İnsanların doğadaki izleri genetik miras bırakıyor

İnsan eDNA’sının kalıntılarda, kişinin soyu izleniyor ve hastalıkları tanımlanıyor

Elizabeth Anne Brown

ABD Florida Üniversitesi’nde vahşi yaşam genetikçisi olan Dr. David Duffy, yaptığı bir çalışmada sadece deniz kaplumbağalarındaki hastalıkları izlemenin daha iyi bir yolunu bulmayı amaçlıyordu ancak yoğun bir şekilde insan DNA’sı tespit etti.

Çevresel DNA (eDNA)

Son on yılda, vahşi yaşam araştırmacıları, tüm canlıların geride bıraktığı eser miktardaki genetik materyal olan, çevresel (environmental) DNA’yı veya eDNA’yı ortadan kaldırmak için teknikler geliştirdi. Ekolojistler, güçlü ve ucuz bir araç olan eDNA’nın her yerde olduğunu, havada süzüldüğünü, suda, karda, balda ve hatta çayınızda kaldığını söylüyor. Araştırmacılar bu aracı, istilacı türleri ele geçirmeden önce tespit etmek, savunmasız veya gizli vahşi yaşam popülasyonlarını takip etmek ve hatta neslinin tükendiği düşünülen türleri yeniden keşfetmek için kullanıyor. Bu teknoloji, Kovid ve diğer patojenleri izlemek için atık su gözetim sistemlerinde de kullanılıyor.

Çalışmaları boyunca eDNA’yı kullanan bilim adamları, araştırdıkları alanlarda çok miktarda insan DNA’sı buldular ve bunu bir tür kirlenme veya verilerini lekeleyen insan genlerinin bir tür tesadüfi varlığı olarak değerlendirdiler.

İnsan izi

Şimdi, birisi kasıtlı olarak insanlara ait eDNA toplasaydı ne olur?

New York Üniversitesi Hukuk Fakültesi’nden ceza hukuku sisteminde yeni teknolojilerin kullanımı konusunda uzman Prof. Dr. Erin Murphy, kolluk kuvvetlerinin yeni eDNA toplama tekniklerine doğru çekildiğini zira, bir şüphelinin olasılığa-dayalı çizimlerini oluşturmak için DNA kullanmak gibi henüz etkinliği kanıtlanmamış araçları kullanmakta hızlı davrandı.

Bu durum, özellikle teknolojik ilerlemelerin daha küçük eDNA örneklerinden daha fazla bilgi toplanmasını sağlaması ile mahremiyetin ve sivil özgürlüklerin korunması açısından ikilemler yaratabilir. Dr. Duffy ve meslektaşları, açık su yolları ve bir binanın içindeki hava gibi çeşitli alanlarda çevreden toplanan insan DNA’sından ne kadar bilgi toplayabileceklerini görmek için hazır ve uygun maliyetli bir teknolojiyi kullandı.

Nature Ecology & Evolution dergisinde 15 Mayıs’ta yayınlanan araştırmalarının sonuçları, bilim adamlarının çevrede kalan insan DNA’sının çok küçük parçalarından tıbbi ve soybilimsel bilgiler elde edebileceğini gösterdi.

Adli tıp etik uzmanları ve hukukçular, Florida Üniversitesi ekibinin bulgularının, kanuni açıdan kapsamlı genetik mahremiyet düzenlemelerinin aciliyetini artırdığını söylüyor. Araştırmacılar için, bu durum ABD’deki bu tür tekniklere yönelik kurallardaki dengesizliği de gözler önüne seriyor. Zira ABD’de kolluk kuvvetlerinin kanıtlanmamış yeni bir teknolojiyi devreye sokması, bilimsel araştırmacıların sistemin çalıştığını doğrulamak için yapılan çalışmalara yönelik onay almasından bile daha kolay oluyor.

Çöp mü genetik hazine mi?

DNA’mızın parçalarının gezegenin her yanında olduğu onlarca yıldır biliniyordu ancak geçmişte bu o kadar da önemli bir şey olarak görülmüyordu. Bilim adamları, çevredeki DNA’nın, bir kan lekesi veya birinin dokunduğu bir nesne gibi farklı örneklerden gelmediği sürece, anlamlı bir şekilde geri kazanılamayacak kadar küçük ve çok bozulmuş halde olduklarına inanıyordu.

Vahşi doğa araştırmacıları yine de çevresel DNA’yı kucakladılar zira yalnızca çok küçük DNA parçaları arıyorlar ve bir numunedeki canlıları tür düzeyinde tanımlayacak barkod olarak adlandırdıkları yapıları tarıyorlar. Ancak Dr. Duffy ve ekibi, Florida deniz kaplumbağalarında hastalıkları gözlemlerken örneklerinde ‘şaşırtıcı’ insan eDNA seviyeleri tespit ettikten sonra, çevredeki insan DNA’sının durumunun daha doğru bir resmini elde etmek ve bunun bir bölgedeki insanlar hakkında ne kadar bilgi verdiğini görmek için çalışmaya başladı.

