Meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili olan gen mutasyonu prostat kanseri riskini de ikiye katlıyor

Meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili olan gen mutasyonu prostat kanseri riskini de ikiye katlıyor
TT

Meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili olan gen mutasyonu prostat kanseri riskini de ikiye katlıyor

Meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili olan gen mutasyonu prostat kanseri riskini de ikiye katlıyor

Cambridge Üniversitesi tarafından yürütülen ve Journal of Clinical Oncology’de (Klinik Onkoloji dergisi) yayınlanan yeni bir araştırma, uzun süredir kadınlarda meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili olan zararlı bir genetik mutasyonun erkeklerde de prostat kanseri riskinin artmasına yol açtığını gösterdi.
İngiliz gazetesi Metro’daki habere göre araştırma, meme hücrelerinde ve diğer doku hücrelerinde doğal olarak bulunan BRCA1 ve BRCA2 genleri, hasarlı DNA'nın onarılmasına yardımcı olmak veya DNA onarılamıyorsa hücrenin kendisini yok etmek için proteinler üretiyor. Buna göre her birey, ebeveynlerinden miras kalan genin iki kopyasını taşıyor. Mutasyona uğradıklarında veya kusurlu hale geldiklerinde, yüksek oranda artan kanser riskine neden olabiliyorlar. Yeni çalışma, erkeklerde prostat kanserine BRCA1 veya BRCA2 mutasyonlarını içeren bağlantıların bugüne kadarki en güçlü kanıtını ortaya koyuyor. Bulgular, yüksek risk altındakilerin daha erken kanser taraması yapmaları gerektiğini vurguluyor.
Buna göre BRCA2 mutasyonu taşıyan erkeklerin 80 yaşına geldiklerinde prostat kanserine yakalanma riski yüzde 27. Bu oran, aynı yaştaki genetik mutasyonu taşımayan erkeklere kıyasla iki katından fazla.
Çalışma, hem erkeklerde hem de kadınlarda BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu taşımanın 80 yaşına kadar pankreas kanseri riskini yüzde 2,5 ila yüzde 3 oranında artırdığını gözler önüne seriyor. Uzmanlar bu kanser türünün çok nadir olduğunu söylese de söz konusu mutasyonlar aynı zamanda mide kanseri riskindeki artışla da bağlantılı olarak gösteriliyor.
Araştırmaya göre her iki gendeki mutasyonlar erkeklerde meme (göğüs) kanseri riskini önemli ölçüde artırıyor. Ancak hastalık halen çok nadir görülüyor. Meme (göğüs) kanseri, Birleşik Krallık'taki tüm erkek kanser vakalarının yüzde 1'inden azını oluşturuyor. Bununla birlikte, özellikle BRCA2 mutasyonu erkeklerde bu riski 44 kat artırarak 80 yaşına kadar yüzde 3,8'e çıkarıyor. Bu, BRCA2 mutasyonuna sahip her bin erkekten 38'inin 80 yaşına kadar meme kanseri geliştireceği anlamına geliyor. Mutasyonlar daha önce cilt kanseri gibi bazı diğer kanser türlerinin riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiş olsa da  araştırmacılar bunu destekleyecek herhangi bir kanıt bulamadılar.
Cambridge Üniversitesi tıbbi genetik bölümünden Profesör Marc Tischkowitz konuyla şu açıklamada bulundu:
“Analiz ettiğimiz veriler sayesinde BRCA2 ile prostat kanseri ve pankreas kanseri arasındaki bağlantı artık çok daha net. Ayrıca mide kanseri ile olası bir ilişki de tespit ettik. Ancak bu henüz yeterli miktarda veriye dayanmıyor ve daha fazla çalışma gerektiriyor. Genel olarak bulgular kanser tarama stratejilerini geliştirmeye ve bu hatalı (kusurlu) genleri taşıdığı bilinen kişilerin erken tespiti konusundaki bilgimize katkıda bulunacak.”
Çalışma ayrıca meme kanserinde BRCA mutasyonlarının nadir olduğunu ve popülasyondaki 300 ila 400 kişiden 1'ini etkilediğini doğruluyor.
Birleşik Krallık Kanser Araştırmaları Merkezi tarafından finanse edilen çalışmada araştırmacılar, sonuçlara ulaşmak için ailesinde BRCA1 mutasyonu olan yaklaşık 3 bin 200 aileden gelen verileri analiz ettiler. Ayrıca BRCA2 mutasyonuna sahip yaklaşık 2 bin 200 aileden gelen verileri de incelediler.
Nadir olmasına rağmen mutasyonun kadınlar için oldukça zarar verici olabileceği belirtildi. Zira BRCA1 taşıyıcısı bir kadının meme kanseri geliştirme olasılığı yüzde 60 ila yüzde 90 arasında gösterildi. Her 100 BRCA1 mutasyonu taşıyıcısı kadından 60 ila 90'ının meme kanserine maruz kalabileceği kaydedildi.



