Otizm veya DEHB olan bireylerde erken ölüm riski daha yüksek

ABD’li bir otistik çocuk (Arşiv-Reuters)
ABD’li bir otistik çocuk (Arşiv-Reuters)
TT

Otizm veya DEHB olan bireylerde erken ölüm riski daha yüksek

ABD’li bir otistik çocuk (Arşiv-Reuters)
ABD’li bir otistik çocuk (Arşiv-Reuters)

Yeni araştırmalar otizm veya dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğuna (DEHB) sahip olmanın normalden daha erken ölme riskini artırabileceğini gösteriyor.
CNN’in haberine göre, geçtiğimiz Pazartesi günü Jama dergisinde yayınlanan yeni bir meta-analiz ve önceki birkaç çalışmadan elde edilen verilere göre, bu nörogelişimsel bozuklukların erken ölüm riski ile ilişkili olabileceği öne sürüldü.
Meta-analiz, 1988 ve 2021 yılları arasında yayınlanan Kuzey Amerika ve Avrupa merkezli 27 çalışmayı (katılımcı sayısı 642 bin) inceledi.
Araştırmanın baş yazarlarından Ferrán Catalá-López, yeni araştırmayla, hem doğal hem de anormal nedenlerden kaynaklanan erken ölümlerin (meta-analizde çocukluk veya orta yaştaki ölüm) hem otistik hem de DEHB denekler için iki kat daha fazla olduğunu ortaya koyduğunu söyledi.
Doğal nedenler arasında kalp rahatsızlıkları ve nöbetler bulunurken, anormal nedenler arasında kasıtsız yaralanmalar, intihar ve cinayeti içeriyor.
Meta analize göre, DEHB'li kişiler arasında, doğal olmayan nedenlerden kaynaklanan erken ölümlerin sayısı (847) beklenenden daha yüksekti. Ulusal Halk Sağlığı Okulu ve Ruh Sağlığında Biyomedikal Araştırma Merkezi'nden bir bilim adamı olan Lopez, bulguların güçlü bir delil olarak algılanmaması gerektiğini söyledi.

Erken ölümü arttıran faktörler
Meta-analizin yazarları, katılımcıların yaşam tarzları, sosyoekonomik faktörleri veya belirli ölüm nedenleriyle ilgili ayrıntılara sahip değildi. Ancak önceki araştırmalar, otizmli veya DEHB'li çocuklar ve yetişkinler arasındaki daha yüksek erken ölüm oranını açıklayabilecek birkaç faktörü vurguladı.
Otizm Derneği ve Dünya Sağlık Örgütü (WHO) verilerine göre, dünya çapındaki insanların yaklaşık yüzde 1'inde otizm varken, insanların yaklaşık yüzde 5'inde DEHB bulunuyor. DEHB veya otizmli kişilerin, depresyon, anksiyete, maddeyi kötüye kullanım, yeme bozuklukları, epilepsi, davranış bozuklukları veya tikler gibi zihinsel bozukluklar ve nörolojik durumlar geliştirme riski daha yüksek bulunuyor.
Meta-analize göre, bu bozuklukların özelliği olan dürtüsel veya belirsiz davranışlar, istenmeyen yaralanmalara ve kazalara neden olan faktörler arasında yer alıyor.



Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor

Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor
TT

Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor

Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor

Kanada'daki York Üniversitesi Sağlık Fakültesi'nde yapılan devrim niteliğindeki bir keşif, dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 1'ini etkileyen ve zayıflatıcı bir otoimmün hastalık olan iltihaplı romatizma (romatoid artrit) tedavisinde yeni bir dönemin habercisi olabilir.

İltihaplı romatizma bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kendi dokularına saldırması sonucu eklemlerde oluşan kronik sertlik, şişlik ve ağrı olarak tanımlanır. Hastalık zamanla eklemlerde, kıkırdakta ve kemiklerde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açarak günlük yaşamı olumsuz yönde etkileyebilir. Mevcut tedaviler genellikle steroidler gibi geniş spektrumlu İmmünsüpresyonlar (bağışıklık sisteminin aktivasyonunun veya etkinliğinin azalması) veya spesifik sitokinleri (hücrelerin birbirleriyle iletişimini sağlayan protein ve peptidlerin bir grubu) hedef alan biyolojik ilaçları içeriyor. Ancak bu yaklaşımlar genellikle etkinliğini yitirirken enfeksiyonlara yatkınlığın artması ve diğer ciddi yan etkiler gibi riskler taşıyor.

