Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor

Gen mutasyonu iltihaplı romatizmaya neden olan olaylar zincirini durduruyor

Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor
TT

Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor

Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor

Kanada'daki York Üniversitesi Sağlık Fakültesi'nde yapılan devrim niteliğindeki bir keşif, dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 1'ini etkileyen ve zayıflatıcı bir otoimmün hastalık olan iltihaplı romatizma (romatoid artrit) tedavisinde yeni bir dönemin habercisi olabilir.

İltihaplı romatizma bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kendi dokularına saldırması sonucu eklemlerde oluşan kronik sertlik, şişlik ve ağrı olarak tanımlanır. Hastalık zamanla eklemlerde, kıkırdakta ve kemiklerde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açarak günlük yaşamı olumsuz yönde etkileyebilir. Mevcut tedaviler genellikle steroidler gibi geniş spektrumlu İmmünsüpresyonlar (bağışıklık sisteminin aktivasyonunun veya etkinliğinin azalması) veya spesifik sitokinleri (hücrelerin birbirleriyle iletişimini sağlayan protein ve peptidlerin bir grubu) hedef alan biyolojik ilaçları içeriyor. Ancak bu yaklaşımlar genellikle etkinliğini yitirirken enfeksiyonlara yatkınlığın artması ve diğer ciddi yan etkiler gibi riskler taşıyor.

Umut verici sonuçlar

Kanada York Üniversitesi Kinesiyoloji ve Sağlık Bilimleri Fakültesi Araştırma Başkanı Doç. Dr. Ali Abdussettar liderliğinde yürütülen ve geçtiğimiz mart ayında Journal of Autoimmunity dergisin yayımlanan çalışmada araştırmacılar ‘TRAF1’ proteininin bağışıklık düzenlemesindeki rolünü incelemek için gelişmiş bir gen düzenleme tekniği kullandılar. Araştırma ekibi, TRAF1 proteini üzerindeki valin 196 (V196) bölgesindeki tek bir mutasyonun farelerde enflamasyonu önemli ölçüde azaltabileceğini keşfetti. Çünkü bu mutasyon aşırı duyarlı bir bağışıklık sisteminin sürdürülmesi için kritik olan moleküler bir etkileşimi bozuyor. Bu da normalde aşırı iltihaplanmaya neden olan olaylar zincirini etkili bir şekilde durduruyor. İltihaplı romatizma, günlük yaşamın birçok yönünü etkileyebilen yaygın bir sağlık sorunudur ve bu hastalığın tedavisinde mevcut tedavilerin sınırlı etkinliğine bağlı olarak yeni yaklaşımlara ihtiyaç duyuluyor. Bu çalışmada, İltihaplı romatizma ve diğer inflamatuar (iltihaplı) hastalıklar için daha etkili tedavilerin önünü açabilecek bir keşif yapıldı.

TRAF1, bağışıklık sistemindeki ikili rolüyle biliniyor. TRAF1, gen bazı bağlamlarda inflamatuar sinyalleri güçlendirirken, diğerlerinde bağışıklık sisteminin aşırı tepkisini önlemek için bir fren görevi görür. Bu ikili görev, TRAF1'i şimdiye kadar tedavi edici müdahale için zor bir hedef haline getiriyordu.

Çalışma, mutasyonun TRAF1'in başka bir proteinle etkileşimi üzerindeki etkisini belirleyerek, inflamatuar sinyallerin nasıl daha hassas bir şekilde modüle edilebileceğine dair yeni bilgiler sağladı. Bu mutasyon, aşırı iltihaplanmaya neden olan moleküler olaylar dizisini etkili bir şekilde durduruyor. Bu hedefe yönelik yaklaşım sadece iltihaplı romatizma semptomlarını hafifletmekle kalmayıp aynı zamanda hastalığa yol açan bozuk mekanizmaları da ele alarak mevcut tedavi seçeneklerine iyi yanıt vermeyen hastalara umut veriyor.

Bu çalışma, bağışıklık sisteminin düzenlemesi ve bunun iltihaplı hastalıklar üzerindeki etkilerini anlamamızda büyük bir sıçrama olarak görülüyor. Araştırma ekibi, gen düzenleme teknolojisinin gücünden yararlanarak, önemli moleküler etkileşimlerin değiştirilebileceğini göstermiş ve daha hassas tedavi edici stratejilerin geliştirilmesinin önünü açmıştır.

