Koronavirüs ölümleriyle bağlantı ortak genetik varyant

Koronavirüs ölümleriyle bağlantı ortak genetik varyant
TT

Koronavirüs ölümleriyle bağlantı ortak genetik varyant

Koronavirüs ölümleriyle bağlantı ortak genetik varyant

Yeni tip koronavirüs (Kovid-19)ile ilişkili en yaygın gizemler arasında bazılarında hafif grip benzeri semptomlarına neden olması, bazılarında ise ölümle sonuçlanan ciddi hastalığa dönüşmesi yer alıyor. Nature dergisi son sayısında yayınlanan yeni bir araştırma makalesinde bu gizem genetik temeller izlenerek çözülmeye çalışıldı.
Rockefeller Üniversitesi'nden araştırmacılar, fareler üzerinde yürüttükleri analizler sırasında, daha önce Alzheimer hastalığı ile ilişkilendirilen genetik varyantlara sahip farelerin, koronavirüs hastalığına neden olan virüse yakalanmalarıyla ölüm riskinin daha fazla olduğunu gördü.
Bu sonuç, aynı genetik varyantlara sahip hastaların salgın boyunca ölme olasılığının daha yüksek olduğunu ortaya koyan retrospektif bir analizle de tutarlı olarak değerlendirildi. Dünya nüfusunun yüzde 3'ü söz konusu genetik varyantlara sahip olduğundan bu durumun yüz milyonlarca kişiyi etkileyebileceği ifade ediliyor.
Rockefeller Üniversitesi'nden çalışmanın baş araştırmacısı Profesör Sohail Tavazoie 21 Eylül’de üniversitenin resmi internet sitesinde yayınlanan bir raporda şunları söyledi:
“Yaş, cinsiyet ve diyabet gibi bazı hastalıkların koronavirüs ile enfekte olduğunda olumsuz sonuç riskini artırdığı açık. Ancak Kovid 19 ölümleriyle ilişkili bu kadar yaygın bir genetik varyantı ilk kez görüyoruz.”
Tavazoie’in laboratuvarı daha önceki çalışmalarda melanomun yayılmasını önleyen ve anti-tümör bağışıklık tepkilerini düzenleyen ‘APOE’ adlı bir gen üzerinde çalıştı. Tavazoie ve araştırma ekibi, çeşitli formlarına daha yakından bakmaya başladı.
Tavazoie ve ekibi, çoğu insanın APOE3 adlı bir formu olduğunu buldu. Ancak nüfusun yüzde 40'ı APOE2 veya APOE4 varyantının en az bir kopyasını taşıyor. APOE2 veya APOE4'lü bireyler, bir veya iki amino asitteki farkın bir sonucu olarak, APOE3 varyantının taşıyıcıları tarafından üretilen proteinden farklı proteinler üretiyor.
Şarku’l Avsat’In edindiği bilgilere göre amino asitteki bu fark, APOE4'lü bireylerin Alzheimer hastalığı ve ateroskleroz geliştirme olasılığını artırıyor. Ekip ayrıca, APOE2 varyantına ek olarak bu varyantın taşıyıcılarının cilt kanseri geliştirme riskinin daha yüksek olduğunu buldu.
Tavazoei salgın ilerledikçe APOE gen varyantlarının koronavirüs sonuçlarını da etkileyip etkilemediğini sorgulamaya başladı.
Sohail Tavazoie açıklamalarını şöyle sürdürdü:
“Daha önce bulaşıcı olmayan hastalıklara baktık. Peki ya APOE varyantları insanları yeni koronavirüs gibi bulaşıcı bir virüse karşı duyarlı hale getirirse bu durum virüse karşı farklı bağışıklık tepkilerine neden olabilir mi?”
Bunu öğrenmek için araştırma ekibi deney fareleri kullandı. APOE4 ve APOE2 varyantlarına sahip farelerin, daha yaygın APOE3 varyantına sahip farelere göre ölme olasılığının daha yüksek olduğunu buldu.
Araştırmanın ortak yazarı Benjamin Ostendorf’un duruma dair açıklaması şöyle oldu:
“Sonuçlar şaşırtıcıydı. APOE genindeki sadece bir veya iki amino asitteki farklılık, Kovid-19 hastalığı gösteren farelerin hayatta kalmasında önemli farklılıklara neden olmak için yeterliydi.”
Araştırmada, APOE2 ve APOE4 gen varyantları ile enfekte olmuş fareler, akciğerlerinde çoğalan daha fazla virüse ve daha fazla iltihaplanma ve doku hasarı belirtisi gösterdiler.
Araştırmacılar, APOE3 varyantının hücreye giren virüs miktarını azalttığını, diğer varyantlara sahip hayvanların virüse karşı daha az etkili bağışıklık tepkilerine sahip olduğunu buldu.
Ostendorf şu açıklamada bulundu:
“Bu sonuçlar, APOE geninin genetik yapısının, bağışıklık tepkisini modüle ederek ve virüsün hücrelere bulaşmasını önleyerek koronavirüs sonucunu iki şekilde etkilediğini gösteriyor.”
Bu sonuçlardan sonra araştırma ekibi laboratuvarda insanlar üzerinde çalışmalara geçti. Birleşik Krallık Biobank'ta 13 bin  hasta üzerinde yapılan bir analize araştırmacılar, APOE4 veya APOE2 kopyası olan kişilerin APOE3 olanlara göre koronavirüs hastalığından ölme olasılığının daha yüksek olduğunu buldu.
Deneye katılanların yaklaşık yüzde 3'ü dünya çapında tahmini 230 milyon insanı temsil eden iki APOE2 veya APOE4 kopyasını taşıyordu.
Tavazoei ayrıca çalışmaya ilişkin şu değerlendirmeyi yaptı:
“Sonuçları doğrulamak için başka çalışmalar da yapılmalı. Böylece klinisyenler, APOE4 ve APOE2 genetik varyantlarına sahip olanlara aşılar, güçlendiriciler ve antiviral tedaviler için öncelik verilmesini önerebilir.”



