Nadir görülen bir böbrek kanserinin genetik kodları çözüldü

Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
TT

Nadir görülen bir böbrek kanserinin genetik kodları çözüldü

Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)

İngiltere merkezli Wellcome Sanger Enstitüsü’den araştırmacıların başını çektiği, çeşitli ülkelerden uzmanların yer aldığı bir ekip, nadir görülen bir böbrek kanseri türüyle ilgili bir çalışma yaptı. Böbrek kanserinde doktorların ameliyat önermemesi durumunda alternatif tedavi olabilecek yeni bir ilaç geliştirilmeye çalışıldı. Dün Nature Communications dergisinde yayımlanan raporun sonuçlarına göre, reninoma (jukstaglomerüler hücreli tümör/JGHT) adlı nadir görülen bir böbrek kanseri türünün genetik kodu ilk kez tamamen deşifre edildi.

Reninoma, tüm dünyada şimdiye kadar bildirilen yaklaşık 100 vakayla insanlarda en nadir görülen kanserlerden biri. Tedavisinde genellikle ameliyata başvuruluyor. Ancak bu yöntem sonucu kanser, hastada yüksek tansiyona neden olabiliyor ya da yayılabilen kötü huylu tümörlere dönüşebiliyor.

Yalnızca ameliyatlı tedavi yönteminin olduğu böbrek tümörü için halen bir ilaç tedavisi geliştirilebilmiş değil. Çalışmanın sonuçları açıklanmadan önce bu kanser türüne hangi genetik hatanın neden olduğu bilinmiyordu.

zxsc
Reninoma, insanlarda en nadir görülen kanserli tümörlerden biridir (Public domain)

Araştırmanın başyazarlarından Wellcome Sanger Enstitüsü'nün kıdemli üyesi Dr. Sam Behjati, “Çalışmadan elde ettiğimiz sonuçlar, bu kanser türünün kaynağını keşfetmeyi başarmamızdan ötürü çok önemli. Çok nadir olmasına rağmen bu kanser türü üzerinde daha önce neredeyse hiç araştırma yapılmamıştı” ifadelerini kullandı.

Şarku’l Avsat’a konuşan Dr. Behjati, sözlerini şöyle sürdürdü:

Sadece böbrek kanserinin genetik kodunu kırmadık, aynı zamanda onu tetikleyenin ilaçlarla çözülebileceğini de ortaya koyduk. Bu sonuçlar, kanserli tümörleri ameliyatla alınamayan hastalar için son derece önemli olabilir.

Araştırmacılar, bu nadir görülen kanserin, ‘NOTCH1’ adı verilen ve yaygın olarak bilinen bir kanser geninin, genetik kodundaki spesifik bir hatadan kaynaklandığını buldu.

Yine araştırmanın baş yazarlarından Wellcome Sanger Enstitüsü’nden Dr. Taryn D. Treger, bu nadir görülen böbrek kanserinin sebeplerinin ilk kez ortaya çıkarıldığını belirterek, “Çalışmamızın yeni tedavilerin önünü açacağını umuyoruz” dedi.

Ekip, ileri genomik teknikleri kullanarak biri genç bir yetişkine, diğeri bir çocuğa ait olmak üzere iki kanser örneğini inceledi. Elde edilen bulgular, ameliyatın tedavi için tercih edilebilecek bir seçenek olmadığı hastalara çare olabilir. Sonuçlar, hastaların tedavisinde bu geni hedef alan mevcut ilaçların kullanılabileceğine işaret ediyor.

Ekipte yer alan İngiltere’deki Great Ormond Street Hastanesi'nden Dr. Tanzina Chowdhury ise şunları söyledi:

Böbrek tümörleri olarak bilinen nadir görülen böbrek kanserleri, geleneksel kanser tedavilerine yanıt vermez. Şu an bilinen tek tedavi yöntemi ameliyat. Çalışmamız, üzerinde iyi araştırılmış spesifik bir genin bu nadir türdeki kanseri tetiklediğini gösterdi. Eğer bu geni hedef aldığı bilinen ilaçları kullanırsak, ameliyat gibi yan etkileri yüksek tıbbi yöntemlere ihtiyaç duymadan hastayı tedavi edebiliriz.

