SMA ilk kez anne karnında tedavi edildi

Hastalığın daha ağır türünden muzdarip kişiler tedavi edilmediği durumda, iki yıl yaşamadan ölebiliyor.

St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)
St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)
TT

SMA ilk kez anne karnında tedavi edildi

St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)
St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)

Spinal müsküler atrofinin (SMA) anne karnında ilk kez tedavi edilmesinin ardından doktorlar, iki yaşındaki kız çocuğunda nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisinin görülmediğini açıkladı.

Doğumdan önce başlayan spinal musküler atrofi, giderek kötüleşen kas zayıflığına neden olan genetik bir hastalık. Hastalığın, her biri farklı şiddet derecelerine sahip 4 tipi var. Ancak en yaygın ve şiddetli biçiminin görüldüğü çocuklar genellikle iki yaşını geçemiyor.

Hastalığı ortadan kaldıran bir yöntem yok ancak tedavi, semptomların yönetilip komplikasyonların önlenmesine fayda sağlayabiliyor.

Bahsi geçen çocuğun annesine, ilerleyici nörodejeneratif bozukluk tedavisinde ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nin onayladığı ilk oral ilaç olan risdiplam verildi. İlaç, İsviçre merkezli biyoteknoloji şirketi Roche tarafından üretiliyor.

St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel yaptığı açıklamada, "Öncelikli hedeflerimiz uygulanabilirlik, güvenlik ve tolere edilebilirlikti, bu nedenle ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten çok memnunuz" dedi. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'ndeki bilim insanları ilk rahim içi tedaviye öncülük etti. 

Sonuçlar, SMA'da doğum öncesi müdahalenin kullanımını araştırmaya devam etmenin faydalı olacağını gösteriyor.

Finkel, New England Journal of Medicine'a gönderilen bir mektupla yayımlanan araştırmanın sorumlu yazarıydı.

Bugüne kadar tedaviler doğumdan sonra yapılıyordu.

Perşembe günü Nature'a konuşan Finkel "Hâlâ geliştirilebilecek şeyler vardı" dedi.

Bu ilerleme, spinal müsküler atrofinin nedeninin anlaşılmasıyla gerçekleşti.

Yaklaşık her 6 bin bebekten biri bu rahatsızlıkla doğuyor. Araştırma hastanesinden yapılan açıklamada, hayatta kalma motor nöron proteini eksikliğinin bu hastalığa yol açtığı belirtildi. Johns Hopkins Medicine'a göre bu protein, kasların sinirlerden sinyal almasını sağladığı için hayati önem taşıyor. ABD'deki her 11 bin doğumdan birinde bu proteinin bulunmadığı görülüyor. İlaç, proteinin daha fazla üretilmesini sağlıyor.

St. Jude, proteine en çok fetüs gelişiminin üçüncü üç aylık döneminde ve doğumdan sonraki ilk üç aylık dönemde ihtiyaç duyulduğundan, semptomların şiddetinin müdahale zamanıyla yakından bağlantılı olduğunu ifade ediyor. Böylece risdiplamı tek bir hastada kullanıp sonuçları incelemek üzere klinik protokolü başlattılar. Gıda ve İlaç Dairesi çalışmayı onayladı.

Hastanın ebeveynlerinin daha önce Tip 1'le doğan bir bebeği vardı ve genetik varyantı taşıdıkları biliniyordu. Testler, çocuklarının muhtemelen Tip 1'le doğacağını doğruladı. İlacı rahim içi olarak uygulama fikri ebeveynlerden geldi ve doktorlar, anneye ilacı hamileliğinin son 6 haftasında verdi.

Doğumdan sonra bebekte, ilaca maruz kalmadan önce meydana geldiği düşünülen çeşitli anormallikler teşhis edildi. Bebek, ilacı bir haftalıkken almaya başladı ve muhtemelen hayatının geri kalanında da almaya devam edecek.

Araştırma merkezinde periyodik olarak izlenmeye devam ediyor.

Finkel, "Değerlendirme süresince gerçekten de SMA'ya dair hiçbir belirti görmedik" diyor.

