüyor. Peki ya dişiler?" diye soruyor.

Bouchard ve ekibi bu soruyu yanıtlamak için Avustralya'daki Shark Bay'de yaşayan şişe burunlu yunusları inceledi. 

Şişe burunlu yunuslar, her biri için imza niteliğindeki ıslıklarla ünlü. İsim görevi gören bu sesler sayesinde kendilerini tanımlıyorlar ve diğer yunuslar da buna dayanarak birbirlerini tanıyor.

Bilim insanları 2013'le 2017 arasında erkeklerin çıkardığı 34 ıslığı kaydetti. Daha sonra 17 dişi yunusu izleyerek sualtı hoparlörlerinden onlara sırayla belirli bir erkeğin ıslığını dinlettiler. Dişilerin çoğu iki veya üç farklı erkek ıslığı duyarken, bazıları sadece birini duydu.

Araştırmacılar, sesleri çalınca dişilerin nasıl davrandığını da drone'lar yardımıyla takip etti.

Bulguları hakemli dergi PNAS'te yayımlanan çalışmaya göre dişiler, erkek grupları içinde daha aktif rol oynayan yunusların ıslıklarını duyduklarında bulundukları yerden uzaklaştı. 

Bu tepki özellikle üreme dönemindeki ya da üreme dönemine yaklaşan dişilerde daha belirgindi.

Araştırmacılar makalede, "Doğurgan yunuslar, dişileri daha yüksek oranda zorlayan  erkekleri tanımlayan seslere çok daha güçlü biçimde olumsuz tepki verdi" diye yazıyor.

Ayrıca dişi yunusların verdiği tepkinin sadece kendi deneyimlerine dayanmadığı tespit edildi. Eğer bir erkek geçmişte başka dişilere zorbalık yaptıysa, diğer dişiler de onun ıslığını duyunca uzaklaşıyordu. 

Bilim insanları dişilerin eş seçiminde bu bireysel ıslıklardan yararlanmasının ilginç bir bulgu olduğunu söylüyor.

Çalışmada yer almayan yunus iletişimi uzmanı Laela Sayigh, "Dişiler, bireyler hakkındaki bilgileri kullanıyor. Bu bana göre son derece ilginç" diyerek ekliyor: 

Bildiğim kadarıyla bu iletişim sinyallerinin eş seçimi sürecinde nasıl kullanıldığına dair yapılan ilk çalışma bu.

Öte yandan araştırmacılar dişilerin bu bilgileri tam olarak nasıl edindiğini bilmiyor. 

Bouchard daha sonraki çalışmalarda bir erkek yunusu itici değil de çekici kılan şeyin ne olduğunu incelemek istiyor.

Independent Türkçe, Phys.org, National Geographic, PNAS