Genetik çalışmalarda etnik terminoloji kullanımının bırakılması tavsiye edildi

Irksal etiketler biyoçeşitliliği yansıtmıyor, sadece üstünlüğü veya damgalamayı somutlaştırıyor.
Irksal etiketler biyoçeşitliliği yansıtmıyor, sadece üstünlüğü veya damgalamayı somutlaştırıyor.
TT

Genetik çalışmalarda etnik terminoloji kullanımının bırakılması tavsiye edildi

Irksal etiketler biyoçeşitliliği yansıtmıyor, sadece üstünlüğü veya damgalamayı somutlaştırıyor.
Irksal etiketler biyoçeşitliliği yansıtmıyor, sadece üstünlüğü veya damgalamayı somutlaştırıyor.

ABD’li uzmanlar, genetik alanında çalışan araştırmacılara insanlığın biyolojik ve genetik çeşitliliğine dair gerçek bir açıklama sağlamadığı, sadece bir damgalama aracı olduğu için ırksal veya etnik kategorilere göre sınıflandırmayı bırakmalarını tavsiye etti.
ABD’li uzmanlar, insan biyoçeşitliliğinin bir süreklilik olduğunu bu etnik terminolojinin ise insanları özel kategorilere ayırdığını bu nedenle, çoğu genetik araştırmasında popülasyonları sınıflandırmak için ırkın kullanılmaması gerektiğini belirtti.
ABD Bilim, Mühendislik ve Tıp Ulusal Akademileri Komitesi’nden uzmanlar dün yayınlanan ‘Genetik ve Genomik Araştırmalarında Nüfus Tanımlayıcılarını Kullanma: Gelişen Bir Alan İçin Yeni Bir Çerçeve’ başlıklı raporda, çalışma katılımcılarını tanımlamak için ırkı kullanmanın, insanların farklı gruplara ayrılabileceği gibi yanlış bir izlenim verdiğini vurguladı. Bu tür etiketlerin insan gruplarını damgalamak için kullanıldığı, biyolojik ve genetik çeşitliliklerini açıklık getirmediği kaydedildi.
Şarku’l Avsat’ın edindiği bilgilere göre özellikle ‘Kafkas ırkı’ teriminin kullanılmamasını tavsiye eden uzmanlar, terimin 18’inci yüzyılda Alman bilim inanı Johann Friedrich Blumenbach tarafından koleksiyonundaki en güzel kafatasını tanımlamak için kullanıldığını ve terimin beyaz üstünlüğüne dayalı yanlış bir kavramı taşıdığını söylüyor. New York Üniversitesi'nden sosyolog ve komitenin bir üyesi olan Ann Morning’e göre daha da kötüsü, terim günümüzde nesnel bir bilimsel terim olma önemini kazandı ve bu durum uzmanların itiraz etmesine yol açtı. Morning konuya dair şunları söyledi:
“Terim, ırk kategorilerinin bir şekilde insan biyolojik farklılığının nesnel ve doğal karakterizasyonlarını temsil ettiği şeklindeki yanlış inancı pekiştirme eğilimindedir. Bu terimin tarihin çöp kutusuna atılması gerektiğini düşünüyoruz.”
Uzmanlar aynı şekilde ‘siyah ırk’ teriminin de siyahların nesnel olarak tanımlanabilecek ayrı bir grup veya ırk olduğunu ima etmesi nedeniyle kullanılmaması gerektiğini savunuyor.
Diğer yandan araştırmacılar, akademik komitenin tavsiyelerini yorumladı. Johns Hopkins Üniversitesi’nde tıbbi genetikçi ve Afrika İnsan Genetiği Derneği Başkanı Ambroise Wonkam, Science News tarafından aktarılan bir yorumunda, ırkçı tanımlamaların ‘yalnızca damgalayıcı değil, aynı zamanda tarihsel olarak da yanlış olması sebebiyle’ sorunlu olduğunu söyledi. Irkın genellikle genetik çeşitlilik için bir araç olarak kullanıldığını ancak ‘çeşitliliği ele almak için hiçbir şekilde kullanılamayacağını, tek bir ırkın olduğunu, onun da insan ırkı olduğunu’ söyledi. Wonkam’a göre, genetik ve sosyal faktörlerin sağlık eşitsizliklerine nasıl katkıda bulunduğunu belirlemek için bazı araştırmalarda ırk sınıflandırması kullanılabilir. Ancak bunun ötesinde ırkın genetik araştırmalarda gerçek bir değeri bulunmuyor. Wonkam sözlerini şöyle sürdürdü:
“Araştırmacılar, çalışmadaki insan gruplarını tanımlamak için coğrafi soy da dahil olmak üzere diğer tanımlayıcıları kullanabilir. Ancak bu tanımların kesin olması gerekir. Örneğin, bazı araştırmacılar Afrikalıları dil gruplarına göre sınıflandırıyor. Ancak sıtmanın endemik olduğu Tanzanya veya Nijeryalı olan Bantu dili konuşan bir kişi, ataları sıtmanın en az bin yıldır var olmadığı Güney Afrikalı Bantu dili konuşan bir kişiye göre, orak hücre hastalığı açısından çok daha yüksek bir genetik riske sahip olacaktır.”
Wonkam, genetik çalışmaların insan hareketlerini ve çoklu gruplar arasındaki karışımı da hesaba katması gerektiğini ayrıca etiketlemenin, çalışmadaki tüm gruplar için tutarlı olması gerektiğini belirtiyor.
Mevcut araştırmaların bazen Asyalı gibi kıta çapındaki ırk gruplarını Fransız veya Fin gibi ulusal gruplarla ve Hispanik gibi etnik gruplarla karşılaştırdığı biliniyor.
Sağlık eşitsizlikleri araştırmacısı ve komitenin bir parçası olmayan Native BioData Consortium’un Yönetici Direktörü Joseph Yracheta, bazı grupların, neden ırk bilimini ortadan kaldırmak istediğini anladığını zira bunun onlara yönelik hizmetin kesilmesi için kullanıldığını ancak Kızılderililerin hikayesinin farklı olduğunu belirtti. Kızılderililerin benzersiz evrimsel tarihinin, onları genetik araştırmalar için değerli bir kaynak haline getirdiğini söyledi. Yracheta konuya dair şu açıklamada bulundu:
“Küçük bir başlangıç popülasyonu ve Amerika Kıtası dışındaki insanlardan binlerce yıl izole kalmaları, Kızılderililere, Polinezyalılara ve Avustralya’nın yerli halklarına, araştırmacıların sağlık veya hastalığa katkıda bulunan değişkenleri tespit etmelerini kolaylaştırabilecek bazı genetik avantajlar sağlayabilir.”
ABD hükümeti yasaları, Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen araştırmacıların, çalışmalarında katılımcılarının ırkı ve etnik kökeni hakkında veri toplamasını gerektiriyor. Ancak komite, bu ırk kategorilerinin çok geniş olması ve sağlığı etkileyebilecek sosyal ve çevresel koşulları dikkate almaması nedeniyle, çoğu genetik analizde herhangi bir yardımının olmadığı sonucuna vardı.
ABD İnsan Genetiği Derneği Başkanı ve Houston’daki Baylor Tıp Fakültesi’nde araştırmacı olan Brendan Lee, ırksal etiketlerin kaldırılmasının çeşitlilik çabalarını engellemeyeceğini zira çalışmalara katılmak için farklı geçmişlere sahip insanları aramaya devam edeceklerini söyledi. Irk terimlerini denklemden çıkarmanın, araştırmacıları topladıkları verilerin türünün yanı sıra ırkçılığı destekleme veya çürütme konusunda nasıl kullanılabileceği hakkında daha dikkatli düşünmeye teşvik etmesi gerektiğini de sözlerine ekledi.



Kolesterol sorununu tek dozda çözen iğne geliştirildi

Sağlık çalışanları, entübe edilmiş bir hastaya müdahale ediyor (AFP)
Sağlık çalışanları, entübe edilmiş bir hastaya müdahale ediyor (AFP)
TT

Kolesterol sorununu tek dozda çözen iğne geliştirildi

Sağlık çalışanları, entübe edilmiş bir hastaya müdahale ediyor (AFP)
Sağlık çalışanları, entübe edilmiş bir hastaya müdahale ediyor (AFP)

Yeni bir araştırmaya göre Çin'de yürütülen küçük çaplı bir gen düzenleme çalışmasında deneysel bir iğnenin tek dozunun, tedaviden sonraki 6 ay içinde "kötü" kolesterol düzeylerini yarı yarıya düşürdüğü tespit edildi.

