Nadir görülen bir böbrek kanserinin genetik kodları çözüldü

Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
TT

Nadir görülen bir böbrek kanserinin genetik kodları çözüldü

Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)

İngiltere merkezli Wellcome Sanger Enstitüsü’den araştırmacıların başını çektiği, çeşitli ülkelerden uzmanların yer aldığı bir ekip, nadir görülen bir böbrek kanseri türüyle ilgili bir çalışma yaptı. Böbrek kanserinde doktorların ameliyat önermemesi durumunda alternatif tedavi olabilecek yeni bir ilaç geliştirilmeye çalışıldı. Dün Nature Communications dergisinde yayımlanan raporun sonuçlarına göre, reninoma (jukstaglomerüler hücreli tümör/JGHT) adlı nadir görülen bir böbrek kanseri türünün genetik kodu ilk kez tamamen deşifre edildi.

Reninoma, tüm dünyada şimdiye kadar bildirilen yaklaşık 100 vakayla insanlarda en nadir görülen kanserlerden biri. Tedavisinde genellikle ameliyata başvuruluyor. Ancak bu yöntem sonucu kanser, hastada yüksek tansiyona neden olabiliyor ya da yayılabilen kötü huylu tümörlere dönüşebiliyor.

Yalnızca ameliyatlı tedavi yönteminin olduğu böbrek tümörü için halen bir ilaç tedavisi geliştirilebilmiş değil. Çalışmanın sonuçları açıklanmadan önce bu kanser türüne hangi genetik hatanın neden olduğu bilinmiyordu.

zxsc
Reninoma, insanlarda en nadir görülen kanserli tümörlerden biridir (Public domain)

Araştırmanın başyazarlarından Wellcome Sanger Enstitüsü'nün kıdemli üyesi Dr. Sam Behjati, “Çalışmadan elde ettiğimiz sonuçlar, bu kanser türünün kaynağını keşfetmeyi başarmamızdan ötürü çok önemli. Çok nadir olmasına rağmen bu kanser türü üzerinde daha önce neredeyse hiç araştırma yapılmamıştı” ifadelerini kullandı.

Şarku’l Avsat’a konuşan Dr. Behjati, sözlerini şöyle sürdürdü:

Sadece böbrek kanserinin genetik kodunu kırmadık, aynı zamanda onu tetikleyenin ilaçlarla çözülebileceğini de ortaya koyduk. Bu sonuçlar, kanserli tümörleri ameliyatla alınamayan hastalar için son derece önemli olabilir.

Araştırmacılar, bu nadir görülen kanserin, ‘NOTCH1’ adı verilen ve yaygın olarak bilinen bir kanser geninin, genetik kodundaki spesifik bir hatadan kaynaklandığını buldu.

Yine araştırmanın baş yazarlarından Wellcome Sanger Enstitüsü’nden Dr. Taryn D. Treger, bu nadir görülen böbrek kanserinin sebeplerinin ilk kez ortaya çıkarıldığını belirterek, “Çalışmamızın yeni tedavilerin önünü açacağını umuyoruz” dedi.

Ekip, ileri genomik teknikleri kullanarak biri genç bir yetişkine, diğeri bir çocuğa ait olmak üzere iki kanser örneğini inceledi. Elde edilen bulgular, ameliyatın tedavi için tercih edilebilecek bir seçenek olmadığı hastalara çare olabilir. Sonuçlar, hastaların tedavisinde bu geni hedef alan mevcut ilaçların kullanılabileceğine işaret ediyor.

Ekipte yer alan İngiltere’deki Great Ormond Street Hastanesi'nden Dr. Tanzina Chowdhury ise şunları söyledi:

Böbrek tümörleri olarak bilinen nadir görülen böbrek kanserleri, geleneksel kanser tedavilerine yanıt vermez. Şu an bilinen tek tedavi yöntemi ameliyat. Çalışmamız, üzerinde iyi araştırılmış spesifik bir genin bu nadir türdeki kanseri tetiklediğini gösterdi. Eğer bu geni hedef aldığı bilinen ilaçları kullanırsak, ameliyat gibi yan etkileri yüksek tıbbi yöntemlere ihtiyaç duymadan hastayı tedavi edebiliriz.

