İnsanların doğadaki izleri genetik miras bırakıyor

İnsan eDNA’sının kalıntılarda, kişinin soyu izleniyor ve hastalıkları tanımlanıyor

 İnsanların doğadaki izleri genetik miras bırakıyor
TT

İnsanların doğadaki izleri genetik miras bırakıyor

 İnsanların doğadaki izleri genetik miras bırakıyor

Elizabeth Anne Brown

ABD Florida Üniversitesi’nde vahşi yaşam genetikçisi olan Dr. David Duffy, yaptığı bir çalışmada sadece deniz kaplumbağalarındaki hastalıkları izlemenin daha iyi bir yolunu bulmayı amaçlıyordu ancak yoğun bir şekilde insan DNA’sı tespit etti.

Çevresel DNA (eDNA)

Son on yılda, vahşi yaşam araştırmacıları, tüm canlıların geride bıraktığı eser miktardaki genetik materyal olan, çevresel (environmental) DNA’yı veya eDNA’yı ortadan kaldırmak için teknikler geliştirdi. Ekolojistler, güçlü ve ucuz bir araç olan eDNA’nın her yerde olduğunu, havada süzüldüğünü, suda, karda, balda ve hatta çayınızda kaldığını söylüyor. Araştırmacılar bu aracı, istilacı türleri ele geçirmeden önce tespit etmek, savunmasız veya gizli vahşi yaşam popülasyonlarını takip etmek ve hatta neslinin tükendiği düşünülen türleri yeniden keşfetmek için kullanıyor. Bu teknoloji, Kovid ve diğer patojenleri izlemek için atık su gözetim sistemlerinde de kullanılıyor.

DNA

Çalışmaları boyunca eDNA’yı kullanan bilim adamları, araştırdıkları alanlarda çok miktarda insan DNA’sı buldular ve bunu bir tür kirlenme veya verilerini lekeleyen insan genlerinin bir tür tesadüfi varlığı olarak değerlendirdiler.

İnsan izi

Şimdi, birisi kasıtlı olarak insanlara ait eDNA toplasaydı ne olur?

New York Üniversitesi Hukuk Fakültesi’nden ceza hukuku sisteminde yeni teknolojilerin kullanımı konusunda uzman Prof. Dr. Erin Murphy, kolluk kuvvetlerinin yeni eDNA toplama tekniklerine doğru çekildiğini zira, bir şüphelinin olasılığa-dayalı çizimlerini oluşturmak için DNA kullanmak gibi henüz etkinliği kanıtlanmamış araçları kullanmakta hızlı davrandı.

Bu durum, özellikle teknolojik ilerlemelerin daha küçük eDNA örneklerinden daha fazla bilgi toplanmasını sağlaması ile mahremiyetin ve sivil özgürlüklerin korunması açısından ikilemler yaratabilir. Dr. Duffy ve meslektaşları, açık su yolları ve bir binanın içindeki hava gibi çeşitli alanlarda çevreden toplanan insan DNA’sından ne kadar bilgi toplayabileceklerini görmek için hazır ve uygun maliyetli bir teknolojiyi kullandı.

Nature Ecology & Evolution dergisinde 15 Mayıs’ta yayınlanan araştırmalarının sonuçları, bilim adamlarının çevrede kalan insan DNA’sının çok küçük parçalarından tıbbi ve soybilimsel bilgiler elde edebileceğini gösterdi.

Adli tıp etik uzmanları ve hukukçular, Florida Üniversitesi ekibinin bulgularının, kanuni açıdan kapsamlı genetik mahremiyet düzenlemelerinin aciliyetini artırdığını söylüyor. Araştırmacılar için, bu durum ABD’deki bu tür tekniklere yönelik kurallardaki dengesizliği de gözler önüne seriyor. Zira ABD’de kolluk kuvvetlerinin kanıtlanmamış yeni bir teknolojiyi devreye sokması, bilimsel araştırmacıların sistemin çalıştığını doğrulamak için yapılan çalışmalara yönelik onay almasından bile daha kolay oluyor.

Çöp mü genetik hazine mi?

