Balina ve yunuslarda Alzheimer belirtileri keşfedildi

Afalina yunusları, dişli balinaların en meşhur üyelerinden (Wikimedia Commons)
Afalina yunusları, dişli balinaların en meşhur üyelerinden (Wikimedia Commons)
TT

Balina ve yunuslarda Alzheimer belirtileri keşfedildi

Afalina yunusları, dişli balinaların en meşhur üyelerinden (Wikimedia Commons)
Afalina yunusları, dişli balinaların en meşhur üyelerinden (Wikimedia Commons)

Giderek artan sayıda yunus ve balina kıyılara vurarak mahsur kalırken, bilim insanlarından şaşırtıcı bir keşif haberi geldi: Üç türün beyni, insanlarda Alzheimer hastalığının klasik belirteçlerini gösteriyor.
Yeni araştırmada İskoçya kıyılarına vurmuş 22 dişli balinanın beyinleri incelendi. Latince adı Odontoceti olan dişli balinalar bir dizi yunus ve orka (katil balina) türünü içeren iki ana balina grubundan biri.
European Journal of Neuroscience adlı hakemli bilimsel dergide yayımlanan araştırmada incelenen 22 bireyin içinde 5 türden hayvan yer alıyordu: Risso yunusları, uzun yüzgeçli pilot balinalar, beyaz gagalı yunuslar, muturlar ve şişe burunlu yunuslar.
Edinburg Üniversitesi Veterinerlik Fakültesi araştırmacıları doku analizi yöntemiyle inceledikleri beyinlerde Alzheimer hastası insanlardakine benzer belirtiler tespit etti.
Bu belirtiler arasında hastalığın başlangıcında gözlemlenen beta-amiloid plakları, fosfo-tau birikimi ve gliyoz (merkezi sinir sisteminde glial hücrelerin birikimi) yer alıyordu.
Söz konusu hayvanların bu belirtilerle bağlantılı olarak, bilişsel gerilemeden mustarip olup olmadığını belirlemek şu noktada mümkün değil. Ancak araştırma ekibi, "Nöropatolojik belirtiler kesinlikle orada" diyor.
Ayrıca yazarlar, bu hayvanların, insan hastalarda görülenlere benzer bilişsel sıkıntılar çekme ihtimalinin ve tam da bu nedenle kıyıya vurmalarının mümkün olduğu görüşünde.
Buna göre sürüye liderlik eden hayvanlardan birinin yanlış karar vermesiyle tüm sürü bile kıyıya vurabilir.
İnsan dışı canlılarda bunama olasılığına işaret eden ilk çalışma niteliğindeki araştırma, neden giderek daha fazla balinanın kıyılara vurduğuna dair ipucu sağlıyor.
Araştırmanın başyazarı Dr. Mark Dagleish, "Bu bulgular, mahsur kalmış dişli balinalardaki beyin patolojisinin, klinik Alzheimer hastalığından etkilenen insanların beyinlerine benzer olduğunu ilk kez gösteriyor" ifadelerini kullandı.
"Bu aşamada, dişli balinalardaki bu beyin lezyonlarının, Alzheimer hastalığına bağlı bilişsel eksikliklerden mustarip olabileceklerini gösterdiğini düşünmek cazip" diyen bilim insanı, şöyle ekledi:
Yine de bu hayvanlara ne olduğunu daha iyi anlamak için daha fazla araştırma yapılmalı."
Independent Türkçe, IFL Science, European Journal of Neuroscience



Otizmde devrim niteliğinde gelişme

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash
TT

Otizmde devrim niteliğinde gelişme

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash

Araştırmacılar, otizmin 4 alt tipini keşfederek bu genetik durumun altında yatan biyolojiyi anlamaya yönelik "dönüştürücü bir adım" attı.

Princeton Üniversitesi ve Simons Vakfı'ndan bilim insanları, otizm kohort çalışması SPARK'taki 5 bin çocuğun verilerini analiz ederek bireyleri özellik kombinasyonlarına göre gruplandırdı.

Araştırmacılar belirli özelliklerle ilgili genetik bağlantılar aramak yerine, sosyal etkileşimlerden tekrarlayan davranışlara ve gelişimsel kilometre taşlarına kadar 230'dan fazla özelliği her bir kişide değerlendirdi.

Bu analiz sayesinde otizmin farklı genetik varyasyon modellerine sahip 4 alt tipini tanımlamayı başardılar.

Flatiron Enstitüsü'nde yardımcı araştırmacı bilim insanı ve çalışmanın ortak başyazarı Natalie Sauerwald, "Otizmin tek bir biyolojik hikayesi değil, birden fazla farklı anlatısı olduğunu görüyoruz" diyor.

Bu, geçmişteki genetik çalışmaların neden genellikle yetersiz kaldığını açıklamaya katkı sağlıyor; aslında birbirine karışmış birden fazla farklı bulmacaya baktığımızı fark etmeden bir yapbozu çözmeye çalışıyorduk. Bireyleri ilk başta alt tiplere ayırana kadar resmin tamamını, genetik örüntüleri göremedik.

Bu 4 alt tip Sosyal ve Davranışsal Zorluklar, Gelişimsel Gecikmeyle Birlikte Karma OSB (Otizm Spektrum Bozukluğu), Orta Derecede Zorluklar ve Geniş Çaplı Etkilenme olarak belirlendi.

İlk tip, otizmi olmayan çocuklarla benzer bir hızda gelişimsel kilometre taşlarına ulaşan fakat genellikle dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, anksiyete veya depresyon gibi eşlik eden sorunlar yaşayan çocukları kapsıyor.

İkinci tipte gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikme görülürken eşlik eden rahatsızlıklara dair herhangi bir belirtiye rastlanmıyor.

Üçüncü tip olan Orta Derecede Zorluklar'da otizmle ilgili temel davranışlar olsa da diğer gruplar kadar güçlü değil. Otizmi olmayan çocuklarla benzer bir hızda kilometre taşlarına ulaşıyor ve eşlik eden rahatsızlıklar görülmüyor.

4. tipte en uç ve geniş kapsamlı zorluklar yaşanıyor.

Katılımcıların yüzde 37'sinin yer aldığı birinci ve yüzde 34'ünün bulunduğu üçüncü tip en yaygın gruplar. Yüzde 19'unu içeren ikinci ve yüzde 10'unun olduğu 4. tiplerse en nadir olanlar. 

Bulgular, genetik farklılıkların "yüzeyde benzeyen klinik görünümlerin ardındaki farklı mekanizmalara işaret ettiğini" vurguluyor.

Örneğin hem Geniş Çaplı Etkilenme hem de Karma OSB gruplarındaki çocuklar gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik gibi bazı önemli özellikleri paylaşıyor. Ancak ilk grupta, ebeveynlerden geçmeyen de novo mutasyonların en yüksek oranı görülürken, ikinci grubun nadir kalıtsal genetik varyantları taşıma olasılığı daha fazla.

Bulgular otizmin sadece 4 alt tipi olduğu anlamına gelmiyor; en az 4 tane bulunduğunu ve bunların hem klinik seviyede hem de genom düzeyinde araştırmalar için anlamlı olduğunu gösteren veri odaklı bir çerçevenin keşfedilmesini sağlıyor.

Otizmle mücadele eden ailelerin, çocuklarının hangi otizm alt tipine sahip olduğunu bilmesi yeni bir netlik, kişiye özel bakım, destek ve topluluk imkanı sunabilir.

Independent Türkçe