Araştırmacılar, deneylerinden birinde tekniklerinin kanıtlamak için, St. Augustine, Fla’daki bir dereden soda kutusu büyüklüğünde bir su örneği aldı. Daha sonra genetik materyal, araştırmacıların daha uzun DNA uzantılarını okumasına izin veren bir nanopore sıralayıcı aracılığıyla numuneden beslendi. Kullandıkları yaklaşık 1000 dolara mal olan cihaz, çakmak boyutunda ve flash sürücü gibi bir dizüstü bilgisayara takılarak kullanılıyor.

Ekip, numunelerden tahmin ettiklerinden çok daha fazla okunabilir insan DNA’sı buldu. İnsan genetiği hakkında bilgi genişledikçe, sınırlı örneklerin analizi bile zengin bir bilgiyi ortaya çıkarması bekleniyor. Araştırmacılar dere çevresindeki popülasyonun genetik soyunun küçük bir görüntüsünü oluşturmaya yetecek kadar mitokondriyal DNA elde etti. Ayrıca etnik kimliği genetik soyda zayıf bir faktör olarak görmelerine rağmen, sonuçlar bölge için en son nüfus sayımı grafiğinde verilen etnik kompozisyona pek uymuyordu. Diğer yandan federal kayıp kişiler veri tabanının gereksinimlerini karşılayacak kadar eksiksiz sonuçlara ulaşıldı. Bununla birlikte, daha yüksek diyabet, kalp sorunları veya birkaç göz hastalığı riski taşıdığı gösterilen anahtar mutasyonları da tespit edildi.

Adli analiz

Genetik araştırmalarının etik, yasal ve sosyal sonuçlarını inceleyen bir Harvard araştırmacısı olan Anna Lewis, eDNA’nın biyoetik uzmanları tarafından geniş çapta tartışılmadığını söyledi. Ancak Dr. Duffy ve meslektaşlarının bulgularından sonra ele alınacağını belirtti.

Lewis eDNA’ya odaklanan teknolojinin, belirli türdeki insanların - örneğin, belirli bir atadan kalma geçmişi olan veya belirli tıbbi durumları veya engelleri olan kişilerin- gözetimi için kullanılabileceğini söyledi.

Şarku’l Avsat’ın New York Times’dan aktardığına göre araştırmacılar, bu tür teknolojilerin kullanımlarının sonuçlarının, teknolojiyi kimin ve ne amaçla kullandığına bağlı olduğu konusunda fikir birliği sağlıyor. Birleştirilmiş eDNA örnekleri, halk sağlığı araştırmacılarının bir toplulukta hastalığa neden olan bir mutasyonun görülme sıklığını belirlemesine yardımcı olabilirken, aynı zamanda eDNA örneği etnik azınlıkları bulmak ve onlara eziyet edilmesine de katkıda bulunabilir.

Lewis, “Bu, yetkililere güçlü ve yeni bir araç sağlıyor. Bence endişelenmek için uluslararası düzeyde pek çok neden var” ifadelerini kullandı. Ayrıca Çin gibi ülkelerin halihazırda Tibetliler ve Uygurlar da dahil olmak üzere azınlık popülasyonlarının kapsamlı ve açık genetik takibini yürüttüğünü, eDNA analizi gibi araçların bunu çok daha kolaylaştırabileceğini söyledi.

İnsanın çevresel DNA’sına yönelik araştırmalar da etik bir mayın tarlası haline gelebilir. Ancak bu, bazı durumlarda mümkün hale gelen, bu araştırmaların bireyin kimliğini ne ölçüde belirleyebileceğine dayanıyor.  

Florida Uluslararası Üniversitesi’nden Adli Tıp Biyoloğu ve eski bir suç laboratuvarı DNA analisti olan Prof. Dr. Robert O’Brien, Dr. Duffy’nin halka açık yerlerden elde ettiği türden genetik verilerin, ABD’deki kolluk kuvvetlerinin şu anda bireyleri teşhis etmek için kullandığı yöntemlerle çalışmayacağını ifade etti.

O’Brien, kolluk kuvvetleri DNA analistlerinin bir olay yeri örneğini bir şüphelinin örnekleri ile karşılaştırdıklarında, insan genomuna yayılmış ve FBI’ın Birleşik DNA İndeks Sistemi veya CODIS tarafından izlenen 20 işarete baktıklarını belirtti. Ayrıca bu işaretlerin yalnızca birkaçının aynı kişiden geldiği doğrulanırsa işe yaradığını ancak Duffy’nin incelediği eDNA parçalarının, bir seferde yalnızca bir belirteci tespit edebildiğini söyledi.

Adli tıp araştırmacıları, daha az insanın bulunduğu kapalı alanlarda eDNA’dan bireysel kimlik tanımlamanın zaten mümkün olabileceğini öne sürdü. Bu bağlamda, geçtiğimiz Ekim ayında, Oslo Üniversitesi Hastanesi adli tıp araştırma merkezinden bir ekibin hava örneklerinden insan DNA’sını çıkarmak için yeni bir teknik denediğine ve bir ofis içinde havadaki DNA’dan tam CODIS profilleri oluşturmayı başardığına dikkat çekti.