Tip 1 diyabete yol açtığı düşünülen gen mutasyonu ilk defa incelendi

Kronik bir hastalık olan tip 1 diyabet, her yaşta ortaya çıkabiliyor (Pexels)
Kronik bir hastalık olan tip 1 diyabet, her yaşta ortaya çıkabiliyor (Pexels)
TT

Tip 1 diyabete yol açtığı düşünülen gen mutasyonu ilk defa incelendi

Kronik bir hastalık olan tip 1 diyabet, her yaşta ortaya çıkabiliyor (Pexels)
Kronik bir hastalık olan tip 1 diyabet, her yaşta ortaya çıkabiliyor (Pexels)

Dünyada sadece iki kardeşte görülen gen mutasyonu, tip 1 diyabetin önlenmesinin anahtarı olabilir. 

Otoimmün bir hastalık olan tip 1 diyabet, bağışıklık sisteminin pankreastaki insülin üreten beta hücrelerine saldırarak normal insülin üretimini durduruyor. Bu hastalıktan muzdarip kişilerin kan şekerini kontrol altında tutmak için yaşamları boyunca insülin iğnesi yaptırması gerekiyor.

Yeni araştırmayı yürüten bilim insanları bugüne kadar iki kardeş dışında kimsede rastlanmayan bir gen mutasyonunun bu hastalığa yol açabileceğini düşünüyor. Sözkonusu mutasyon PD-L1 adlı proteini kodlayan gende gerçekleşiyor.

Araştırmacılar, çalışma yürütüldüğü sırada 10 ve 11 yaşındaki iki çocuğun hayatlarının ilk birkaç haftasında tip 1 diyabete yakalandığını belirtiyor. Journal of Experimental Medicine adlı bilimsel dergide yayımlanan çalışmada bu mutasyonun PD-L1'in düzgün çalışmasını engellediği kaydedildi.

Bu protein ve reseptörü PD-1, bağışıklık sistemini kontrol altında tutan bir tür güvenlik sistemi işlevi gördüğünden ve işlevlerini engelleyen kanser tedavileri diyabete yol açabildiğinden PD-L1, tip 1 diyabetin başlamasını durdurmada çok önemli görünüyor.

Ancak çocukların bağışıklık sisteminin, bu proteinle reseptörün sağladığı güvenlik mekanizması olmadan da düzgün çalıştığını gözlemleyen bilim insanları şoke oldu. Araştırmacılar PD-1'e bağlanan başka bir protein olan PD-L2'nin, PL-D1 görevini yerine getirmediğinde devreye girdiğini düşünüyor. 

Araştırmacılar PL-D1 proteini tip 1 diyabetin önlenmesinde kilit rol oynarken, diğer bağışıklık sistemi işlevlerinin çoğunun normal şekilde çalışmasını sağlamada pek önem arz etmediği sonucuna vardı. 

King's College London'dan immünolog Timothy Tree ortak yazarı olduğu çalışma hakkında "Artık otoimmün diyabeti önlemede kritik rol oynayan farklı hücre tipleri arasındaki iletişimi çözmemiz gerekiyor" diyor.

Bu bulgu, tip 1 diyabet gibi otoimmün diyabetlerin nasıl geliştiğine dair bilgilerimizi arttırıyor. Gelecekte diyabeti önleyebilecek tedavilerde yeni bir muhtemel hedefin önünü açıyor.

Independent Türkçe, Science Alert, Science Daily, Journal of Experimental Medicine



Karanlık maddenin kökeni "Karanlık Büyük Patlama"da mı gizli?

Gizemli karanlık maddenin evrendeki maddenin yüzde 85'ini oluşturduğu öne sürülüyor (Pexels)
Gizemli karanlık maddenin evrendeki maddenin yüzde 85'ini oluşturduğu öne sürülüyor (Pexels)
TT

Karanlık maddenin kökeni "Karanlık Büyük Patlama"da mı gizli?

Gizemli karanlık maddenin evrendeki maddenin yüzde 85'ini oluşturduğu öne sürülüyor (Pexels)
Gizemli karanlık maddenin evrendeki maddenin yüzde 85'ini oluşturduğu öne sürülüyor (Pexels)

Bilim insanları karanlık maddenin diğer maddelerden sonra, "Karanlık Büyük Patlama" denen bir olayla ortaya çıktığını öne sürdü. 

Standart kozmolojik modele göre 13,8 milyar yıl önce gerçekleşen Büyük Patlama'yla evren bir saniyeden kısa sürede muazzam bir hızla genişledi.

Bu dönemde sıcak plazmayla dolu evrende, karanlık madde de dahil her şeyin, bu plazmanın soğumaya başlamasıyla meydana geldiği düşünülüyor.

Evrenin yüzde 27'sini oluşturduğu öne sürülen karanlık madde, ışıkla etkileşime girmediği için gözlemlenemiyor. 

Var olduğu düşüncesiyse, yarattığı kütleçekim etkisinin normal veya gözlemlenebilen madde üzerindeki etkisine dayanıyor.

Bilim insanları yaklaşık 100 yıldır bu maddenin varlığını doğrulayacak kanıtlar ararken, bazıları da gerçek olmadığını savunuyor. 

Physical Review D adlı hakemli dergide yayımlanan yeni bir makalenin yazarları, bu gizemli maddenin kökenini sorgulamaya açıyor.

Geçen yıl yine aynı bilimsel dergide çıkan bir makalede, karanlık maddenin Büyük Patlama'dan birkaç ay sonra gerçekleşen başka bir patlamayla ortaya çıkmış olabileceği iddia edilmişti. 

Austin Teksas Üniversitesi'nden Katherine Freese ve Martin Winkler, Karanlık Büyük Patlama adını verdikleri bu olayla sıcak ve karanlık plazma patlaması yaşandığını savunuyor. Tıpkı Büyük Patlama'nın normal maddeyi ortaya çıkarması gibi, bu olayın da karanlık maddeyi yarattığı düşünülüyor.

ABD'deki Colgate Üniversitesi'nden Cosmin Ilie ve Richard Casey'nin yeni çalışmasıysa, bu teoriyi destekleyerek karanlık maddeyi saptamaya yönelik yöntemler öneriyor.

Araştırmacılar, mevcut deneysel verilere dayanarak Karanlık Büyük Patlama modelinin geçerli olabileceği senaryoları inceledi. 

Karanlık maddenin kökenine dair yeni ihtimalleri ele alan ekip, bırakmış olabileceği kütleçekimsel dalgaların izini sürerek Karanlık Büyük Patlama teorisinin test edilebileceğini söylüyor. 

Ilie, "Karanlık Büyük Patlama tarafından üretilen kütleçekim dalgalarını tespit etmek, bu yeni karanlık madde teorisine çok önemli kanıtlar sağlayabilir" diyor: 

Uluslararası Pulsar Zamanlama Dizisi (IPTA) ve Kilometre Karelik Dizi (SKA) gibi deneyler ufukta belirmişken, yakında bu modeli daha önce görülmemiş şekillerde test edecek araçlara sahip olabiliriz.

Geçen yıl IPTA bünyesindeki bir araştırma ekibi, Büyük Patlama'dan kısa süre sonra meydana gelmeye başlayan kütleçekimsel dalgalarının sönük yankısı olan kütleçekimsel dalga arka planını ilk kez saptanmıştı.

Bu ve benzeri keşifler, karanlık madde teorilerini test etmenin yanı sıra evrenin ilk dönemindeki gelişiminin daha iyi anlaşılmasına da katkı sunma potansiyeli taşıyor.

Independent Türkçe, Science Alert, Phys.org, Popular Mechanics, Physical Review D