DNA’mızın parçalarının gezegenin her yanında olduğu onlarca yıldır biliniyordu ancak geçmişte bu o kadar da önemli bir şey olarak görülmüyordu. Bilim adamları, çevredeki DNA’nın, bir kan lekesi veya birinin dokunduğu bir nesne gibi farklı örneklerden gelmediği sürece, anlamlı bir şekilde geri kazanılamayacak kadar küçük ve çok bozulmuş halde olduklarına inanıyordu.

Vahşi doğa araştırmacıları yine de çevresel DNA’yı kucakladılar zira yalnızca çok küçük DNA parçaları arıyorlar ve bir numunedeki canlıları tür düzeyinde tanımlayacak barkod olarak adlandırdıkları yapıları tarıyorlar. Ancak Dr. Duffy ve ekibi, Florida deniz kaplumbağalarında hastalıkları gözlemlerken örneklerinde ‘şaşırtıcı’ insan eDNA seviyeleri tespit ettikten sonra, çevredeki insan DNA’sının durumunun daha doğru bir resmini elde etmek ve bunun bir bölgedeki insanlar hakkında ne kadar bilgi verdiğini görmek için çalışmaya başladı.

Araştırmacılar, deneylerinden birinde tekniklerinin kanıtlamak için, St. Augustine, Fla’daki bir dereden soda kutusu büyüklüğünde bir su örneği aldı. Daha sonra genetik materyal, araştırmacıların daha uzun DNA uzantılarını okumasına izin veren bir nanopore sıralayıcı aracılığıyla numuneden beslendi. Kullandıkları yaklaşık 1000 dolara mal olan cihaz, çakmak boyutunda ve flash sürücü gibi bir dizüstü bilgisayara takılarak kullanılıyor.

Ekip, numunelerden tahmin ettiklerinden çok daha fazla okunabilir insan DNA’sı buldu. İnsan genetiği hakkında bilgi genişledikçe, sınırlı örneklerin analizi bile zengin bir bilgiyi ortaya çıkarması bekleniyor. Araştırmacılar dere çevresindeki popülasyonun genetik soyunun küçük bir görüntüsünü oluşturmaya yetecek kadar mitokondriyal DNA elde etti. Ayrıca etnik kimliği genetik soyda zayıf bir faktör olarak görmelerine rağmen, sonuçlar bölge için en son nüfus sayımı grafiğinde verilen etnik kompozisyona pek uymuyordu. Diğer yandan federal kayıp kişiler veri tabanının gereksinimlerini karşılayacak kadar eksiksiz sonuçlara ulaşıldı. Bununla birlikte, daha yüksek diyabet, kalp sorunları veya birkaç göz hastalığı riski taşıdığı gösterilen anahtar mutasyonları da tespit edildi.

Adli analiz

Genetik araştırmalarının etik, yasal ve sosyal sonuçlarını inceleyen bir Harvard araştırmacısı olan Anna Lewis, eDNA’nın biyoetik uzmanları tarafından geniş çapta tartışılmadığını söyledi. Ancak Dr. Duffy ve meslektaşlarının bulgularından sonra ele alınacağını belirtti.

Lewis eDNA’ya odaklanan teknolojinin, belirli türdeki insanların - örneğin, belirli bir atadan kalma geçmişi olan veya belirli tıbbi durumları veya engelleri olan kişilerin- gözetimi için kullanılabileceğini söyledi.

Şarku’l Avsat’ın New York Times’dan aktardığına göre araştırmacılar, bu tür teknolojilerin kullanımlarının sonuçlarının, teknolojiyi kimin ve ne amaçla kullandığına bağlı olduğu konusunda fikir birliği sağlıyor. Birleştirilmiş eDNA örnekleri, halk sağlığı araştırmacılarının bir toplulukta hastalığa neden olan bir mutasyonun görülme sıklığını belirlemesine yardımcı olabilirken, aynı zamanda eDNA örneği etnik azınlıkları bulmak ve onlara eziyet edilmesine de katkıda bulunabilir.

Lewis, “Bu, yetkililere güçlü ve yeni bir araç sağlıyor. Bence endişelenmek için uluslararası düzeyde pek çok neden var” ifadelerini kullandı. Ayrıca Çin gibi ülkelerin halihazırda Tibetliler ve Uygurlar da dahil olmak üzere azınlık popülasyonlarının kapsamlı ve açık genetik takibini yürüttüğünü, eDNA analizi gibi araçların bunu çok daha kolaylaştırabileceğini söyledi.