Öte yandan Dr. Behjati, Şarku’l Avsat’a yaptığı açıklamada, sözlerini şöyle sürdürdü:

Nadir kanser türlerinin incelenmesi ve tetkiki zordur. Diğer kanser türlerine yakalanmış olan hastalar bu çalışmadan faydalanamayabilir. Ancak burada son derece nadir görülen bir tümör türü hakkındaki algımızı yeniden şekillendiren son teknolojinin bilim alanındaki güçlü bir örneğine sahibiz. Önümüzde hastaların sağlığı açısından faydalı olabilecek bir keşif var. Bu tür son derece nadir görülen tümörlerin genetik kodlarını çözmek için incelemeye devam edeceğiz. Böylece daha fazla yeni tedavi yöntemi geliştirilmesini umuyoruz.



Elon Musk ve Sam Altman kavgası büyüyor

Fotoğraf: Reuters
Fotoğraf: Reuters
TT

Elon Musk ve Sam Altman kavgası büyüyor

Fotoğraf: Reuters
Fotoğraf: Reuters

Elon Musk ve OpenAI patronu Sam Altman arasında süregelen çekişme, her ikisinin de birbirlerinin ürünleriyle bağlantılı ölümlerle ilgili endişelerini dile getirmesinin ardından daha da şiddetlendi.

İki CEO, X'te OpenAI'ın ChatGPT'si ve Musk'ın elektrikli araç şirketi Tesla'nın Autopilot programıyla ilgili iddia edilen güvenlik sorunları hakkında karşılıklı eleştirilerde bulundu.

ChatGPT'nin aralarında bir cinayet-intihar vakasının da bulunduğu 9 ölümle ilişkilendirildiği paylaşımın ardından Musk, X'te "Sevdiklerinizin ChatGPT kullanmasına izin vermeyin" diye cevap yazdı.

Altman, Musk'a yanıt olarak, OpenAI'ın kırılgan ruh haline sahip kullanıcıları korumakta "muazzam bir sorumluluk" hissettiğini, ölümlerin "trajik ve karmaşık durumlar" olduğunu söyledi.

Ayrıca, xAI'ın Grok sohbet robotu ve Tesla'nın kendi kendine sürüş yazılımı dahil Musk'ın şirketlerinin geliştirdiği teknolojileri de eleştirdi.

Altman, "Anlaşılan o ki Autopilot'la ilgili kazalarda 50'den fazla kişi öldü" dedi.

Onu kullanan bir arabaya sadece bir kez, bir süre önce bindim ama ilk düşüncem Tesla'nın bunu piyasaya sürmesinin hiç de güvenli olmadığıydı. Grok'un bazı kararlarına hiç girmeyeyim bile. Bu tavrın, 'Her suçlama bir itiraftır' sözünü adeta doğrular nitelikte.

Bu atışma, ikili arasında kamuoyu önünde yaşanan bir dizi tartışmanın sonuncusu. Aralarındaki anlaşmazlık Musk'ın, 2015'te kar amacı gütmeyen bir yapay zeka araştırma laboratuvarı olarak birlikte kurdukları OpenAI'ın tam kontrolünü almayı 2017'de teklif etmesiyle başladı.

OpenAI'ın geleceği hakkındaki anlaşmazlıklar, Musk'ın 2018'de yönetim kurulundan istifa etmesine ve 2023'te kendi rakip yapay zeka girişimi xAI'ı kurmasına yol açtı.

İkili şu anda yasal mücadele içinde; Musk, OpenAI'ı sahte vaatlerle kurma yönünde kandırıldığı iddiasıyla 134 milyar dolara kadar tazminat talep ediyor.

Altman'ın şirketi, Musk'ın olayları "olayları ağır biçimde çarpıttığını" iddia ederek, geçen hafta bir blog yazısında bunun "Bizi yavaşlatmayı ve kendi yapay zeka şirketine avantaj sağlamayı amaçlayan daha geniş bir taciz stratejisinin parçası" olduğunu öne sürdü.

Bir federal yargıç yakın zamanda davanın jüri seçimi için tarih belirledi ve duruşmaların nisan sonlarında başlaması planlanıyor.

