Nadir görülen bir böbrek kanserinin genetik kodları çözüldü

Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
TT

Nadir görülen bir böbrek kanserinin genetik kodları çözüldü

Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)

İngiltere merkezli Wellcome Sanger Enstitüsü’den araştırmacıların başını çektiği, çeşitli ülkelerden uzmanların yer aldığı bir ekip, nadir görülen bir böbrek kanseri türüyle ilgili bir çalışma yaptı. Böbrek kanserinde doktorların ameliyat önermemesi durumunda alternatif tedavi olabilecek yeni bir ilaç geliştirilmeye çalışıldı. Dün Nature Communications dergisinde yayımlanan raporun sonuçlarına göre, reninoma (jukstaglomerüler hücreli tümör/JGHT) adlı nadir görülen bir böbrek kanseri türünün genetik kodu ilk kez tamamen deşifre edildi.

Reninoma, tüm dünyada şimdiye kadar bildirilen yaklaşık 100 vakayla insanlarda en nadir görülen kanserlerden biri. Tedavisinde genellikle ameliyata başvuruluyor. Ancak bu yöntem sonucu kanser, hastada yüksek tansiyona neden olabiliyor ya da yayılabilen kötü huylu tümörlere dönüşebiliyor.

Yalnızca ameliyatlı tedavi yönteminin olduğu böbrek tümörü için halen bir ilaç tedavisi geliştirilebilmiş değil. Çalışmanın sonuçları açıklanmadan önce bu kanser türüne hangi genetik hatanın neden olduğu bilinmiyordu.

zxsc
Reninoma, insanlarda en nadir görülen kanserli tümörlerden biridir (Public domain)

Araştırmanın başyazarlarından Wellcome Sanger Enstitüsü'nün kıdemli üyesi Dr. Sam Behjati, “Çalışmadan elde ettiğimiz sonuçlar, bu kanser türünün kaynağını keşfetmeyi başarmamızdan ötürü çok önemli. Çok nadir olmasına rağmen bu kanser türü üzerinde daha önce neredeyse hiç araştırma yapılmamıştı” ifadelerini kullandı.

Şarku’l Avsat’a konuşan Dr. Behjati, sözlerini şöyle sürdürdü:

Sadece böbrek kanserinin genetik kodunu kırmadık, aynı zamanda onu tetikleyenin ilaçlarla çözülebileceğini de ortaya koyduk. Bu sonuçlar, kanserli tümörleri ameliyatla alınamayan hastalar için son derece önemli olabilir.

Araştırmacılar, bu nadir görülen kanserin, ‘NOTCH1’ adı verilen ve yaygın olarak bilinen bir kanser geninin, genetik kodundaki spesifik bir hatadan kaynaklandığını buldu.

Yine araştırmanın baş yazarlarından Wellcome Sanger Enstitüsü’nden Dr. Taryn D. Treger, bu nadir görülen böbrek kanserinin sebeplerinin ilk kez ortaya çıkarıldığını belirterek, “Çalışmamızın yeni tedavilerin önünü açacağını umuyoruz” dedi.

Ekip, ileri genomik teknikleri kullanarak biri genç bir yetişkine, diğeri bir çocuğa ait olmak üzere iki kanser örneğini inceledi. Elde edilen bulgular, ameliyatın tedavi için tercih edilebilecek bir seçenek olmadığı hastalara çare olabilir. Sonuçlar, hastaların tedavisinde bu geni hedef alan mevcut ilaçların kullanılabileceğine işaret ediyor.

Ekipte yer alan İngiltere’deki Great Ormond Street Hastanesi'nden Dr. Tanzina Chowdhury ise şunları söyledi:

Böbrek tümörleri olarak bilinen nadir görülen böbrek kanserleri, geleneksel kanser tedavilerine yanıt vermez. Şu an bilinen tek tedavi yöntemi ameliyat. Çalışmamız, üzerinde iyi araştırılmış spesifik bir genin bu nadir türdeki kanseri tetiklediğini gösterdi. Eğer bu geni hedef aldığı bilinen ilaçları kullanırsak, ameliyat gibi yan etkileri yüksek tıbbi yöntemlere ihtiyaç duymadan hastayı tedavi edebiliriz.

