Nadir görülen bir böbrek kanserinin genetik kodları çözüldü

Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
TT

Nadir görülen bir böbrek kanserinin genetik kodları çözüldü

Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)

İngiltere merkezli Wellcome Sanger Enstitüsü’den araştırmacıların başını çektiği, çeşitli ülkelerden uzmanların yer aldığı bir ekip, nadir görülen bir böbrek kanseri türüyle ilgili bir çalışma yaptı. Böbrek kanserinde doktorların ameliyat önermemesi durumunda alternatif tedavi olabilecek yeni bir ilaç geliştirilmeye çalışıldı. Dün Nature Communications dergisinde yayımlanan raporun sonuçlarına göre, reninoma (jukstaglomerüler hücreli tümör/JGHT) adlı nadir görülen bir böbrek kanseri türünün genetik kodu ilk kez tamamen deşifre edildi.

Reninoma, tüm dünyada şimdiye kadar bildirilen yaklaşık 100 vakayla insanlarda en nadir görülen kanserlerden biri. Tedavisinde genellikle ameliyata başvuruluyor. Ancak bu yöntem sonucu kanser, hastada yüksek tansiyona neden olabiliyor ya da yayılabilen kötü huylu tümörlere dönüşebiliyor.

Yalnızca ameliyatlı tedavi yönteminin olduğu böbrek tümörü için halen bir ilaç tedavisi geliştirilebilmiş değil. Çalışmanın sonuçları açıklanmadan önce bu kanser türüne hangi genetik hatanın neden olduğu bilinmiyordu.

zxsc
Reninoma, insanlarda en nadir görülen kanserli tümörlerden biridir (Public domain)

Araştırmanın başyazarlarından Wellcome Sanger Enstitüsü'nün kıdemli üyesi Dr. Sam Behjati, “Çalışmadan elde ettiğimiz sonuçlar, bu kanser türünün kaynağını keşfetmeyi başarmamızdan ötürü çok önemli. Çok nadir olmasına rağmen bu kanser türü üzerinde daha önce neredeyse hiç araştırma yapılmamıştı” ifadelerini kullandı.

Şarku’l Avsat’a konuşan Dr. Behjati, sözlerini şöyle sürdürdü:

Sadece böbrek kanserinin genetik kodunu kırmadık, aynı zamanda onu tetikleyenin ilaçlarla çözülebileceğini de ortaya koyduk. Bu sonuçlar, kanserli tümörleri ameliyatla alınamayan hastalar için son derece önemli olabilir.

Araştırmacılar, bu nadir görülen kanserin, ‘NOTCH1’ adı verilen ve yaygın olarak bilinen bir kanser geninin, genetik kodundaki spesifik bir hatadan kaynaklandığını buldu.

Yine araştırmanın baş yazarlarından Wellcome Sanger Enstitüsü’nden Dr. Taryn D. Treger, bu nadir görülen böbrek kanserinin sebeplerinin ilk kez ortaya çıkarıldığını belirterek, “Çalışmamızın yeni tedavilerin önünü açacağını umuyoruz” dedi.

Ekip, ileri genomik teknikleri kullanarak biri genç bir yetişkine, diğeri bir çocuğa ait olmak üzere iki kanser örneğini inceledi. Elde edilen bulgular, ameliyatın tedavi için tercih edilebilecek bir seçenek olmadığı hastalara çare olabilir. Sonuçlar, hastaların tedavisinde bu geni hedef alan mevcut ilaçların kullanılabileceğine işaret ediyor.

Ekipte yer alan İngiltere’deki Great Ormond Street Hastanesi'nden Dr. Tanzina Chowdhury ise şunları söyledi:

Böbrek tümörleri olarak bilinen nadir görülen böbrek kanserleri, geleneksel kanser tedavilerine yanıt vermez. Şu an bilinen tek tedavi yöntemi ameliyat. Çalışmamız, üzerinde iyi araştırılmış spesifik bir genin bu nadir türdeki kanseri tetiklediğini gösterdi. Eğer bu geni hedef aldığı bilinen ilaçları kullanırsak, ameliyat gibi yan etkileri yüksek tıbbi yöntemlere ihtiyaç duymadan hastayı tedavi edebiliriz.