İnsanın çevresel DNA’sına yönelik araştırmalar da etik bir mayın tarlası haline gelebilir. Ancak bu, bazı durumlarda mümkün hale gelen, bu araştırmaların bireyin kimliğini ne ölçüde belirleyebileceğine dayanıyor.  

Florida Uluslararası Üniversitesi’nden Adli Tıp Biyoloğu ve eski bir suç laboratuvarı DNA analisti olan Prof. Dr. Robert O’Brien, Dr. Duffy’nin halka açık yerlerden elde ettiği türden genetik verilerin, ABD’deki kolluk kuvvetlerinin şu anda bireyleri teşhis etmek için kullandığı yöntemlerle çalışmayacağını ifade etti.

O’Brien, kolluk kuvvetleri DNA analistlerinin bir olay yeri örneğini bir şüphelinin örnekleri ile karşılaştırdıklarında, insan genomuna yayılmış ve FBI’ın Birleşik DNA İndeks Sistemi veya CODIS tarafından izlenen 20 işarete baktıklarını belirtti. Ayrıca bu işaretlerin yalnızca birkaçının aynı kişiden geldiği doğrulanırsa işe yaradığını ancak Duffy’nin incelediği eDNA parçalarının, bir seferde yalnızca bir belirteci tespit edebildiğini söyledi.

Adli tıp araştırmacıları, daha az insanın bulunduğu kapalı alanlarda eDNA’dan bireysel kimlik tanımlamanın zaten mümkün olabileceğini öne sürdü. Bu bağlamda, geçtiğimiz Ekim ayında, Oslo Üniversitesi Hastanesi adli tıp araştırma merkezinden bir ekibin hava örneklerinden insan DNA’sını çıkarmak için yeni bir teknik denediğine ve bir ofis içinde havadaki DNA’dan tam CODIS profilleri oluşturmayı başardığına dikkat çekti.



125 milyon yıl önce bataklıklarda dolaşan dinozor tespit edildi

Iguanodontian dinozor grubundan Paludohadros proudlovii'nin sığ bir su kütlesinin kenarındaki çamurda yürüdüğü halinin rekonstrüksiyonu (Guilherme Gehr)
Iguanodontian dinozor grubundan Paludohadros proudlovii'nin sığ bir su kütlesinin kenarındaki çamurda yürüdüğü halinin rekonstrüksiyonu (Guilherme Gehr)
TT

125 milyon yıl önce bataklıklarda dolaşan dinozor tespit edildi

Iguanodontian dinozor grubundan Paludohadros proudlovii'nin sığ bir su kütlesinin kenarındaki çamurda yürüdüğü halinin rekonstrüksiyonu (Guilherme Gehr)
Iguanodontian dinozor grubundan Paludohadros proudlovii'nin sığ bir su kütlesinin kenarındaki çamurda yürüdüğü halinin rekonstrüksiyonu (Guilherme Gehr)

Vishwam Sankaran Bilim ve Teknoloji Muhabiri

Yaklaşık 125 milyon yıl önce İngiltere'nin bataklıklarında yaşayan bir dinozor türü, Surrey'deki ikonik Ewhurst tuğla fabrikasında ortaya çıkarılan bir fosil sayesinde tespit edildi.

25 yıldan uzun süre önce keşfedilen fosil örneği, Londra Doğa Tarihi Müzesi tarafından korunuyordu. Başlangıçta, başparmaklarındaki karakteristik sivri çıkıntılarla tanınan dinozor grubu Iguanodontianlar'ın üyesi olarak tanımlanmıştı.

Ancak fosilin, Iguanodon alt grubuna mı yoksa onun daha küçük akrabası Mantellisaurus'a mı ait olduğu belirsizliğini koruyordu.

Doğa Tarihi Müzesi'nden araştırmacılar, 2023'te Mantellisaurus hakkında yayımlanan bir çalışmanın, aralarındaki temel farklılıkların tespit edilmesini sağladığını söylüyor.

Bu nedenle son yıllarda paleontologlar, Doğa Tarihi Müzesi'nin gözetimindeki fosilleri yeniden inceliyor.