Beynin hafıza merkezinin yeni bir özelliği keşfedildi

Bilim insanları hipokampusta, Pavlov'un deneylerinde kanıtladığı sürecin daha ileri bir versiyonunun gerçekleştiğini söylüyor (Unsplash)
Bilim insanları hipokampusta, Pavlov'un deneylerinde kanıtladığı sürecin daha ileri bir versiyonunun gerçekleştiğini söylüyor (Unsplash)
TT

Beynin hafıza merkezinin yeni bir özelliği keşfedildi

Bilim insanları hipokampusta, Pavlov'un deneylerinde kanıtladığı sürecin daha ileri bir versiyonunun gerçekleştiğini söylüyor (Unsplash)
Bilim insanları hipokampusta, Pavlov'un deneylerinde kanıtladığı sürecin daha ileri bir versiyonunun gerçekleştiğini söylüyor (Unsplash)

Beynin hafızadan sorumlu bölümü hipokampusun, anıları yeniden düzenleyerek gelecekteki sonuçları öngördüğü bulundu.

Hipokampus, fiziksel alan ve geçmiş deneyimlerin haritalarını oluşturarak kişinin, etrafındaki dünyayı anlamasını sağlıyor. 

Beyin aktivitesi kalıplarının değişmesiyle bu haritaların da zaman içinde değiştiği biliniyor. Ancak sözkonusu değişimin rasgele gerçekleştiği düşünülüyordu.

McGill ve Harvard üniversitelerinden bilim insanları, fareler üzerinde yaptıkları deneylerde bu sürecin rasgele değil, sistematik bir şekilde geliştiğini saptadı.

Araştırmacılar, nöronları yalnızca kısa süre izleyebilen yöntemler yerine, aktif nöronların parlamasını sağlayan yeni görüntüleme tekniklerine başvurdu. 

