Tip 1 diyabete yol açtığı düşünülen gen mutasyonu ilk defa incelendi

Kronik bir hastalık olan tip 1 diyabet, her yaşta ortaya çıkabiliyor (Pexels)
Kronik bir hastalık olan tip 1 diyabet, her yaşta ortaya çıkabiliyor (Pexels)
TT

Tip 1 diyabete yol açtığı düşünülen gen mutasyonu ilk defa incelendi

Kronik bir hastalık olan tip 1 diyabet, her yaşta ortaya çıkabiliyor (Pexels)
Kronik bir hastalık olan tip 1 diyabet, her yaşta ortaya çıkabiliyor (Pexels)

Dünyada sadece iki kardeşte görülen gen mutasyonu, tip 1 diyabetin önlenmesinin anahtarı olabilir. 

Otoimmün bir hastalık olan tip 1 diyabet, bağışıklık sisteminin pankreastaki insülin üreten beta hücrelerine saldırarak normal insülin üretimini durduruyor. Bu hastalıktan muzdarip kişilerin kan şekerini kontrol altında tutmak için yaşamları boyunca insülin iğnesi yaptırması gerekiyor.

Yeni araştırmayı yürüten bilim insanları bugüne kadar iki kardeş dışında kimsede rastlanmayan bir gen mutasyonunun bu hastalığa yol açabileceğini düşünüyor. Sözkonusu mutasyon PD-L1 adlı proteini kodlayan gende gerçekleşiyor.

Araştırmacılar, çalışma yürütüldüğü sırada 10 ve 11 yaşındaki iki çocuğun hayatlarının ilk birkaç haftasında tip 1 diyabete yakalandığını belirtiyor. Journal of Experimental Medicine adlı bilimsel dergide yayımlanan çalışmada bu mutasyonun PD-L1'in düzgün çalışmasını engellediği kaydedildi.

Bu protein ve reseptörü PD-1, bağışıklık sistemini kontrol altında tutan bir tür güvenlik sistemi işlevi gördüğünden ve işlevlerini engelleyen kanser tedavileri diyabete yol açabildiğinden PD-L1, tip 1 diyabetin başlamasını durdurmada çok önemli görünüyor.

Ancak çocukların bağışıklık sisteminin, bu proteinle reseptörün sağladığı güvenlik mekanizması olmadan da düzgün çalıştığını gözlemleyen bilim insanları şoke oldu. Araştırmacılar PD-1'e bağlanan başka bir protein olan PD-L2'nin, PL-D1 görevini yerine getirmediğinde devreye girdiğini düşünüyor. 

Araştırmacılar PL-D1 proteini tip 1 diyabetin önlenmesinde kilit rol oynarken, diğer bağışıklık sistemi işlevlerinin çoğunun normal şekilde çalışmasını sağlamada pek önem arz etmediği sonucuna vardı. 

King's College London'dan immünolog Timothy Tree ortak yazarı olduğu çalışma hakkında "Artık otoimmün diyabeti önlemede kritik rol oynayan farklı hücre tipleri arasındaki iletişimi çözmemiz gerekiyor" diyor.

Bu bulgu, tip 1 diyabet gibi otoimmün diyabetlerin nasıl geliştiğine dair bilgilerimizi arttırıyor. Gelecekte diyabeti önleyebilecek tedavilerde yeni bir muhtemel hedefin önünü açıyor.

Independent Türkçe, Science Alert, Science Daily, Journal of Experimental Medicine



Büyük keşfin ardından bilim insanlarından "yoga hapı" adımı

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash
TT

Büyük keşfin ardından bilim insanlarından "yoga hapı" adımı

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash

Çığır açan bir beyin devresi keşfi, anksiyete ve stres bozuklukları için yeni tedavilere ve potansiyel olarak yoganın faydalarını sağlayan bir hapa önayak olabilir.

ABD'deki Salk Enstitüsü'nden araştırmacılar, farelerin beyinlerinde istemli nefes alma ve duygusal düzenlemenin arkasındaki yolu keşfetti.

