İnsanların doğadaki izleri genetik miras bırakıyor

İnsan eDNA’sının kalıntılarda, kişinin soyu izleniyor ve hastalıkları tanımlanıyor

 İnsanların doğadaki izleri genetik miras bırakıyor
TT

İnsanların doğadaki izleri genetik miras bırakıyor

 İnsanların doğadaki izleri genetik miras bırakıyor

Elizabeth Anne Brown

ABD Florida Üniversitesi’nde vahşi yaşam genetikçisi olan Dr. David Duffy, yaptığı bir çalışmada sadece deniz kaplumbağalarındaki hastalıkları izlemenin daha iyi bir yolunu bulmayı amaçlıyordu ancak yoğun bir şekilde insan DNA’sı tespit etti.

Çevresel DNA (eDNA)

Son on yılda, vahşi yaşam araştırmacıları, tüm canlıların geride bıraktığı eser miktardaki genetik materyal olan, çevresel (environmental) DNA’yı veya eDNA’yı ortadan kaldırmak için teknikler geliştirdi. Ekolojistler, güçlü ve ucuz bir araç olan eDNA’nın her yerde olduğunu, havada süzüldüğünü, suda, karda, balda ve hatta çayınızda kaldığını söylüyor. Araştırmacılar bu aracı, istilacı türleri ele geçirmeden önce tespit etmek, savunmasız veya gizli vahşi yaşam popülasyonlarını takip etmek ve hatta neslinin tükendiği düşünülen türleri yeniden keşfetmek için kullanıyor. Bu teknoloji, Kovid ve diğer patojenleri izlemek için atık su gözetim sistemlerinde de kullanılıyor.

DNA

Çalışmaları boyunca eDNA’yı kullanan bilim adamları, araştırdıkları alanlarda çok miktarda insan DNA’sı buldular ve bunu bir tür kirlenme veya verilerini lekeleyen insan genlerinin bir tür tesadüfi varlığı olarak değerlendirdiler.

İnsan izi

Şimdi, birisi kasıtlı olarak insanlara ait eDNA toplasaydı ne olur?

New York Üniversitesi Hukuk Fakültesi’nden ceza hukuku sisteminde yeni teknolojilerin kullanımı konusunda uzman Prof. Dr. Erin Murphy, kolluk kuvvetlerinin yeni eDNA toplama tekniklerine doğru çekildiğini zira, bir şüphelinin olasılığa-dayalı çizimlerini oluşturmak için DNA kullanmak gibi henüz etkinliği kanıtlanmamış araçları kullanmakta hızlı davrandı.

Bu durum, özellikle teknolojik ilerlemelerin daha küçük eDNA örneklerinden daha fazla bilgi toplanmasını sağlaması ile mahremiyetin ve sivil özgürlüklerin korunması açısından ikilemler yaratabilir. Dr. Duffy ve meslektaşları, açık su yolları ve bir binanın içindeki hava gibi çeşitli alanlarda çevreden toplanan insan DNA’sından ne kadar bilgi toplayabileceklerini görmek için hazır ve uygun maliyetli bir teknolojiyi kullandı.

Nature Ecology & Evolution dergisinde 15 Mayıs’ta yayınlanan araştırmalarının sonuçları, bilim adamlarının çevrede kalan insan DNA’sının çok küçük parçalarından tıbbi ve soybilimsel bilgiler elde edebileceğini gösterdi.

Adli tıp etik uzmanları ve hukukçular, Florida Üniversitesi ekibinin bulgularının, kanuni açıdan kapsamlı genetik mahremiyet düzenlemelerinin aciliyetini artırdığını söylüyor. Araştırmacılar için, bu durum ABD’deki bu tür tekniklere yönelik kurallardaki dengesizliği de gözler önüne seriyor. Zira ABD’de kolluk kuvvetlerinin kanıtlanmamış yeni bir teknolojiyi devreye sokması, bilimsel araştırmacıların sistemin çalıştığını doğrulamak için yapılan çalışmalara yönelik onay almasından bile daha kolay oluyor.

Çöp mü genetik hazine mi?