Öte yandan Dr. Behjati, Şarku’l Avsat’a yaptığı açıklamada, sözlerini şöyle sürdürdü:

Nadir kanser türlerinin incelenmesi ve tetkiki zordur. Diğer kanser türlerine yakalanmış olan hastalar bu çalışmadan faydalanamayabilir. Ancak burada son derece nadir görülen bir tümör türü hakkındaki algımızı yeniden şekillendiren son teknolojinin bilim alanındaki güçlü bir örneğine sahibiz. Önümüzde hastaların sağlığı açısından faydalı olabilecek bir keşif var. Bu tür son derece nadir görülen tümörlerin genetik kodlarını çözmek için incelemeye devam edeceğiz. Böylece daha fazla yeni tedavi yöntemi geliştirilmesini umuyoruz.



Down sendromlu bireylerde kalp hastalığı riski neden daha yüksek?

Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)
Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)
TT

Down sendromlu bireylerde kalp hastalığı riski neden daha yüksek?

Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)
Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)

Araştırmacılar bu hafta, Down sendromlu kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu açıkladı.

Kişinin fazladan bir kromozomla doğmasından kaynaklanan bu gelişimsel engel, beynin ve vücudun nasıl geliştiğini etkileyebiliyor. Bu, ABD'de kromozomla bağlantılı en yaygın rahatsızlık ve her yıl Down sendromu olan 6 bin bebek dünyaya geliyor. Amerika'da 400 bin ila 600 bin kişinin Down sendromuyla yaşadığı tahmin ediliyor.

Bilim insanları bu genetik rahatsızlığın risk faktörlerinin hepsini olmasa da bazılarını biliyor. Kalp hastalığı riskinin artmasının potansiyel nedeninin, daha yüksek obezite prevalansı, kandaki yağın anormal seviyelerde olması, hareketsiz yaşam tarzı ve düşük tansiyon prevalansının daha düşük olması gibi farklı kardiyovasküler risk faktörlerine bağlı olduğunu söylüyorlar. Down sendromlu birçok birey, gevşek eklemler nedeniyle kas kazanmada zorluklar yaşıyor.

Vücutları da genel nüfusa göre daha hızlı yaşlanıyor, saçları beyazlıyor ve bağışıklık fonksiyonları diğerlerine göre daha erken düşüyor.

İsveç'teki Gothenburg Üniversitesi'nden Dr. Anne Pedersen yaptığı açıklamada şöyle diyor:

Sonuçlarımız, Down sendromlu bireylerin yaşa bağlı bazı kardiyovasküler çıktılar açısından daha yüksek risk altında olduğunu ve önceki çalışmaların sonuçlarıyla uyumlu bir şeilde kardiyovasküler risk faktörü profillerinin genel popülasyondan farklı olduğunu gösteriyor.

Araştırma çarşamba günü Journal of Internal Medicine adlı hakemli dergide yayımlandı.

Yazarlar, 1946 ve 2000 arasında İsveç'te doğan 5 bin 100'den fazla Down sendromlu bireyin sağlık durumunu inceledi. Bu kişileri, Down sendromu olmayan diğer İsveçlilerle karşılaştırdılar.

Araştırmacılar, Down sendromunun 4,41 kat daha yüksek iskemik inme riski ve 5,14 kat daha yüksek hemorajik inme riskiyle ilişkili olduğunu saptadı. İskemik inme, bir şey kan akışının beyne ulaşmasını engellediğinde, hemorajik inme de zayıflayan kan damarı yırtıldığında meydana geliyor.

Ayrıca kalp krizi riski Down sendromu olan ve olmayan kişilerde yakınken, Down sendromlu gençlerde yüksek çıktı.

Bu değişikliklerin neden gözlemlendiğini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekirken yazarlar, bulguların gelecekte küresel araştırma ve tedavilere yansıyabileceğini söylüyor.

Pedersen, "Bunun Down sendromlu bireylerin izlenmesi ve tedavisi açısından gelecekte etkileri olabilir" diyor.

Independent Türkçe