Bulguları hakemli dergi Nature'da yayımlanan çalışmada, bir görevi öğrenen ve ödül alan farelerin nöron aktivitesi izlendi.

Bilim insanları farelerin nöron aktivitesinin önceleri ödül verildiği sırada zirveye ulaştığını gözlemledi. Ancak daha sonra bu zirve gittikçe erken bir zamana kaydı ve nihayetinde, fare henüz ödülü almadan görülmeye başladı.

Bulgular, hipokampusun anıları depolamakla kalmadığını, aynı zamanda sonuçları aktif olarak tahmin ettiğini gösteriyor.

Makalenin kıdemli yazarı Mark Brandon bu durumun "şaşırtıcı" olduğunu ifade ediyor.

Daha önce Ivan Pavlov'un deneylerinde, beynin ödülleri öğrenme becerisi olduğu ve hayvanların, zil gibi bir ipucunu yiyecekle ilişkilendirebildiği saptanmıştı. 

Ancak yeni çalışma, Pavlov'un deneylerindeki basit ipucu-ödül ilişkisinin ötesine geçiyor ve hipokampusun, hafıza ve bağlamı kullanarak sonuçları tahmin ettiğini ortaya koyuyor.

Brandon, "Hipokampus genellikle beynin dünyaya ilişkin içsel modeli olarak tanımlanır" diyerek ekliyor: 

Burada bu modelin statik olmadığını görüyoruz; beyin tahminlerdeki hatalarından ders çıkararak bu modeli her gün güncelliyor. Sonuçlar beklendiği gibi gelmeye başladığında, hipokampustaki nöronlar bundan sonra ne olacağını öğreniyor ve daha erken tepki vermeye başlıyor.

Bulgular, Alzheimer gibi hastalıklardan muzdarip kişilere de yardım etme potansiyeli taşıyor.

Alzheimer hastaları genellikle sadece geçmişi hatırlamakta değil, deneyimlerden ders çıkarma ve karar vermekte de zorluk çekiyor.

Hipokampusun anıları tahminlere dönüştürdüğünü gösteren bu çalışma, Alzheimer'ın erken evrelerinde öğrenme ve karar verme süreçlerinin neden etkilendiğini anlama yolunda yeni bir çerçeve sunuyor. 

Bilim insanları bu becerinin nasıl bozulduğunu anlamanın yeni tedavilere kapı aralayabileceğini düşünüyor.

Independent Türkçe, McGill Üniversitesi, Quantum Zeitgeist, Nature


Protezlerde insan eli benzeri kavrama mümkün mü? Yapay zekâ destekli protezlerde hassas kavrama dönemi

Geliştirilen protez eliyle küçük bir küpü kavrama çalışan bir kişi (Michigan Üniversitesi)
Geliştirilen protez eliyle küçük bir küpü kavrama çalışan bir kişi (Michigan Üniversitesi)
TT

Protezlerde insan eli benzeri kavrama mümkün mü? Yapay zekâ destekli protezlerde hassas kavrama dönemi

Geliştirilen protez eliyle küçük bir küpü kavrama çalışan bir kişi (Michigan Üniversitesi)
Geliştirilen protez eliyle küçük bir küpü kavrama çalışan bir kişi (Michigan Üniversitesi)

Protez uzuvlar alanı, robotik, yapay zekâ ve hassas sensör teknolojilerindeki hızlı ilerlemelerin etkisiyle son yıllarda dikkat çekici bir atılım yaşıyor. Buna karşın, en önemli zorluklardan biri, kullanıcının kavradığı nesnenin niteliğine uygun kavrama gücünün ayarlanması olmaya devam ediyor. Bir yumurtayı tutmak son derece hassas bir dokunuş gerektirirken, bir su şişesini açmak daha fazla güç ve daha ince bir kontrol gerektiriyor.

