SMA ilk kez anne karnında tedavi edildi

Hastalığın daha ağır türünden muzdarip kişiler tedavi edilmediği durumda, iki yıl yaşamadan ölebiliyor.

St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)
St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)
TT

SMA ilk kez anne karnında tedavi edildi

St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)
St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)

Spinal müsküler atrofinin (SMA) anne karnında ilk kez tedavi edilmesinin ardından doktorlar, iki yaşındaki kız çocuğunda nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisinin görülmediğini açıkladı.

Doğumdan önce başlayan spinal musküler atrofi, giderek kötüleşen kas zayıflığına neden olan genetik bir hastalık. Hastalığın, her biri farklı şiddet derecelerine sahip 4 tipi var. Ancak en yaygın ve şiddetli biçiminin görüldüğü çocuklar genellikle iki yaşını geçemiyor.

Hastalığı ortadan kaldıran bir yöntem yok ancak tedavi, semptomların yönetilip komplikasyonların önlenmesine fayda sağlayabiliyor.

Bahsi geçen çocuğun annesine, ilerleyici nörodejeneratif bozukluk tedavisinde ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nin onayladığı ilk oral ilaç olan risdiplam verildi. İlaç, İsviçre merkezli biyoteknoloji şirketi Roche tarafından üretiliyor.

St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel yaptığı açıklamada, "Öncelikli hedeflerimiz uygulanabilirlik, güvenlik ve tolere edilebilirlikti, bu nedenle ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten çok memnunuz" dedi. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'ndeki bilim insanları ilk rahim içi tedaviye öncülük etti. 

Sonuçlar, SMA'da doğum öncesi müdahalenin kullanımını araştırmaya devam etmenin faydalı olacağını gösteriyor.

Finkel, New England Journal of Medicine'a gönderilen bir mektupla yayımlanan araştırmanın sorumlu yazarıydı.

Bugüne kadar tedaviler doğumdan sonra yapılıyordu.

Perşembe günü Nature'a konuşan Finkel "Hâlâ geliştirilebilecek şeyler vardı" dedi.

Bu ilerleme, spinal müsküler atrofinin nedeninin anlaşılmasıyla gerçekleşti.

Yaklaşık her 6 bin bebekten biri bu rahatsızlıkla doğuyor. Araştırma hastanesinden yapılan açıklamada, hayatta kalma motor nöron proteini eksikliğinin bu hastalığa yol açtığı belirtildi. Johns Hopkins Medicine'a göre bu protein, kasların sinirlerden sinyal almasını sağladığı için hayati önem taşıyor. ABD'deki her 11 bin doğumdan birinde bu proteinin bulunmadığı görülüyor. İlaç, proteinin daha fazla üretilmesini sağlıyor.

St. Jude, proteine en çok fetüs gelişiminin üçüncü üç aylık döneminde ve doğumdan sonraki ilk üç aylık dönemde ihtiyaç duyulduğundan, semptomların şiddetinin müdahale zamanıyla yakından bağlantılı olduğunu ifade ediyor. Böylece risdiplamı tek bir hastada kullanıp sonuçları incelemek üzere klinik protokolü başlattılar. Gıda ve İlaç Dairesi çalışmayı onayladı.

Hastanın ebeveynlerinin daha önce Tip 1'le doğan bir bebeği vardı ve genetik varyantı taşıdıkları biliniyordu. Testler, çocuklarının muhtemelen Tip 1'le doğacağını doğruladı. İlacı rahim içi olarak uygulama fikri ebeveynlerden geldi ve doktorlar, anneye ilacı hamileliğinin son 6 haftasında verdi.

Doğumdan sonra bebekte, ilaca maruz kalmadan önce meydana geldiği düşünülen çeşitli anormallikler teşhis edildi. Bebek, ilacı bir haftalıkken almaya başladı ve muhtemelen hayatının geri kalanında da almaya devam edecek.

Araştırma merkezinde periyodik olarak izlenmeye devam ediyor.

Finkel, "Değerlendirme süresince gerçekten de SMA'ya dair hiçbir belirti görmedik" diyor.