Independent Türkçe


Uzmanlar açıkladı: Ömrünüzü basit değişikliklerle uzatmak mümkün

Antrenman yapan bir adam ağırlık kaldırıyor (AFP)
Antrenman yapan bir adam ağırlık kaldırıyor (AFP)
TT

Uzmanlar açıkladı: Ömrünüzü basit değişikliklerle uzatmak mümkün

Antrenman yapan bir adam ağırlık kaldırıyor (AFP)
Antrenman yapan bir adam ağırlık kaldırıyor (AFP)

Yeni bir araştırmaya göre uyku düzeni, fiziksel aktivite ve beslenmedeki küçük iyileştirmeler bile sağlıksız alışkanlıkları olan kişilerin ömrünü uzatabilir.

Önceki araştırmalar egzersiz, uyku süresiyle kalitesi ve beslenmenin uzun ömürle güçlü bir bağlantısı olduğunu göstermişti. Ancak bu faktörlerin yaşlanmayı tam olarak nasıl etkilediği genellikle ayrı ayrı inceleniyordu.

Yeni araştırma uyku, fiziksel aktivite ve beslenmede birlikte yapılan minimum iyileştirmelerin, yaşam süresini ve sağlıklı geçirilen yılları kayda değer derecede uzatabileceğini gösteriyor.

Hakemli dergi eClinicalMedicine'da yayımlanan araştırmaya göre sadece 5 dakika daha fazla uyku, iki dakika (hızlı yürüyüş veya merdiven çıkma gibi) orta ila yoğun fiziksel aktivite ve günde yarım porsiyon daha fazla sebze tüketimi, bu alışkanlıklarda en kötü durumdaki kişilerin ömrünü bir yıl uzatabilir.

Araştırmacılar, 2006-2010 döneminde Birleşik Krallık Biyobankası kohortuna alınan ve ortalama 8 yıl takip edilen yaklaşık 60 bin kişinin verilerini inceledi.

Daha sonra istatistiksel bir model kullanarak farklı davranış kombinasyonlarına sahip katılımcıların yaşam süresini ve sağlıklı geçirdikleri yılları hesapladılar.

Araştırmacılar, en ideal davranış kombinasyonunun (günde 7-8 saat uyku, günde 40 dakikadan fazla orta ila yoğun fiziksel aktivite ve sağlıklı beslenme) yaşam süresine 9 yıldan fazla zaman ekleyebileceğini saptadı.

Bilim insanları "Günde 24 dakika daha fazla uyku, günde 3,7 dakika orta ila yoğun fiziksel aktivite ve 23 puanlık DQS artışı, 4 yıl daha uzun ömürle ilişkilendirildi" diyor.

DQS, yani diyet kalitesi puanı (diet quality score), sebze, meyve, tahıl, et, balık, süt ürünleri, yağ ve şekerli içeceklerin tüketimine dayanıyordu.

Araştırmacılar, uyku, fiziksel aktivite ve beslenmenin birleşik etkisinin, ayrı ayrı davranışların toplamından daha büyük olduğunu tespit etti.

Çalışmada örneğin uyku, fiziksel aktivite ve beslenme alışkanlıkları açısından en sağlıksız kişilerin, fiziksel aktivite ve beslenmelerini az da olsa geliştirenlere göre günde 5 kat daha fazla (25 dakika) ek uykuya ihtiyaç duyduğu belirtiliyor.

Araştırmacılar şöyle yazıyor: 

Bu çalışma uyku, fiziksel aktivite ve beslenmedeki küçük, birleşik iyileştirmelerin, klinik açıdan anlamlı ve halk sağlığını ilgilendiren bir şekilde, hem yaşam süresi hem de sağlıklı yaşam süresindeki teorik artışlarla ilişkili olduğunu gösteriyor.

Öte yandan bu bulguların klinik uygulamaya nasıl aktarılabileceğini incelemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulduğu uyarısında bulunuyorlar.

Bilim insanları "Bu bulgular, toplum sağlığını iyileştirmek için mütevazı davranış değişikliklerini bir araya getiren pragmatik bir yaklaşımı vurgulayarak gelecekteki deneyler ve halk sağlığı müdahalelerine bilgi sağlıyor" diye yazıyor.

