Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) yaygın olmasına rağmen, çocuk yedi yaşına gelene veya daha büyük olana kadar sıklıkla gözden kaçmakta.
Son zamanlarda, Harvard Tıp Fakültesi Pediatri Bölümü Araştırma Görevlisi Yrd. Doç. Dr. Anne Arnett ve Boston Çocuk Hastanesi’ndeki Genetik ve Genom Bilimi Bölümü’nden Dr. Ryan Duane, Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu’nun çözümünün bir parçası olarak erken genetik teşhisin kullanılma olasılığını belirlemeye çalıştı. Bu araştırma, geçen yıl 20 Aralık'ta "JAMA Pediatrics" dergisinde yayınlanmıştır.
Tek gen bozukluğu
Uzmanlar her zaman DEHB'nin birden fazla genin ürünü olduğunu ve bu nedenle genetik olarak teşhis edilmesinin çok zor olduğunu varsaymışlardır. Ancak deneysel çalışmaları, tek bir gendeki değişikliklerin vakaların yarısını açıklayabildiğini gösterdi. Bu şaşırtıcı keşif; Erken tanı, olası ikincil sorunlar ortaya çıkmadan önce çocuğa ve aileye destek olunmasına yardımcı olabilir. Buna akademik sorunlar, sosyal dışlanma ve aile üzerindeki baskı da dahildir.
“Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu” (DEHB) nedir? Hem çocukları hem de yetişkinleri, günlük yaşamın çeşitli yönlerinde etkileyebilen SÜREKLİ dikkat eksikliği, hiperaktivite ve dürtüsellik kalıplarıyla karakterize edilen nörogelişimsel bir bozukluktur. DEHB görülme sıklığı erkeklerde kadınlara göre daha yüksek olmakla birlikte, semptomların ve ilişkili faktörlerin ortaya çıkma zamanının, cinsiyetler arasında farklılık gösterebileceğinin farkına varmak önemlidir.
DEHB üzerindeki genetik ve ailesel etkilerin anlaşılması, bu bozukluğu olan bireylere yönelik tanı, tedavi ve desteğin iyileştirilmesi açısından kritik öneme sahiptir. Araştırmacılar, genetik, çevresel ve sinirsel faktörler arasındaki karmaşık etkileşimi keşfetmeye devam ediyor, bu da araştırmacıların, durumu yaşayan bireylerin çeşitli ihtiyaçlarını anlama ve karşılama yeteneklerini artırıyor.
Şaşırtıcı genetik teşhisler
Şarku’l Avsat’ın aktardığı son çalışmalar DEHB'li çocuklarda yüksek oranda genetik tanıya işaret etmektedir. Araştırmaya dahil edilen ailelerin yüzde 52'sinin hastalığa bağlı olası genetik değişiklikleri taşıdığı ortaya çıktı. Bu değişikliklerin bazılarının genetik olduğu, bazılarının ebeveynlerde bulunmayan yeni değişiklikler olduğu ortaya çıktı. Bu keşif şaşırtıcıdır çünkü tek bir gendeki değişikliklerin bozukluğun nedeni olabileceğini gösterir. Ayrıca etkilenen genlerin bazıları diğer nörogelişimsel bozukluklarda da rol oynuyor. Bu da bu bozuklukların genetik nedenlerinde önemli bir örtüşme olduğunu gösteriyor.
DEHB'de genetiğin rolü üzerine yapılan son çalışma, çeşitli genetik değişikliklerin, bozukluğu olan çocuklar arasındaki semptom ve şiddet farklılıklarını açıklayabildiğini gösterdi. Genetik örtüşme, farklı çocuklar arasındaki semptomların farklılaşmasında rol oynayabilir ve DEHB ile otizm gibi diğer durumlar arasında ayrım yapılmasındaki bazı zorlukları açıklayabilir.
Genetik testler şu anda ailelere uygulanamıyor ancak araştırmacılar yakın gelecekte genetik tanının doktorların ve ailelerin bu bozukluğa sahip çocukların durumunu anlamalarına yardımcı olacak uyarı bilgileri sağlayacağını umuyor.
Genetik teşhis aynı zamanda, bozukluğun ergenlik dönemine kadar olan süreçte devam edip etmediği, olası öğrenme bozukluklarının varlığı ve çocukların güçlü yanları hakkında da bilgi verebilir.
Bozukluğun kontrolüne ilişkin son genetik çalışmalar, bu nörolojik bozukluğun çok geniş ve karmaşık genetik nedenlere sahip olduğunu vurgulamaktadır.
“Otizm spektrum bozukluğu (ASD), Tourette bozukluğu”, zihinsel engellilik ve şizofreni gibi diğer nörogelişimsel bozukluklar üzerinde yapılan çalışmalar, genetik olmayan varyasyonları inceleyerek belirli risk mekanizmalarının ve bozukluğun biyolojisi hakkında ek perspektifler sağlayabilir.
