İnsanların doğadaki izleri genetik miras bırakıyor

İnsan eDNA’sının kalıntılarda, kişinin soyu izleniyor ve hastalıkları tanımlanıyor

 İnsanların doğadaki izleri genetik miras bırakıyor
TT

İnsanların doğadaki izleri genetik miras bırakıyor

 İnsanların doğadaki izleri genetik miras bırakıyor

Elizabeth Anne Brown

ABD Florida Üniversitesi’nde vahşi yaşam genetikçisi olan Dr. David Duffy, yaptığı bir çalışmada sadece deniz kaplumbağalarındaki hastalıkları izlemenin daha iyi bir yolunu bulmayı amaçlıyordu ancak yoğun bir şekilde insan DNA’sı tespit etti.

Çevresel DNA (eDNA)

Son on yılda, vahşi yaşam araştırmacıları, tüm canlıların geride bıraktığı eser miktardaki genetik materyal olan, çevresel (environmental) DNA’yı veya eDNA’yı ortadan kaldırmak için teknikler geliştirdi. Ekolojistler, güçlü ve ucuz bir araç olan eDNA’nın her yerde olduğunu, havada süzüldüğünü, suda, karda, balda ve hatta çayınızda kaldığını söylüyor. Araştırmacılar bu aracı, istilacı türleri ele geçirmeden önce tespit etmek, savunmasız veya gizli vahşi yaşam popülasyonlarını takip etmek ve hatta neslinin tükendiği düşünülen türleri yeniden keşfetmek için kullanıyor. Bu teknoloji, Kovid ve diğer patojenleri izlemek için atık su gözetim sistemlerinde de kullanılıyor.

DNA

Çalışmaları boyunca eDNA’yı kullanan bilim adamları, araştırdıkları alanlarda çok miktarda insan DNA’sı buldular ve bunu bir tür kirlenme veya verilerini lekeleyen insan genlerinin bir tür tesadüfi varlığı olarak değerlendirdiler.

İnsan izi

Şimdi, birisi kasıtlı olarak insanlara ait eDNA toplasaydı ne olur?

New York Üniversitesi Hukuk Fakültesi’nden ceza hukuku sisteminde yeni teknolojilerin kullanımı konusunda uzman Prof. Dr. Erin Murphy, kolluk kuvvetlerinin yeni eDNA toplama tekniklerine doğru çekildiğini zira, bir şüphelinin olasılığa-dayalı çizimlerini oluşturmak için DNA kullanmak gibi henüz etkinliği kanıtlanmamış araçları kullanmakta hızlı davrandı.

Bu durum, özellikle teknolojik ilerlemelerin daha küçük eDNA örneklerinden daha fazla bilgi toplanmasını sağlaması ile mahremiyetin ve sivil özgürlüklerin korunması açısından ikilemler yaratabilir. Dr. Duffy ve meslektaşları, açık su yolları ve bir binanın içindeki hava gibi çeşitli alanlarda çevreden toplanan insan DNA’sından ne kadar bilgi toplayabileceklerini görmek için hazır ve uygun maliyetli bir teknolojiyi kullandı.

Nature Ecology & Evolution dergisinde 15 Mayıs’ta yayınlanan araştırmalarının sonuçları, bilim adamlarının çevrede kalan insan DNA’sının çok küçük parçalarından tıbbi ve soybilimsel bilgiler elde edebileceğini gösterdi.

Adli tıp etik uzmanları ve hukukçular, Florida Üniversitesi ekibinin bulgularının, kanuni açıdan kapsamlı genetik mahremiyet düzenlemelerinin aciliyetini artırdığını söylüyor. Araştırmacılar için, bu durum ABD’deki bu tür tekniklere yönelik kurallardaki dengesizliği de gözler önüne seriyor. Zira ABD’de kolluk kuvvetlerinin kanıtlanmamış yeni bir teknolojiyi devreye sokması, bilimsel araştırmacıların sistemin çalıştığını doğrulamak için yapılan çalışmalara yönelik onay almasından bile daha kolay oluyor.