Independent Türkçe

 



Uzmanlara göre özgüveninizi artıracak 9 keyifli hobi

Düzenli yoga uygulaması zihinsel farkındalığı geliştiriyor (Stanford Üniversitesi)
Düzenli yoga uygulaması zihinsel farkındalığı geliştiriyor (Stanford Üniversitesi)
TT

Uzmanlara göre özgüveninizi artıracak 9 keyifli hobi

Düzenli yoga uygulaması zihinsel farkındalığı geliştiriyor (Stanford Üniversitesi)
Düzenli yoga uygulaması zihinsel farkındalığı geliştiriyor (Stanford Üniversitesi)

Özgüveninizi güçlendirmek mi istiyorsunuz? Uzmanlar, aşağıdaki hobilerin zaman içinde özgüven inşa etmede etkili olduğunu belirtiyor.

Şarku’l Avsat’ın Good Housekeeping’ten aktardığı değerlendirmeye göre yeni bir şeye başlamaktan korkmanıza gerek yok. Aslında, yeni bir hobiyi düzenli olarak yapmak, hayatınızın her alanında kendinizi daha cesur ve kendinden emin hissetmenize yardımcı olabilir.

Travma bilinciyle beden odaklı terapi uzmanı Psikoterapist Chloe Benn, Birçok kadın değerini üretkenlikle ilişkilendiriyor, bu nedenle hobiler lüks, gereksiz veya sadece yapılacaklar listesindeki başka bir madde gibi görünebilir.

Sinir sistemi perspektifinden bakıldığında, hobiler sadece bir ek değil, aynı zamanda enerji verici ve uzun vadeli sağlık için gereklidir. Sürekli performans halinden çıkıp eğlence, merak ve duygusal düzenleme durumuna geri dönmemize yardımcı olurlar.

Bu değişimi hissetmek için saatlerce boş zamana da ihtiyacınız yok. Sadece kendiniz için bir şey yapmak için birkaç dakika ayırmak sağlığınız üzerinde olumlu bir etki yaratabilir.

Benn, "Üretkenlikle bağlantılı olmayan aktivitelere zaman ayırdığınızda, kendinize alan açıyorsunuz ve bu genellikle özgüven artışı, kaygıda azalma, daha iyi sınırlar koyma ve benlik duygusunun güçlenmesine yol açar. Bu şekilde hobiler, yönetmeye çalıştığınız her şeyi destekler" dedi.

'Mothers for Mental Health' kuruluşunun kurucusu Jillian Amodio ise hobilerin, genellikle gözden kaçırdığımız bir sağlık boyutu olan boş zamanı besleyerek hayatınızda denge kurmanızı sağlayabileceğini söylüyor. Yaşam kalitesini artırmak ve stresi azaltmanın bir yolu olarak müşterilerine sıklıkla yeni hobiler denemelerini tavsiye ettiğini belirten Amodio "Hobiler, çevremizdeki dünyayla bağ kurma, anlamlı ilişkiler oluşturma ve öz-değerimizi artırma kapasitemiz üzerinde büyük bir etkiye sahiptir" dedi.

Herhangi bir hobi özgüveni artırabilse de uzmanlardan ilham alan fikirleri derledik.

Yoga

Yoganın faydaları sadece kaslarla sınırlı değil. Düzenli pratik, zihni sakinleştirdiği ve konsantrasyonu artırdığı kanıtlanmış olan farkındalığı geliştirirken, özgüveni doğal olarak destekleyen bir sakinlik duygusu yaratır. Ayrıca zihin ve beden arasındaki bağı güçlendirerek kendinizi daha köklü ve uyum içinde hissetmenize yardımcı olur.

Beklemeyebileceğiniz bir başka özgüven artırıcı faydası daha var: Duruşun düzelmesi. Araştırmalar, iyi bir duruşun düşüncelerinize ve kararlarınıza olan güveni artırdığını gösteriyor. Bu nedenle kısa bir seans bile kendinizi daha dengeli ve merkezlenmiş hissetmenizi sağlayabilir.

El sanatları

Her türlü sanat eseri yapmak, genellikle "akış" olarak adlandırılan derin bir odaklanma haline ulaşmanıza yardımcı olarak sinir sistemini sakinleştirir. Psikoterapist Alison McLeroy, sakinliğin özgüveni artırmak için harika bir giriş noktası olduğunu, çünkü zihninizi berraklaştırdığını ve anda kalmanıza izin verdiğini söylüyor.