Şarku’l Avsat’ın ABD Hastalık ve Kontrol Önleme Merkezleri’den (CDC) aktardığı verilere göre ülkede her yıl yaklaşık 50 bin ampütasyon vakası kaydediliyor. Bu durum, el kaybının bireylerin günlük yaşam görevlerini doğal biçimde yerine getirme kapasitesi üzerinde ciddi bir etki yarattığını gösteriyor.

Daha duyarlı akıllı sistemler

Bu alandaki en yeni yenilikler, insan elinin doğal hissini taklit edebilen, daha akıllı ve daha duyarlı protez uzuvların geliştirilmesine odaklanıyor. Bu teknolojiler, kullanıcılara daha yüksek düzeyde bağımsızlık sağlarken, günlük faaliyetleri daha kolay ve güvenle yerine getirmelerine yardımcı oluyor; kullanım sırasında konfor ve güvenliği de artırıyor.

fvdfv
Utah Üniversitesi’nde geliştirilen, insan düşüncesini taklit eden akıllı protez uzuv. (Utah Üniversitesi)

Bu kapsamda, Çin’de Guilin Elektronik Teknoloji Üniversitesi’nden araştırmacılar, makine öğrenimi, bilgisayarla görme ve gelişmiş sensörlere dayanan yenilikçi bir protez sistem geliştirdi. Sistem, her nesne için uygun kavrama gücünü gerçek zamanlı olarak belirlemeyi amaçlıyor. Çalışmanın sonuçları, 20 Ocak 2026 tarihli Nanotechnology and Precision Engineering dergisinde yayımlandı.

Araştırma, kalemler, şişeler, bardaklar, toplar ve anahtarlar gibi günlük hayatta yaygın kullanılan nesnelerin yanı sıra yumurta gibi hassas objeler de dâhil olmak üzere, nesnelerin yüzde 90’ından fazlasıyla etkileşim için gerekli kavrama gücünün ölçülmesine odaklandı. Amaç, kullanıcının her seferinde kavrama gücünü manuel olarak ayarlamasına gerek kalmadan çevresiyle doğal biçimde etkileşim kurabilmesini sağlamak.

Sistem; avuç içine yakın bir noktaya yerleştirilmiş küçük bir kamera, parmak uçlarındaki basınç sensörleri ve kullanıcının ön kolundaki kasların elektriksel aktivitesini ölçen bir elektromiyografi (EMG) cihazından oluşuyor. Bu sayede nesneyi kavrama niyeti belirleniyor ve kavrama gücü otomatik olarak ayarlanıyor.

Çalışmanın başyazarı, Guilin Elektronik Teknoloji Üniversitesi’nden Dr. Hua Li, sistemin bilgisayarla görme ile kasların elektriksel sinyallerini birleştirerek nesnelerin akıllı biçimde tanınmasını ve kavrama gücünün uyarlanabilir şekilde kontrol edilmesini sağladığını belirtti. Dr. Li, bunun protez kullanıcılarının yaşamında somut bir fark yaratabileceğini söyledi.

Dr. Li, Şarku’l Avsat’a yaptığı açıklamada, sistemin gelişmiş bir algoritma aracılığıyla hedef nesneyi otomatik olarak analiz ettiğini; türünü, dokusunu ve boyutunu belirledikten sonra uygun kavrama gücünü seçtiğini ifade etti. Buna göre yumurta gibi hassas nesneler için hafif bir güç, su dolu bardaklar için ise orta düzeyde bir güç uygulanıyor. Bu yaklaşım, nesnelerin zarar görmesi ya da elden kayması ihtimalini azaltıyor.

Kullanıcının niyetini tespit etmek için EMG sinyallerinden yararlanan sistem, “görsel tanıma, güç eşleştirme ve hareketin uygulanması” aşamalarını, insan kas hafızasını taklit eden bir biçimde otomatik olarak tamamlıyor. Bu da sürekli manuel ayarlama ihtiyacını azaltıyor ve günlük görevlerin daha doğal bir şekilde yerine getirilmesini mümkün kılıyor. Sonuç olarak kullanıcıların yaşam kalitesi artıyor.

