Genetik çalışmalarda etnik terminoloji kullanımının bırakılması tavsiye edildi

Irksal etiketler biyoçeşitliliği yansıtmıyor, sadece üstünlüğü veya damgalamayı somutlaştırıyor.
Irksal etiketler biyoçeşitliliği yansıtmıyor, sadece üstünlüğü veya damgalamayı somutlaştırıyor.
TT

Genetik çalışmalarda etnik terminoloji kullanımının bırakılması tavsiye edildi

Irksal etiketler biyoçeşitliliği yansıtmıyor, sadece üstünlüğü veya damgalamayı somutlaştırıyor.
Irksal etiketler biyoçeşitliliği yansıtmıyor, sadece üstünlüğü veya damgalamayı somutlaştırıyor.

ABD’li uzmanlar, genetik alanında çalışan araştırmacılara insanlığın biyolojik ve genetik çeşitliliğine dair gerçek bir açıklama sağlamadığı, sadece bir damgalama aracı olduğu için ırksal veya etnik kategorilere göre sınıflandırmayı bırakmalarını tavsiye etti.
ABD’li uzmanlar, insan biyoçeşitliliğinin bir süreklilik olduğunu bu etnik terminolojinin ise insanları özel kategorilere ayırdığını bu nedenle, çoğu genetik araştırmasında popülasyonları sınıflandırmak için ırkın kullanılmaması gerektiğini belirtti.
ABD Bilim, Mühendislik ve Tıp Ulusal Akademileri Komitesi’nden uzmanlar dün yayınlanan ‘Genetik ve Genomik Araştırmalarında Nüfus Tanımlayıcılarını Kullanma: Gelişen Bir Alan İçin Yeni Bir Çerçeve’ başlıklı raporda, çalışma katılımcılarını tanımlamak için ırkı kullanmanın, insanların farklı gruplara ayrılabileceği gibi yanlış bir izlenim verdiğini vurguladı. Bu tür etiketlerin insan gruplarını damgalamak için kullanıldığı, biyolojik ve genetik çeşitliliklerini açıklık getirmediği kaydedildi.
Şarku’l Avsat’ın edindiği bilgilere göre özellikle ‘Kafkas ırkı’ teriminin kullanılmamasını tavsiye eden uzmanlar, terimin 18’inci yüzyılda Alman bilim inanı Johann Friedrich Blumenbach tarafından koleksiyonundaki en güzel kafatasını tanımlamak için kullanıldığını ve terimin beyaz üstünlüğüne dayalı yanlış bir kavramı taşıdığını söylüyor. New York Üniversitesi'nden sosyolog ve komitenin bir üyesi olan Ann Morning’e göre daha da kötüsü, terim günümüzde nesnel bir bilimsel terim olma önemini kazandı ve bu durum uzmanların itiraz etmesine yol açtı. Morning konuya dair şunları söyledi:
“Terim, ırk kategorilerinin bir şekilde insan biyolojik farklılığının nesnel ve doğal karakterizasyonlarını temsil ettiği şeklindeki yanlış inancı pekiştirme eğilimindedir. Bu terimin tarihin çöp kutusuna atılması gerektiğini düşünüyoruz.”
Uzmanlar aynı şekilde ‘siyah ırk’ teriminin de siyahların nesnel olarak tanımlanabilecek ayrı bir grup veya ırk olduğunu ima etmesi nedeniyle kullanılmaması gerektiğini savunuyor.
Diğer yandan araştırmacılar, akademik komitenin tavsiyelerini yorumladı. Johns Hopkins Üniversitesi’nde tıbbi genetikçi ve Afrika İnsan Genetiği Derneği Başkanı Ambroise Wonkam, Science News tarafından aktarılan bir yorumunda, ırkçı tanımlamaların ‘yalnızca damgalayıcı değil, aynı zamanda tarihsel olarak da yanlış olması sebebiyle’ sorunlu olduğunu söyledi. Irkın genellikle genetik çeşitlilik için bir araç olarak kullanıldığını ancak ‘çeşitliliği ele almak için hiçbir şekilde kullanılamayacağını, tek bir ırkın olduğunu, onun da insan ırkı olduğunu’ söyledi. Wonkam’a göre, genetik ve sosyal faktörlerin sağlık eşitsizliklerine nasıl katkıda bulunduğunu belirlemek için bazı araştırmalarda ırk sınıflandırması kullanılabilir. Ancak bunun ötesinde ırkın genetik araştırmalarda gerçek bir değeri bulunmuyor. Wonkam sözlerini şöyle sürdürdü:
“Araştırmacılar, çalışmadaki insan gruplarını tanımlamak için coğrafi soy da dahil olmak üzere diğer tanımlayıcıları kullanabilir. Ancak bu tanımların kesin olması gerekir. Örneğin, bazı araştırmacılar Afrikalıları dil gruplarına göre sınıflandırıyor. Ancak sıtmanın endemik olduğu Tanzanya veya Nijeryalı olan Bantu dili konuşan bir kişi, ataları sıtmanın en az bin yıldır var olmadığı Güney Afrikalı Bantu dili konuşan bir kişiye göre, orak hücre hastalığı açısından çok daha yüksek bir genetik riske sahip olacaktır.”
Wonkam, genetik çalışmaların insan hareketlerini ve çoklu gruplar arasındaki karışımı da hesaba katması gerektiğini ayrıca etiketlemenin, çalışmadaki tüm gruplar için tutarlı olması gerektiğini belirtiyor.
Mevcut araştırmaların bazen Asyalı gibi kıta çapındaki ırk gruplarını Fransız veya Fin gibi ulusal gruplarla ve Hispanik gibi etnik gruplarla karşılaştırdığı biliniyor.
Sağlık eşitsizlikleri araştırmacısı ve komitenin bir parçası olmayan Native BioData Consortium’un Yönetici Direktörü Joseph Yracheta, bazı grupların, neden ırk bilimini ortadan kaldırmak istediğini anladığını zira bunun onlara yönelik hizmetin kesilmesi için kullanıldığını ancak Kızılderililerin hikayesinin farklı olduğunu belirtti. Kızılderililerin benzersiz evrimsel tarihinin, onları genetik araştırmalar için değerli bir kaynak haline getirdiğini söyledi. Yracheta konuya dair şu açıklamada bulundu:
“Küçük bir başlangıç popülasyonu ve Amerika Kıtası dışındaki insanlardan binlerce yıl izole kalmaları, Kızılderililere, Polinezyalılara ve Avustralya’nın yerli halklarına, araştırmacıların sağlık veya hastalığa katkıda bulunan değişkenleri tespit etmelerini kolaylaştırabilecek bazı genetik avantajlar sağlayabilir.”
ABD hükümeti yasaları, Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen araştırmacıların, çalışmalarında katılımcılarının ırkı ve etnik kökeni hakkında veri toplamasını gerektiriyor. Ancak komite, bu ırk kategorilerinin çok geniş olması ve sağlığı etkileyebilecek sosyal ve çevresel koşulları dikkate almaması nedeniyle, çoğu genetik analizde herhangi bir yardımının olmadığı sonucuna vardı.
ABD İnsan Genetiği Derneği Başkanı ve Houston’daki Baylor Tıp Fakültesi’nde araştırmacı olan Brendan Lee, ırksal etiketlerin kaldırılmasının çeşitlilik çabalarını engellemeyeceğini zira çalışmalara katılmak için farklı geçmişlere sahip insanları aramaya devam edeceklerini söyledi. Irk terimlerini denklemden çıkarmanın, araştırmacıları topladıkları verilerin türünün yanı sıra ırkçılığı destekleme veya çürütme konusunda nasıl kullanılabileceği hakkında daha dikkatli düşünmeye teşvik etmesi gerektiğini de sözlerine ekledi.