McLeroy, "Yaratıcılığa daldığınızda nefesiniz yavaşlar, kaslarınız gevşer ve stres hormonları azalır. Örgü veya nakış gibi tekrarlayan hareketler rahatlık ve sakinlik hissi verirken, resim ve boyama gibi dışavurumcu biçimler duyguların vücutta hapsolması yerine akmasına yardımcı olur" diye ekliyor.

Dans

Basit bir ev partisi olsa bile, dans size canlılık ve özgüven hissi verir. Bedeni hareket ettirmek, ruh halini iyileştiren beyin kimyasalları olan endorfin salgılanmasını tetikler. Bu nedenle utangaç başlasanız bile bedeniniz buna hızla uyum sağlar. Aslında araştırmalar, dans eden kişilerin bedenleriyle ilgili daha az kaygı yaşadığını ve dans etmeyenlere göre daha yüksek özgüvene sahip olduğunu gösteriyor. Bu özgüven faydaları özellikle kadınlarda daha güçlü oluyor.

Fotoğraf ve anı biriktirme

Beyinlerimizin geçmiş başarısızlıklara odaklanmakta usta, mutlu anları hatırlamakta ise daha az iyi olduğu belki de şaşırtıcı değil. Fotoğraf ve anı biriktirme, bu kalıbı değiştirmenin eğlenceli ve somut bir yoludur. En sevdiğiniz anıları geri kazanmanıza ve kendinize neler başardığınızı hatırlatmanıza olanak tanıyarak özgüveninizi önemli ölçüde artırabilir.

Fotoğraf ve anı biriktirme göz korkutucu görünüyorsa, McLeroy kolaj sanatını kolay bir başlangıç olarak öneriyor. McLeroy, "Fotoğraflara göz atmak, malzemelerle oynamak ve dikkatinizi çeken şeyi takip etmek, sıfırdan başlama baskısını hafifletir. Aynı şey fotoğrafçılık için de geçerlidir; çevrenizdeki güzelliği fark etmeniz ve kendi vizyonunuza güvenmeniz için sizi eğitir" diyor.

Yürüyüş

Araştırmalar, açık havada beş dakikalık bir yürüyüşün ruh halinizi ve özgüveninizi iyileştirmek için yeterli olduğunu gösteriyor. Yürüyüş, zihninizi berraklaştırmanın ve kendinizle bağlantı kurmanın basit bir yoludur.

Yürüyüşün keyfini çıkarın veya ruh sağlığınız için harika olan bir arkadaşınızla iletişim kurun. Doğa yürüyüşü yapmak veya yeni parkurlar keşfetmek, engebeli arazileri veya alışılmadık yolları geçerken size ekstra bir eğlence ve başarı duygusu verir.

Mesafe veya hız önemli değil, önemli olan yürüyüşün size hissettirdikleridir. Benn, "Hız, görünüm veya rakamlara odaklanmak yerine, size rahatlık ve keyif veren harekete odaklanın" diyor.

Bahçıvanlık

Benn, saksıda bir bitki yetiştirmek gibi en basit bahçıvanlığın bile azim, sabır ve uyum geliştirerek özgüveni artırdığını söylüyor. Bunun kısmen nedeni, edinilmiş bir beceri olmasıdır: Başarı, doğuştan gelen bahçıvanlık yeteneğinden çok, bitkinin ihtiyaçları konusunda farkındalık geliştirmeye bağlıdır.

Araştırmalar ayrıca ev bitkilerine bakmanın tansiyonu düşürdüğünü, ki bu da sakinliğin fiziksel bir göstergesidir ve özgüveni artırabilir. Benn, "Toprağa ve bitkilere dokunma deneyimi, doğanın kokuları ve ritimleriyle birlikte vücuda güvenlik ve rahatlık sinyalleri gönderir. Ayrıca canlıları özenle yetiştirmek, güzelliği besleme becerinize olan güveni artırır. Ve birçok yönden bahçenin bakımı size de fayda sağlar" diye ekliyor.

Kapalı alanlarda kaya tırmanışı

Yeni ufuklara ulaşmaktan daha güçlendirici ne olabilir? Kapalı alanlardaki kaya tırmanışı salonları giderek yaygınlaşan bir trend ve özellikle genellikle var olan destekleyici atmosfer ve topluluk ruhuyla özgüveninizi artırmak için harika.