Geleceğin tasarımlarına etkisi

Bu teknolojinin gelecekteki protez tasarımlarına etkisine değinen Dr. Li, sistemin daha gelişmiş yapay el tasarımları için yeni ufuklar açtığını söyledi. Bilgisayarla görme ve kas sinyallerine dayalı çift kontrol yaklaşımının, “aktif algılama ve otomatik uygulama” temelli akıllı bir mantık sunduğunu belirten Li, bunun protez eli pasif bir tepki aracından çıkarıp, nesneleri kavramada insan davranışına daha yakın bir seviyeye taşıdığını vurguladı.

sfdef
İtalyan Teknoloji Enstitüsü’nde geliştirilen, doğal el hareketini taklit eden yenilikçi protez el. (İtalyan Teknoloji Enstitüsü)

Sistemin diğer protezler veya robotik uygulamalar için uyarlanabilirliğine ilişkin olarak ise Dr. Li, temel teknolojinin uzvun yapısına bağımlı olmadığını kaydetti. Görsel tanıma modellerinde yapılacak basit uyarlamalar ve uygun güç eşiklerinin ayarlanmasıyla, sistemin bacak veya kol protezlerine, hatta robot kollarına da uygulanabileceğini söyledi. Bu durumun, rehabilitasyon cihazları ve robotik teknolojiler için etkili ve düşük maliyetli çözümler sunarak, farklı alanlarda geniş uygulama imkânları yaratacağını ifade etti.

Paralel araştırma girişimleri

Bu gelişmeler, doğal hareketin daha hassas biçimde taklit edilmesini hedefleyen küresel araştırma çabalarıyla da örtüşüyor. Aralık 2025’te ABD’de Utah Üniversitesi’nden bir ekip, yapay zekâya dayalı ve basınç ile görsel sensörlerle donatılmış, “öz-düşünme” yeteneğine sahip akıllı bir protez el geliştirmeyi başardı. Sinir ağı kullanılarak farklı kavrama pozisyonlarıyla eğitilen bu el, her parmağın bağımsız ve kullanıcıyla eşzamanlı hareket etmesine olanak tanıyarak, günlük görevlerde gerekli zihinsel çabayı azalttı.

Ayrıca İtalya Teknoloji Enstitüsü ile Imperial College London’dan araştırmacılar, nöromüsküler uyum ve yumuşak robotik teknolojilere dayalı protez uzuvlar üzerinde çalışıyor. Haziran 2025’te ekip, iki hareket derecesine sahip yumuşak bir protez el tasarladı. Bu tasarım, çok parmaklı ve hassas kontrol gerektiren, geleneksel yöntemlerle mümkün olmayan karmaşık görevlerde umut verici sonuçlar ortaya koydu.

Temmuz 2024’te ise Massachusetts Teknoloji Enstitüsü’nden (MIT) araştırmacılar, protez bir bacak için gelişmiş bir sinirsel arayüz geliştirdi. Elektronik uzvun insan sinir sistemiyle doğrudan etkileşimini sağlayan bu arayüz, cerrahi olarak bağlanan kaslar ve sinir sinyallerini algılayan elektrotlara dayanıyor. Bu sayede kullanıcılar, motor ve duyusal kontrolü yeniden kazanarak yürüme hızında, kas gücünde ve farklı ortamlara uyumda kayda değer iyileşmeler elde etti.

Araştırmacılara göre, tüm bu gelişmeler, protez uzuvların geleceğinin; giderek daha akıllı, uyarlanabilir ve sinir sistemiyle bağlantılı sistemlere doğru ilerlediğini gösteriyor. Bu sistemler, biyolojik uzuvların performansına her geçen gün daha fazla yaklaşarak, kullanıcılara hareketin sadeliğini ve günlük yaşamda özgüveni yeniden kazandırmayı hedefliyor.


