Uyku çalışmasında cüce bebeği öldüren hastane, aileye 15 milyon dolar ödedi

Hastane, personelinin ekipman arızası nedeniyle dikkatinin dağıldığını söylüyor (Unsplash)
Hastane, personelinin ekipman arızası nedeniyle dikkatinin dağıldığını söylüyor (Unsplash)
TT

Uyku çalışmasında cüce bebeği öldüren hastane, aileye 15 milyon dolar ödedi

Hastane, personelinin ekipman arızası nedeniyle dikkatinin dağıldığını söylüyor (Unsplash)
Hastane, personelinin ekipman arızası nedeniyle dikkatinin dağıldığını söylüyor (Unsplash)

Cücelikle doğan bir bebeğin ebeveynlerine, oğullarının uyku çalışması sırasında hayatını kaybetmesinin ardından Boston Çocuk Hastanesi tarafından 15 milyon dolarlık ödeme yapıldı.
Boston Globe'un haberine göre Jackson Kekula adlı bebek, hemşirelerin onu 20 dakika boyunca oksijensiz bırakmasının ardından yaşamını yitirmişti.
Jackson'ın ebeveynleri Becky ve Ryan Kekula, onu hastaneye genellikle aynı durumu paylaşan çocuklar için yapılan uyku çalışması ve araba koltuğu testi için getirmişti. Zira Jackson'ın sahip olduğu akondroplazi adı verilen özel cücelik türü, uyku sorunlarına neden olabiliyor.
Massachusetts Halk Sağlığı Departmanı ölümü araştırdı ve çocuğun hayatını kaybetmesine yol açan bir dizi hata yapıldığını tespit ederek, hastaneyi kusurlu buldu.
Uygulama, 2022'de gerçekleşmişti. Ailenin avukatı Robert Higgins'e göre, çocuk 20 dakika boyunca oksijensiz kaldıktan sonra yaşam destek ünitesine bağlanmasını gerektiren feci bir beyin hasarı geçirmişti.
The Independent'ın haberine göre, anlaşma sağlamak için aileye 15 milyon dolar ödendi. Öte yandan aile, Jackson'ın hikayesinin gelecekteki olayların önlenmesine yardımcı olmak için kullanılması gerektiğini savunarak Gizlilik Sözleşmesi imzalamayı reddetti.
Jackson doğduktan sonra yenidoğan bakım ünitesine alınmıştı. Doktorlar çocuğun uyku sırasında solunum kesintilerine sebebiyet veren uyku apnesinden mustarip olduğunu öğrenmişti. Çocuk ayrıca araba koltuğuna bağlıyken de nefes almakta zorlanıyordu.
Akondroplaziyle doğan bebeklerde solunum sorunları yaygın olabiliyor çünkü bu bebeklerin kafaları genellikle daha büyük oluyor. Bebeklerin başlarını yukarıda tutacak güçleri olmadığından öne doğru sarkabiliyor. Bu da potansiyel olarak solunum yollarını bozabiliyor.
Higgins, hastanenin çalışma sırasında Jackson'ın solunumunu ve kalp atışlarını düzgün şekilde izlemediğini söyledi. Ekipman arızası olduğuna inandıkları bir durum yüzünden personelin dikkatinin dağıldığını aktardı.
Becky Kekula, benzer sağlık sorunlarıyla karşılaşan ailelerin nasıl davranmaları gerektiğini söyleyemeyeceğini ama hikayesinden haberdar olmalarını istediğini dile getirdi.
Kekula, Boston Çocuk Hastanesi hakkında "(Cüce topluluğunda) oraya giden pek çok aile var" dedi.

"Ne yapmaları ya da yapmamaları gerektiğini söyleyemem. Ama ne olduğunu bilmeleri onlar için önemli."

Olayın ardından Jackson 12 gün boyunca yaşam destek ünitesine bağlı kaldı ve ailesi hiçbir iyileşme belirtisi göstermemesi üzerine tedaviyi sonlandırma kararı aldı.