Nature Neuroscience adlı akademik dergide kısa süre önce yayımlanan çalışmalarında, beynin daha karmaşık bölgeleriyle nefes almanın duygusal durumla koordinasyonunu sağlayan ilkel beyin sapının nefes alma merkezi arasındaki bağlantıları ortaya çıkardılar.

Nefes almak çoğunlukla otomatik olsa da insanlar ve bazı hayvanlar soluk almayı yavaşlatarak kendi kendilerini sakinleştirebiliyor. Bu yaklaşım farkındalık ve yoga gibi uygulamaların ana parçalarından biri.

Beynin nefes almayı tam olarak nasıl düzenlediği ve bunun anksiyeteyi ve kişinin duygusal durumunu nasıl etkilediği çok az anlaşılmış durumda. Bilim insanları şimdiye kadar sadece beyin sapındaki bilinçaltı nefes alma mekanizmalarının tam olarak anlaşıldığını söylüyor.
 

cyju
Fare beyninde nefes almayı düzenleyen nöronlar (Salk Enstitüsü)

Yeni çalışmada araştırmacılar, duygusal düzenleme ve nefes almayı birbirine bağlayan, bilinçli yukarıdan aşağıya mekanizmaları bulmak için yola çıktı.

İlk olarak farklı beyin bölgeleri arasındaki bağlantıları araştırmak için bir beyin bağlantı veri tabanını değerlendirdiler. Analiz, anterior singulat korteks adı verilen frontal bir bölgeyi, daha sonra hemen altındaki medullaya bağlanan bir ara beyin sapı bölgesine bağlayan potansiyel bir solunum devresini ortaya çıkardı.

Önceki çalışmalar, medullanın aktif olduğunda nefes almayı başlattığını ancak beyin sapı bölgesinden gelen sinyallerin bu aktiviteyi engellediği ve nefes almayı yavaşlattığını ortaya koymuştu.

Araştırmacılar, belirli duyguların veya davranışların beyin sapı bölgesinin aktivasyonuna yol açabileceğini, bunun da medulladaki aktiviteyi azaltabileceğini ve nefesi yavaşlatabileceğini varsaydı.

Teoriyi test etmek için, farelerde koklama, yüzme ve içme gibi aktivitelerin yanı sıra korku ve endişe uyandıran koşullar sırasında nefes alış verişleri değiştiğinde beyin aktivitesini kaydettiler.

Araştırmacılar, korteks ve beyin sapı bölgesi arasındaki bağlantı aktive edildiğinde, farelerin daha sakin olduğunu ve daha yavaş nefes aldığını buldu.

Kaygı uyandıran durumlardaysa bu iletişim azaldı ve nefes alma hızları arttı.

Araştırmacılar bu yolu takip ederek, farelerin beyninin ön korteksinde beyin sapına bağlanan ve nefes alma gibi temel işlevleri yöneten bir grup nöron keşfetti.

Araştırmacılar, bu bağlantının farelerin nefes alış verişlerini mevcut davranışları ve duygusal durumlarıyla koordine etmelerini sağladığını söylüyor.

Bağlantının daha ileri analizleri, bilim insanlarının ilaçlarla hedeflenebileceğine inandığı yeni bir dizi beyin hücresi ve molekülü ortaya çıkardı.

Araştırmacılar bulguların anksiyete, stres ve panik bozukluğu olan insanlar için uzun vadeli çözümlere yol açabileceğini söylüyor.

Çalışmanın ortak yazarı Jinho Jhang, "Bulgularımız beni düşündürdü: Bu nöronları aktive edecek ve panik bozukluğunda nefesimizi kendi kendimize yavaşlatacak veya hızlı solumayı önleyecek ilaçlar geliştirebilir miyiz?" dedi.

Çalışmanın başka bir yazarı Sung Han, "Bu bulguları bir yoga hapı tasarlamak için kullanmak istiyorum. Kulağa aptalca gelebilir ve çalışmamızın pazarlanabilir bir ilaca dönüştürülmesi yıllar alacak ancak artık nefes almayı anında yavaşlatabilecek ve huzurlu, meditatif bir durumu başlatabilecek ilaçlar üretmek için potansiyel olarak hedeflenebilir bir beyin devresine sahibiz" dedi.

Independent Türkçe