Obezite tedavisinde gen tedavileri umut oldu

Mevcut eğilim devam ederse 2035'te dünya nüfusunun yarısının aşırı kilolu veya obez olacağı tahmin ediliyor (Unsplash)
Mevcut eğilim devam ederse 2035'te dünya nüfusunun yarısının aşırı kilolu veya obez olacağı tahmin ediliyor (Unsplash)
TT

Obezite tedavisinde gen tedavileri umut oldu

Mevcut eğilim devam ederse 2035'te dünya nüfusunun yarısının aşırı kilolu veya obez olacağı tahmin ediliyor (Unsplash)
Mevcut eğilim devam ederse 2035'te dünya nüfusunun yarısının aşırı kilolu veya obez olacağı tahmin ediliyor (Unsplash)

Obeziteyle mücadelede cevap, gen tedavilerinde yatıyor olabilir. Henüz ilk aşamalarında olan çalışmalar umut verici sonuçlar doğururken, bazı uzmanların soru işaretleri var. 

Dünya genelinde yaklaşık 1 milyar kişinin obez olduğu tahmin ediliyor. Vücutta aşırı derece yağ birikmesiyle tanımlanan bu durum tip 2 diyabet, kalp damar hastalıkları ve kansere yol açabiliyor. 

Beslenme biçimi ve yaşam tarzındaki değişimler bu sorunun çözümünde önem arz etmesine karşın uzmanlar daha etkili yöntemlere başvurulması gerektiğini düşünüyor. 

Ameliyatların uzun vadede yeterli etki yaratmadığını düşünen bilim insanları son yıllarda genetik tedavileri araştırmaya yöneliyor. 

Biyoteknoloji şirketi Wave Life Sciences yakın zamanda, protein kodlayan INHBE genini devre dışı bırakarak farelerin kas kaybetmeden kilo vermesini sağladığını öne sürüyor. Şirketin CEO'su Paul Bolno, BioSpace'e yaptığı açıklamada şu ifadeleri kullanıyor:

Fareler kas kütlesi kaybetmedi fakat iç organlardaki yağ yüzde 56 oranında azaldı.

Wave Life Sciences gelecek yıl aşırı kilolu ve sağlıklı insanlarla klinik deneylere başlamayı planlıyor. Bunlardan olumlu sonuçlar elde edilirse INHBE genini devre dışı bırakma yöntemi obez kişilerle denenecek. 

Bolno mevcut çıktılara dayanarak, yılda bir veya iki kez verilecek dozla tedavinin mümkün olabileceğini öne sürüyor.

Geçen yıl yayımlanan bir çalışmada ilk kez ex vivo gen terapisiyle obezite ve diyabeti tedavi etme yöntemi geliştirilmişti. Latincede "canlının dışında" anlamına gelen ex vivo, hücrenin vücuttan çıkarılıp genetiği değiştirildikten sonra geri konmasını ifade ediyor. 

Bu türden hücre odaklı tedavilere genellikle kalıtsal hastalıklarda başvuruluyor. 2023'teki araştırmadaysa ex vivo yöntemi kullanılarak obezite gibi metabolik hastalıklarda önemli bir rol oynayan CPT1AM proteinini ifade eden hücreler üretilip fare vücuduna yerleştirilmişti. 

Barselona Üniversitesi araştırmacıları bu sayede farelerdeki obezite ve glukoz intoleransının düşmesini sağlamıştı. Halihazırda yöntemi iyileştirmek üzere çalışan bilim insanları daha sonra insan deneylerine geçmeyi planlıyor. 

Mevcut teknolojilerle sadece bir veya iki gen hedef alınabildiğinden uzmanlar bu yöntemlerin bütün obezite hastalarında uygulanamayacağını söylüyor. Fonksiyonel tıp uzmanı Aaron Erez ise gen tedavileriyle ilgili bazı problemlere değinerek şöyle diyor:

Yüksek maliyetler, istenmeyen genetik sonuçlar doğma ihtimali ve genomik düzenlemeyle ilgili etik kaygılar da ele alınmalı.

Independent Türkçe, BioSpace, Food Navigator, Science Daily, BBC



Çöpe giden senaryo nasıl gişe klasiğine dönüştü?

