Nadir görülen bir böbrek kanserinin genetik kodları çözüldü

Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
TT

Nadir görülen bir böbrek kanserinin genetik kodları çözüldü

Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)
Böbrek kanseri için henüz ilaçlı bir tedavi yöntemi geliştirilemezken sadece ameliyat tedavisi uygulanabiliyor (Shutterstock)

İngiltere merkezli Wellcome Sanger Enstitüsü’den araştırmacıların başını çektiği, çeşitli ülkelerden uzmanların yer aldığı bir ekip, nadir görülen bir böbrek kanseri türüyle ilgili bir çalışma yaptı. Böbrek kanserinde doktorların ameliyat önermemesi durumunda alternatif tedavi olabilecek yeni bir ilaç geliştirilmeye çalışıldı. Dün Nature Communications dergisinde yayımlanan raporun sonuçlarına göre, reninoma (jukstaglomerüler hücreli tümör/JGHT) adlı nadir görülen bir böbrek kanseri türünün genetik kodu ilk kez tamamen deşifre edildi.

Reninoma, tüm dünyada şimdiye kadar bildirilen yaklaşık 100 vakayla insanlarda en nadir görülen kanserlerden biri. Tedavisinde genellikle ameliyata başvuruluyor. Ancak bu yöntem sonucu kanser, hastada yüksek tansiyona neden olabiliyor ya da yayılabilen kötü huylu tümörlere dönüşebiliyor.

Yalnızca ameliyatlı tedavi yönteminin olduğu böbrek tümörü için halen bir ilaç tedavisi geliştirilebilmiş değil. Çalışmanın sonuçları açıklanmadan önce bu kanser türüne hangi genetik hatanın neden olduğu bilinmiyordu.

zxsc
Reninoma, insanlarda en nadir görülen kanserli tümörlerden biridir (Public domain)

Araştırmanın başyazarlarından Wellcome Sanger Enstitüsü'nün kıdemli üyesi Dr. Sam Behjati, “Çalışmadan elde ettiğimiz sonuçlar, bu kanser türünün kaynağını keşfetmeyi başarmamızdan ötürü çok önemli. Çok nadir olmasına rağmen bu kanser türü üzerinde daha önce neredeyse hiç araştırma yapılmamıştı” ifadelerini kullandı.

Şarku’l Avsat’a konuşan Dr. Behjati, sözlerini şöyle sürdürdü:

Sadece böbrek kanserinin genetik kodunu kırmadık, aynı zamanda onu tetikleyenin ilaçlarla çözülebileceğini de ortaya koyduk. Bu sonuçlar, kanserli tümörleri ameliyatla alınamayan hastalar için son derece önemli olabilir.

Araştırmacılar, bu nadir görülen kanserin, ‘NOTCH1’ adı verilen ve yaygın olarak bilinen bir kanser geninin, genetik kodundaki spesifik bir hatadan kaynaklandığını buldu.

Yine araştırmanın baş yazarlarından Wellcome Sanger Enstitüsü’nden Dr. Taryn D. Treger, bu nadir görülen böbrek kanserinin sebeplerinin ilk kez ortaya çıkarıldığını belirterek, “Çalışmamızın yeni tedavilerin önünü açacağını umuyoruz” dedi.

Ekip, ileri genomik teknikleri kullanarak biri genç bir yetişkine, diğeri bir çocuğa ait olmak üzere iki kanser örneğini inceledi. Elde edilen bulgular, ameliyatın tedavi için tercih edilebilecek bir seçenek olmadığı hastalara çare olabilir. Sonuçlar, hastaların tedavisinde bu geni hedef alan mevcut ilaçların kullanılabileceğine işaret ediyor.

Ekipte yer alan İngiltere’deki Great Ormond Street Hastanesi'nden Dr. Tanzina Chowdhury ise şunları söyledi:

Böbrek tümörleri olarak bilinen nadir görülen böbrek kanserleri, geleneksel kanser tedavilerine yanıt vermez. Şu an bilinen tek tedavi yöntemi ameliyat. Çalışmamız, üzerinde iyi araştırılmış spesifik bir genin bu nadir türdeki kanseri tetiklediğini gösterdi. Eğer bu geni hedef aldığı bilinen ilaçları kullanırsak, ameliyat gibi yan etkileri yüksek tıbbi yöntemlere ihtiyaç duymadan hastayı tedavi edebiliriz.