Umut verici sonuçlar

Kanada York Üniversitesi Kinesiyoloji ve Sağlık Bilimleri Fakültesi Araştırma Başkanı Doç. Dr. Ali Abdussettar liderliğinde yürütülen ve geçtiğimiz mart ayında Journal of Autoimmunity dergisin yayımlanan çalışmada araştırmacılar ‘TRAF1’ proteininin bağışıklık düzenlemesindeki rolünü incelemek için gelişmiş bir gen düzenleme tekniği kullandılar. Araştırma ekibi, TRAF1 proteini üzerindeki valin 196 (V196) bölgesindeki tek bir mutasyonun farelerde enflamasyonu önemli ölçüde azaltabileceğini keşfetti. Çünkü bu mutasyon aşırı duyarlı bir bağışıklık sisteminin sürdürülmesi için kritik olan moleküler bir etkileşimi bozuyor. Bu da normalde aşırı iltihaplanmaya neden olan olaylar zincirini etkili bir şekilde durduruyor. İltihaplı romatizma, günlük yaşamın birçok yönünü etkileyebilen yaygın bir sağlık sorunudur ve bu hastalığın tedavisinde mevcut tedavilerin sınırlı etkinliğine bağlı olarak yeni yaklaşımlara ihtiyaç duyuluyor. Bu çalışmada, İltihaplı romatizma ve diğer inflamatuar (iltihaplı) hastalıklar için daha etkili tedavilerin önünü açabilecek bir keşif yapıldı.

TRAF1, bağışıklık sistemindeki ikili rolüyle biliniyor. TRAF1, gen bazı bağlamlarda inflamatuar sinyalleri güçlendirirken, diğerlerinde bağışıklık sisteminin aşırı tepkisini önlemek için bir fren görevi görür. Bu ikili görev, TRAF1'i şimdiye kadar tedavi edici müdahale için zor bir hedef haline getiriyordu.

Çalışma, mutasyonun TRAF1'in başka bir proteinle etkileşimi üzerindeki etkisini belirleyerek, inflamatuar sinyallerin nasıl daha hassas bir şekilde modüle edilebileceğine dair yeni bilgiler sağladı. Bu mutasyon, aşırı iltihaplanmaya neden olan moleküler olaylar dizisini etkili bir şekilde durduruyor. Bu hedefe yönelik yaklaşım sadece iltihaplı romatizma semptomlarını hafifletmekle kalmayıp aynı zamanda hastalığa yol açan bozuk mekanizmaları da ele alarak mevcut tedavi seçeneklerine iyi yanıt vermeyen hastalara umut veriyor.

Bu çalışma, bağışıklık sisteminin düzenlemesi ve bunun iltihaplı hastalıklar üzerindeki etkilerini anlamamızda büyük bir sıçrama olarak görülüyor. Araştırma ekibi, gen düzenleme teknolojisinin gücünden yararlanarak, önemli moleküler etkileşimlerin değiştirilebileceğini göstermiş ve daha hassas tedavi edici stratejilerin geliştirilmesinin önünü açmıştır.

Yeni tedavi yöntemleri

Bu bulgular farelere ve insanlara başarıyla uygulanabilirse, sonuçları çok derin olabilir. Bu yeni keşif temelinde gelecekte üretilecek ilaçlar, iltihaplı romatizma için daha uygun bir tedavi sağlayabilir. Potansiyel olarak geniş spektrumlu immünosupresanlara olan bağımlılığı azaltabilir ve enfeksiyon ve kanser gibi yan etkilerin oluşma riskini en aza indirebilir. Araştırmanın ortaya koyduğu ilkeler diğer inflamatuar hastalıkların tedavisinde de uygulanabilir ve bağışıklık sisteminin önemli bir faktör olduğu hastalıkların tedavisi için yeni yollar açabilir.

Bu keşif, araştırma ekibinin yenilikçi ruhunun da bir kanıtı olurken genetik araştırmaların modern tıptaki önemli rolünü de ortaya koyuyor. Çalışmalar ve klinik deneyler ilerledikçe, iltihaplı romatizma hastaları yakında sadece semptomları hafifletmekle kalmayıp aynı zamanda inflamasyonun temel nedenlerini de hedef alan tedavilere erişebilecekler. Araştırma ekibi, doktorlar ve hastalar, iltihaplı romatizma tedavisini yeniden şekillendirme potansiyeli taşıyan bu öncü çalışmayı laboratuvardan klinik uygulamaya geçerken yakından takip ediyor.

Dünya genelinde iltihaplı romatizma hastası 18 milyon insanın birçoğu her gün ağrı çekiyor ve bazı sakatlıklar yaşıyor. Bu keşif, tedavilerin daha etkili ve daha hafif olduğu bir gelecek için umut veriyor.

Araştırma ilerledikçe, ekibin çalışmaları, yeniliğe büyük ihtiyaç duyulan bir alanda devrim niteliğinde tedaviler keşfetmek için genetik içgörülerin gücünü vurguluyor. Bu keşif, bilimin vaat ettiğinden daha fazlasını, kronik hastalıklardan kurtarılmış yaşamların olabileceğine dair bir vizyon sunuyor.