DNA’mızın parçalarının gezegenin her yanında olduğu onlarca yıldır biliniyordu ancak geçmişte bu o kadar da önemli bir şey olarak görülmüyordu. Bilim adamları, çevredeki DNA’nın, bir kan lekesi veya birinin dokunduğu bir nesne gibi farklı örneklerden gelmediği sürece, anlamlı bir şekilde geri kazanılamayacak kadar küçük ve çok bozulmuş halde olduklarına inanıyordu.

Vahşi doğa araştırmacıları yine de çevresel DNA’yı kucakladılar zira yalnızca çok küçük DNA parçaları arıyorlar ve bir numunedeki canlıları tür düzeyinde tanımlayacak barkod olarak adlandırdıkları yapıları tarıyorlar. Ancak Dr. Duffy ve ekibi, Florida deniz kaplumbağalarında hastalıkları gözlemlerken örneklerinde ‘şaşırtıcı’ insan eDNA seviyeleri tespit ettikten sonra, çevredeki insan DNA’sının durumunun daha doğru bir resmini elde etmek ve bunun bir bölgedeki insanlar hakkında ne kadar bilgi verdiğini görmek için çalışmaya başladı.

Araştırmacılar, deneylerinden birinde tekniklerinin kanıtlamak için, St. Augustine, Fla’daki bir dereden soda kutusu büyüklüğünde bir su örneği aldı. Daha sonra genetik materyal, araştırmacıların daha uzun DNA uzantılarını okumasına izin veren bir nanopore sıralayıcı aracılığıyla numuneden beslendi. Kullandıkları yaklaşık 1000 dolara mal olan cihaz, çakmak boyutunda ve flash sürücü gibi bir dizüstü bilgisayara takılarak kullanılıyor.

Ekip, numunelerden tahmin ettiklerinden çok daha fazla okunabilir insan DNA’sı buldu. İnsan genetiği hakkında bilgi genişledikçe, sınırlı örneklerin analizi bile zengin bir bilgiyi ortaya çıkarması bekleniyor. Araştırmacılar dere çevresindeki popülasyonun genetik soyunun küçük bir görüntüsünü oluşturmaya yetecek kadar mitokondriyal DNA elde etti. Ayrıca etnik kimliği genetik soyda zayıf bir faktör olarak görmelerine rağmen, sonuçlar bölge için en son nüfus sayımı grafiğinde verilen etnik kompozisyona pek uymuyordu. Diğer yandan federal kayıp kişiler veri tabanının gereksinimlerini karşılayacak kadar eksiksiz sonuçlara ulaşıldı. Bununla birlikte, daha yüksek diyabet, kalp sorunları veya birkaç göz hastalığı riski taşıdığı gösterilen anahtar mutasyonları da tespit edildi.

Adli analiz

Genetik araştırmalarının etik, yasal ve sosyal sonuçlarını inceleyen bir Harvard araştırmacısı olan Anna Lewis, eDNA’nın biyoetik uzmanları tarafından geniş çapta tartışılmadığını söyledi. Ancak Dr. Duffy ve meslektaşlarının bulgularından sonra ele alınacağını belirtti.

Lewis eDNA’ya odaklanan teknolojinin, belirli türdeki insanların - örneğin, belirli bir atadan kalma geçmişi olan veya belirli tıbbi durumları veya engelleri olan kişilerin- gözetimi için kullanılabileceğini söyledi.

Şarku’l Avsat’ın New York Times’dan aktardığına göre araştırmacılar, bu tür teknolojilerin kullanımlarının sonuçlarının, teknolojiyi kimin ve ne amaçla kullandığına bağlı olduğu konusunda fikir birliği sağlıyor. Birleştirilmiş eDNA örnekleri, halk sağlığı araştırmacılarının bir toplulukta hastalığa neden olan bir mutasyonun görülme sıklığını belirlemesine yardımcı olabilirken, aynı zamanda eDNA örneği etnik azınlıkları bulmak ve onlara eziyet edilmesine de katkıda bulunabilir.