1998 yapımı Sucu, kolej futbol takımının hor görülen su dağıtıcısı Bobby Boucher'ın, gizli yeteneğini keşfederek bir gecede takımın en büyük yıldızına dönüşmesini konu alıyordu (Touchstone Pictures)
1998 yapımı Sucu, kolej futbol takımının hor görülen su dağıtıcısı Bobby Boucher'ın, gizli yeteneğini keşfederek bir gecede takımın en büyük yıldızına dönüşmesini konu alıyordu (Touchstone Pictures)
TT

Çöpe giden senaryo nasıl gişe klasiğine dönüştü?

1998 yapımı Sucu, kolej futbol takımının hor görülen su dağıtıcısı Bobby Boucher'ın, gizli yeteneğini keşfederek bir gecede takımın en büyük yıldızına dönüşmesini konu alıyordu (Touchstone Pictures)
1998 yapımı Sucu, kolej futbol takımının hor görülen su dağıtıcısı Bobby Boucher'ın, gizli yeteneğini keşfederek bir gecede takımın en büyük yıldızına dönüşmesini konu alıyordu (Touchstone Pictures)

Oscar ödüllü Kathy Bates, Hollywood Reporter'a verdiği röportajda, Frank Coraci imzalı Sucu'nun (The Waterboy) senaryosunu ilk okuduğunda filmi neredeyse reddedeceğini anlattı. O dönem başrol oyuncusu ve senarist Adam Sandler'ı tanımadığını belirten Bates, ilk izlenimini şu sözlerle anlattı:

Adam Sandler'ın kim olduğunu bile bilmiyordum. Önüme Amerikan futboluyla ilgili bir senaryo geldi. İlk 12 sayfayı okuduktan sonra kendi kendime, 'Tanrım, ben bu işte oynayamam, bu çok saçma' dedim ve senaryoyu doğrudan çöp sepetine fırlattım.

Usta oyuncunun kaderini ise onunla birlikte çalışan yeğeni Linda değiştirmiş. Çöpteki senaryoyu fark edip çıkaran yeğeninin, "Bu ne?" sorusuna Bates, "Adam Sandler adında bir çocuğun yazdığı senaryo" yanıtını vermiş. 

Yeğeni, Sandler'ın adını duyunca şaşırıp senaryoya bir şans vermesi gerektiğini söyleyince Bates fikrini değiştirmiş. 77 yaşındaki Bates süreci, "Sırf Linda'nın hatırı için senaryoya bir şans daha vermeye karar verdim. Sonunda hayatımın en eğlenceli setlerinden birinde çalıştım. Adam tam bir dahi, onunla çalışmaya bayıldım. Zaten o dönem, insanların akın akın onu izlemeye gittiği ve asıl parladığı dönem oldu" diyerek noktaladı.

Kült komedide Bates, Sandler'ın canlandırdığı utangaç ve beceriksiz Bobby Boucher'ın üzerine titreyen dindar annesi Mama Boucher rolüne hayat vermişti.

Sandler da 2022'de katıldığı Happy Sad Confused adlı podcast yayınında, Kathy Bates'le çalışmanın kendisine ne kadar iyi geldiğini anlatmış ve usta oyuncunun kötü eleştiriler karşısında dik durmasına nasıl yardım ettiğini şu sözlerle yad etmişti:

Sucu'da Kathy Bates'le çalışmaya bayılmıştım, zaten yıllardır hayranlıkla izlediğim bir oyuncuydu. Sette birisi eleştirmenlerden konu açtığında ona, 'Muhtemelen bu filmi beğenmeyecekler ve kötü şeyler yazacaklar, bence hiç okuma' dediğimi hatırlıyorum. O ise bana son derece sakin bir şekilde, 'E ben beğendim ya, önemli olan tek şey bu' gibi bir şey söylemişti. Gerçekten muazzamdı.

Eleştirmenlerle yıldızı geçmişte pek barışmayan Sandler'ın son dönem projeleri ise sinema yazarlarından tam not alıyor. Aktörün 2023 yapımı filmi Bat Mitzvah'ıma Kesinlikle Davetli Değilsin (You Are So Not Invited To My Bat Mitzvah) Netflix'te yayına girmeden önce Rotten Tomatoes'ta yüzde 100 beğeni oranına ulaşmıştı.