Her tırmanış, üzerinde çalışmanız için net bir meydan okuma sunarak odaklanmaya, problem çözmeye ve anda yaşamaya teşvik eder. Ayrıca, birçok çalışma bu tür yoğun zihinsel ve fiziksel katılımın depresyon belirtilerini hafifletmeye yardımcı olabileceğini gösteriyor.

Günlük Tutma

Özgüvenin bir parçası öz-bilgidir ve günlük tutmak, öz-farkındalık oluşturmanın basit ve etkili bir yoludur. Kalemi kağıda dokundurmak, duygularınızı işlemenize, kişisel gelişiminizi takip etmenize ve ne kadar ilerlediğinizi görmenize yardımcı olur.

McLeroy, "Serbest yazma oldukça rahatlatıcıdır, çünkü yazdıklarınızı kimse görmez. Sadece sizin içindir. Kendi sesinizi duyarsınız, düşüncelerinizi ve görüşlerinizi takip edersiniz" diyor.

Araştırmalar, günlük tutmanın ruh halini iyileştirdiğini, duygusal farkındalığı artırdığını ve stresi azalttığını gösteriyor. Daha da iyisi, yazmanın tek bir doğru yolu yoktur: Boş bir sayfayla başlayın, bir yönlendirme izleyin, düşüncelerinizi bir not uygulamasına kaydedin veya madde işaretli listeler, karalama veya basit bir şükür listesi gibi farklı stiller deneyin.

Yemek Yapmak

Dürüst olalım, birinin tarifinizi istemesinden daha iyi bir his var mı? Komplimanlar bir yana, yemek yapmak doğaçlama ve problem çözme yoluyla günlük olarak özgüveni artırır ve size lezzetli bir başarı duygusu verir.

Evde yemek yapmanın sağlık ve beslenme faydaları bilinirken, öz-değer artışı, kaygıda azalma ve genel sağlıkta iyileşme gibi kanıta dayalı ruh sağlığı faydaları da en az o kadar önemlidir.

Benn, "Yemek hazırlamak derinlemesine düzenleyici bir süreç olabilir; beslenme ve öz bakım duygusu sağlar. Ayrıca özgüven geliştirmenin temel bileşenleri olan seçim, merak ve azim için tekrarlanan deneyimler yaratarak özgüveni destekler" diyor.


Yaşla birlikte gelen prostat sorunlarına doğal çözüm: Balkabağı çekirdeği

Balkabağı çekirdeği yağı bazı prostat büyümelerini engelleyebilir (Pixabay)
Balkabağı çekirdeği yağı bazı prostat büyümelerini engelleyebilir (Pixabay)
TT

Yaşla birlikte gelen prostat sorunlarına doğal çözüm: Balkabağı çekirdeği

Balkabağı çekirdeği yağı bazı prostat büyümelerini engelleyebilir (Pixabay)
Balkabağı çekirdeği yağı bazı prostat büyümelerini engelleyebilir (Pixabay)

Yaş ilerledikçe erkeklerin sıkça karşılaştığı prostat sorunlarında, balkabağı çekirdeği ve yağı alternatif bir destek olarak öne çıkıyor. Şarku'l Avsat'ın Mayo Clinic’tan aktardığı habere göre prostat bezi, mesanenin hemen altında yer alıyor ve idrarın dışarı taşındığı üretranın üst kısmını çevreliyor.

Balkabağı çekirdekleri (pepita), çiğ veya yağ olarak tüketildiğinde prostat sağlığını destekleyebilecek besin öğeleri içeriyor. 2014 yılında yapılan bir çalışmada, balkabağı çekirdeği yağı ve Saw Palmetto yağı karışımının, iyi huylu prostat büyümesinin (BPH) semptomlarını hafiflettiği tespit edildi. Araştırmacılar, her iki yağın da güvenli ve etkili alternatif tedavi yöntemi olduğunu belirtti.

Balkabağı çekirdeğinin içeriğindeki fitokimyasalların, testosteronun güçlü bir türevi olan dihidrotestosteronun (DHT) prostat üzerindeki etkisini azaltabileceği düşünülüyor. Ayrıca çinko açısından zengin olan çekirdekler, prostatın sağlıklı işleyişi için gerekli minerali sağlayabiliyor. Bir fincan balkabağı çekirdeği, günlük çinko ihtiyacının yaklaşık yarısını karşılıyor.