Bu tedavi, kanda anormal derecede yüksek yağ seviyelerine yol açan ve yaşamı tehdit eden kalıtsal bir hastalık olan ailevi hiperkolesterolemi için geliştiriliyor.

Bu rahatsızlıktan muzdarip hastalar, normalden 10 ila 20 kat daha yüksek kalp krizi riskiyle yaşıyor ve ömür boyu ilaç tedavisine ihtiyaç duyuyor.

Çin'in Şanghay Jiao Tong Üniversitesi'nden araştırmacılar, teşhisi kesinleşmiş 34 ila 62 yaşlarındaki 6 gönüllü üzerinde tedaviyi test etti ve hastaların tedaviye başladıktan sonraki 6 ay içinde "kötü" kolesterol seviyelerinde kayda değer düşüş gösterdiğini saptadı.

Araştırmacılar, deneysel tedavinin tehlikeli yan etkilere de yol açmadığını söylüyor.

"Kötü" kolesterol diye de bilinen düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol (LDL-C), trigliserid adı verilen yağ molekülleriyle birlikte kalp hastalıklarının başlıca etkenleri arasında yer alıyor.

Bugün dünya genelindeki çoğu kişi, bu molekülleri vücutta kontrol edilebilir seviyelerde tutmak için günlük statin hapları alıyor.

Bilim insanları, bu yağ moleküllerinin seviyelerini kontrol altına almak için son yıllarda gen düzenleme yöntemlerini araştırıyor.

Öncü yaklaşımlardan biri karaciğerdeki PCSK9 genini hedef alıyor. Bu gen aşırı aktif olduğunda karaciğerin kötü kolesterolü atma yeteneğini ciddi derecede zayıflatabiliyor. Çinli bilim insanlarının Hafnia paralvei bakterisinden geliştirdiği enzim, belirli genetik dizileri hedef alarak virüsleri etkisiz hale getiriyor.

Bu bakteriyel enzimi insan DNA'sını ve özellikle de karaciğer hücrelerindeki PCSK9 genini hedef alacak şekilde modifiye ederek bu genin kolesterol üretme yeteneğini zayıflattılar.

En yüksek dozu alan üç hastada, tedaviye başladıktan sonraki 6 ay içinde PCSK9 enziminin aktivitesinde kayda değer bir azalma (yüzde 74) ve "kötü" kolesterol seviyelerindeyse yüzde 52 düşüş gözlemlendi.

Bazı katılımcılar, ateş ve kas ağrıları gibi hafif yan etkiler yaşadığını ancak bunların 24 saat içinde ortadan kalktığını belirtirken başka herhangi bir yan etki bildirilmedi.

Deney protokolüne göre, hastaların 15 yıla varan uzun süreli bir takip sürecinden geçmesi de bekleniyor.

vfbgh
Hint şebeklerinde orak hücreli anemi tedavisine yönelik gen düzenleme çalışması (AFP)

ABD'deki Cleveland Clinic'in yürüttüğü bir başka yeni gen düzenleme deneyindeyse en yüksek dozu alan 4 gönüllüde kötü kolesterolde yüzde 52, trigliseridlerde de yüzde 48'lik düşüş gözlemlendi.

Bu tedavi, kanda dolaşan yağ miktarını düzenleyen ANGPTL3 adlı geni hedef alıyordu.

Deneysel tedavi, ANGPTL3'ü engelleyen bir mutasyonla doğan kişilerin kolesterol ve trigliserid düzeylerinin son derece düşük olduğunu ve nadiren kalp hastalığına yakalandığını gösteren önceki bir araştırmaya dayanıyor.

Bilim insanları yeni gen düzenleme iğnelerinin, başka tür lipit bozuklukları olan daha fazla hastayı kapsayacak şekilde daha da geliştirilebileceğini umuyor.