Çöp mü genetik hazine mi?

DNA’mızın parçalarının gezegenin her yanında olduğu onlarca yıldır biliniyordu ancak geçmişte bu o kadar da önemli bir şey olarak görülmüyordu. Bilim adamları, çevredeki DNA’nın, bir kan lekesi veya birinin dokunduğu bir nesne gibi farklı örneklerden gelmediği sürece, anlamlı bir şekilde geri kazanılamayacak kadar küçük ve çok bozulmuş halde olduklarına inanıyordu.

Vahşi doğa araştırmacıları yine de çevresel DNA’yı kucakladılar zira yalnızca çok küçük DNA parçaları arıyorlar ve bir numunedeki canlıları tür düzeyinde tanımlayacak barkod olarak adlandırdıkları yapıları tarıyorlar. Ancak Dr. Duffy ve ekibi, Florida deniz kaplumbağalarında hastalıkları gözlemlerken örneklerinde ‘şaşırtıcı’ insan eDNA seviyeleri tespit ettikten sonra, çevredeki insan DNA’sının durumunun daha doğru bir resmini elde etmek ve bunun bir bölgedeki insanlar hakkında ne kadar bilgi verdiğini görmek için çalışmaya başladı.

Araştırmacılar, deneylerinden birinde tekniklerinin kanıtlamak için, St. Augustine, Fla’daki bir dereden soda kutusu büyüklüğünde bir su örneği aldı. Daha sonra genetik materyal, araştırmacıların daha uzun DNA uzantılarını okumasına izin veren bir nanopore sıralayıcı aracılığıyla numuneden beslendi. Kullandıkları yaklaşık 1000 dolara mal olan cihaz, çakmak boyutunda ve flash sürücü gibi bir dizüstü bilgisayara takılarak kullanılıyor.

Ekip, numunelerden tahmin ettiklerinden çok daha fazla okunabilir insan DNA’sı buldu. İnsan genetiği hakkında bilgi genişledikçe, sınırlı örneklerin analizi bile zengin bir bilgiyi ortaya çıkarması bekleniyor. Araştırmacılar dere çevresindeki popülasyonun genetik soyunun küçük bir görüntüsünü oluşturmaya yetecek kadar mitokondriyal DNA elde etti. Ayrıca etnik kimliği genetik soyda zayıf bir faktör olarak görmelerine rağmen, sonuçlar bölge için en son nüfus sayımı grafiğinde verilen etnik kompozisyona pek uymuyordu. Diğer yandan federal kayıp kişiler veri tabanının gereksinimlerini karşılayacak kadar eksiksiz sonuçlara ulaşıldı. Bununla birlikte, daha yüksek diyabet, kalp sorunları veya birkaç göz hastalığı riski taşıdığı gösterilen anahtar mutasyonları da tespit edildi.

Adli analiz

Genetik araştırmalarının etik, yasal ve sosyal sonuçlarını inceleyen bir Harvard araştırmacısı olan Anna Lewis, eDNA’nın biyoetik uzmanları tarafından geniş çapta tartışılmadığını söyledi. Ancak Dr. Duffy ve meslektaşlarının bulgularından sonra ele alınacağını belirtti.

Lewis eDNA’ya odaklanan teknolojinin, belirli türdeki insanların - örneğin, belirli bir atadan kalma geçmişi olan veya belirli tıbbi durumları veya engelleri olan kişilerin- gözetimi için kullanılabileceğini söyledi.

