SMA ilk kez anne karnında tedavi edildi

Hastalığın daha ağır türünden muzdarip kişiler tedavi edilmediği durumda, iki yıl yaşamadan ölebiliyor.

St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)
St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)
TT

SMA ilk kez anne karnında tedavi edildi

St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)
St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)

Spinal müsküler atrofinin (SMA) anne karnında ilk kez tedavi edilmesinin ardından doktorlar, iki yaşındaki kız çocuğunda nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisinin görülmediğini açıkladı.

Doğumdan önce başlayan spinal musküler atrofi, giderek kötüleşen kas zayıflığına neden olan genetik bir hastalık. Hastalığın, her biri farklı şiddet derecelerine sahip 4 tipi var. Ancak en yaygın ve şiddetli biçiminin görüldüğü çocuklar genellikle iki yaşını geçemiyor.

Hastalığı ortadan kaldıran bir yöntem yok ancak tedavi, semptomların yönetilip komplikasyonların önlenmesine fayda sağlayabiliyor.

Bahsi geçen çocuğun annesine, ilerleyici nörodejeneratif bozukluk tedavisinde ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nin onayladığı ilk oral ilaç olan risdiplam verildi. İlaç, İsviçre merkezli biyoteknoloji şirketi Roche tarafından üretiliyor.

St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel yaptığı açıklamada, "Öncelikli hedeflerimiz uygulanabilirlik, güvenlik ve tolere edilebilirlikti, bu nedenle ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten çok memnunuz" dedi. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'ndeki bilim insanları ilk rahim içi tedaviye öncülük etti. 

Sonuçlar, SMA'da doğum öncesi müdahalenin kullanımını araştırmaya devam etmenin faydalı olacağını gösteriyor.

Finkel, New England Journal of Medicine'a gönderilen bir mektupla yayımlanan araştırmanın sorumlu yazarıydı.

Bugüne kadar tedaviler doğumdan sonra yapılıyordu.

Perşembe günü Nature'a konuşan Finkel "Hâlâ geliştirilebilecek şeyler vardı" dedi.

Bu ilerleme, spinal müsküler atrofinin nedeninin anlaşılmasıyla gerçekleşti.

Yaklaşık her 6 bin bebekten biri bu rahatsızlıkla doğuyor. Araştırma hastanesinden yapılan açıklamada, hayatta kalma motor nöron proteini eksikliğinin bu hastalığa yol açtığı belirtildi. Johns Hopkins Medicine'a göre bu protein, kasların sinirlerden sinyal almasını sağladığı için hayati önem taşıyor. ABD'deki her 11 bin doğumdan birinde bu proteinin bulunmadığı görülüyor. İlaç, proteinin daha fazla üretilmesini sağlıyor.

St. Jude, proteine en çok fetüs gelişiminin üçüncü üç aylık döneminde ve doğumdan sonraki ilk üç aylık dönemde ihtiyaç duyulduğundan, semptomların şiddetinin müdahale zamanıyla yakından bağlantılı olduğunu ifade ediyor. Böylece risdiplamı tek bir hastada kullanıp sonuçları incelemek üzere klinik protokolü başlattılar. Gıda ve İlaç Dairesi çalışmayı onayladı.

Hastanın ebeveynlerinin daha önce Tip 1'le doğan bir bebeği vardı ve genetik varyantı taşıdıkları biliniyordu. Testler, çocuklarının muhtemelen Tip 1'le doğacağını doğruladı. İlacı rahim içi olarak uygulama fikri ebeveynlerden geldi ve doktorlar, anneye ilacı hamileliğinin son 6 haftasında verdi.

Doğumdan sonra bebekte, ilaca maruz kalmadan önce meydana geldiği düşünülen çeşitli anormallikler teşhis edildi. Bebek, ilacı bir haftalıkken almaya başladı ve muhtemelen hayatının geri kalanında da almaya devam edecek.

Araştırma merkezinde periyodik olarak izlenmeye devam ediyor.

Finkel, "Değerlendirme süresince gerçekten de SMA'ya dair hiçbir belirti görmedik" diyor.