Demans ve gün ışığı arasındaki ilişki keşfedildi

Demans, ABD'de en sık görülen nörodejeneratif hastalık. Çinli araştırmacılara göre tek bir alışkanlık bu riski azaltabilir (AFP)
Demans, ABD'de en sık görülen nörodejeneratif hastalık. Çinli araştırmacılara göre tek bir alışkanlık bu riski azaltabilir (AFP)
TT

Demans ve gün ışığı arasındaki ilişki keşfedildi

Demans, ABD'de en sık görülen nörodejeneratif hastalık. Çinli araştırmacılara göre tek bir alışkanlık bu riski azaltabilir (AFP)
Demans, ABD'de en sık görülen nörodejeneratif hastalık. Çinli araştırmacılara göre tek bir alışkanlık bu riski azaltabilir (AFP)

Julia Musto Bilim ve İklim Muhabiri

Kış yaklaşırken günler kısalıp kararıyor. Bu durum aralık ayı boyunca hem ruhsal hem de fiziksel sağlığımız üzerinde olumsuz etkiler yaratabiliyor.

Ancak daha fazla gün ışığına maruz kalmak, demans riskini azaltmak da dahil bu olumsuz etkilerle mücadele etmeye yardımcı olabilir. Birleşik Krallık'ta 90 bin kişi üzerinde yapılan ve ivmeölçer verilerine dayanan bir çalışma, bu bulguyu ortaya koydu.

Çinli araştırmacılar, haziranda yaptıkları açıklamada, bulutlu günlerde bulutların arasından sızan ışığa bile sıkça maruz kalmanın, bu nörodejeneratif hastalığa yakalanma riskinin yüzde 16 daha düşük olmasıyla ilişkilendirildiğini belirtti.

Sekiz yıl süren çalışmanın yayımlandığı General Psychiatry adlı akademik dergisinin yayıncısı Wiley, bulgulara ilişkin detaylı açıklamasında, "günde 0,7 saatten daha az parlak gün ışığına maruz kalmanın", obezite, alkol tüketimi ve beyin hasarı gibi demans riskini artırdığı bilinen 6 temel faktörden bile daha güçlü bir gösterge olduğunu vurguladı.

Gözlemsel nitelikteki bu çalışma gün ışığının demansı durdurduğunu veya tamamen önlediğini kanıtlamasa da araştırmacılar bu bağlantının olası nedenlerine dair açıklamalarda bulundu.

Örneğin gün ışığına maruz kalmak, bozulmuş uyku-uyanıklık döngülerini düzeltebilir. Daha önceki araştırmalar da benzer uyku bozukluklarının demansla ilişkili olduğunu göstermişti.

Gün ışığı, beynin güneş temelli bir biyolojik saate uyum sağlamasına yardımcı oluyor ve uyku vakti geldiğinde vücudun uyku hormonu melatonini üretmesini destekliyor.

Uyku düzeninin bozulması ve başkalarından farklı bir uyku-uyanıklık döngüsüne sahip olmanın, kan damarlarına zarar vererek demans riskini artırdığı daha önce gösterilmişti.

Çalışmada gün ışığına maruz kalmanın beyinde daha az küçülmeyle ilişkili olduğu da belirtildi. Beyindeki küçülme de demansla ilişkilendirilen bir diğer belirti. Alzheimer Derneği'ne göre bu durum "beyin atrofisi" diye adlandırılıyor.

Araştırmacılar, "Bununla birlikte bu araştırmada ortaya çıkan bağlantıların gelecekteki çalışmalarla doğrulanması gerekiyor" ifadelerini kullandı.

Ayrıca gün ışığına maruz kalmak, demansın gelişim sürecini olumlu yönde etkileyebilir. Işık tedavisinin beyindeki iltihaplanmayı, sinaptik iletim düzensizliklerini ve mitokondriyal işlev bozukluklarını hafiflettiği tespit edildi.

Çalışmaya katılanlar, bir hafta boyunca bileklerinde ivmeölçer cihazları taşıdı.