Yeni tanımlanan ve Paludohadros proudlovii adı verilen tür, bölgenin çamurlu sulak alanlarla kaplı olduğu Erken Kretase Dönemi'nde İngiltere'nin güneyinde yaşayan dört ayaklı bir otçuldu.

Dinozorun adındaki "palus", Latincede "bataklık" anlamına gelirken, tür ismi "proudlovii" ise Will Proudlove'a atfen verildi. Ewhurst Works'ün eski çalışanı Proudlove, kariyer basamaklarını tırmanarak müdür pozisyonuna yükselmişti.

Will, Paludohadros'un çıkarılmasından kısa süre önce, 35 yaşında hayatını kaybetmiş ve arkasında eşi Rachael'la çocukları Ellie ve Matt'i bırakmıştı.

Rachael Proudlove, "Ne yazık ki bu dinozor, onun ölümünden ancak bir yıl sonra keşfedildi. Fakat o zamandan beri bu hikaye hayatımızın bir parçası haline geldi" diyor.

Görsel kaldırıldı.
Kafatası kemikleri (Tim Burgess / Wienerberger Ltd.)

Journal of Systematic Palaeontology'de yayımlanan yeni araştırmaya göre yaklaşık 5 metre uzunluğunda ve 1,5 ila 2 ton ağırlığındaki Paludohadros proudlovii örneği, muhtemelen bir gergedana yakın boyutlardaydı.

Ancak görünüşe göre fosil kemikleri tam gelişmediği için araştırmacılar, bu bireyin henüz yavru olduğunu ve bu türün yetişkinlik çağında muhtemelen çok daha büyük boyutlara ulaşabildiğini düşünüyor.

Bilim insanları, tarih öncesi İngiltere'nin bataklıklarında yaşayan P. proudlovii'nin, iki ayaklı korkunç ve etçil Baryonyx walkeri de dahil birkaç başka dinozorla aynı ortamı paylaşmış olabileceğini belirtiyor.

Doğa Tarihi Müzesi'nden öğretim üyesi ve çalışmanın kıdemli yazarı Susannah Maidment, "Paludohadros, Baryonyx'ten sadece 100 metre uzakta bulundu ve bu dinozorun fosillerini de Doğa Tarihi Müzesi'nde muhafaza ediyoruz. Baryonyx daha çok balıkları yemesiyle bilinse de bu dinozorun son öğününde bir yavru iguanodontian da vardı" diyor.

Dr. Maidment şu ifadeleri kullanıyor: 

Bunun hangi türe ait olduğunu kesin bir şekilde söyleyemiyoruz; bu nedenle Baryonyx'in genç Paludohadros'ların kalıntılarını yemiş olması ya da fırsat bulduğunda onları avlamış olması da mümkün.

Independent Türkçe,independent.co.uk/news


"Skynet" yapay zeka ajanı siber saldırı düzenlemek için diğer modelleri ele geçiriyor

Birleşik Krallık Ulusal Siber Güvenlik Merkezi'nin yıllık raporu, hackerların yetenekleriyle savunma önlemleri arasındaki uçurumun giderek genişlediği uyarısında bulunuyor (Reuters)
Birleşik Krallık Ulusal Siber Güvenlik Merkezi'nin yıllık raporu, hackerların yetenekleriyle savunma önlemleri arasındaki uçurumun giderek genişlediği uyarısında bulunuyor (Reuters)
TT

"Skynet" yapay zeka ajanı siber saldırı düzenlemek için diğer modelleri ele geçiriyor

Birleşik Krallık Ulusal Siber Güvenlik Merkezi'nin yıllık raporu, hackerların yetenekleriyle savunma önlemleri arasındaki uçurumun giderek genişlediği uyarısında bulunuyor (Reuters)
Birleşik Krallık Ulusal Siber Güvenlik Merkezi'nin yıllık raporu, hackerların yetenekleriyle savunma önlemleri arasındaki uçurumun giderek genişlediği uyarısında bulunuyor (Reuters)

Anthony Cuthbertson Teknoloji Editör Yardımcısı @ADCuthbertson

Güvenlik araştırmacıları, internette güvenlik açığı taşıyan yapay zeka sistemlerini bulup ele geçiren ve onların siber saldırılar gerçekleştirmesini sağlayan bir yapay zeka ajanı keşfetti.