Öte yandan Dr. Behjati, Şarku’l Avsat’a yaptığı açıklamada, sözlerini şöyle sürdürdü:

Nadir kanser türlerinin incelenmesi ve tetkiki zordur. Diğer kanser türlerine yakalanmış olan hastalar bu çalışmadan faydalanamayabilir. Ancak burada son derece nadir görülen bir tümör türü hakkındaki algımızı yeniden şekillendiren son teknolojinin bilim alanındaki güçlü bir örneğine sahibiz. Önümüzde hastaların sağlığı açısından faydalı olabilecek bir keşif var. Bu tür son derece nadir görülen tümörlerin genetik kodlarını çözmek için incelemeye devam edeceğiz. Böylece daha fazla yeni tedavi yöntemi geliştirilmesini umuyoruz.



Suda kalan parmakların hep aynı şekilde buruştuğu bulundu

Parmakların suda kalınca buruşmasının nedeni damarların sıkışması (Binghamton Üniversitesi)
Parmakların suda kalınca buruşmasının nedeni damarların sıkışması (Binghamton Üniversitesi)
TT

Suda kalan parmakların hep aynı şekilde buruştuğu bulundu

Parmakların suda kalınca buruşmasının nedeni damarların sıkışması (Binghamton Üniversitesi)
Parmakların suda kalınca buruşmasının nedeni damarların sıkışması (Binghamton Üniversitesi)

Suda uzun süre kalınca parmaklarda oluşan buruşmanın hep aynı desene sahip olduğu tespit edildi. 

Banyo yapınca veya bir süre yüzünce el ve ayak parmakları buruşmaya başlıyor. Bunun nedeni ilk başta parmakların suyla dolması gibi gelebilir ancak durum öyle değil.

Koldan ele doğru uzanan medyan sinirinde hasar olan kişilerin parmaklarının buruşmadığını 1935'te fark eden bilim insanları, sürecin sinir sistemiyle alakalı olduğu sonucuna varmıştı. 

Uzmanlar derinin altındaki damarların büzüşmesi sonucu parmaklardaki kırışıklıkların oluştuğunu söylüyor.

Binghamton Üniversitesi'nden Guy German, 2023'te The Conversation'da kaleme aldığı yazıda "El ve ayaklar birkaç dakikadan daha uzun süre suyla temas ettiğinde, ciltteki ter kanalları açılarak suyun cilt dokusuna akmasına izin verir. Eklenen bu su, cildin içindeki tuz oranını azaltır. Sinir lifleri beyne daha düşük tuz seviyeleri hakkında bir mesaj gönderir ve otonom sinir sistemi kan damarlarını daraltarak yanıt verir" diye süreci açıklamıştı.

Yazısının ardından çeşitli yorum ve sorularla karşılaşan German'a bir öğrenci "Peki kırışıklıklar hep aynı şekilde mi oluşuyor" diye sormuş. German ve ekip arkadaşları bunu yanıtlamak adına bir deney yürüttü. 

Bulguları hakemli dergi Journal of the Mechanical Behavior of Biomedical Materials'ta yayımlanan çalışmada bir grup katılımcının elleri 30 dakika boyunca suda tutuldu ve ardından fotoğrafları çekildi.

24 saat sonra aynı işlemi tekrarlayan araştırmacılar görüntüleri karşılaştırınca parmaklarda aynı desenlerin oluştuğunu gördü. 

German "Kan damarları pozisyonlarını çok fazla değiştirmez. Biraz hareket ederler ancak diğer kan damarlarına göre son derece sabittirler" diyerek ekliyor: 

Bu da kırışıklıkların aynı şekilde oluşması gerektiği anlamına geliyor ve biz de öyle olduğunu kanıtladık.

Araştırmacılar yeni çalışmanın adli tıpa katkı sağlayabileceğini ve uzun süre suda kalan cesetlerin kimliğini tespit etmede kullanılabileceğini düşünüyor.

German ayrıca derinin suda kalmasıyla ilgili daha fazla soruya cevap aramayı umduğunu da belirtiyor.

Independent Türkçe, IFLScience, Popular Science, Conversation, Journal of the Mechanical Behavior of Biomedical Materials