Araştırmacılar katılımcılardan hangilerine daha sonra demans tanısı konduğunu belirlemek için tıbbi kayıtları, hastane bilgilerini ve ölüm sicili verilerini de inceledi.

Wiley, "8,1 yıllık ortanca takip süresi boyunca 741 katılımcıda demans gelişti" dedi.

Demans, ABD'deki en yaygın nörodejeneratif hastalık. Alzheimer Derneği, demansın en sık görülen türü olan Alzheimer'la yaşayan 7,4 milyon hasta olduğunu tahmin ediyor. Alzheimer hastalarının çoğu 65 yaşın üzerinde.

Demans veya Alzheimer'ın kesin bir tedavisi yok ancak durumu iyileştirebilecek tedaviler ve sağlıklı bireylerin riski azaltmak için atabileceği adımlar var.

Bunlardan bazıları epey basit. Örneğin her gün en az 20 dakika egzersiz yapmak ve meyve, balık ve sebze ağırlıklı Akdeniz diyeti gibi işlenmemiş gıdalarca zengin bir beslenme düzeni benimsemek.

Derneğe göre her ikisi de kalp sağlığını iyileştirerek beyne fayda sağlıyor, bu da kan ve oksijen akışını artırıyor.

Independent Türkçe,independent.co.uk/life-style/health-and-families


Kahvenin bağırsaklar üzerindeki uzun vadeli etkileri bulundu

Çalışmanın yazarları, kahvenin sindirim üzerindeki etkisinin anlaşılmasının, kabızlık tedavilerinin iyileştirilmesine yol açabileceğini umuyor (Pexels)
Çalışmanın yazarları, kahvenin sindirim üzerindeki etkisinin anlaşılmasının, kabızlık tedavilerinin iyileştirilmesine yol açabileceğini umuyor (Pexels)
TT

Kahvenin bağırsaklar üzerindeki uzun vadeli etkileri bulundu

Çalışmanın yazarları, kahvenin sindirim üzerindeki etkisinin anlaşılmasının, kabızlık tedavilerinin iyileştirilmesine yol açabileceğini umuyor (Pexels)
Çalışmanın yazarları, kahvenin sindirim üzerindeki etkisinin anlaşılmasının, kabızlık tedavilerinin iyileştirilmesine yol açabileceğini umuyor (Pexels)

Julia Musto Bilim ve İklim Muhabiri

Salı günü yayımlanan bir araştırmaya göre Amerikalıların üçte ikisi gibi her gün kahve içmek, sadece bağırsak bakterilerini değil bağırsağın işlevini de iyileştirebilir.

Kopenhag Üniversitesi'nden araştırmacılar, haftada üç günden fazla günde 1-5 fincan kahve tüketen kişilerin incebağırsaklarında daha yüksek asitlik seviyeleri ve kalınbağırsakta sindirim sağlığını etkileyebilecek daha fazla kasılma gözlemlediklerini açıkladı.

Üniversiteden doktora öğrencisi ve araştırmanın yazarı Francesca Bucci yaptığı açıklamada, "Bağırsak kasılmaları sağlıklı sindirimi destekleyebilir, kabızlığı önlemeye yardımcı olabilir ve bağırsak kaslarını iyi durumda tutabilir" diyor.

Bucci ve diğer araştırmacılar, yüksek asitlik seviyelerinin yararlı mı yoksa zararlı mı olduğundan henüz emin değil. Ancak incebağırsaktaki asitlik seviyesinin, yani "pH" değerinin, vücudun yiyecekleri nasıl parçaladığı üzerinde önemli bir rol oynadığını söylüyorlar.

Araştırmacılar, kahve içenlerde gözlemledikleri değişikliklerin yalnızca kahveden kaynaklandığından da emin değil ancak Doçent Henrik Munch Roager, geçmişteki araştırmaların bu sonucu desteklediğini ifade ediyor.

