Spinal müsküler atrofinin (SMA) anne karnında ilk kez tedavi edilmesinin ardından doktorlar, iki yaşındaki kız çocuğunda nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisinin görülmediğini açıkladı.
Doğumdan önce başlayan spinal musküler atrofi, giderek kötüleşen kas zayıflığına neden olan genetik bir hastalık. Hastalığın, her biri farklı şiddet derecelerine sahip 4 tipi var. Ancak en yaygın ve şiddetli biçiminin görüldüğü çocuklar genellikle iki yaşını geçemiyor.
Hastalığı ortadan kaldıran bir yöntem yok ancak tedavi, semptomların yönetilip komplikasyonların önlenmesine fayda sağlayabiliyor.
Bahsi geçen çocuğun annesine, ilerleyici nörodejeneratif bozukluk tedavisinde ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nin onayladığı ilk oral ilaç olan risdiplam verildi. İlaç, İsviçre merkezli biyoteknoloji şirketi Roche tarafından üretiliyor.
St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel yaptığı açıklamada, "Öncelikli hedeflerimiz uygulanabilirlik, güvenlik ve tolere edilebilirlikti, bu nedenle ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten çok memnunuz" dedi. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'ndeki bilim insanları ilk rahim içi tedaviye öncülük etti.
Sonuçlar, SMA'da doğum öncesi müdahalenin kullanımını araştırmaya devam etmenin faydalı olacağını gösteriyor.
Finkel, New England Journal of Medicine'a gönderilen bir mektupla yayımlanan araştırmanın sorumlu yazarıydı.
Bugüne kadar tedaviler doğumdan sonra yapılıyordu.
Perşembe günü Nature'a konuşan Finkel "Hâlâ geliştirilebilecek şeyler vardı" dedi.
Bu ilerleme, spinal müsküler atrofinin nedeninin anlaşılmasıyla gerçekleşti.
Yaklaşık her 6 bin bebekten biri bu rahatsızlıkla doğuyor. Araştırma hastanesinden yapılan açıklamada, hayatta kalma motor nöron proteini eksikliğinin bu hastalığa yol açtığı belirtildi. Johns Hopkins Medicine'a göre bu protein, kasların sinirlerden sinyal almasını sağladığı için hayati önem taşıyor. ABD'deki her 11 bin doğumdan birinde bu proteinin bulunmadığı görülüyor. İlaç, proteinin daha fazla üretilmesini sağlıyor.
St. Jude, proteine en çok fetüs gelişiminin üçüncü üç aylık döneminde ve doğumdan sonraki ilk üç aylık dönemde ihtiyaç duyulduğundan, semptomların şiddetinin müdahale zamanıyla yakından bağlantılı olduğunu ifade ediyor. Böylece risdiplamı tek bir hastada kullanıp sonuçları incelemek üzere klinik protokolü başlattılar. Gıda ve İlaç Dairesi çalışmayı onayladı.
Hastanın ebeveynlerinin daha önce Tip 1'le doğan bir bebeği vardı ve genetik varyantı taşıdıkları biliniyordu. Testler, çocuklarının muhtemelen Tip 1'le doğacağını doğruladı. İlacı rahim içi olarak uygulama fikri ebeveynlerden geldi ve doktorlar, anneye ilacı hamileliğinin son 6 haftasında verdi.
Doğumdan sonra bebekte, ilaca maruz kalmadan önce meydana geldiği düşünülen çeşitli anormallikler teşhis edildi. Bebek, ilacı bir haftalıkken almaya başladı ve muhtemelen hayatının geri kalanında da almaya devam edecek.
Araştırma merkezinde periyodik olarak izlenmeye devam ediyor.
Finkel, "Değerlendirme süresince gerçekten de SMA'ya dair hiçbir belirti görmedik" diyor.
Independent Türkçe
