İnsanlardaki "dil geni", farelerin çıkardığı sesi değiştirdi

Farenin beynindeki NOVA1 proteinleri (yeşil) çıkardıkları sesleri etkiliyor olabilir (Darnell Laboratuvarı/Rockefeller Üniversitesi)
Farenin beynindeki NOVA1 proteinleri (yeşil) çıkardıkları sesleri etkiliyor olabilir (Darnell Laboratuvarı/Rockefeller Üniversitesi)
TT

İnsanlardaki "dil geni", farelerin çıkardığı sesi değiştirdi

Farenin beynindeki NOVA1 proteinleri (yeşil) çıkardıkları sesleri etkiliyor olabilir (Darnell Laboratuvarı/Rockefeller Üniversitesi)
Farenin beynindeki NOVA1 proteinleri (yeşil) çıkardıkları sesleri etkiliyor olabilir (Darnell Laboratuvarı/Rockefeller Üniversitesi)

İnsanlardaki konuşma dilinin evrimleşmesini sağlayan gen, farelerin daha farklı ve karmaşık sesler çıkarmasına neden oldu. 

Dr. Robert Darnell, 1993'te NOVA1'i keşfettiğinde, bütün memelilerde bulunan bu genin özel olmasını beklemiyordu. 

Ancak 2012'de, çoğu memelide benzer biçimde bulunduğu tahmin edilen NOVA1'in, insanlarda farklı olduğu ortaya çıkmıştı. Dr. Darnell'in araştırmaları, bu genin insan evriminde ayrı bir rol oynadığına işaret etmiyordu.

Çalışmalarını derinleştiren nörolog ve ekip arkadaşları, genin tarihini analiz ederek NOVA1'in modern insanlardaki varyantının, Neandertaller ve Denisova insanlarından ayrıldıktan sonra ortaya çıktığını bulmuştu. 

Ayrıca genin ilk versiyonu, incelenen 650 bin modern insandan sadece 6'sında vardı. Bilim insanları bu kişilerin kimliğine dair herhangi bir bilgiye sahip değil.

Bulguları hakemli dergi Nature Communications'ta dün (18 Şubat) yayımlanan çalışmadaysa, araştırmacılar farelerin genetiğini değiştirerek NOVA1’in diğer memelilerdeki versiyonu yerine insan varyantını taşımalarını sağladı.

Araştırmacılar NOVA1'in insan versiyonunun, farelerin çıkardığı sesleri değiştirdiğini gözlemledi.

Örneğin deney grubundaki yavrular, kontrol grubundakilere kıyasla daha yüksek frekansta sesler çıkarmaya başladı. Yetişkin farelerinse, dişilerin ilgisini çekmek için şarkı söylerken daha karmaşık sesler çıkardığı tespit edildi.

Dr. Darnell, "Dişi farelerle farklı şekilde 'konuştular'" diye açıklıyor: 

Çıkardıkları seslerdeki bu tür değişikliklerin evrim üzerinde nasıl derin bir etkisi olabileceğini hayal edebiliyoruz.

Farelerin, NOVA1'in insan varyantı olunca neden farklı ses çıkardığı henüz tam bilinmiyor. Ekip bu varyantın, gelişme aşamasındaki fare beyninin bazı bölgelerinde moleküler değişimlere neden olduğundan şüpheleniyor.

Bulgular, insanların konuşma dilini nasıl geliştirdiğine ışık tutması açısından önem taşıyor.

Makalenin bir diğer yazarı Dr. Erich Jarvis, milyonlarca yıl süren yüzlerce genetik mutasyon sonucu dilin ortaya çıktığına işaret ederek NOVA1 için "Bunun 'dil geni' olduğunu söyleyemem" diyor:

Peki NOVA1 tüm bu kombinasyonun neresinde yer alıyor? Bu son adımlardan biri.

Daha önceki çalışmalarda FOXP2 adlı başka bir genin, Homo sapiens, Neandertaller ve Denisova insanlarından ayrılmadan önce ciddi değişimlerden geçtiği saptanmıştı. Ayrıca bu genin de farelerin çıkardığı sesi etkilediği bulunmuştu.