Öte yandan Dr. Behjati, Şarku’l Avsat’a yaptığı açıklamada, sözlerini şöyle sürdürdü:

Nadir kanser türlerinin incelenmesi ve tetkiki zordur. Diğer kanser türlerine yakalanmış olan hastalar bu çalışmadan faydalanamayabilir. Ancak burada son derece nadir görülen bir tümör türü hakkındaki algımızı yeniden şekillendiren son teknolojinin bilim alanındaki güçlü bir örneğine sahibiz. Önümüzde hastaların sağlığı açısından faydalı olabilecek bir keşif var. Bu tür son derece nadir görülen tümörlerin genetik kodlarını çözmek için incelemeye devam edeceğiz. Böylece daha fazla yeni tedavi yöntemi geliştirilmesini umuyoruz.



Yeni kan testi, ölümcül kanser hastalarına umut olabilir

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash
TT

Yeni kan testi, ölümcül kanser hastalarına umut olabilir

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash

Yeni bir kan testi, pankreas kanseri için hayatta kalma oranlarını iyileştirebilir. Bu hastalık, genellikle tedavinin etkili olma ihtimalinin daha düşük olduğu geç evrelerde teşhis ediliyor.

NHS'ye göre pankreas kanseri, Birleşik Krallık'ta (BK) kanser ölümlerinin 5. en yaygın nedeni. Her yıl 10 bin 500 kişiye teşhis konuyor ve sadece yüzde 7'si teşhisten sonra 5 yıl veya daha fazla yaşıyor.

Kanseri erken evrelerinde tespit etmek hayatta kalma açısından çok önemli çünkü insanların yarısından fazlası teşhisten sonraki üç ay içinde ölüyor. Ancak bunu yapacak başarılı bir tarama yöntemi halihazırda yok.

Daha önce pankreas kanserini tespit etmek için iki biyobelirteç, yani hastalıkları tanımlamak için kullanılan özellik araştırılmıştı: Karbonhidrat antijeni 19-9 (CA19-9) ve trombospondin 2 (THBS2) ancak ikisi de tarama aracı olarak iyi sonuç vermemişti.

Pensilvanya Üniversitesi'nden bilim insanları kan örneklerini analiz ederek erken evre pankreas kanseri hastalarının kanında iki biyobelirteç daha buldu: aminopeptidaz N (ANPEP) ve polimerik immünoglobulin reseptörü (PIGR).

Araştırmacılar, 4 biyobelirteci birleştirerek pankreas kanseri olanları olmayanlardan vakaların yüzde 91,9'unda ayırt edebildi. Benzer şekilde, Clinical Cancer Research adlı akademik dergide yayımlanan çalışmada, erken evre kanser vakaların yüzde 87,5'inde tespit edildi.

Çalışmanın baş araştırmacısı Profesör Kenneth Zaret şunları söyledi:

ANPEP ve PIGR'yi mevcut belirteçlere ekleyerek, bu kanseri en tedavi edilebilir olduğu dönemde tespit etme kabiliyetimizi önemli ölçüde geliştirdik.

4 belirteçli test, kanser hastalarını hem sağlıklı bireylerden hem de pankreatit gibi kanser dışı pankreas rahatsızlıkları olanlardan başarılı bir şekilde ayırt etti.

Zaret, "Geriye dönük çalışmamızın bulguları, özellikle semptomlar ortaya çıkmadan önce daha büyük popülasyonlarda daha fazla test yapılmasını gerektiriyor" diye ekledi.

Bu tür 'tanı öncesi' çalışmalar, testin aile öyküsü, genetik tarama sonuçları veya kişisel pankreas kistleri ya da pankreatit öyküsüne dayanarak hastalığı geliştirme riski yüksek kişiler için bir tarama aracı olarak kullanılıp kullanılamayacağını belirlemeye katkı sunacaktır.

