Vishwam Sankaran Bilim ve Teknoloji Muhabiri
Yeni bir araştırmaya göre, çığır açan bir gen tedavisi tek bir enjeksiyonla insanlardaki işitme kaybını birkaç hafta içinde tersine çevirebiliyor.
İsveç'in Karolinska Enstitüsü'nden araştırmacılar son teknoloji tedavinin, doğuştan sağırlığı veya ileri derecede işitme bozukluğu olan çocuk ve yetişkinlerin işitme yetisini iyileştirdiğini ve klinik bir deneyde 7 yaşındaki bir çocuğun duyma becerisini neredeyse tamamen geri kazandığını açıkladı.
Hakemli dergi Nature Medicine'da detaylandırılan klinik çalışma, OTOF geninin sağlıklı bir kopyasının iç kulağa enjekte edilmesiyle 10 katılımcının tümünün işitmesinin gelişme gösterdiğini ortaya koydu.
Küçük ölçekli deney, OTOF adı verilen bir gendeki mutasyonlar sonucu genetik sağırlık veya ileri seviye işitme bozukluğundan muzdarip kişileri içeriyordu.
Bu mutasyonlar, ses sinyallerinin kulaktan beyne iletilmesinde kilit rol oynayan otoferlin proteininin eksikliğine neden oluyor.
Araştırmacılar tedavinin en çok çocuklarda işe yaradığını belirtse de yetişkinlere de fayda sağlayabileceğini söylüyor.
Deneyde adeno ilişkili virüsün sentetik ve zararsız bir versiyonu kullanılarak düzgün işleyen bir OTOF geni tek bir enjeksiyonla iç kulağa verildi.
Tedavinin etkileri hastaların çoğunda belirgin biçimde görülürken, işitme yetisi sadece bir ay sonra hızla iyileşti.
Araştırmacılar 6 ay sonra tüm katılımcılarda işitmede önemli ölçüde iyileşme kaydedildiğini ve algılanabilir ortalama ses seviyesinin 106 desibelden 52 desibele düştüğünü belirtiyor.
Çalışmada tedaviye en iyi yanıt verenlerin 5 ila 8 yaşındakiler olduğu tespit edildi.
7 yaşındaki bir kız çocuğu işitme yetisini neredeyse tamamen hızla geri kazandı ve 4 ay sonra annesiyle günlük konuşmalar yapabilmeye başladı.
Karolinska Enstitüsü'nden çalışmanın ortak yazarı Maoli Duan, "Bu yöntem ilk kez ergenler ve yetişkinlerde test edildi" diyor.
Katılımcıların çoğunda işitme duyusunun büyük ölçüde iyileşmesi, yaşam kaliteleri üzerinde derin bir etki yaratabilir. Şimdi bu etkinin ne kadar kalıcı olduğunu görmek için bu hastaları takip edeceğiz.
Araştırmacılar ayrıca tedavinin güvenli olduğunu ve iyi tolere edildiğini de saptadı. Katılımcılar 6-12 aylık takip süresinde herhangi bir ciddi yan etki bildirmedi.
En yaygın reaksiyon, bir tür akyuvar olan bağışıklık sistemi nötrofillerinin sayısındaki azalmaydı.
"OTOF sadece başlangıç" diyen Dr. Duan, araştırmacıların GJB2 ve TMC1 gibi diğer yaygın sağırlık genleri üzerinde de çalıştığını ekliyor.
Bunların tedavisi daha karmaşık ancak bugüne kadarki hayvan deneyleri umut verici sonuçlar ortaya koyuyor. Farklı genetik sağırlık türlerinden muzdarip hastaların bir gün tedavi görebileceğine güvenimiz tam.
Independent Türkçe, independent.co.uk/news