Roager, "Örneğin kahvenin midede asit salgısı da dahil sindirim sistemindeki bir dizi süreci etkileyebileceğini diğer çalışmalardan zaten biliyoruz. Dolayısıyla gözlemlerimizin tesadüften ibaret olmadığına inanmak için geçerli nedenler var" diye ekliyor.

Yeni çalışmanın sonuçları, Texas Üniversitesi Tıp Fakültesi'nin 2024 tarihli bir araştırmasının bulgularını da doğruladı. Bu araştırmada kahvenin, bağırsak bakterilerinin dengesini olumlu yönde etkileyerek sağlıklı bir tür çeşitliliğine yol açtığı bulunmuştu. Louisiana Eyalet Üniversitesi'nden uzmanlar, mikroorganizma çeşitliliği yüksek bağırsakların daha esnek olduğunu ve farklı patojenlerle mücadele edebileceğini belirtiyor.

Akıllı hap

9 gün süren çalışmaya 60'tan fazla yetişkin katıldı ve bunlardan 50'si "SmartPill" (Akıllı Hap) diye bilinen bir sensör yuttu. Bu kablosuz kapsül vücut içindeyken asitlik, sıcaklık, basınç, geçiş süresi ve bağırsak kasılmalarına ilişkin ölçümleri araştırmacılara iletti.

Katılımcılar ayrıca 8 gün boyunca yiyip içtikleri her şeyi bildirdi ve araştırmacıların bağırsak bakterilerinin bileşimini ve vücuttaki kafein metabolitleri gibi kahveye bağlı belirteçlerin düzeylerini analiz edebilmesi için günlük dışkı ve idrar örnekleri verdi.

Kafein muamması

Yüksek kahve tüketilen dönemlerle kahve içilmeyen zamanlar arasında bağırsak fonksiyonlarında neler olduğunu anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç var.

Çalışmanın yazarları, bulgularının kabızlık için daha iyi tedavilerin önünü açmasını umuyor. ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü'ne göre bu sindirim rahatsızlığı, yetişkinlerin yüzde 16'sını ve 60 yaş ve üstü kişilerin üçte birini etkiliyor.

Roager, "Çok sayıda insan kabızlık ve düzensiz bağırsak hareketleriyle mücadele ediyor. Kahvenin sindirimi ve bağırsak kasılmalarını nasıl etkilediğini anlayabilirsek, bu bilgiyi bağırsak hareketliliğini doğal bir şekilde uyarmak için kullanmak mümkün olabilir" diyor.

Bu son derece değerli bir adım olurdu.

Independent Türkçe,independent.co.uk/life-style


Doğrudan beyne uygulanan gen tedavisi, epilepsi nöbetlerini yüzde 90 azalttı

Genetiği değiştirilen virüs, nöbet aktivitesini tetikleyen beyin bölgesini hedef alıyor (AFP)
Genetiği değiştirilen virüs, nöbet aktivitesini tetikleyen beyin bölgesini hedef alıyor (AFP)
TT

Doğrudan beyne uygulanan gen tedavisi, epilepsi nöbetlerini yüzde 90 azalttı

Genetiği değiştirilen virüs, nöbet aktivitesini tetikleyen beyin bölgesini hedef alıyor (AFP)
Genetiği değiştirilen virüs, nöbet aktivitesini tetikleyen beyin bölgesini hedef alıyor (AFP)

Suha Kidwai

İnsan beynine doğrudan uygulanan deneysel bir gen tedavisinin, ilaca dirençli epilepsi hastalarında aylık nöbet sayısını yüzde 90'dan fazla azalttığı tespit edildi.

The New England Journal of Medicine'da yayımlanan çığır açıcı klinik çalışma, standart ilaçlara yanıt vermeyen nörolojik bozuklukların tedavisinde önemli bir ilerlemeye işaret ediyor.

Üç yetişkin hasta üzerinde denenen bu tedavi, genetiği değiştirilmiş bir virüs kullanarak beyin dokusunun tam da kasılmaları tetikleyen bölgesini hedef alıyor ve bu bölgenin aktivitesini azaltıyor.