Uzmanlar, prostat sağlığını desteklemek için haftada birkaç kez bir avuç çekirdek tüketmenin faydalı olabileceğini vurguluyor. Çekirdekler çiğ olarak yenebileceği gibi, fırında hafifçe kavrularak da tüketilebiliyor. Soğuk sıkım balkabağı çekirdeği yağı ise salatalara, smoothielere veya direkt olarak alınabiliyor.


Et yiyenler mi vejetaryenler mi? Yüz yaşına ulaşma olasılığı kimlerde daha yüksek?

Bir araştırmaya göre, et tüketmeyenlerin yüz yaşına ulaşma oranı diğerlerine kıyasla daha düşük çıktı (Pixabay)
Bir araştırmaya göre, et tüketmeyenlerin yüz yaşına ulaşma oranı diğerlerine kıyasla daha düşük çıktı (Pixabay)
TT

Et yiyenler mi vejetaryenler mi? Yüz yaşına ulaşma olasılığı kimlerde daha yüksek?

Bir araştırmaya göre, et tüketmeyenlerin yüz yaşına ulaşma oranı diğerlerine kıyasla daha düşük çıktı (Pixabay)
Bir araştırmaya göre, et tüketmeyenlerin yüz yaşına ulaşma oranı diğerlerine kıyasla daha düşük çıktı (Pixabay)

Son dönemde yayımlanan bir araştırma, et tüketmeyen ileri yaştaki bireylerin yüz yaşına ulaşma ihtimalinin, et yiyenlere kıyasla daha düşük olabileceğini ortaya koydu. Ancak araştırmacılar, bu bulgunun vejetaryen diyetlerin sağlık üzerindeki uzun vadeli olumlu etkilerini sorgulamak için tek başına yeterli olmadığını belirtiyor.

Araştırma, Çin’de 80 yaşını aşmış 5 binden fazla kişinin uzun vadeli sağlık ve uzun ömür üzerine yürütülen ulusal bir takip çalışmasına dayanıyor. 2018 yılına gelindiğinde, et tüketmeyenlerin yüz yaşına ulaşma oranlarının diğerlerine kıyasla daha düşük olduğu tespit edildi. Ancak bu sonuç, özellikle daha genç yetişkinlerde kalp hastalıkları, diyabet ve obezite riskini azalttığı bilimsel olarak ortaya konmuş olan bitki temelli beslenme modellerinin faydalarını geçersiz kılmıyor. Şarku’l Avsat’ın  Independent’ten aktardığı habere göre söz konusu diyetlerin sağlık üzerindeki olumlu etkileri uzun süredir kabul görüyor.

Uzmanlara göre temel mesele, yaş ilerledikçe vücudun ihtiyaçlarının değişmesi. 80 yaş sonrasında iştah azalıyor, kas kütlesi ve kemik yoğunluğu düşüyor; kırılganlık ve yetersiz beslenme riski artıyor. Bu dönemde kilo ve kas kütlesinin korunması, uzun vadeli kronik hastalıklardan korunmaktan daha öncelikli hâle geliyor. Protein alımıyla birlikte B12 vitamini, kalsiyum ve D vitamini bu süreçte kritik önem taşıyor.

frty6
Araştırmaya göre, et tüketmeyenlerde yüz yaşına ulaşma ihtimalindeki düşüş sadece düşük kilolularla sınırlı kaldı (Pixabay).

Veriler, et tüketmeyen bireylerde yüz yaşına ulaşma olasılığının azalmasının kilo faktörüyle doğrudan ilişkili olduğunu ortaya koydu. Buna göre, sağlıklı kilodaki kişilerde böyle bir ilişki görülmezken, beslenme düzenine balık, yumurta veya süt ürünlerini dahil edenlerin yaşam süresinin et tüketenlerden daha kısa olmadığı belirlendi.

Uzmanlar, sağlıklı beslenmenin yaşamın farklı evrelerine göre uyarlanması gerektiği görüşünde. Elli yaşında uygun olan bir diyetin, doksan yaşında değiştirilmesi gerekebileceğine dikkat çekiliyor. Vejetaryen beslenme hâlâ sağlıklı bir seçenek olarak görülse de, ileri yaşlarda yetersiz beslenmeyi önlemek ve yaşam kalitesini korumak için dikkatli planlama ve gerekirse besin takviyeleriyle desteklenmesi öneriliyor.