Nadir görülen bir böbrek kanserinin genetik kodları çözüldü

Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
TT

Nadir görülen bir böbrek kanserinin genetik kodları çözüldü

Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)

İngiltere merkezli Wellcome Sanger Enstitüsü’den araştırmacıların başını çektiği, çeşitli ülkelerden uzmanların yer aldığı bir ekip, nadir görülen bir böbrek kanseri türüyle ilgili bir çalışma yaptı. Böbrek kanserinde doktorların ameliyat önermemesi durumunda alternatif tedavi olabilecek yeni bir ilaç geliştirilmeye çalışıldı. Dün Nature Communications dergisinde yayımlanan raporun sonuçlarına göre, reninoma (jukstaglomerüler hücreli tümör/JGHT) adlı nadir görülen bir böbrek kanseri türünün genetik kodu ilk kez tamamen deşifre edildi.

Reninoma, tüm dünyada şimdiye kadar bildirilen yaklaşık 100 vakayla insanlarda en nadir görülen kanserlerden biri. Tedavisinde genellikle ameliyata başvuruluyor. Ancak bu yöntem sonucu kanser, hastada yüksek tansiyona neden olabiliyor ya da yayılabilen kötü huylu tümörlere dönüşebiliyor.

Yalnızca ameliyatlı tedavi yönteminin olduğu böbrek tümörü için halen bir ilaç tedavisi geliştirilebilmiş değil. Çalışmanın sonuçları açıklanmadan önce bu kanser türüne hangi genetik hatanın neden olduğu bilinmiyordu.

zxsc
Reninoma, insanlarda en nadir görülen kanserli tümörlerden biridir (Public domain)

Araştırmanın başyazarlarından Wellcome Sanger Enstitüsü'nün kıdemli üyesi Dr. Sam Behjati, “Çalışmadan elde ettiğimiz sonuçlar, bu kanser türünün kaynağını keşfetmeyi başarmamızdan ötürü çok önemli. Çok nadir olmasına rağmen bu kanser türü üzerinde daha önce neredeyse hiç araştırma yapılmamıştı” ifadelerini kullandı.

Şarku’l Avsat’a konuşan Dr. Behjati, sözlerini şöyle sürdürdü:

Sadece böbrek kanserinin genetik kodunu kırmadık, aynı zamanda onu tetikleyenin ilaçlarla çözülebileceğini de ortaya koyduk. Bu sonuçlar, kanserli tümörleri ameliyatla alınamayan hastalar için son derece önemli olabilir.

Araştırmacılar, bu nadir görülen kanserin, ‘NOTCH1’ adı verilen ve yaygın olarak bilinen bir kanser geninin, genetik kodundaki spesifik bir hatadan kaynaklandığını buldu.

Yine araştırmanın baş yazarlarından Wellcome Sanger Enstitüsü’nden Dr. Taryn D. Treger, bu nadir görülen böbrek kanserinin sebeplerinin ilk kez ortaya çıkarıldığını belirterek, “Çalışmamızın yeni tedavilerin önünü açacağını umuyoruz” dedi.

Ekip, ileri genomik teknikleri kullanarak biri genç bir yetişkine, diğeri bir çocuğa ait olmak üzere iki kanser örneğini inceledi. Elde edilen bulgular, ameliyatın tedavi için tercih edilebilecek bir seçenek olmadığı hastalara çare olabilir. Sonuçlar, hastaların tedavisinde bu geni hedef alan mevcut ilaçların kullanılabileceğine işaret ediyor.

Ekipte yer alan İngiltere’deki Great Ormond Street Hastanesi'nden Dr. Tanzina Chowdhury ise şunları söyledi:

Böbrek tümörleri olarak bilinen nadir görülen böbrek kanserleri, geleneksel kanser tedavilerine yanıt vermez. Şu an bilinen tek tedavi yöntemi ameliyat. Çalışmamız, üzerinde iyi araştırılmış spesifik bir genin bu nadir türdeki kanseri tetiklediğini gösterdi. Eğer bu geni hedef aldığı bilinen ilaçları kullanırsak, ameliyat gibi yan etkileri yüksek tıbbi yöntemlere ihtiyaç duymadan hastayı tedavi edebiliriz.

Öte yandan Dr. Behjati, Şarku’l Avsat’a yaptığı açıklamada, sözlerini şöyle sürdürdü:

Nadir kanser türlerinin incelenmesi ve tetkiki zordur. Diğer kanser türlerine yakalanmış olan hastalar bu çalışmadan faydalanamayabilir. Ancak burada son derece nadir görülen bir tümör türü hakkındaki algımızı yeniden şekillendiren son teknolojinin bilim alanındaki güçlü bir örneğine sahibiz. Önümüzde hastaların sağlığı açısından faydalı olabilecek bir keşif var. Bu tür son derece nadir görülen tümörlerin genetik kodlarını çözmek için incelemeye devam edeceğiz. Böylece daha fazla yeni tedavi yöntemi geliştirilmesini umuyoruz.