Lewis, “Bu, yetkililere güçlü ve yeni bir araç sağlıyor. Bence endişelenmek için uluslararası düzeyde pek çok neden var” ifadelerini kullandı. Ayrıca Çin gibi ülkelerin halihazırda Tibetliler ve Uygurlar da dahil olmak üzere azınlık popülasyonlarının kapsamlı ve açık genetik takibini yürüttüğünü, eDNA analizi gibi araçların bunu çok daha kolaylaştırabileceğini söyledi.

İnsanın çevresel DNA’sına yönelik araştırmalar da etik bir mayın tarlası haline gelebilir. Ancak bu, bazı durumlarda mümkün hale gelen, bu araştırmaların bireyin kimliğini ne ölçüde belirleyebileceğine dayanıyor.  

Florida Uluslararası Üniversitesi’nden Adli Tıp Biyoloğu ve eski bir suç laboratuvarı DNA analisti olan Prof. Dr. Robert O’Brien, Dr. Duffy’nin halka açık yerlerden elde ettiği türden genetik verilerin, ABD’deki kolluk kuvvetlerinin şu anda bireyleri teşhis etmek için kullandığı yöntemlerle çalışmayacağını ifade etti.

O’Brien, kolluk kuvvetleri DNA analistlerinin bir olay yeri örneğini bir şüphelinin örnekleri ile karşılaştırdıklarında, insan genomuna yayılmış ve FBI’ın Birleşik DNA İndeks Sistemi veya CODIS tarafından izlenen 20 işarete baktıklarını belirtti. Ayrıca bu işaretlerin yalnızca birkaçının aynı kişiden geldiği doğrulanırsa işe yaradığını ancak Duffy’nin incelediği eDNA parçalarının, bir seferde yalnızca bir belirteci tespit edebildiğini söyledi.

Adli tıp araştırmacıları, daha az insanın bulunduğu kapalı alanlarda eDNA’dan bireysel kimlik tanımlamanın zaten mümkün olabileceğini öne sürdü. Bu bağlamda, geçtiğimiz Ekim ayında, Oslo Üniversitesi Hastanesi adli tıp araştırma merkezinden bir ekibin hava örneklerinden insan DNA’sını çıkarmak için yeni bir teknik denediğine ve bir ofis içinde havadaki DNA’dan tam CODIS profilleri oluşturmayı başardığına dikkat çekti.



Yapay zeka "Bilmiyorum" demeyi öğrendi

Telefon ekranında gösterilen Grok, DeepSeek ve ChatGPT uygulamaları (AFP)
Telefon ekranında gösterilen Grok, DeepSeek ve ChatGPT uygulamaları (AFP)
TT

Yapay zeka "Bilmiyorum" demeyi öğrendi

Telefon ekranında gösterilen Grok, DeepSeek ve ChatGPT uygulamaları (AFP)
Telefon ekranında gösterilen Grok, DeepSeek ve ChatGPT uygulamaları (AFP)

Güney Koreli araştırmacılar, yapay zeka modellerinin nihayet, belirli konulara aşina olmadıklarını insan davranışına benzer şekilde kabul etmelerini sağlayacak yeni bir yöntem geliştirdi.

Kore İleri Bilim ve Teknoloji Enstitüsü'nden araştırmacılar, bu atılımın otonom sürüş ve tıp gibi alanlarda kullanılan yapay zeka modellerinin güvenilirliğini artırabileceğini söylüyor.

Önceki araştırmalar, özellikle tıbbi teşhis gibi alanlarda, bu araçların karar alma süreçlerinde kullanılmasının en büyük risklerinden birinin yapay zekanın "aşırı özgüveni" olduğunu ortaya koymuştu.

OpenAI'ın ChatGPT'si gibi yaygın kullanılan yapay zeka modellerinin, bilmediklerini kabul etmek yerine tahmin yapmaya teşvik edildikleri için "halüsinasyon gördükleri", yani bilgi uydurdukları gösterilmişti.

Şimdiyse araştırmacılar, yapay zekanın aşina olmadığı veya daha önce karşılaşmadığı bilgilerin farkında olmasını sağlayan ve sohbet robotlarının genel güvenilirliğini artıran bir yöntem geliştirdi.