"Sessiz katil"e karşı yeni umut: Mekanizma bozulunca tümörler küçüldü

(Unsplash)
(Unsplash)
TT

"Sessiz katil"e karşı yeni umut: Mekanizma bozulunca tümörler küçüldü

(Unsplash)
(Unsplash)

Harriette Boucher 

Bilim insanları, "sessiz katil" diye adlandırılan pankreas kanserinin bağışıklık sisteminden nasıl gizlendiğini ve bu süreci bozmanın tümörlerin küçülmesine nasıl yardımcı olabileceğini keşfetmiş olabilir.

Yakın zamanda yapılan çalışmada, Almanya'daki Würzburg Üniversitesi'nden araştırmacılar, kanser hücrelerinin büyümesine katkıda bulunan kanser geni MYC'nin, normalde bağışıklık sistemini harekete geçiren ve tümöre saldıran alarm sinyallerini bastırarak tümörleri kamufle ettiğini buldu.

Ancak araştırmacılar, hayvanlarda bu mekanizmayı bloke ederek tümörlerde çarpıcı bir küçülme tespit etti ve kanserin vücudun kendi savunmasına maruz kalabileceği yeni bir yol önerdi.

Çalışma, Cancer Grand Challenges KOODAC araştırma ekibinden Martin Eilers tarafından yönetildi. Eilers şunları söyledi:

Normal MYC'ye sahip pankreas tümörlerinin boyutu 28 günde 24 kat artarken, kusurlu MYC proteinine sahip tümörler aynı dönemde çöktü ve yüzde 94 oranında küçüldü. Ama bu durum yalnızca hayvanların bağışıklık sistemleri sağlam olduğunda görüldü.

Eilers, bulguların kanser tedavisi için umut verici yeni yollar açtığını çünkü gelecekteki ilaçların sağlıklı hücrelere zarar vermeden tümörleri vücudun bağışıklık sistemine karşı görünür ve savunmasız hale getirmek için kullanılabileceğini sözlerine ekledi.

Pankreas kanseri, Birleşik Krallık'ta her yıl yaklaşık 10 bin ölüme yol açarak en çok can alan 5. kanser türü. Tüm yaygın kanserler arasında en düşük sağkalım oranına sahip ve 5 yıllık sağkalım oranı yüzde 7'nin altında.

Hastaların semptomları genellikle ancak hastalık tedavi seçeneklerinin sınırlı olduğu bir aşamaya ilerledikten sonra ortaya çıktığı için "sessiz katil" diye adlandırılıyor.

MYC kanserde önemli bir rol oynuyor ve önceki araştırmalara göre insanlarda  kanserlerin yüzde 70'ine kadarında aktive oluyor.

Cancer Grand Challenges KOODAC ekibi, çocukluk çağı solid tümörleriyle mücadele etmek üzere 2024'te finansman desteği aldı.

Ekip, tümör büyümesini sağlayan proteinleri hedef almak için yenilikçi yöntemler geliştiriyor ve çalışmanın bulguları, ekip tarafından çocuklarda MYC kaynaklı kanserler için potansiyel yeni tedaviler tasarlamak üzere kullanılacak.

Ekibin Direktörü Dr. David Scott şunları söyledi:

Cancer Grand Challenges, KOODAC gibi kanser hakkında bildiklerimizin sınırlarını zorlayan uluslararası ekipleri desteklemek için var.

Bunun gibi araştırmalar, tümörlerin bağışıklık sisteminden saklanmak için kullandıkları mekanizmaların ortaya çıkarılmasının, sadece yetişkin kanserleri için değil, KOODAC ekibinin odak noktası olan çocukluk çağı kanserleri için de nasıl yeni olanaklar yaratabileceğini gösteriyor.

Bu, uluslararası işbirliğinin ve farklı uzmanlıkların kanser araştırmalarındaki en zorlu zorluklardan bazılarının üstesinden gelmeye nasıl yardımcı olabileceğinin cesaret verici bir örneği.

 Independent Türkçe, independent.co.uk/news/health