Alex Croft
Birleşik Krallık ve Belçika'daki bilim insanları, yenidoğanları etkileyen ve genetik bir bozukluktan kaynaklanan nadir bir diyabet türü keşfetti.
Exeter Üniversitesi'nden araştırmacılar ve Belçika'daki Université Libre de Bruxelles'den (ULB) bilim insanları yeni tanımlanan bir genetik bozukluğun, insülin üreten hücrelere zarar vererek yenidoğanlarda diyabete yol açtığını buldu.
DNA dizileme ve kök hücre araştırmalarına başvuran bilim insanları, TMEM167A adlı spesifik bir gendeki mutasyonların insülin üreten hücrelerin erken yaşta işlevini yitirmesine yol açtığını tespit etti.
Dr. Elisa de Franco, "Bebeklerde diyabete neden olan DNA değişikliklerini saptamak, insülin üretimi ve salgılanmasında anahtar rol oynayan genleri bulmak için bize eşsiz bir yol sunuyor" diyor.
Bu ortak çalışmada, nadir görülen bu diyabet türüne yol açan belirli DNA değişikliklerinin 6 çocukta tespit edilmesi, az bilinen TMEM167A geninin işlevini netleştirerek bu genin insülin salgılanmasında anahtar bir rol oynadığını göstermemizi sağladı.
Ekip, TMEM167A'daki mutasyonların nadir görülen bir yenidoğan diyabetine neden olduğunu saptadı.
Bilim insanları diyabetin dışında epilepsi veya mikrosefali gibi başka nörolojik rahatsızlıkları da olan 6 çocuğu test etti.
Bu çocukların hepsinin aynı geninde mutasyonlar görülmesi, metabolik semptomlarla (vücudun kimyasal süreçleriyle ilgili olanlar) nörolojik semptomların arkasında tek bir genetik neden olduğuna işaret ediyor.
ULB'den Profesör Miriam Cnop kök hücreleri, insülin üretiminden sorumlu pankreas beta hücrelerine dönüştürdü ve düzenleme tekniklerini kullanarak TMEM167A genini değiştirdi.
Prof. Cnop'un ekibi bu sayede TMEM167A hasar gördüğünde insülin üreten hücrelerin artık normal şekilde çalışamadığını ortaya koydu. Hücrelerde stres birikiyor ve nihayetinde hücre ölümü yaşanıyordu.
Prof. Cnop, "Kök hücrelerden insülin üreten hücreler yaratmayı başarmamız, hem nadir görülen hem de diğer diyabet türlerinden muzdarip hastaların beta hücrelerinde hangi işlev bozukluklarının olduğunu incelememizi sağladı" ifadelerini kullanıyor.
Bu, hastalık mekanizmalarını inceleyip tedavileri test etmede olağanüstü bir model.
Bulgular ayrıca nöronlar için de kritik önem taşıyan TMEM167A geninin, diğer hücre tipleri için daha az önem arz ettiğini gösterdi.
Diabetes UK, Avrupa Diyabet Araştırmaları Vakfı ve diğer birkaç kuruluşun desteklediği çalışmanın makalesi, "Recessive TMEM167A variants cause neonatal diabetes, microcephaly and epilepsy syndrome" (TMEM167A'nın çekinik varyantları yenidoğan diyabeti, mikrosefali ve epilepsi sendromuna neden oluyor) başlığıyla The Journal of Clinical Investigation'da yayımlandı.
Independent Türkçe,https://www.independent.co.uk/news