Öte yandan Dr. Behjati, Şarku’l Avsat’a yaptığı açıklamada, sözlerini şöyle sürdürdü:

Nadir kanser türlerinin incelenmesi ve tetkiki zordur. Diğer kanser türlerine yakalanmış olan hastalar bu çalışmadan faydalanamayabilir. Ancak burada son derece nadir görülen bir tümör türü hakkındaki algımızı yeniden şekillendiren son teknolojinin bilim alanındaki güçlü bir örneğine sahibiz. Önümüzde hastaların sağlığı açısından faydalı olabilecek bir keşif var. Bu tür son derece nadir görülen tümörlerin genetik kodlarını çözmek için incelemeye devam edeceğiz. Böylece daha fazla yeni tedavi yöntemi geliştirilmesini umuyoruz.



"Disney kalesi" nihayet Dünya Mirası Listesi'ne alındı

Neuschwanstein Kalesi (AP)
Neuschwanstein Kalesi (AP)
TT

"Disney kalesi" nihayet Dünya Mirası Listesi'ne alındı

Neuschwanstein Kalesi (AP)
Neuschwanstein Kalesi (AP)

Hıristiyanlık aleminin en görkemli kalesi hangisi mi? Hiç şüphesiz Bavyera Alpleri'nin derinliklerindeki Neuschwanstein.

Kral II. Ludwig'in tepedeki iç kalesi, çayırlar ve dağlar arasında gökyüzüne yükseliyor. Kulelerin ve taretlerin eğlenceli kıvrımları, Disney tema parkını ziyaret eden herkese anında tanıdık gelecektir: Walt'un kendisi, Uyuyan Güzel'in kalesine model olarak Neuschwanstein'ı seçmişti. Kalenin kopyaları, Kaliforniya'dan Florida'ya, Paris'ten Japonya'ya kadar tema parklarını süslüyor.

Bavyera hükümdarı, "cennetin havasını soluyabileceği", "kutsal ve ulaşılmaz" bir Ortaçağ şövalyeleri kalesi hayal ediyordu. 

Ludwig mimarlar yerine, Wagner operasına takıntısını paylaşan ve Mässigung (ölçülülük) kavramına açıkça yabancı olan tiyatro dekor tasarımcılarını çağırdı.

Neuschwanstein'ı Wagner'in en büyük hitlerinden motiflerle süslediler. Kutsal Kase Kalesi'ni çevreleyen kutsal ormanın bir duvar resmi de dahil, kayıp ruhlarla yankılanan Parsifal'den unsurlar Şarkıcılar Salonu'nu süslüyor.

Şatonun efendisinin yönetmesi gereken bir devlet vardı. Ludwig, yaşam alanlarıyla evden çalışma alanının ayrıntılı bir mağarayla birbirine bağlanmasını emretti. Diğer yandan kraliyet yatak odası, yorgun bir hükümdarı uyutmak için çocuk melek figürleri ve yıldız ışığıyla donatılmış bir Bizans şapeli gibi hissettiriyor.

Kendine saygısı olan hiçbir kral için tek bir kale yeterli değildir. Ludwig'in portföyünün geri kalanı Herrenchiemsee, Linderhof ve Schachen'deki Kraliyet Evi'ni içerirken, bunların hepsi kalabalıkların gözdesi Neuschwanstein'la birlikte UNESCO listesine eklendi.

Ancak Bavyera hazinesi hiç de memnun değildi. Kralın vizyonunun nefes kesici ölçeği ve karmaşıklığı devleti iflasa sürükledi. Neuschwanstein'ın temelinin atılmasından 15 beş yıl sonra, ancak Ludwig'in tüm görkemli planları gerçekleşmeden önce, Bavyera'nın siyasi liderleri krallarını deli ilan ettirdi. Kalede 6 ay bile yaşamamıştı.

Kısa bir süre sonra bu güzel hayalperest, doktoruyla birlikte gizemli bir şekilde öldü.

Sadece 7 hafta sonra Neuschwanstein, kralın tarifine aykırı bir şekilde turistik bir mekan olarak açıldı. O zamandan beri kale Bavyera turizminin simgesi haline geldi.

Ve nihayet UNESCO, kaleyi Dünya Mirası Listesi'ne ekleyerek bu görkemli çılgınlığın kültürel zenginliğini kabul etti.

Independent Türkçe