Independent Türkçe

 



Black Sabbath veda konserine Marilyn Manson'ın mesajı damga vurdu

Fotoğraf: Reuters
Fotoğraf: Reuters
TT

Black Sabbath veda konserine Marilyn Manson'ın mesajı damga vurdu

Fotoğraf: Reuters
Fotoğraf: Reuters

Black Sabbath'ın veda konseri, provokatif rockçı Marilyn Manson'ın mesajı nedeniyle tartışmalara yol açtı.

Açıklama, Alice in Chains, Tom Morello, Yungblud ve Metallica gibi grupların performansları arasında yayımlanırken, müzik dünyası Sabbath ve solisti Ozzy Osbourne'un mirasını kutladı.

Gerçek adı Brian Warner olan Manson, mesajın sosyal medyada paylaşılan videosunda, Osbourne ve Black Sabbath hayranı olarak büyüdükten sonra onlarla nasıl aynı sahneyi paylaştığını anlattı.

"Bu video aracılığıyla burada olmak büyük bir onur, tebrikler ve seni çok seviyorum Ozzy" diyerek heavy metal efsanesini bir arkadaş diye tanımladı.

Manson'ın videosu, One Assassination Under God Tour kapsamında Birleşik Krallık'ta vereceği ilk konserin kampanya grupları ve bir milletvekilinin baskısı üzerine iptal edilmesinden iki hafta sonra yayımlandı.

Kendisini tecavüz, cinsel saldırı ve yaralamayla suçlayan 4 kadın tarafından dava edilen Manson, tecavüz, cinsel saldırı ve fiziksel taciz iddialarını her zaman şiddetle reddetti.

Kaliforniya'daki savcıların zamanaşımının gerçekleştiğini tespit etmesi üzerine, hakkında açılan dava bir yıl süren soruşturmanın ardından bu yılın ocak ayında düşürülmüştü.

Konserin canlı yayınını izleyen bazı hayranlar Warner'ın etkinliğe dahil edilmesine duyduğu büyük öfkeyi dile getirdi.

Öfkeli bir hayran, övgü videosunu gördükten sonra X'te "Marilyn Manson'ı s***yim, o b**tan biri" diye yazdı.

Black Sabbath'ın bu olağanüstü gösterisinde yer alması utanç verici.

Başka bir hayransa "Black Sabbath yayınındaki Marilyn Manson, defolsun gitsin" dedi.

Başka bir izleyici, "Iyy, Marilyn Manson, Sabbath yayınına çıkıyor. Lanet olsun bu adama" diye yazdı.

2021'de aralarında eski kız arkadaşı Hollywood oyuncusu Esme Bianco'nun da bulunduğu çok sayıda kadın tarafından cinsel saldırıyla suçlanmasının ardından Manson, plak şirketi Loma Vista'dan, rezervasyon ajansı CAA ve uzun süredir menajerliğini yapan Tony Ciulla'yla birlikte çıkarılmıştı.

Brighton'nda geçen ay yapılması planlanan Manson konseri, kampanyacıların ve bir parlamento üyesinin yoğun baskısı üzerine aniden iptal edilmişti.

Rock yıldızının gösterisinin 29 Ekim'de Brighton Centre'da yapılması planlanıyordu.

Ticketmaster üzerinden çevrimiçi bilet satın almaya çalışan hayranlar cumartesi günü iptalin teyit edildiği bir mesajla karşılaştı.

Mesajda, "Bu etkinlik iptal edilmiştir. Bilet satışları durdurulmuştur ancak diğer tarihler için bilet bulunabilir" yazıyordu.

Haziranda Brighton Pavilion'un Yeşiller Milletvekili Sian Berry, Brighton ve Hove şehir konseyi lideri Bella Sankey'e yazdığı açık mektupta ekimdeki konserin iptal edilmesi çağrısında bulunmuştu.

Mağdur destek grupları ve Sussex Üniversitesi öğrenci birliği tarafından ortaklaşa imzalanan mektupta şu ifadelere yer verildi

Brighton ve Hove'da hayatta kalan pek çok kişi ve onları destekleyen kuruluşlar, bu rezervasyon ve bunun şehir merkezini ziyaret eden diğer kişiler, yerel sakinler ve daha geniş anlamda toplum üzerindeki etkileri konusunda ciddi endişelere sahip olacaktır.

The Independent, cevap hakkı için Black Sabbath etkinliğinin arkasındaki organizatör Live Nation'la iletişime geçti.

Independent Türkçe