Bilinç, beynin neresinde? Öne çıkan iki teori de sınavı geçemedi

Araştırmacılar bilincin, beynin zekadan ziyade duyularla ilişkili bölümünde oluştuğunu düşünüyor (Pixabay)
Araştırmacılar bilincin, beynin zekadan ziyade duyularla ilişkili bölümünde oluştuğunu düşünüyor (Pixabay)
TT

Bilinç, beynin neresinde? Öne çıkan iki teori de sınavı geçemedi

Araştırmacılar bilincin, beynin zekadan ziyade duyularla ilişkili bölümünde oluştuğunu düşünüyor (Pixabay)
Araştırmacılar bilincin, beynin zekadan ziyade duyularla ilişkili bölümünde oluştuğunu düşünüyor (Pixabay)

Bilincin beynin hangi bölümünde olduğunu araştıran bilim insanları ilginç sonuçlara ulaştı. 

Kişinin kendisini, etrafını, deneyimlerini, duygularını anlamasını sağlayan bilinç, insan varlığının temel bileşenlerinden biri. 

Bilim insanları uzun zamandır bilincin beynin hangi bölümünde, nasıl meydana geldiğini anlamaya çalışıyor. Pek çok fikir ortaya atılırken halihazırda 30'a yakın teori olduğu tahmin ediliyor. 

Bunlar arasında en çok öne çıkan ikisiyse Küresel Çalışma Alanı Teorisi (GWT) ve Bütünleşik Bilgi Teorisi (IIT). Bunlardan ilki bilincin, beynin ön kısmında olduğunu ve buradaki kilit bölgeler duyusal bilgileri tüm beyne yaydığında bilinçli deneyimin ortaya çıktığını savunuyor. 

IIT ise beyindeki bilginin son derece entegre ve bütünleşik olduğunu ve bu şekilde bilinçli bir deneyimin mümkün olduğunu öne sürüyor.

Önde gelen hakemli dergi Nature'da 1 Mayıs Perşembe günü yayımlanan çalışmada bilim insanları, bu iki teoriyi test ederek hangisinin geçerli olduğunu bulmaya çalıştı. Bulgular, ikisinin de yetersiz olduğuna işaret ediyor. 

Max Planck Enstitüsü'nden Dr. Lucia Melloni ve ekip arkadaşları, ABD, Avrupa ve Çin'deki 12 laboratuvarda 256 kişiye çeşitli görüntüleri izleterek beyinlerindeki elektrik ve manyetik aktiviteyi ve kan akışını ölçtü. 

Katılımcıların bilinçli farkındalığını ölçmek için onlara çeşitli yüzler, nesneler ve semboller gösterildi. Katılımcılar ekranda belirli görüntüler belirdiğinde bir düğmeye bastı. Ekip katılımcıların beynini üç farklı yöntem kullanarak izledi.

Bulgular bilincin, beynin düşünmeyle ilişkili ön kısmından ziyade, görme ve işitmeyle bağlantılı duyusal bölgeleri içeren arka kortekste ortaya çıktığına işaret ediyor. 

Çalışma, beynin arka kısmındaki nöronlarla öndeki bölgeler arasındaki önemli bağlantılar saptasa da bilincin ana merkezinin arka kortekste olduğu fikrini destekliyor.

Araştırmada ayrıca IIT'nin öne sürdüğü gibi bilincin, beynin çeşitli bölümlerinin etkileşimi ve işbirliğiyle oluştuğunu destekleyen güçlü kanıtlar da bulunmadı. 

Makalenin başyazarlarından Christof Koch, "Burada kanıtlar kesinlikle arka korteks lehine. Bilinçli deneyimle ilgili bilgiler ön loblarda ya yoktu ya da arka kortekse kıyasla çok daha zayıftı" diyerek ekliyor: 

Bu durum, ön lobların zeka, yargılama, muhakemede kritik önem taşımasına karşın görme, bilinçli görsel algılama gibi konularda kritik bir rol oynamadığı fikrini destekliyor.

Araştırmacılar yeni çalışmanın komadaki veya bitkisel hayattaki hastalar açısından da önem taşıdığını ifade ediyor.  

Bu durumdaki hastalar birkaç gün boyunca yanıt vermediği zaman genellikle bilinçlerini kaybettikleri varsayılarak yaşam destek ünitesiyle bağları kesiliyor. Ancak geçen yıl yayımlanan bir çalışmada tepkisiz hastaların yaklaşık 4'te birinin bilinci olabileceği tespit edilmişti.

Bu araştırmaya gönderme yapan Koch "Bilincin beyindeki temelini bilmek, sinyal vermeden 'orada olmanın' bu gizli biçimini daha iyi saptamamızı sağlar" diyor. 

Independent Türkçe, Reuters, New York Times, SciTechDaily, Nature