Independent Türkçe, NME, Hollywood Reporter, Happy Sad Confused


Doktorların çözemediğini 18 çocuğa teşhis koyan yapay zeka çözdü

Yapay zeka, Boston'daki hastanede doktorları şaşırtan nadir hastalıklara sahip 18 çocuğa teşhis konmasını sağladı (AFP)
Yapay zeka, Boston'daki hastanede doktorları şaşırtan nadir hastalıklara sahip 18 çocuğa teşhis konmasını sağladı (AFP)
TT

Doktorların çözemediğini 18 çocuğa teşhis koyan yapay zeka çözdü

Yapay zeka, Boston'daki hastanede doktorları şaşırtan nadir hastalıklara sahip 18 çocuğa teşhis konmasını sağladı (AFP)
Yapay zeka, Boston'daki hastanede doktorları şaşırtan nadir hastalıklara sahip 18 çocuğa teşhis konmasını sağladı (AFP)

İster sevin ister nefret edin, yapay zeka insanların günlük yaşamlarına dahil edildi ve artık gerçekten hayat kurtarabilir.

Tartışmalı teknolojinin çığır açan kullanımlarının sonuncusunda yapay zeka, Boston'daki bir hastanede doktorları çıkmaza sokan nadir hastalıklara sahip 18 çocuğa teşhis konmasını sağladı.

Perşembe günü New England Journal of Medicine'a bağlı NEJM AI akademik dergisinde yayımlanan yeni çalışma, OpenAI'ın o3 modelinin tıptaki karmaşık vakaların çözümünde işe yarayabileceğini ortaya koydu.

Nisan 2025'te piyasaya sürülen yapay zeka modeli, Boston Çocuk Hastanesi'ndeki hastalar için yeni teşhislerin belirlenmesini sağladı. Bunlar arasında nadir nörogelişimsel hastalıkları olan 10, nöromüsküler bozuklukları olan 4, aniden ölen iki ve erken psikozlu iki hasta yer alıyor.

Çalışmanın baş araştırmacılarından, Boston Çocuk Hastanesi'ndeki Manton Yetim Hastalıkları Araştırma Merkezi'nden Catherine Brownstein, çalışma hakkında NBC News'ta yayımlanan makalede bunu "kesinlikle çığır açan" diye niteledi.

Manton Merkezi, ABD'de 30 milyon kişiyi etkileyen nadir hastalıkların nedenini anlamaya çalışıyor.

Brownstein, Boston Çocuk Hastanesi'nin, teşhis umuduyla, nadir hastalıklardan etkilenen hastaların genomlarını (yani DNA dizilerinin tamamını) yeni tanımlanmış genlerle karşılaştırdığını açıkladı.

Nadir bir hastalığın teşhisi zaman alıcı ve çalışmanın diğer yazarlarından Suyash Shringarpure'nin de belirttiği gibi, "Bir araştırmacı tek bir vakaya ancak belirli bir süre ayırabilir"

NBC News'a konuşan ve sağlık sektörüne odaklanan OpenAI araştırmacısı Shringarpure, "Belki de bir vaka ilk geldiğinde çözümsüz kalmıştır ancak bir yıl sonra genle hastalık arasındaki bağlantıyı açıklayan bir makale yayımlanmıştır" dedi.

Araştırmacılar, nadir hastalıklara sahip, teşhis konulmamış 376 hastanın genomunu analiz etti ve yapay zeka modeli, vakaların yaklaşık yüzde 5'inde yeni teşhislerin konulmasına yardımcı oldu.

Brownstein, "Bunların daha önce kaç kez analiz edildiğini düşünürsek, bu çok büyük bir sayı ve her biri, bir aile için bir cevap anlamına geliyor" dedi.

scdfgrthy
Yeni bir araştırmaya göre, OpenAI'ın o3 modeli, tıp alanındaki çözülmemiş gizemlere cevap bulmaya yardımcı olabilir (Google Earth)

Kyra Benton, yapay zeka yardımıyla nihayet teşhis konan hastalardan biriydi.

NBC News'un haberine göre, Benton 9 yaşındayken sürekli parmak ucunda yürüme ve normal hareketlerle koşmakta zorlanma gibi endişe verici semptomlar göstermeye başladı.

Doktorlar yıllarca sorunun ana nedenini bulmakta zorlanırken çocuğun sağlığı kötüleşti.

Benton geçen yıl 20 yaşına girmeden hemen önce, araştırmacılar sonunda ona ilerleyici genetik bir nöromüsküler bozukluk olan miyofibriller miyopati teşhisi koydu.