Şarku’l Avsat’ın New York Times’dan aktardığına göre araştırmacılar, bu tür teknolojilerin kullanımlarının sonuçlarının, teknolojiyi kimin ve ne amaçla kullandığına bağlı olduğu konusunda fikir birliği sağlıyor. Birleştirilmiş eDNA örnekleri, halk sağlığı araştırmacılarının bir toplulukta hastalığa neden olan bir mutasyonun görülme sıklığını belirlemesine yardımcı olabilirken, aynı zamanda eDNA örneği etnik azınlıkları bulmak ve onlara eziyet edilmesine de katkıda bulunabilir.

Lewis, “Bu, yetkililere güçlü ve yeni bir araç sağlıyor. Bence endişelenmek için uluslararası düzeyde pek çok neden var” ifadelerini kullandı. Ayrıca Çin gibi ülkelerin halihazırda Tibetliler ve Uygurlar da dahil olmak üzere azınlık popülasyonlarının kapsamlı ve açık genetik takibini yürüttüğünü, eDNA analizi gibi araçların bunu çok daha kolaylaştırabileceğini söyledi.

İnsanın çevresel DNA’sına yönelik araştırmalar da etik bir mayın tarlası haline gelebilir. Ancak bu, bazı durumlarda mümkün hale gelen, bu araştırmaların bireyin kimliğini ne ölçüde belirleyebileceğine dayanıyor.  

Florida Uluslararası Üniversitesi’nden Adli Tıp Biyoloğu ve eski bir suç laboratuvarı DNA analisti olan Prof. Dr. Robert O’Brien, Dr. Duffy’nin halka açık yerlerden elde ettiği türden genetik verilerin, ABD’deki kolluk kuvvetlerinin şu anda bireyleri teşhis etmek için kullandığı yöntemlerle çalışmayacağını ifade etti.

O’Brien, kolluk kuvvetleri DNA analistlerinin bir olay yeri örneğini bir şüphelinin örnekleri ile karşılaştırdıklarında, insan genomuna yayılmış ve FBI’ın Birleşik DNA İndeks Sistemi veya CODIS tarafından izlenen 20 işarete baktıklarını belirtti. Ayrıca bu işaretlerin yalnızca birkaçının aynı kişiden geldiği doğrulanırsa işe yaradığını ancak Duffy’nin incelediği eDNA parçalarının, bir seferde yalnızca bir belirteci tespit edebildiğini söyledi.

Adli tıp araştırmacıları, daha az insanın bulunduğu kapalı alanlarda eDNA’dan bireysel kimlik tanımlamanın zaten mümkün olabileceğini öne sürdü. Bu bağlamda, geçtiğimiz Ekim ayında, Oslo Üniversitesi Hastanesi adli tıp araştırma merkezinden bir ekibin hava örneklerinden insan DNA’sını çıkarmak için yeni bir teknik denediğine ve bir ofis içinde havadaki DNA’dan tam CODIS profilleri oluşturmayı başardığına dikkat çekti.



Binlerce yıllık DNA örnekleri, Doğu Asya halklarının tarihini baştan yazıyor

(Unsplash)
(Unsplash)
TT

Binlerce yıllık DNA örnekleri, Doğu Asya halklarının tarihini baştan yazıyor

(Unsplash)
(Unsplash)

Vishwam Sankaran Bilim ve Teknoloji Muhabiri 

Doğu Asya'nın nüfus tarihine ilişkin yeni ve ayrıntılı bir tablo sunan yeni bir araştırmaya göre insanlar, Sibirya'yla Çin'in kuzeyi arasında tahmin edilenden çok daha erken bir dönemde gidip geliyordu.

Sibirya, Moğolistan Platosu ve Çin'in kuzeyini kapsayan Kuzey Doğu Asya, insanlık tarihinde kilit rol oynadı.

Zengin su ve orman kaynakları, Baykal Gölü bölgesini erken dönem insan kültürünün ve teknolojik gelişmeler için muhtemelen kritik bir merkez haline getirdi.

