Koku alamayanların solunumu da değişiyor

Konjenital anosmi, 10 bin kişiden birinde görülen bir bozukluk (Unsplash)
Konjenital anosmi, 10 bin kişiden birinde görülen bir bozukluk (Unsplash)
TT

Koku alamayanların solunumu da değişiyor

Konjenital anosmi, 10 bin kişiden birinde görülen bir bozukluk (Unsplash)
Konjenital anosmi, 10 bin kişiden birinde görülen bir bozukluk (Unsplash)

Bilim insanları, doğuştan koku alma bozukluğundan muzdarip kişilerin nefes alma şeklinin değiştiğini tespit etti. 

Bilimsel dergi Nature Communications'ta 22 Ekim'de yayımlanan çalışmada, koku alma yeteneğinin solunum şeklini belirlediği ortaya kondu.

Doğuştan gelen koku alma bozukluğuna bilimsel literatürde konjenital anosmi adı veriliyor. 

İsrail'deki Weizmann Bilim Enstitüsü'nden araştırmacıların çalışmasına, bundan muzdarip 21 kişiyle normal koku alabilen 31 kişi katıldı. Burunlarına solunan havanın geçişini ölçen bir cihaz takılan katılımcılar, 24 saat boyunca gündelik işlerini yaptı.

Veriler, koku alma duyusu çalışan katılımcıların konjenital anosmisi olanlara kıyasla nefes alırken daha fazla burun çekerek koklama hareketi yaptığını ortaya koydu. 

Ayrıca konjenital anosmiden muzdarip katılımcıların uyanık halde nefes alırken daha fazla durakladığı, nefes verirken de burunlarında daha az hava akışı olduğu tespit edildi. 

Araştırmacılar, verilerini bir makine öğrenimi algoritmasına aktardı ve yazılımın, bir katılımcının anosmi olup olmadığını yüzde 83'lük genel bir doğrulukla tahmin edebildiğini gördü. Çalışmada şu ifadelere yer verildi: 

Değişen solunum düzenleri ve özellikle de burundan hava akışı örüntüleri, fizyolojik ve ruhsal sağlık üzerinde olumsuz etki yaratabilir.

Diğer yandan çalışmanın bazı sınırlılıkları da var. Katılımcı sayısının az olmasının yanı sıra ağızdan solunum dikkate alınmazken, solunum düzenindeki farklılıkların konjenital anosmiden muzdarip kişilerde sağlık sorunlarına yol açtığı kanıtlanamadı.

Araştırmacılar, incelemelerin koku duyularını sonradan kaybetmiş kişilerle genişletileceğini belirtti.

Independent Türkçe, Guardian, Popsci



Gen düzenlemede çığır açıcı adım: Binlerce "DNA butonu" geliştirildi

Araştırmacılar, vücudun geri kalanına zarar vermeden genleri kontrol etmeyi başardı (Pixabay)
Araştırmacılar, vücudun geri kalanına zarar vermeden genleri kontrol etmeyi başardı (Pixabay)
TT

Gen düzenlemede çığır açıcı adım: Binlerce "DNA butonu" geliştirildi

Araştırmacılar, vücudun geri kalanına zarar vermeden genleri kontrol etmeyi başardı (Pixabay)
Araştırmacılar, vücudun geri kalanına zarar vermeden genleri kontrol etmeyi başardı (Pixabay)

Dünya çapında önde gelen kuruluşlardan bilim insanları, farklı hücre tiplerindeki gen ifadesini nokta atışıyla kontrol etme yöntemi geliştirdi. Yapay zekanın imzasını taşıyan gelişme, genetik hastalıkların tedavisinde çığır açıcı bir adıma işaret ediyor. 

Canlıların vücudundaki tüm hücrelerde aynı genetik kod, yani DNA var. Fakat hangi genlerin aktive olduğu hücrenin işlevine göre değişiyor. 

Cis-düzenleyici elementler (CRE) denen "DNA butonları", bu süreci kontrol ederek doğru genlerin doğru zamanda harekete geçmesini sağlıyor.

Bilim insanları son yıllarda atılan adımlar sayesinde canlı hücrelerdeki genleri değiştirebiliyor. Ancak genleri organizmanın tamamından ziyade, spesifik hücre tiplerinde "açıp kapatmak" epey zorlu bir iş.

Bunun en temel nedeniyse farklı görevlere sahip CRE'lerin nasıl davranacağının kestirilememesiydi. Örneğin insan genomunda binlerce farklı CRE var ancak bunların "dilini" çözemeyen bilim insanları sürece istedikleri gibi müdahale edemiyordu. 

Jackson Laboratuvarı, Massachusetts Teknoloji Enstitüsü'yle (MIT) Harvard Üniversitesi'ne bağlı Broad Enstitüsü ve Yale Üniversitesi'nden araştırmacılar, bu sorunun üstesinden gelmek adına yapay zekaya başvurdu.

Önde gelen hakemli dergi Nature'da dün (23 Ekim) yayımlanan çalışmayı yürüten ekip, derin öğrenme yöntemiyle CRE aktivitesini tahmin edebilen bir yapay zeka modeli geliştirdi. 

Bilim insanları kan, karaciğer ve beyin hücrelerindeki CRE aktivitesini ölçümlerini kullandı. Bu sayede model, insan genomundan yüzbinlerce DNA dizisiyle eğitildi.  

Eğitimin ardından yapay zeka, neredeyse sonsuz sayıda farklı kombinasyonlara girebilen dizilimlerdeki CRE aktivitelerini isabetli bir şekilde tahmin etti.

Araştırmacılar daha sonra başka bir platform kullanarak seçilen hücre tiplerindeki gen ifadesini kontrol edebilen binlerce yeni CRE tasarladı.

Bu sentetik CRE'leri canlı hayvanlar üzerinde test eden ekip bir proteini, gelişim aşamasındaki zebra balıklarının sadece karaciğerinde aktive etmeyi başardı. 

Başka hücre ve dokuları etkilemeden sadece bir bölgedeki genleri kontrol etmeyi mümkün kılan bu gelişme, çeşitli genetik hastalıklara karşı yeni tedaviler geliştirilmesini sağlayabilir.

Jackson Laboratuvarı'ndan çalışmanın ortak başyazarı Ryan Tewhey "Bu teknoloji, önceden tanımlanmış işlevlere sahip yeni düzenleyici unsurların yazılmasına giden yolu açıyor" diyerek ekliyor:

Bu tür araçlar temel araştırmalarda değerli olacak. Fakat bunlar aynı zamanda çok spesifik hücre tiplerinde gen ifadesini kontrol etmek için tedavi amacıyla da kullanılabilir ve önemli biyomedikal etkiler de yaratabilir.

Independent Türkçe, Interesting Engineering, Genetic Engineering & Biotechnology News, Nature