Benton yayın organına, "Açıkçası, yapay zekaya pek de sıcak bakmayan biriyim" diye konuştu.

Öte yandan, avantajları olduğunu da kabul ediyorum.

OpenAI, hizmet şartlarında teknolojisinin kendi kendine teşhis için kullanılmaması gerektiğini açıkça belirtiyor.

Çalışmadaki araştırmacılar, yapay zeka modelini bir araç olarak kullanarak, doktor notları, hastaların semptomları ve belirtilerine yol açmış olabilecek genler de dahil ek bilgilerle besledi.

Daha sonra insanlar, nihai teşhis için modelin yanıtlarını inceledi.

Independent Türkçe


43 dereceyi aşan sıcaklık can aldı: Büyük Kanyon'da peş peşe ölümler

Bu ay Büyük Kanyon Ulusal Parkı'ndaki zorlu patikalarda yürüyüş yapan üç kişi hayatını kaybetti (AFP)
Bu ay Büyük Kanyon Ulusal Parkı'ndaki zorlu patikalarda yürüyüş yapan üç kişi hayatını kaybetti (AFP)
TT

43 dereceyi aşan sıcaklık can aldı: Büyük Kanyon'da peş peşe ölümler

Bu ay Büyük Kanyon Ulusal Parkı'ndaki zorlu patikalarda yürüyüş yapan üç kişi hayatını kaybetti (AFP)
Bu ay Büyük Kanyon Ulusal Parkı'ndaki zorlu patikalarda yürüyüş yapan üç kişi hayatını kaybetti (AFP)

Park yetkilileri, bu ay Büyük Kanyon Milli Parkı'nda üç yürüyüşçünün aşırı sıcak nedeniyle hayatını kaybettiğini açıkladı.

Milli Park Servisi'ne göre 72 yaşındaki bir erkek olan ilk kurban, 12 Haziran'da Güney Kaibab Patikası'nda yürüyüş yaparken hayatını kaybetti. 4 gün sonra, 67 yaşında bir erkek ve 68 yaşında bir kadın Kuzey Kaibab Patikası'nda ölü bulundu.

Yetkililer, yürüyüşçülerin "sıcaklığa bağlı hastalık belirtilerine bağlı olarak yaşamını yitirmiş" gibi göründüğünü ancak ölümlerine ilişkin soruşturmanın devam ettiğini söyledi.

Yürüyüşçüler, parkın iç kanyonundaki patikalarda, gölgede bile sıcaklığın 43 santigrat derecenin üzerine çıkabildiği yerlerde hayatlarını kaybetti. Kurtarma ekipleri olay yerine vardığında üçü de ölmüştü ve cesetleri Coconino County Adli Tıp Ofisi'ne götürüldü. Hayatını kaybedenlerin isimleri açıklanmadı.

Her iki patika da özellikle sıcak yaz aylarında zorlu olabiliyor.

Milli Park Servisi'nin internet sitesine göre, Güney Kaibab Yolu  "çok az gölge" sunuyor ve "yaz aylarında aşırı sıcaklara" açık bir rota; Kuzey Kaibab Yolu ise "kanyon içindeki ana yürüyüş rotaları arasında en az ziyaret edilen ve en zorlu olanı".

Park yetkilileri, "Büyük Kanyon'da yürüyüş yapmak, özellikle yaz sıcağında herkes için zorlu olabilir. Son dönemde sıcaklığa bağlı vakalardaki artışın nedeni, İç Kanyon'da yaz sıcaklıklarının tehlikeli seviyelere ulaşması ve günün en sıcak saatlerinde yürüyüşçüleri kısa sürede zor durumda bırakabilecek koşulların oluşmasıdır" ifadelerini kullandı.

Yetkililer ayrıca, "Mevcut koşullar nedeniyle (Milli Park Servisi) ziyaretçilerin sabah 10'dan öğleden sonra 4'e kadar Kanyon'un içindeki patikalardan uzak durmasını tavsiye ediyor" diye ekledi.

Geçen yıl yaklaşık 4,4 milyon kişinin ziyaret ettiği Büyük Kanyon, en popüler milli parklardan biri. Milli Park Servisi verilerine göre Büyük Kanyon Milli Parkı'nda kazara ölümlerin başlıca nedeni düşmeler, ardından boğulma ve çevresel faktörler.

Independent Türkçe