Önceki araştırmalar, Avrasya Bozkırları ve Çin'in kuzeyindeki erken dönem insan topluluklarının, MÖ 3. binyılda pastoralizm ve metalurjinin yaygınlaşmasına kadar birbirleriyle çok fazla bağlantılı olmadığını öne sürüyordu. Bunun nedeni, iki bölgedeki insanlar arasında büyük ölçekli etkileşime dair güçlü ve doğrulanabilir kanıtların bulunmamasıydı.

Yeni çalışma 7 bin 700 yıl önce iki bölge arasında daha önce bilinmeyen bir  "kuzey-güney kültürel alışveriş koridoru" olduğunu ortaya çıkararak bu inancı alt üst etti.
 

Görsel kaldırıldı.Yan Dağı Bölgesi ve çevresindeki tarih öncesi gen akışı ve kültürel etkileşimin illüstrasyonu (Science China Press)

Çalışmada 7 bin 700 ila 4 bin 300 yıl öncesine ait üç arkeolojik kazı alanından elde edilen 42 antik genom incelendi.

Kilit önemdeki bir popülasyonun pastoralizmin yükselişinden binlerce yıl önce, Sibirya'nın Baykal Gölü bölgesiyle Çin'in kuzeyindeki Yan Dağı Bölgesi arasında köprü görevi gördüğü tespit edildi.

Hakemli dergi Science Bulletin'de yayımlanan son çalışmaya göre, Çin'in kuzeyindeki erken Taş Devri Sitaimengguying kazı alanından gelen bu nüfus, Baykal Gölü'ndeki popülasyonlarla bağlantılı belirgin bir genetik iz taşıyordu.

Jilin Üniversitesi'nden Yinqiu Cui, yazarları arasında yer aldığı çalışma hakkında "Sitaimengguying nüfusu kritik bir bağlantı" diyor.

Baykal bölgesinden gelen genetik izleri koruyup bu mirası Çin'in kuzeyindeki sonraki nüfuslara kadar izlememizi sağlayarak hayati bir aracı görevi gördüler.

Çalışmada Sitaimengguying ve Sibirya nüfusları arasındaki kültürel bağlara dikkat çekiliyor.

Örneğin Sitaimengguying'de keşfedilen yuvarlak tabanlı benzersiz kaplar, daha önce sadece Baykal Gölü bölgesinde görülmüştü.

Çin'deki kazı alanında erkeklerin yan yatırılarak uzuvları üst üste gelecek şekilde gömülme geleneği de Baykal Gölü çevresinde yaygındı.

Yan Dağı Bölgesi'nde ortaya çıkarılan insan kalıntılarından alınan genom örnekleri, nüfusların karıştığına dair ek kanıtlar sunuyor.

Çalışmanın bir diğer yazarı Choongwon Jeong, "Yan Dağı Bölgesi belli ki dinamik bir sınır hattı, gerçek bir etkileşim alanıydı" diyor. 

Bu, Yan Dağı Bölgesi'nin Doğu Asya'nın kuzeyinin genetik yapısını şekillendirmedeki merkezi rolünü vurguluyor.

Independent Türkçe, independent.co.uk/news


Bilim insanları "patlamış mısır" aromalı domates geliştirdi

Bezeril'deki Natais patlamış mısır fabrikasının laboratuvarındaki patlamış mısır (AFP)
Bezeril'deki Natais patlamış mısır fabrikasının laboratuvarındaki patlamış mısır (AFP)
TT

Bilim insanları "patlamış mısır" aromalı domates geliştirdi

Bezeril'deki Natais patlamış mısır fabrikasının laboratuvarındaki patlamış mısır (AFP)
Bezeril'deki Natais patlamış mısır fabrikasının laboratuvarındaki patlamış mısır (AFP)

Vishwam Sankaran Bilim ve Teknoloji Muhabiri 

Çinli bilim insanları gen düzenleme teknolojisiyle "patlamış mısır benzeri" aromalı yeni bir domates çeşidi üretti. Bu gelişme, nakliye ve depolama sırasında meyvenin lezzetinin kaybolması sorununu çözmeyi amaçlıyor.