Araştırma odaklı hayır kurumu Epilepsy Society'ye göre Birleşik Krallık'ta yaklaşık 600 bin kişi epilepsiyle yaşıyor ve bu hastaların yaklaşık üçte biri, standart antiepileptik ilaçlarla kontrol altına alınamayan, ilaca dirençli epilepsi türlerinden muzdarip.

Bu kişilerde beyindeki kontrolsüz elektriksel fırtınalar ciddi yaralanmalara, bilişsel gerilemeye ve erken ölüm riskinde kayda değer derecede artışa yol açabilir.

Üç katılımcının hepsi, hipokampal skleroz nedeniyle 10 ila 25 yıldır epilepsiyle yaşıyor ve çok sayıda antiepileptik ilaç denemelerine rağmen hâlâ düzenli nöbet geçiriyordu.

Tedaviyi uygulamak için cerrahlar, genetiği değiştirilmiş bir virüsü zarar görmüş beyin dokusuna doğrudan enjekte etti.

Virüs, belirli bir geni uyarıcı nöronlara (nöbet aktivitesini tetikleyen beyin hücreleri) özel olarak yerleştirecek şekilde programlanmıştı.

Gen, beyin içine girdikten sonra çevredeki nöronların klozapine bağlanmasını sağlıyor. Halihazırda kullanılan bir ilaç olan klozapin, nöbetlere yol açan  aşırı aktif hücrelerin elektriksel ateşlenme hızını azaltıyor.

İki ayın ardından iki katılımcının aylık nöbet sayısı 4,5'ten 0,5'e, üçüncü katılımcının ise 4'ten sıfıra düştü.

Katılımcılardan biri yanlışlıkla ilacı almayı bıraktığında iki nöbet geçirdi ancak ilacı tekrar kullanmaya başlar başlamaz nöbetler durdu.

Standart gen tedavileri bir kez uygulandıktan sonra kolayca durdurulamadığı veya geri alınamadığı için kemogenetik diye bilinen bu ikili yaklaşım, hekimlerin ilaç dozunu değiştirerek tedavinin şiddetini ayarlamasına imkan tanıyor.

Kaliforniya Üniversitesi San Diego kampüsünden nörolog Olivia Kim-McManus, ilaca dirençli şiddetli epilepsi için mevcut tedavi seçeneklerinin invaziv olduğunu ve genellikle beynin hasarlı bölgesinin kesilmesini veya dokunun lazerle yok edilmesini içerdiğini belirtiyor.

Dr. Kim-McManus, yeni tekniğin de ameliyat gerektirdiğini ancak tek bir müdahaleyle cerrahi hassasiyet ve gen terapisini birleştirerek hastanın beyin dokusunu koruduğunu söylüyor.

Diğer bağımsız uzmanlar da bulguları benzer şekilde olumlu karşıladı.

University College London'dan, araştırmaya katılmayan nörolog Matthew Walker şöyle diyor:

Bu kadar çarpıcı bir etki olması ve çok az yan etki görülmesi heyecan verici.

Ancak Prof. Walker, örneklem grubunun son derece az kişiyi içerdiğini belirterek klozapinin uzun süreli kullanımına dair endişelerini dile getiriyor.

Antipsikotik ilacın yüksek dozda kullanımı, kardiyovasküler yan etkiler ve diğer önemli komplikasyonlarla ilişkilendiriliyor.

Prof. Walker, "Umarım gelecekte [bunun için] daha iyi ilaçlar geliştirilir" diye ekliyor.

Araştırmacılar halihazırda üç hastayı uzun vadede gözlemlemeyi ve bu tekniğin tedavi edilemeyen epilepsiyle yaşayan daha fazla kişiye güvenli şekilde yardımcı olup olamayacağını değerlendirmek üzere daha büyük ölçekli deneyler hazırlamayı planlıyor.

 Independent Türkçe,independent.co.uk/news