Araştırmacılar, yapay zekada aşırı özgüvenin temel nedeninin, omurga altyapısını oluşturan yapay sinir ağlarını kullanarak ilk verilerden öğrenme biçimi olduğunu söylüyor.

Bu aşamada ortaya çıkan küçük hatalar, düzeltilmezse yayılabiliyor ve sonraki eğitim sırasında önemli hatalara neden olabiliyor.

Araştırmacılar, başlatma aşamasında bir sinir ağına rastgele veri girildiğinde, modelin hiçbir şey öğrenmemiş olmasına rağmen yüksek bir güven sergilediğini buldu.

Bu durum "halüsinasyona" yol açtı.

Bunu ele almak için araştırmacılar, insan beyninin sorunu çözme biçiminden ipuçları kullandıklarını söylüyor.

İnsanlarda beyin sinyalleri doğumdan önce bile dış uyaran olmaksızın üretiliyor, bu da sorunun üstesinden gelmeye yardımcı oluyor.

Bunu taklit eden bilim insanları, bir yapay zeka modelinin sinir ağı omurgasının, gerçek öğrenmeden önce rastgele gürültü girdileriyle kısa bir ön eğitimden geçtiği bir sistem geliştirdi.

Araştırmacılara göre bu süreç, yapay zekanın veri öğrenmeye başlamadan önce kendi belirsizliğini ayarlayarak kendisi için bir temel oluşturmasını sağlıyor.

Isınma süreci, yapay zeka modelinin başlangıç ​​güvenini şansa yakın düşük bir seviyeye ayarlamasına ve aşırı güven yanlılığını önemli ölçüde azaltmasını sağlayabilir.

Araştırmacılar, başka bir deyişle yöntemin modellerin önce "Henüz hiçbir şey bilmiyorum" durumunu öğrenmesine yardımcı olduğunu söylüyor.

Araştırmacılar, "Geleneksel modeller, eğitim sırasında karşılaşmadıkları veriler için bile yüksek güvenle yanlış cevaplar verme eğilimindeyken, ısınma eğitimi alan modeller, güvenlerini düşürme ve 'bilmediklerini' tanıma yeteneklerinde belirgin bir iyileşme gösterdi" diye açıkladı.

Bu, yapay zekanın "bildiklerini" "bilmediklerinden" ayırt etme yeteneğini geliştirmesini sağlayabilir.

Nature Machine Intelligence adlı akademik dergide yayımlanan çalışmanın yazarlarından Se-Bum Paik, "Bu çalışma, beyin gelişiminin temel ilkelerini birleştirerek, yapay zekanın kendi bilgi durumunu insanlara daha benzer bir şekilde tanıyabileceğini gösteriyor" dedi.

Bu önemli çünkü yapay zekanın yalnızca doğru cevabı ne sıklıkla verdiğini iyileştirmekle kalmayıp, ne zaman kararsız olduğunu veya yanılmış olabileceğini anlamasını sağlıyor.

Independent Türkçe


Ödül olmadan video oyunu oynayan maymunlar bilim insanlarını şoke etti

Japon makakları (AFP/Temsili)
Japon makakları (AFP/Temsili)
TT

Ödül olmadan video oyunu oynayan maymunlar bilim insanlarını şoke etti

Japon makakları (AFP/Temsili)
Japon makakları (AFP/Temsili)

Vishwam Sankaran Bilim ve Teknoloji Muhabiri 

Yeni bir araştırma kapsamında maymunların herhangi bir yiyecek ödülü olmadan, tamamen meraktan kendi istekleriyle dokunmatik ekranlı bir video oyununu uzun süre oynaması bilim insanlarını şaşkına çevirdi.

Araştırmacılara göre bulgular, merakın hayvan davranışını nasıl yönlendirdiğinin daha iyi anlaşılmasına yol açabilir.

Yiyecek veya çiftleşme fırsatları gibi dışsal ödüllerden bağımsız olarak işleyen merak duygusu, hayvanları çevrelerini keşfetmeye yönlendirir.