Independent Türkçe

 



Bilim insanları Venüs'ün yüzeyinin altında bir şeylerin hareket ettiğini söylüyor

New York'ta Manhattan'ın batı yakasındaki Riverside Park'tan görüldüğü şekliyle 5 Haziran 2012'de Venüs'ün geçişi sırasında bulutlar Güneş'i kısmen kapatıyor (AFP)
New York'ta Manhattan'ın batı yakasındaki Riverside Park'tan görüldüğü şekliyle 5 Haziran 2012'de Venüs'ün geçişi sırasında bulutlar Güneş'i kısmen kapatıyor (AFP)
TT

Bilim insanları Venüs'ün yüzeyinin altında bir şeylerin hareket ettiğini söylüyor

New York'ta Manhattan'ın batı yakasındaki Riverside Park'tan görüldüğü şekliyle 5 Haziran 2012'de Venüs'ün geçişi sırasında bulutlar Güneş'i kısmen kapatıyor (AFP)
New York'ta Manhattan'ın batı yakasındaki Riverside Park'tan görüldüğü şekliyle 5 Haziran 2012'de Venüs'ün geçişi sırasında bulutlar Güneş'i kısmen kapatıyor (AFP)

Bilim insanları Venüs'ün yüzeyindeki gizemli özelliklerin, yüzeyinin altında bir hareketliliğe işaret edebileceğini öne sürdü.

Yeni bir araştırmaya göre, yüzeydeki neredeyse yuvarlak şekiller Venüs'ün aktif bir tektoniğe sahip olduğunu gösteriyor olabilir. Bulgular yeni olsa da bunları keşfetmek için kullanılan veriler aslında 30 yıldan eski ve ilk kez NASA'nın Magellan görevi tarafından bulunmuştu.

Bu davranış, Dünya'daki tektonik levhalara benziyor. Bunlar yoğun bir iç tabakanın üzerinde hareket eden ve yüzeyi sürekli değiştiren devasa kabuk parçalarıdır. Venüs'te tektonik levhalar yok ancak araştırmacılar yine de yüzeyin altındaki erimiş madde tarafından değiştirildiğini öne sürüyor.

Araştırmacılar yüzeydeki deformasyonları anlamak için Venüs'teki koronaları inceledi. Çapları onlarca ila yüzlerce kilometre arasında değişen bu koronalardan gezegende yüzlerce var ve gezegenin mantosundan yükselen maddenin üstteki kabuğu itmesiyle oluştukları düşünülüyor.

Bulgular sadece komşu gezegene ışık tutmakla kalmayıp bize Dünya'nın tarihi hakkında da bilgi verebilir.

Maryland Üniversitesi Baltimore County kampüsü ve NASA'nın Maryland eyaletindeki Greenbelt kentinde yer alan Goddard Uzay Uçuş Merkezi'nde çalışan ve çalışmanın başyazarı olan Araştırma Görevlisi Gael Cascioli, "Bugün Dünya'da koronalar yok ancak gezegenimiz gençken ve levha tektoniği kurulmadan önce var olmuş olabilirler" diyor.

Yerçekimi ve topografya verilerini birleştiren bu araştırma, halihazırda Venüs'ün yüzeyini şekillendiren muhtemel yeraltı süreçlerine dair yeni ve önemli bir fikir veriyor.

Veriler, gezegenin yörüngesine 1990'larda girmesine rağmen Venüs'ün yerçekimi ve topografyası hakkında en iyi verileri elde eden Magellan görevi tarafından toplandı. Bu veriler koronalar hakkında ayrıntılar içerse de elde edildikleri dönemde bunların nedeni gizemini koruyordu.

Araştırmacılar bunlar için bir dizi açıklama önerdi. Ancak yeni araştırmada koronaların alttan gelen erimiş manto materyaliyle oluşması durumunda ne olacağını inceleyen ayrıntılı modeller yapıldı ve daha sonra bu simülasyonlar, gezegenden gelen gerçek verilerle karşılaştırıldı.

Sonuçlar eşleşiyor gibi görünüyor. Araştırmacılar, çalışmadaki 75 koronadan 52'sinin altında görünüşe göre manto malzemesinin yüzdüğünü ve muhtemelen yüzeyi etkilediğini tespit etti.

Bilim insanları Magellan verilerine, NASA'nın 2031'den önce fırlatılması beklenmeyen ve gezegenin yerçekimi ve diğer ayrıntıları hakkında yeni detaylar sağlayacak VERITAS görevinin de yakında eklenmesini umuyor. Bu sadece koronaları değil, daha genel olarak gezegenin jeolojisini anlamaya da katkı sağlayabilir.

Yeni çalışma hakemli dergi Science Advances'ta yayımlanan "A spectrum of tectonic processes at coronae on Venus revealed by gravity and topography" (Venüs'teki koronalarda yerçekimi ve topografyayla ortaya konan tektonik süreçlerin spektrumu) başlıklı makalede anlatılıyor.

Independent Türkçe