Yeni tedavi yöntemleri

Bu bulgular farelere ve insanlara başarıyla uygulanabilirse, sonuçları çok derin olabilir. Bu yeni keşif temelinde gelecekte üretilecek ilaçlar, iltihaplı romatizma için daha uygun bir tedavi sağlayabilir. Potansiyel olarak geniş spektrumlu immünosupresanlara olan bağımlılığı azaltabilir ve enfeksiyon ve kanser gibi yan etkilerin oluşma riskini en aza indirebilir. Araştırmanın ortaya koyduğu ilkeler diğer inflamatuar hastalıkların tedavisinde de uygulanabilir ve bağışıklık sisteminin önemli bir faktör olduğu hastalıkların tedavisi için yeni yollar açabilir.

Bu keşif, araştırma ekibinin yenilikçi ruhunun da bir kanıtı olurken genetik araştırmaların modern tıptaki önemli rolünü de ortaya koyuyor. Çalışmalar ve klinik deneyler ilerledikçe, iltihaplı romatizma hastaları yakında sadece semptomları hafifletmekle kalmayıp aynı zamanda inflamasyonun temel nedenlerini de hedef alan tedavilere erişebilecekler. Araştırma ekibi, doktorlar ve hastalar, iltihaplı romatizma tedavisini yeniden şekillendirme potansiyeli taşıyan bu öncü çalışmayı laboratuvardan klinik uygulamaya geçerken yakından takip ediyor.

Dünya genelinde iltihaplı romatizma hastası 18 milyon insanın birçoğu her gün ağrı çekiyor ve bazı sakatlıklar yaşıyor. Bu keşif, tedavilerin daha etkili ve daha hafif olduğu bir gelecek için umut veriyor.

Araştırma ilerledikçe, ekibin çalışmaları, yeniliğe büyük ihtiyaç duyulan bir alanda devrim niteliğinde tedaviler keşfetmek için genetik içgörülerin gücünü vurguluyor. Bu keşif, bilimin vaat ettiğinden daha fazlasını, kronik hastalıklardan kurtarılmış yaşamların olabileceğine dair bir vizyon sunuyor.



Yumurtanın yerini alabilecek protein zengini alternatif besinler

Büyük bir yumurta 6,3 gram protein içerir (Reuters).
Büyük bir yumurta 6,3 gram protein içerir (Reuters).
TT

Yumurtanın yerini alabilecek protein zengini alternatif besinler

Büyük bir yumurta 6,3 gram protein içerir (Reuters).
Büyük bir yumurta 6,3 gram protein içerir (Reuters).

Yumurta, büyük bir adetinde yaklaşık 6.3 gram protein bulunması nedeniyle güçlü bir protein kaynağı olarak biliniyor. Ancak uzmanlara göre yumurta, tek seçenek değil; ondan daha fazla protein içeren birçok besin mevcut.

Şarku’l Avsat’ın Verywell Health sitesinden derlediği verilere göre, öne çıkan bazı besinler şöyle:

Yoğurt

150 gramlık bir yoğurt porsiyonu yaklaşık 16.1 gram protein içeriyor. Kremsi yapısıyla bilinen bu yoğurt türü, fazla sıvının süzülmesiyle üretildiği için geleneksel yoğurda göre daha yüksek oranda protein barındırıyor.

Tavuk göğsü

100 gram derisiz tavuk göğsü 22.5 gram protein sağlıyor. Düşük yağ, düşük karbonhidrat ve düşük kalori içeren bu et türü, vücudun üretemediği dokuz temel amino asidi içererek “tam protein” sınıfında yer alıyor.

Ton balığı

85 gramlık ton balığı porsiyonu 21.7 gram protein içeriyor. Kas gelişimi açısından önemli protein kaynağı olan ton balığı, aynı zamanda kalp ve damar sağlığını destekleyen Omega-3 yağ asitleri bakımından da öne çıkıyor.

Somon balığı

100 gram somon balığında 20.3 gram protein bulunuyor. Somon, Omega-3 yağ asitleri ve kemik sağlığında rol oynayan D vitamini bakımından zengin bir deniz ürünü olarak biliniyor.

Siyah fasulye

100 gram siyah fasulyede 6.91 gram protein mevcut. Bitkisel protein kaynağı olarak tercih edilen siyah fasulye; çözünür ve çözünmez lif içeriği sayesinde sindirim sistemi ve kalp-damar sağlığına katkı sağlıyor.

Fıstık ezmesi

İki yemek kaşığı fıstık ezmesinde 7.1 gram protein bulunuyor. Fıstık ezmesi, sandviçlerin yanı sıra salatalarda, çorbalarda, soslarda ve atıştırmalık olarak yaygın şekilde tüketilebiliyor.