Ancak bir hayvanın çevresinin hangi kısımlarının diğerlerine göre daha fazla merak uyandırdığı tam olarak bilinmiyor.

Araştırmacılar, merakın aşırı basit veya karmaşık durumlardan kaçınırken, orta derecede karmaşık veya belirsiz uyaranlara yönelme eğiliminde olduğu varsayımında bulunuyor.

"Goldilocks ilkesi" denen bu kavram, insan merakını de şekillendiriyor.

Ancak hayvanlarda bu dürtüyü inceleyen çok az çalışma var.
 

Video oyunu oynayan maymun (KyotoU/Sakumi İki)​​​​​​​Video oyunu oynayan maymun (KyotoU/Sakumi İki)

Japonya'daki Kyoto Üniversitesi'nden bilim insanları, maymunlara dokunmatik ekranlı bir video oyunu vererek merakın nasıl işlediğini inceledi.

Video oyunları, insanların bilişsel yeteneklerini geliştirmesine ve yaşam kalitelerini artırmasına fayda sağlayan araçlar olarak son yıllarda öne çıkıyor.

Video oyunlarının laboratuvar ve hayvanat bahçelerindeki hayvanların ilgisini çekip çekemeyeceğini ve onların sağlık ve huzurunu iyileştirmeye yardımcı olup olamayacağını araştıran çalışmalar da yapılıyor.

Hakemli dergi iScience'ta yayımlanan çalışmanın yazarlarından Sakumi Iki, "Başlangıçta vahşi maymunların oyun davranışlarını inceliyordum, bu yüzden laboratuvardaki maymunlarda oyun davranışının doğal bir şekilde ortaya çıkabileceği durumlar yaratmayı uzun zamandır istiyordum" diye açıklıyor.

Araştırmacılar, bölgedeki Japon makaklarının merakını tam olarak ne tür uyaranların tetikleyebileceğini araştırdı.

Saklambaçtan esinlenerek dokunmatik ekran tabanlı bir oyun görevi geliştirdiler.

Bu oyunda maymun dokunmatik ekrandaki bir düğmeye bastığında, düğmeye bağlı olarak ekranın farklı bir yerinde bir kukla beliriyor.

Kuklanın ortaya çıkışı farklı gürültü seviyelerine göre değişirken, gürültü seviyesi yükseldikçe kukla daha zor tahmin edilen bir yerde görünüyor.

Bilim insanları maymunların orta ve düşük gürültüye, ardından orta ve yüksek gürültüye verdikleri tepkileri gözlemledi.

Maymunların, kuklanın biraz tahmin edilebilir ama yine de orta derecede belirsiz bir yerde belirmesini sağlayan orta gürültü düğmesini seçtiğini gördüler.

Bu da makakların tıpkı insanlar gibi, çok basit veya çok rastgele uyaranlara kıyasla, orta düzeyde belirsizliğe sahip uyaranları etkin bir şekilde keşfetme eğilimi gösterdiğine işaret ediyor.

Ayrıca maymunların oyunu oynamaya uzun süreler harcaması, oyunun meraklarını uyandırmada başarılı olduğu fikrini destekliyor.

Dr. Iki "Tipik bilişsel görevlerde maymunların motivasyonunu yüksek tutmak için genellikle onlara yiyecek ödülleri verilir; bu yüzden ödül olmadan oyuna ilgi göstereceklerinden pek emin değildim" diyor. 

Ancak şaşırtıcı bir şekilde, bazı maymunlar hiçbir ödül olmamasına rağmen bu oyunda neredeyse 100 deneme boyunca çalıştı.

Araştırmacılar gelecekteki çalışmalarda bu bulguları kullanarak maymunların merakını uyandıran daha fazla oyun geliştirmeyi umuyor.

Merakın arkasındaki sinirsel ve bilişsel mekanizmaları belirleyerek "bu olguyu daha kapsamlı bir şekilde anlamayı" hedefliyorlar.