Independent Türkçe


Hava kirliliği sinir sistemi için de ciddi risk taşıyor

Çalışma, hava kirliliğine maruz kalanların MNH'ye yakalanma olasılığının yüzde 20 ila 30 daha yüksek olduğu uyarısı yapıyor (AFP)
Çalışma, hava kirliliğine maruz kalanların MNH'ye yakalanma olasılığının yüzde 20 ila 30 daha yüksek olduğu uyarısı yapıyor (AFP)
TT

Hava kirliliği sinir sistemi için de ciddi risk taşıyor

Çalışma, hava kirliliğine maruz kalanların MNH'ye yakalanma olasılığının yüzde 20 ila 30 daha yüksek olduğu uyarısı yapıyor (AFP)
Çalışma, hava kirliliğine maruz kalanların MNH'ye yakalanma olasılığının yüzde 20 ila 30 daha yüksek olduğu uyarısı yapıyor (AFP)

Yeni bir araştırma hava kirliliğine uzun süre maruz kalmanın ciddi nörodejeneratif hastalık riskini artırdığı uyarısında bulundu.

İsveçli bilim insanları, ülkede görülen "nispeten düşük seviyelerde" bile hava kirliliğine uzun süre maruz kalmanın, amyotrofik lateral skleroz (ALS) gibi motor nöron hastalığı (MNH) geliştirme riskini yüzde 20 ila 30 oranında artırdığını tespit etti.

Motor Nöron Hastalığı Derneği'ne göre Birleşik Krallık'ta (BK) herhangi bir zamanda 5 bine kadar yetişkini etkileyen MNH, sinir hücrelerinin bozulmasından kaynaklanıyor ve bu da kas zayıflığıyla atrofiye yol açıyor. ALS, bu hastalığın en yaygın şekli.

Araştırmacılar, bu bulgunun "hava kalitesinin iyileştirilmesinin önemini vurguladığını" söyleyerek en yüksek kirliliğe sahip bölgelerde yaşayanların daha hızlı kötüleşme ve yüksek ölüm riski gibi daha da endişe verici etkiler yaşadığı uyarısı yaptı.

Karolinska Enstitüsü Çevre Tıbbı Enstitüsü'nden araştırmacı Jing Wu, "İsveç'teki hava kirliliği seviyeleri diğer birçok ülkeden daha düşük olmasına rağmen açık bir bağlantı görebiliyoruz" diyor. 

Bu sonuç, hava kalitesinin iyileştirilmesinin önemini vurguluyor.

Ekip, İsveç'te yakın zamanda MNH tanısı alan 1463 kişiyi inceledi; bu katılımcıları, kardeşlerinden 1768 kişiyle ve genel nüfustan seçilen 7 binden fazla eşleştirilmiş kontrolle karşılaştırdı. Araştırmacılar, teşhislerinden 10 yıl öncesine kadar uzanan dönemde katılımcıların ev adreslerindeki partikül ve azot dioksit seviyelerini analiz etti.

JAMA Neurology'de yayımlanan çalışmada, hava kirliliğine uzun süre maruz kalanlarda MNH gelişme riskinin yüzde 20 ila 30 daha yüksek olduğunu saptadılar.

Dikkat çekici bir şekilde, en kirli bölgelerde yaşayanlar daha hızlı kötüleşti. Çalışmaya göre bu kişilerde ölüm riski de daha yüksekti ve invaziv ventilasyon desteğine ihtiyaç duyma olasılıkları daha fazlaydı.

Karolinska Enstitüsü Klinik Nörobilim Bölümü'nden yardımcı öğretim üyesi Caroline Ingre, "Sonuçlarımız, hava kirliliğinin sadece hastalığın başlangıcına katkıda bulunmakla kalmayıp ilerleme hızını da etkilediğini gösteriyor" diyor.

Ekip, sonuçlar nedensel bir bağlantı göstermese de önceki araştırmaların, hava kirliliğinin sinir sisteminde iltihaplanma ve oksidatif strese yol açabileceğine işaret ettiğini vurguluyor.

Çalışma, önde gelen doktorların hava kirliliğinin yalnızca geçen yıl BK'de yaklaşık 30 bin ölümle bağlantılı olduğu ve nüfusun yüzde 99'unun "zehirli hava" soluduğuna dair uyarısından sonra yayımlandı.

Royal College of Physicians'ın (RCP) raporuna göre, vücuttaki neredeyse tüm organları olumsuz etkileyen hava kirliliğinin "güvenli bir seviyesi" yok.

Independent Türkçe