Canlı rengi, mutfakta farklı şekillerde kullanılabilmesi ve besin değerleri nedeniyle sevilen domates, dünya çapında en çok yetiştirilen ve tüketilen gıdalardan biri.

Özellikle domatesin kokusu, gıdanın duyusal çekiciliğini önemli ölçüde artırarak tüketimini ve piyasa fiyatını etkiliyor.

Ancak domatesler, asmadan koparıldıktan hemen sonra başlayan metabolik değişiklikler nedeniyle aromalarını kaybetmeye başlayarak nakliye ve depolama sırasında lezzetlerini daha da yitiriyor.

Bilim insanları, CRISPR/Cas9 gen düzenleme teknolojisini kullanıp domates türlerindeki iki kilit geni aynı anda değiştirerek dünyanın ilk "olağanüstü aromatik domates bitkilerini" üretti.

Araştırmacılar, farklı domates çeşitlerindeki betain aldehit dehidrogenaz 2 (BADH2) adlı geni kesintiye uğrattı. Bu genin devre dışı bırakılmasının, "patlamış mısır benzeri" hoş aromadan sorumlu organik bileşik 2-asetil-1-pirolin (2-AP) birikimine yol açtığını tespit ettiler.

Bilim insanları daha sonra domatesleri tarayarak BADH2 geninin formlarını aradı, SlBADH1 ve SlBADH2 adlı iki varyant saptayıp bunların işlevini devre dışı bıraktı. Bu mutant türlerin önemli ölçüde daha yüksek 2-AP içeriği sergilediğini keşfettiler.

Journal of Integrative Agriculture'da yayımlanan çalışmanın yazarlarından Shengchun Xu, "CRISPR/Cas9 aracılı genom düzenleme teknolojisi, AC (Alisa Craig) çeşidindeki SlBADH1 ve SlBADH2 genlerinin tek tek veya her ikisinin birden devre dışı bırakılması için kullanıldı" diye açıklıyor.

Dr. Xu, "Bu sonuçlar, domateste 2-AP birikimini düzenlemede SlBADH2 baskın bir rol oynasa da SlBADH1'in de bu düzenleme sürecine kayda değer derecede katkı sağladığına işaret ediyor" diyor.

Araştırmacılar mutant türlerin; çiçeklenme zamanı, bitki boyu, meyve ağırlığı, glukoz, fruktoz, sakkaroz, sitrik ve malik asit gibi organik asitler veya C vitamini içeriği gibi temel özellikler bakımından yabani tipten belirgin biçimde ayrılmadığını saptadı.

Bilim insanlarına göre bu durum, mutant çeşitlerin "verim kaybı olmadan lezzet iyileştirme" hedefine ulaştığını gösteriyor.

Çalışmanın bir diğer yazarı Peng Zheng şu ifadeleri kullanıyor:

Devam eden çalışmalar, bu kokuyu seçkin ticari çeşitlere kazandırmayı amaçlıyor. Bu, kokulu pirinç çeşitleri gibi, lezzet karmaşıklığını artırarak tüketici tercihlerini ve piyasa değerini artırma potansiyeli taşıyor.

Independent Türkçe, independent.co.uk/news


Uzmanlar uyardı: İnsanları yapay zekadan koruma yöntemi ters tepebilir

Uzmanlar uyardı: İnsanları yapay zekadan koruma yöntemi ters tepebilir
TT

Uzmanlar uyardı: İnsanları yapay zekadan koruma yöntemi ters tepebilir

Uzmanlar uyardı: İnsanları yapay zekadan koruma yöntemi ters tepebilir

Yeni bir araştırma, yapay zekanın ruh sağlığımıza verdiği zararı en aza indirmeye yönelik kritik yöntemlerden birinin aslında durumu daha da kötüleştirebileceği uyarısı yapıyor.