Çığır açan çalışmada Parkinson'un erken belirtileri tespit edildi

Parkinson hastası GyroGlove'la ve GyroGlove olmadan yaptığı spiral çizimlerindeki farkı gösteriyor (AFP)
Parkinson hastası GyroGlove'la ve GyroGlove olmadan yaptığı spiral çizimlerindeki farkı gösteriyor (AFP)
TT

Çığır açan çalışmada Parkinson'un erken belirtileri tespit edildi

Parkinson hastası GyroGlove'la ve GyroGlove olmadan yaptığı spiral çizimlerindeki farkı gösteriyor (AFP)
Parkinson hastası GyroGlove'la ve GyroGlove olmadan yaptığı spiral çizimlerindeki farkı gösteriyor (AFP)

Farelerde Parkinson hastalığının erken belirtilerini keşfeden Çinli bilim insanları, bu zayıflatıcı hastalığın insanlarda çok daha erken teşhis edilmesini sağlayabilecek bir ilerleme kaydetti.

Çin Bilimler Akademisi'nden araştırmacılar, farelerde belirli bir tür orta beyin dopamin (DA) nöronlarının kaybıyla ortaya çıkan şaha kalkma, yürüme ve kamburlaşma gibi davranışların Parkinson hastalığıyla bağlantılı olduğunu buldu.

Parkinson'un bilinen en erken belirtileri arasında ağrı, kaygı, denge sorunları, sertlik, koku kaybı, uyku sorunları ve depresyon sayılabilir.

Titreme, el yazısında değişiklikler ve mimiklerde azalma gibi diğer belirtiler daha sonra hastalık ilerledikçe ortaya çıkar.

Yavaş yavaş, hastalar ciddi hareket sorunları yaşayabilir ve bu durum, erken teşhis ve tedavinin önemini vurgular.

Şimdiye kadar araştırmalar çoğunlukla DA nöronlarının ruh hali düzenleme ve ödül mekanizmalarındaki işlevlerine odaklandı.

Orta beyin bölgelerinde substantia nigra pars compacta (SNc) ve ventral tegmental alanda (VTA) bulunan bu sinir hücreleri, hareket, duygu ve ödül işlemenin düzenlenmesi için gerekli.

Ancak bilim insanları, DA nöronlarının daha ince ve spontane davranışlardaki rollerinin tam olarak anlaşılamadığını söylüyor.

Son çalışmada araştırmacılar, şaha kalkma ve kamburlaşma gibi davranışların bir tür SNc DA nöronunun kaybıyla ilişkili olduğunu ancak VTA'dakilerin olmadığını keşfetti.

Çalışmaya göre, bu ince davranışlar SNc DA nöron kaybının önemli göstergeleri olabilir ve Parkinson'a dair anlayışımızı geliştirebilir.

Bilim insanları, dopamin nöronlarının tükendiği iki fare modelinin hareketlerini incelemek için gelişmiş bir yapay zeka davranış analiz sistemi kullandı.

Araştırmacılar bu yaklaşımla, geleneksel yöntemlerin gözden kaçırabileceği ayrıntılı ve incelikli davranış özelliklerini yakalayabildi.

Çalışma, PD modelinde, VTA'da değil ama SNc'de DA nöronlarının kaybıyla doğrudan ilişkili olan şaha kalkma ve kamburlaşma davranışlarında azalmalar olduğunu ortaya koydu.

Fare modellerinde tırmanma diye adlandırılan ve tırmanmaya benzeyen bir başka davranışın da ortabeynin SNc bölgesindeki DA nöronlarının kaybıyla güçlü bir şekilde bağlantılı olduğu bulundu.

Bilim insanları, bulguların Parkinson hastalığının ilerleyişinin izlenmesinde potansiyel davranışsal göstergeler olarak kamburlaşma davranışının izlenmesi ihtiyacının altını çizdiğini söylüyor.

Çin Bilimler Akademisi'nden çalışmanın yazarı Xuemei Liu, "Davranışsal değişiklikleri hedeflenen sinirsel hasarla ilişkilendirmek, PH ilerlemesinin anlaşılmasını ilerletiyor ve tedavi stratejilerinin iyileştirilmesine yönelik değerli bilgiler sunuyor" dedi.

Independent Türkçe