Otonom hackerın, Terminatör (Terminator) serisinin kötü karakteri olan yapay zekaya atfen isimlendirilen bir "Skynet modu" var. Bu mod, ele geçirilen modellerin 100 bine kadar adımı insan onayı olmadan gerçekleştirmesine olanak tanıyor.

İlk olarak siber güvenlik şirketi Symantec'in Tehdit İstihbaratı ekibinin ortaya çıkardığı saldırgan yapay zeka ajanı, saldırganların başkalarının yapay zeka modellerini ele geçirdiği "LLMjacking" (büyük dil modeli korsanlığı) adlı yeni bir trend kapsamında yer alıyor.

Saldırganın, kurbanın bilgi işlem gücünü ve yapay zeka hizmetlerindeki token kullanım hakkını ödeme yapmadan kullanmasına olanak tanıyan bu saldırı türü giderek yaygınlaşıyor.

LLMjacking, kurbanlar için maliyetli olabiliyor ancak genellikle nispeten zararsız işlerde kullanılıyor. Asıl amaç, Anthropic ve OpenAI gibi yapay zeka platformlarının yüksek ücretlerinden kaçınmak.

Symantec araştırmacıları, kötü niyetli yapay zekayı detaylandırdıkları blog yazısında, "Bu aracı diğerlerinden ayıran özellik, çalınan modelin sadece soruları yanıtlamakla kalmayıp saldırıyı planlaması ve yürütmesi" diye yazıyor.

Saldırgan yapay zeka ajanı, ele geçirilen sistemleri kullanarak hassas veri çalmak veya kripto para madenciliği yazılımları yerleştirmek gibi siber saldırıları kendi başına planlayıp gerçekleştirdi.

Araştırmacılar şu ifadeleri kullanıyor:

Operatörler, ticari bir yapay zeka modelinin kendileriyle işbirliği yapmasını sağlamak için güvenlik kısıtlamalarını aşmaya yönelik bir jailbreak yöntemi kullandı. Bu yöntem, modele güvenlik kontrollerini göz ardı etmesini ve kimlik bilgisi hırsızlığını rutin bir geliştirme çalışması olarak görmesini söylüyordu.

Operatörlerin 'Skynet modu' diye adlandırdığı talimat, hedefleri taramayı, bunlara zararlı yazılım bulaştırmayı, kripto para madenciliği yazılımları yerleştirmeyi ve sistemlere yeniden zararlı yazılım bulaştırmayı içeren bir döngüyü tanımlıyordu.

Araştırmacılar, yapay zeka bal küpü diye bilinen bir yöntem aracılığıyla bu ajanı yakalamayı başardı. Bu sayede korumasız bir yapay zeka hizmeti gibi davranarak saldırganı tuzağa düşürdüler.

Saldırgan yapay zeka yakalandıktan sonra araştırmacılar onu inceleyerek nasıl çalıştığını görebildi.

Bal küpü, Symantec'in raporunun yayımlanmasından önceki birkaç ayda onbinlerce farklı adresten gelen 127 binden fazla dış isteği kaydetti.

Araştırmacılar, keşfedilen bu faaliyetin "saldırganların yapay zekayı kullanma biçiminde değişime işaret ettiği" sonucuna varıyor.

Independent Türkçe,independent.co.uk/tech


Bilim dünyasında bir ilk: İnsan DNA'sı vücudun içinde düzenlendi

Gen düzenleme, tek ve kalıcı bir tedavi sunarak "heyecan verici" bir atılıma işaret ediyor (Unsplash)
Gen düzenleme, tek ve kalıcı bir tedavi sunarak "heyecan verici" bir atılıma işaret ediyor (Unsplash)
TT

Bilim dünyasında bir ilk: İnsan DNA'sı vücudun içinde düzenlendi

Gen düzenleme, tek ve kalıcı bir tedavi sunarak "heyecan verici" bir atılıma işaret ediyor (Unsplash)
Gen düzenleme, tek ve kalıcı bir tedavi sunarak "heyecan verici" bir atılıma işaret ediyor (Unsplash)

Suha Kidwai

Bir gen düzenleme tekniği kullanılarak insan vücudunun içindeki DNA doğrudan ilk kez değiştirildi.