Londra Kraliçe Mary Üniversitesi'nden pankreas kanseri uzmanı Profesör Tatjana Crnogorac-Jurcevic, bu kan testinin BK'de yakın zamanda uygulanma olasılığı hakkında yorumda bulundu.

Çalışmanın "iyi yürütüldüğünü" ve "pankreas kanserinin erken teşhisi için çok ihtiyaç duyulan bir test geliştirmeye yönelik birçok çabadan biri" olduğunu söyledi.

"4 belirteçli panel, cerrahi müdahalenin hâlâ mümkün olduğu birinci ve ikinci aşamalarda iyi performans gösteriyor" diye ekledi.

Ancak çalışmada kullanılan kan örnekleri geriye dönük olarak toplandı, yani kanser tanısı zaten biliniyordu. Yazarların da belirttiği gibi, bu biyobelirteçlerin daha kapsamlı bir şekilde doğrulanması gerekiyor: Öncelikle klinik belirtiler ortaya çıkmadan önce kanseri tespit edip edemeyeceklerini belirlemek için tanı öncesi bir ortamda test edilmeleri, ardından da geniş kapsamlı prospektif bir klinik çalışma yapılması gerekiyor. Dolayısıyla bu testin pankreas kanseri geliştirme riski yüksek olan bireylerin takibinde potansiyel olarak kullanılabilmesi için önümüzde hâlâ uzun bir yol var.

Independent Türkçe


Uzmanlar, gençlerdeki psikoz salgınının kaynağını bulamıyor

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash
TT

Uzmanlar, gençlerdeki psikoz salgınının kaynağını bulamıyor

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash

Büyük bir araştırma, gençlere daha yüksek oranlarda ve kendilerinden önce doğanlara göre daha erken yaşlarda psikotik bozukluk tanısı konduğunu buldu. Bu durum, uzmanların artışın nedenini anlamakta zorlanmasına yol açtı.

Kanada'daki araştırma ekibi tarafından yürütülen ve 12 milyondan fazla kişiyi kapsayan çalışmada, 1960'la 2009 arasında Ontario'da doğan 12,2 milyon kişiden 152 bin 587'sine şizofreni gibi psikotik bir bozukluk tanısı kondu.

Araştırmanın ortak yazarı, Kanada'daki North York Genel Hastanesi'nden Dr. Daniel Myran, "Psikotik bozukluğu olan bireyler, yüksek hastalık yükü ve erken ölüm riskiyle karşı karşıyadır ve genellikle önemli sağlık hizmetleriyle sosyal desteğe ihtiyaç duyuyorlar" dedi.

Vakalardaki hızlı artışın "olası nedenler ve sonuçlar hakkında önemli soruları" gündeme getirdiğini ancak artışların nedenine dair açık bir kanıt bulunmadığını da belirtti.

Ancak araştırma ekibi, daha yaşlı ebeveynler, artan sosyoekonomik ve göçle ilgili stresin yanı sıra genç nesiller arasında "bazı olumsuz çocukluk deneyimleri" de dahil çeşitli farklı faktörler önerdi. Madde kullanımı da rol oynuyor olabilir.

Dr. Myran, "Bu değişikliklere neyin yol açtığını hâlâ bilmiyoruz ve tek bir neden olması olası değil. Bu eğilimin ardındaki güçleri anlamak, önleme ve erken müdahale için çok önemli olacak" dedi.

Önde gelen olasılıklardan biri, marihuana ve uyarıcılardan halüsinojenler ve sentetik uyuşturuculara kadar madde kullanımı. Bu maddelerin, özellikle genç yaşlarda kullanımı, psikotik bozuklukların başlangıcı ve kötüleşmesiyle bağlantılı ve Kanada'da madde kullanımı son 20 yılda artıyor.

Araştırma, 14 ila 20 yaşındaki kişilerde yeni vaka oranlarının 1997'yle 2023 arasında yüzde 60 arttığını ortaya koydu.

Ekip, psikotik bozukluklardaki artışın daha yeni doğan gruplarda meydana geldiğini ve 1980'lerden sonra doğanlarda yeni vaka oranlarının artmaya başladığını belirtti.