Independent Türkçe


Teknoloji patronu, yapay zekanın yakında kansere çare bulacağını söyledi

Paris'teki Fransız biyofarmasötik şirketi Cellectis'in laboratuvarındaki laboratuvar teknisyenleri, kanser tedavileri için CAR-T hücreleri ve RNA üretmek üzere 23 Eylül 2021'de bir makinede çalışıyor (Thomas Coex/AFP)
Paris'teki Fransız biyofarmasötik şirketi Cellectis'in laboratuvarındaki laboratuvar teknisyenleri, kanser tedavileri için CAR-T hücreleri ve RNA üretmek üzere 23 Eylül 2021'de bir makinede çalışıyor (Thomas Coex/AFP)
TT

Teknoloji patronu, yapay zekanın yakında kansere çare bulacağını söyledi

Paris'teki Fransız biyofarmasötik şirketi Cellectis'in laboratuvarındaki laboratuvar teknisyenleri, kanser tedavileri için CAR-T hücreleri ve RNA üretmek üzere 23 Eylül 2021'de bir makinede çalışıyor (Thomas Coex/AFP)
Paris'teki Fransız biyofarmasötik şirketi Cellectis'in laboratuvarındaki laboratuvar teknisyenleri, kanser tedavileri için CAR-T hücreleri ve RNA üretmek üzere 23 Eylül 2021'de bir makinede çalışıyor (Thomas Coex/AFP)

Birleşik Krallık'ın (BK) en büyük teknoloji şirketinin CEO'su, yapay zeka alanındaki gelişmeler sayesinde önümüzdeki birkaç on yılda kansere çare bulunacağını söyledi.

Dünyanın önde gelen çip tasarımcılarından Arm Holdings'in başındaki Rene Haas, yapay zekanın kanserden etkilenen DNA belirteçlerini modelleme sorununu çözebileceğini ve bu sorunun halen insanlara ve mevcut yapay zeka sistemlerine "fazla karmaşık" geldiğini söyledi.

Merkezi Cambridge'de bulunan Arm, dünya çapında milyarlarca akıllı telefon, akıllı saat ve diğer cihazda kullanılan yarı iletken mimarisinin yanı sıra veri merkezlerinde kullanılan yapay zeka çiplerinin giderek artan bir kısmını da tasarlıyor.

Küresel yapay zeka patlamasından en çok fayda sağlayanlardan biri haline gelen şirket, 400 milyar doların üzerinde piyasa değeriyle bu yıl BK tarihinin en değerli firması olmuştu.

BBC'ye konuşan Haas, "Yapay zeka... Sizin, benim ve diğer insanların bugünkü imkanlarla yaşamları boyunca bulamayacağı bir kanser tedavisini bulacak. Yaşam süremiz içinde yapay zekanın kanseri tedavi etmeye yardımcı olacağına inanıyorum" dedi.

Bir hücreyi modellemek, bir insanı modellemek, bir DNA belirtecinin kanserden nasıl etkilendiğini modellemek; bunlar sadece günümüz insanları için değil, yapay zekayı çalıştıran bilgisayarlar için de çok karmaşık sorunlar. Ancak zamanla bilgisayarlara daha fazla model yüklendikçe ve bu sistemler geliştikçe, sözkonusu sorunların aşılması mümkün olacak.

Sağlık sektöründe yapay zeka alanında son dönemde kaydedilen ilerlemeler, bu teknolojinin tıbbi araştırmaları hızlandırma potansiyeline yönelik iyimserliği güçlendiriyor.

Google DeepMind, proteinlerin, DNA'nın, RNA'nın ve ilaç moleküllerinin birbirleriyle nasıl etkileşime girdiğini tahmin edebilen yapay zeka modeli AlphaFold 3'ü 2024'te tanıtmıştı.

Biyolojide uzun süredir devam eden bu zorluğun aşılması, hastalar için hayat değiştirici tedavilere yönelik ilaçların keşfedilip geliştirilmesi yolunda önemli bir dönüm noktası olarak görülmüştü.

DeepMind'dan doğan Isomorphic Labs, yapay zeka sistemleriyle tasarlanan ilaçların ilk insan klinik denemeleri için bu yıl hazırlıklara başlamıştı.