Bilim insanları klinik çalışmada, Wilson hastalığının karaciğer hücrelerinde neden olduğu genetik mutasyonu düzeltmek için "birincil düzenleme" (prime editing) diye bilinen yüksek hassasiyetli bir araç kullandı. Bu rahatsızlık, vücudun fazla bakırı atmasını engelleyen nadir bir hastalık.

Hakemli dergi Nature'da yayımlanan çığır açıcı gelişme, karmaşık laboratuvar prosedürlerinin yerini alarak insan vücudundaki DNA'yı onarmaya yönelik daha hızlı, daha ucuz ve daha az invaziv genetik tedavilerin önünü açabilir.

Wilson Hastalığı Derneği Başkanı Rhonda Rowland, "Hayatım boyunca bunun benim nadir hastalığıma uygulanacağını hiç düşünmemiştim" diyor. 

Gerçekten heyecan verici bir yıl olacak.

Wilson hastalığı, karaciğerdeki fazla bakırı atmaktan sorumlu proteini üreten ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanıyor. Tedavi edilmediği takdirde bakır birikip zehirli seviyelere kadar ulaşarak ciddi karaciğer hasarına, sinirlerde bozulmaya ve nörolojik rahatsızlıklara yol açıyor.

Mevcut tedaviler, ömür boyu bakır temizleyici ilaçların alınmasını gerektiriyor ancak gen düzenleme, gendeki değişikliğin yarattığı sorunu doğrudan gidererek tek seferlik ve kalıcı bir çözüm sunma potansiyeline sahip.

CRISPR-Cas9 teknolojileri gibi standart gen düzenleme yöntemleri genellikle genleri yeniden yazmak yerine devre dışı bırakırken birincil düzenleme, DNA'nın belirli bölümlerinde son derece hassas şekilde ekleme, çıkarma ve değişiklik yapabilen mikroskobik bir kelime işlemci gibi çalışıyor.

ABD'li biyoteknoloji şirketi Prime Medicine'ın geliştirdiği tedavi, mRNA aşılarında kullanılan teknolojiye benzer şekilde minik lipit nanopartiküller aracılığıyla gen düzenleme araçlarını karaciğer hücrelerine taşıyor.

DNA'yı doğrudan vücut içinde düzenlemek, hastanın hücrelerini çıkarıp laboratuvarda değiştirdikten sonra tekrar enjekte etmek gibi maliyetli ve riskli süreçlere ihtiyacı ortadan kaldırıyor.

Geleneksel hücre düzenleme prosedürlerinde, düzenlenmiş hücrelerin vücuda kabul edilmesi için yer açılması amacıyla genellikle hastaların ağır bir kemoterapi alması gerekiyor. 

TD Cowen'dan biyoteknoloji analisti Joseph Thome, "Bu genetik tıp şirketlerine finansman sağlamak ucuz bir iş değil" diyerek doğrudan tedavilerin üretim maliyetlerini önemli ölçüde düşürebileceğini ve tedavileri daha geniş kesimler için erişilebilir hale getirebileceğini vurguluyor.

Öte yandan uzmanlar, hücreler çoğalmaya başlamadan önce doktorlar düzenlemelerin tamamen doğru olup olmadığını doğrulayamadığından, vücut içi gen düzenlemenin de kendine özgü zorluklar taşıdığı uyarısında bulunuyor.

Wisconsin-Madison Üniversitesi'nden biyomedikal mühendisi Krishanu Saha, "Bu, ne tür riskleri kabul etmeye hazır olduğunuza bağlı" diyerek gen düzenleme araçlarını hedef organlara hassas şekilde ulaştırmanın hâlâ "temel zorluk" olduğunu ekliyor.

Prime Medicine'ın, halihazırda düzenleyici kurumların onayını bekleyen diğer vücut içi CRISPR tedavileriyle ilgili kararlarıyla birlikte bu denemeden elde edilen ilk klinik sonuçları gelecek yıl açıklaması bekleniyor.

Independent Türkçe,independent.co.uk/news