Independent Türkçe,independent.co.uk/news


Yapay zeka destekli akıllı saat bayılmayı önceden tahmin ediyor

Araştırmacılar, Samsung Galaxy Watch 6 akıllı saatinin bayılma durumları için erken uyarı sistemi görevi görebileceğini belirtiyor (Samsung)
Araştırmacılar, Samsung Galaxy Watch 6 akıllı saatinin bayılma durumları için erken uyarı sistemi görevi görebileceğini belirtiyor (Samsung)
TT

Yapay zeka destekli akıllı saat bayılmayı önceden tahmin ediyor

Araştırmacılar, Samsung Galaxy Watch 6 akıllı saatinin bayılma durumları için erken uyarı sistemi görevi görebileceğini belirtiyor (Samsung)
Araştırmacılar, Samsung Galaxy Watch 6 akıllı saatinin bayılma durumları için erken uyarı sistemi görevi görebileceğini belirtiyor (Samsung)

Araştırmacılar, akıllı saatlerinden gelen verileri kullanarak kişinin bayılmak üzere olup olmadığını tahmin edebilen dünyanın ilk sistemini geliştirdi.

Chung-Ang Üniversitesi Hastanesi'nde 132 hastanın katıldığı klinik çalışmada, Samsung Galaxy Watch'la kullanıcının kalp atış hızından gelen biyosinyallerden yararlanan gerçek zamanlı bir uyarı sistemi geliştirildi.

Sistem, bilimsel olarak vazovagal senkop diye bilinen bayılma nöbetlerini, yüzde 80'den fazla doğrulukla 5 dakikaya kadar önceden tahmin edebildi.

Hastanenin Kardiyoloji Bölümü'nden araştırmayı yöneten Profesör Junhwan Cho, "Senkop hastalarının düşmelerden kaynaklanan travmalar yaşaması yaygın bir durum ve ekstrem vakalarda bazıları kırık veya beyin kanaması gibi ciddi şekilde yaralanıyor" dedi.

Bu teknolojinin sağlayacağı erken uyarı, hastalara güvenli bir pozisyona geçmeleri veya yardım çağırmaları için önceden zaman kazandırabilir ve bu da ikincil yaralanmaların görülme sıklığını önemli ölçüde azaltabilir.

sdvfrtbhn
Samsung ve Kore'deki Chung-Ang Üniversitesi Gwangmyeong Hastanesi'nin ortak klinik çalışmasında, Galaxy Watch 6'dan elde edilen verilerle kişinin bayılıp bayılmayacağını tahmin edilebildi (Samsung)

Araştırmacılar, hastalardan kalp atış hızı değişkenliği verilerini toplamak için Galaxy Watch 6'daki fotopletismografi (PPG) sensörünü kullandı.

Daha sonra bayılma nöbetinin meydana gelmek üzere olup olmadığını belirlemek için verileri analiz etmek adına yapay zeka algoritması kullanıldı.

Bu, ticari bir akıllı saatin bayılmaya yönelik erken tahmin sistemini başarıyla sunduğu ilk örnek.

Samsung'un sağlık alanındaki araştırma ve geliştirme çalışmalarını yöneten Jongmin Choi, "Bu çalışma, giyilebilir teknolojinin sağlık hizmetlerini 'hastalık sonrası bakım'dan 'önleyici bakım' modeline nasıl dönüştürebileceğinin bir örneği" dedi.

Kullanıcılarımızın daha sağlıklı günlük yaşamlar sürmelerini sağlayan teknolojik yeniliklere öncülük etmeye kararlıyız.

Teknoloji devi, sağlık izleme yeteneklerini akıllı saatlerine ve diğer giyilebilir teknoloji cihazlarına entegre etmeyi planlıyor.

Araştırma bulguları, European Heart Journal-Digital Health adlı akademik derginin son sayısında "Prediction of vasovagal syncope using artificial intelligence-enabled smartwatch photoplethysmography-derived heart rate variability" (Yapay zeka destekli akıllı saat fotopletismografisiyle elde edilen kalp atış hızı değişkenliği kullanılarak vazovagal senkopun tahmin edilmesi) başlıklı çalışmada yayımlandı.

Independent Türkçe