AstraZeneca, Eli Lilly ve Sanofi gibi diğer ilaç şirketleri de yeni kanser tedavilerini saptamak amacıyla yapay zekayı kullanmak üzere milyarlarca dolarlık ortaklıklar kurdu.

Haas, halihazırda tedarik zinciri sorunları yaşanan yapay zeka çiplerine erişimin bu potansiyeli gerçekleştirmenin önündeki en önemli zorluklardan biri olacağını söyledi.

Haas, "Kesinlikle tedarik kısıtlamalarıyla karşı karşıya olduğumuz bir ortamdayız" dedi.

Independent Türkçe


Alzheimer ilacı, semptom göstermeyen kişilerde denenecek

Alzheimer Derneği'ne göre BK'de yaklaşık 982 bin kişinin demansla yaşadığı tahmin ediliyor (Unsplash)
Alzheimer Derneği'ne göre BK'de yaklaşık 982 bin kişinin demansla yaşadığı tahmin ediliyor (Unsplash)
TT

Alzheimer ilacı, semptom göstermeyen kişilerde denenecek

Alzheimer Derneği'ne göre BK'de yaklaşık 982 bin kişinin demansla yaşadığı tahmin ediliyor (Unsplash)
Alzheimer Derneği'ne göre BK'de yaklaşık 982 bin kişinin demansla yaşadığı tahmin ediliyor (Unsplash)

Avrupa'da daha önce benzeri yapılmamış bir Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Servisi (NHS) deneyinde, Alzheimer hastalığı riski yüksek olan ancak semptom göstermeyen kişilere bir Alzheimer ilacı verilecek. 

Deneyde, Alzheimer hastalığının geciktirilip geciktirilemeyeceği veya önlenip önlenemeyeceği araştırılacak. Bu amaçla hastalık açısından yüksek risk taşıyan kişilere Trontinemab verilecek. 

BBC'nin haberine göre Surrey ve Borders Partnership NHS Foundation Trust, Avrupa'da bu deneye katılan ilk kurum olacak. Deneye, uluslararası düzeyde 55 ila 80 yaşındaki 1600 sağlıklı yetişkinin katılımıyla gerçekleştirilecek.

Birleşik Krallık'taki katılımcılar, hafıza kaybı belirtileri göstermediklerinden emin olmak için test edilecek ve Alzheimer gelişimini öngörebilen p-tau217 biyobelirtecinin tespiti için de kan tahlilinden geçecekler. 

İsviçreli ilaç şirketi Roche'un geliştirdiği Trontinemab, serumla doğrudan damara veriliyor. 

Alzheimer Derneği'nin belirttiğine göre ilaç, amiloid proteininin beyinde kümelenmesiyle oluşan amiloid plaklarını hedef alıyor.

Dernek, bu proteinin birikiminin beyin hücrelerinin işlevini yavaşlatabileceğini ve sonunda onları öldürebileceğini söyledi.

Roche'un yayımladığı önceki deney sonuçları, Trontinemab'ın hastalarda amiloidi temizleyebildiğini gösteriyor.

Deneyin baş araştırmacısı Profesör Ramin Nilforooshan, The Telegraph'a şunları söyledi:

Onlarca yıldır araştırmalar, Alzheimer hastalığının belirtileri ortaya çıktıktan sonra tedavi edilmesine odaklandı. PrevenTron (deneyin adı) farklı bir soruyu ele alıyor: Belirtiler başlamadan önce müdahale edebilir miyiz?

Nilforooshan, tedaviyle ilgili hâlâ belirsizlik olduğunu da ekleyerek şunları söyledi:

Bu deneyin mucize yaratacağını söylemiyorum. Bu deneysel bir ilaç. İşe yarayıp yaramayacağını bekleyip görmemiz gerekiyor.

Alzheimer, BK'de demansın en yaygın nedeni ve ilerleyici bir hastalık. Yani semptomlar zamanla kötüleşiyor. 

NHS'e göre en sık 65 yaş üzerindeki kişilerde görülüyor ve bu yaş grubundaki her 14 kişiden birini etkiliyor.

Bu oran 80 yaş üstünde altıda bire kadar yükseliyor. Alzheimer Derneği'ne göre BK'de yaklaşık 982 bin kişinin demans hastası olduğu tahmin ediliyor.

Independent Türkçe