Bazı araştırmacılar bu iki genin, insan beyninin karmaşık sesler üreten bölgelerini ayrı ayrı değiştirdiğini düşünüyor.

Çalışmada yer almayan genetikçi Wolfgang Enard, "NOVA1'le ilgili heyecan verici şey, artık mahallede yeni bir çocuğun daha olması" diyor.

Dr. Jarvis, Homo sapiens'in, Neandertallerin ve Denisova insanlarının ortak atasının, FOXP2 gibi genler sayesinde konuşabilmiş olabileceğini düşünüyor. Ancak NOVA1 ve diğer genlerde meydana gelen mutasyonlar, modern insanlara daha karmaşık sesler üretme yeteneği kazandırmış olabilir.

Bilim insanları, NOVA1, FOXP2 ve diğer ilgili olabilecek genlerin farklı mutasyonlarını içerecek şekilde farelerin genetiğini değiştirerek teorilerini test etmeyi planlıyor.

Independent Türkçe, New York Times, Science Alert, Nature Communications



Down sendromlu bireylerde kalp hastalığı riski neden daha yüksek?

Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)
Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)
TT

Down sendromlu bireylerde kalp hastalığı riski neden daha yüksek?

Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)
Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)

Araştırmacılar bu hafta, Down sendromlu kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu açıkladı.

Kişinin fazladan bir kromozomla doğmasından kaynaklanan bu gelişimsel engel, beynin ve vücudun nasıl geliştiğini etkileyebiliyor. Bu, ABD'de kromozomla bağlantılı en yaygın rahatsızlık ve her yıl Down sendromu olan 6 bin bebek dünyaya geliyor. Amerika'da 400 bin ila 600 bin kişinin Down sendromuyla yaşadığı tahmin ediliyor.

Bilim insanları bu genetik rahatsızlığın risk faktörlerinin hepsini olmasa da bazılarını biliyor. Kalp hastalığı riskinin artmasının potansiyel nedeninin, daha yüksek obezite prevalansı, kandaki yağın anormal seviyelerde olması, hareketsiz yaşam tarzı ve düşük tansiyon prevalansının daha düşük olması gibi farklı kardiyovasküler risk faktörlerine bağlı olduğunu söylüyorlar. Down sendromlu birçok birey, gevşek eklemler nedeniyle kas kazanmada zorluklar yaşıyor.

Vücutları da genel nüfusa göre daha hızlı yaşlanıyor, saçları beyazlıyor ve bağışıklık fonksiyonları diğerlerine göre daha erken düşüyor.

İsveç'teki Gothenburg Üniversitesi'nden Dr. Anne Pedersen yaptığı açıklamada şöyle diyor:

Sonuçlarımız, Down sendromlu bireylerin yaşa bağlı bazı kardiyovasküler çıktılar açısından daha yüksek risk altında olduğunu ve önceki çalışmaların sonuçlarıyla uyumlu bir şeilde kardiyovasküler risk faktörü profillerinin genel popülasyondan farklı olduğunu gösteriyor.

Araştırma çarşamba günü Journal of Internal Medicine adlı hakemli dergide yayımlandı.

Yazarlar, 1946 ve 2000 arasında İsveç'te doğan 5 bin 100'den fazla Down sendromlu bireyin sağlık durumunu inceledi. Bu kişileri, Down sendromu olmayan diğer İsveçlilerle karşılaştırdılar.

Araştırmacılar, Down sendromunun 4,41 kat daha yüksek iskemik inme riski ve 5,14 kat daha yüksek hemorajik inme riskiyle ilişkili olduğunu saptadı. İskemik inme, bir şey kan akışının beyne ulaşmasını engellediğinde, hemorajik inme de zayıflayan kan damarı yırtıldığında meydana geliyor.

Ayrıca kalp krizi riski Down sendromu olan ve olmayan kişilerde yakınken, Down sendromlu gençlerde yüksek çıktı.

Bu değişikliklerin neden gözlemlendiğini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekirken yazarlar, bulguların gelecekte küresel araştırma ve tedavilere yansıyabileceğini söylüyor.

Pedersen, "Bunun Down sendromlu bireylerin izlenmesi ve tedavisi açısından gelecekte etkileri olabilir" diyor.

Independent Türkçe