Bilimsel atılım... Doktorlar ciddi genetik bozukluğu olan bir bebeğin DNA'sını yeniden yazıyor

İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)
İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)
TT

Bilimsel atılım... Doktorlar ciddi genetik bozukluğu olan bir bebeğin DNA'sını yeniden yazıyor

İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)
İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)

ABD'li bir grup doktor, bir bebeğe, erken çocukluk döneminde etkilenenlerin yaklaşık yarısını öldüren ciddi bir genetik bozukluk teşhisi konulmasının ardından, bebeği özelleştirilmiş bir gen düzenleme tedavisiyle tedavi eden ilk doktorlar oldular.

Şarku’l Avsat’ın The Guardian'dan aktardığına göre uluslararası araştırmacılar, bebekler doğduktan kısa bir süre sonra hatalı DNA'nın yeniden yazılmasıyla bir dizi yıkıcı genetik hastalığın tedavi edilebileceğini gösterdiğini söyleyerek bu olağanüstü tıbbi başarıyı takdir ettiler.

Philadelphia Çocuk Hastanesi ve Pensilvanya Üniversitesi'ndeki uzmanlar, çocuğa teşhis konur konmaz çalışmaya başladı ve özelleştirilmiş tedavinin ‘karmaşık tasarım, üretim ve güvenlik testlerini’ altı ay içinde tamamladı.

K.J. isimli çocuk, şubat ayında kan dolaşımına infüzyon yoluyla özelleştirilmiş tedavinin ilk dozunu aldı ve bunu mart ve nisan aylarında iki doz daha izledi. Doktorlar çocuğun durumunun iyi olduğunu, ancak hayatının geri kalanında yakın takibe ihtiyaç duyacağını söyledi.

Ekibin başhekimi Dr. Rebecca Ahrens-Niklas, bu atılımın gen düzenleme alanında ‘yıllar süren ilerlemenin’ bir sonucu olduğunu söyledi. Ahrens-Niklas, “KJ sadece bir hasta olmasına rağmen, onun bu tedaviden faydalanacak birçok hastanın ilki olmasını umuyoruz” dedi.

K.J., 1,3 milyon insandan yalnızca birini etkileyen bir durum olan ciddi CPS1 eksikliği ile doğdu. Bu hastalığa sahip kişilerde, vücuttaki proteinlerin normal parçalanması sonucu ortaya çıkan amonyağı idrarla atılmak üzere üreye dönüştüren bir karaciğer enzimi eksiktir. Bu da karaciğere ve beyin gibi diğer organlara zarar verebilecek bir amonyak birikimine yol açar.

Bazı hastalara CPS1 eksikliğini tedavi etmek için karaciğer nakli yapılırken, bu ciddi hastalığa sahip çocuklar ameliyat için yeterli yaşa geldiklerinde karaciğerlerinde hasar oluşmuş olabilir.

Doktorlar, New England Journal of Medicine'de yayınlanan bir makalede, “K.J.’deki bozukluğun altında yatan spesifik mutasyonları belirleme, bunları düzeltmek için bir gen düzenleme tedavisi tasarlama ve tedaviyi test etme” sürecini tanımladılar. Terapide DNA kodunu harf harf yeniden yazan bir yöntem kullanılıyor.

Pensilvanya Üniversitesi'nden Prof. Dr. Kieran Musunuru, “On yıllardır duyduğumuz gen terapisi vaadi gerçekleşiyor ve tıbba yaklaşımımızı temelden değiştirecek” dedi.

Sevilla'daki Pablo de Olavide Üniversitesi'nde genetik uzmanı olan Dr. Miguel Angel, denemenin ‘bu tedavilerin artık bir gerçeklik olduğunu gösteren bir kilometre taşını temsil ettiğini’ söyledi. Angel, “Bildirildiği üzere, hastalar güvenliklerini sağlamak ve ek dozlara ihtiyaç olup olmadığını belirlemek için uzun bir süre izlenecek” ifadesini kullandı.