Sohbet botlarının ruhsal sıkıntı ve hatta psikozda nasıl payı olabileceğiyle ilgili yaygın endişeler sürerken önerilerden biri de sohbet botlarının, insan olmadıklarını ve karşı tarafın bir sohbet botuyla konuştuğunu kullanıcılara düzenli şekilde hatırlatması.

Ancak araştırmacılar bu önerinin, halihazırda savunmasız kişilerin ruhsal sıkıntılarını artırarak durumu daha da kötüleştirebileceğini savunuyor.

Wisconsin-Milwaukee Üniversitesi'nden halk sağlığı araştırmacısı Linnea Laestadius yaptığı açıklamada, "Zaten sohbet etmek için bilerek sohbet botu tercih eden kullanıcıların karşılaştığı riskleri, zorunlu hatırlatmaların kayda değer derecede azaltacağını varsaymak hata olur" diyor. 

Halihazırda yalnız hisseden birine, destek gördüğünü ve yalnız olmadığını hissettiren tek şeyin bir insan olmadığını hatırlatmak, onu daha da yalnız hissettirerek ters tepebilir.

Bu uyarı, sohbet botlarını cinayet ve intiharla ilişkilendiren haberlerin ardından geldi. Sistemlerin yardımsever doğası ve hâlâ nispeten bilinmeyen ve öngörülemeyen yapıları nedeniyle, yapay zeka sohbet botları insanlara yardım etmek yerine onların sanrılarını veya zihinsel sağlık sorunlarını teşvik etmekle suçlanıyor.

Bazıları bu tür durumlarda insanlara bir sohbet botuyla konuştuklarını ve botun insan duygularını hissedemediğini hatırlatmanın yardımcı olabileceğini öne sürüyor. Ancak yeni çalışmanın yazarları, araştırmaların bunu göstermediğini savunuyor.

Laestadius, "Kullanıcılara bir insanla değil, sohbet botuyla konuştuğu hatırlatılsa bota bu kadar bağlanmayacakları ve algoritma tarafından manipüle edilmeyecekleri düşüncesi kulağa mantıklı gelse de mevcut kanıtlar bu fikri desteklemiyor" diyor.

Araştırmacılar ayrıca kullanıcıların, sırf insan olmadıkları için bu sistemlere ruhsal sıkıntılarını anlatıyor olabileceğini öne sürüyor. Michigan Eyalet Üniversitesi'nde medya ve teknoloji araştırmacısı olan yazar Celeste Campos-Castillo, "İnsan olmayanların, insanların aksine yargılamayacağı, alay etmeyeceği veya tüm okulu ya da işyerini onlara karşı kışkırtmayacağı inancı, sohbet botlarına içini dökmeye ve dolayısıyla bağlanmaya teşvik ediyor" ifadelerini kullanıyor.

Dahası, hatırlatmalar mevcut endişelerine ek olarak daha fazla sıkıntı yaratabilir. Kullanıcılar, kendilerini sohbet botuyla konuşmaya iten nedenlerin yanı sıra güvendikleri şeyden kökten farklı ve ayrı olduklarını hatırlamaktan dolayı da üzülebilir.

Laestadius, "Sohbet botlarının insan olmadığını kullanıcılara en iyi nasıl hatırlatabileceğimizi keşfetmek, kritik bir araştırma önceliği" diyor. 

Kullanıcıların ruh sağlığını en iyi şekilde korumak için hatırlatmaların ne zaman gönderilmesi ve ne zaman duraklatılması gerektiğini belirlememiz gerekiyor.

Çalışma, hakemli dergi Trends in Cognitive Sciences'ta yayımlanan "Reminders that chatbots are not human are risky" (Sohbet botlarının insan olmadığını hatırlatan bildirimler risk taşıyor) başlıklı yeni bir makalede anlatılıyor.

Independent Türkçe