2000'le 2004 arasında doğanların, 1975'le 1979 arasında doğanlara kıyasla psikotik bozukluk tanısı alma oranının yüzde 70 daha yüksek olduğu tahmin ediliyor.

Genel olarak 30 yaşına kadar psikotik bozukluk tanısı alan kişilerin toplam sayısı, 1990'la 1994 arasında doğanlarda, 1975'yle 1979 arasında doğanlara kıyasla yüzde 37,5 arttı.

Psikotik bozukluklardaki kuşaklar arası değişimlere ilişkin daha geniş kapsamlı araştırmalar yetersiz olsa da ekip, Danimarka ve Avustralya'da yapılan ve gençlerde şizofreni oranlarında artış olduğunu bildiren son çalışmaları vurguladı. Yeni bulgular, bu örüntülerin birden fazla ülkede ortaya çıktığına dair endişeleri daha da güçlendiriyor.

Yazarlar, psikozdaki artışın nedenlerini ve risklerin kuşaklar arasında neden farklılık gösterdiğini ortaya çıkarmak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulduğunu belirtti.

Araştırma, Canadian Medical Association Journal adlı akademik dergide yayımlandı.

Independent Türkçe


Yeni James Bond parçasını, yükselen yıldız mı yapacak?

26. Bond filminin sinemalara gelmesinin 2028'i bulabileceği tahmin ediliyor (Universal Pictures)
26. Bond filminin sinemalara gelmesinin 2028'i bulabileceği tahmin ediliyor (Universal Pictures)
TT

Yeni James Bond parçasını, yükselen yıldız mı yapacak?

26. Bond filminin sinemalara gelmesinin 2028'i bulabileceği tahmin ediliyor (Universal Pictures)
26. Bond filminin sinemalara gelmesinin 2028'i bulabileceği tahmin ediliyor (Universal Pictures)

007 serisinin geçmişteki müziklerini Madonna, Adele, Sam Smith, Billie Eilish, Paul McCartney ve Tina Turner gibi pek çok ünlü sanatçının yaptığı düşünüldüğünde yeni film bu konuda da heyecan uyandırıyor. 

Üç Grammy ödüllü Charli xcx'e merakla beklenen James Bond filmine müzik yapıp yapmayacağı Amerikan radyosu SiriusXM'deki The Julia Cunningham Show'da soruldu.

Son dönemde Jacob Elordi ve Margot Robbie'nin başrollerinde oynadığı ve Emerald Fennell'ın çektiği Uğultulu Tepeler (Wuthering Heights) uyarlamasına yaptığı müzikle konuşulan 33 yaşındaki Britanyalı şu yanıtı verdi:

Açıkçası buna uygun olduğumu sanmıyorum. James Bond'a göre çok fazla AutoTune kullanarak şarkı söylediğimi düşünüyorum. Asla asla deme. Beni ararlarsa bu fikre açığım ama aramayacaklar fakat olur.

Şakayla karışık serinin prodüktörü Barbara Broccoli'ye seslenen şarkıcı "Barbara, ara beni" dedi. 

Tüm James Bond filmlerinin yapımcılığını üstlenen MGM Stüdyoları'nı 2022'de satın alan Amazon, serinin kontrolünü önceki aylarda tamamen ele geçirmişti. 

Dune: Çöl Gezegeni (Dune), Blade Runner 2049: Bıçak Sırtı (Blade Runner 2049) ve Sicario gibi yapımlarla tanınan Denis Villenueve'ün yöneteceği yeni Bond filmi merakla bekleniyor. 

Bond serisinin son 5 filminde Britanyalı ajanı canlandıran Daniel Craig'in yerine kimin geçeceği de spekülasyonlara konu oluyor. 

Britanyalı aktör ve model Callum Turner en muhtemel görülen adaylar arasında. 

Bahis şirketlerine göre 35 yaşındaki oyuncu; Henry Cavill, Theo James ve Harris Dickinson gibi rakiplerinin önüne geçti. 

Independent Türkçe, Deadline, Billboard