Badem

57 gram badem yaklaşık 7.6 gram protein içeriyor. Sağlıklı tekli doymamış yağlar içeren badem; kalsiyum, lif, magnezyum, fosfor ve E vitamini yönünden de zengin.

Mercimek

Bir fincan mercimek 17.9 gram protein sağlıyor. Mercimek, yüksek lif içeriği ve düşük kalori değeriyle dengeli beslenmede önemli yer tutuyor.

Sığır eti

100 gram dana etinde 20.1 gram protein bulunuyor. Kırmızı et; protein içeriğinin yanı sıra B vitaminleri, demir ve çinko bakımından da güçlü bir kaynak olarak gösteriliyor.


İngiltere’de bir ilk: Gen düzenleme ile kanser tedavisinde yeni dönem

Gen terapisi: Kansere karşı savaşmak için beyaz kan hücrelerinin değiştirilmesi.
Gen terapisi: Kansere karşı savaşmak için beyaz kan hücrelerinin değiştirilmesi.
TT

İngiltere’de bir ilk: Gen düzenleme ile kanser tedavisinde yeni dönem

Gen terapisi: Kansere karşı savaşmak için beyaz kan hücrelerinin değiştirilmesi.
Gen terapisi: Kansere karşı savaşmak için beyaz kan hücrelerinin değiştirilmesi.

İngiltere’deki University College London’da (UCL) sessiz bir araştırma odasında, Avrupa’nın önde gelen gen tedavisi ve hücresel tedavi uzmanlarından Prof. Waseem Qasim, bir zamanlar ölümcül bir hastalıkla mücadele eden bir bebeğin hikâyesini hatırlatıyor.

Agresif lösemiye karşı mucizevi başarı

Yıllar önce, henüz bir yaşını doldurmamış bir İngiliz bebek, en saldırgan lösemi türlerinden biriyle mücadele ediyor, geleneksel tedaviler başarısız olurken tıbbi seçenekler tükeniyordu. Ancak bugün, o bebek artık 16 yaşında ve tamamen sağlıklı. Bu mucize, Prof. Qasim’in Great Ormond Street Hastanesi ve UCL ekibiyle geliştirdiği genetiği değiştirilmiş hücresel tedavi sayesinde mümkün oldu.

dewfrty6
Gen tedavisi ve immün hücre tedavilerinin öncü ismi Prof. Waseem Qasim

Bu başarı, modern tıpta yaşanan büyük dönüşümü işaret ediyor: Tedaviler artık yalnızca hastalıkla mücadele etmiyor, bağışıklık sistemini yeniden programlayarak hastalığı hücresel düzeyde hedef alıyor.

Genetiği değiştirilmiş hücresel tedavi

Prof. Qasim, Şarku’l Avsat’a verdiği özel röportajda, “Genetik olarak değiştirilmiş hücresel tedaviler artık geleceğin tıbbı değil; bazı kanser türleri için günümüzün gerçeği” dedi.

Tedavinin merkezinde, genetik olarak düzenlenmiş bağışıklık hücreleri yer alıyor; hedef artık hastalığı dışarıdan vurmak değil, bağışıklığı içeriden yönlendirerek kanser hücrelerini yok etmek.

Genom düzenleme kararı nasıl alındı?

Prof. Qasim, tedavi sürecini şöyle anlattı:

“Hastamızın durumu son derece karmaşıktı. Hiçbir standart tedaviye yanıt vermiyordu ve zamanla yarışıyorduk. O sırada laboratuvarda üzerinde çalıştığımız, genetik olarak modifiye edilmiş ‘T hücreleri’ yani CAR-T tedavisi, elde kalan tek seçenekti.”

Geniş bilimsel değerlendirmenin ardından etik ve düzenleyici onay süreçleri tamamlandı ve tedavi uygulandı.

Tedavide kullanılan genetik teknikler

Qasim ve ekibi tedavide üç ana genetik düzenleme gerçekleştirdi:

– T hücrelerinin hastanın dokularına saldırmasını engellemek için “TCR” reseptörünün devre dışı bırakılması,

– Tedavi öncesi uygulanan ilaçlara hücre direnci kazandırmak için “CD52” geninin kapatılması,

– Lösemi hücrelerini yüksek hassasiyetle hedeflemek için hücrelere özel “CAR” reseptörünün eklenmesi.

Bu yaklaşım, kanserle yalnızca savaşmak değil; bağışıklık sistemini yeniden eğitmek anlamına geliyor.

İngiltere’de bir ilk

İngiltere’de bu yöntem, uzun vadede başarı sağlayan ilk gen düzenleme tedavileri arasında gösteriliyor. Tedavi edilen hasta, üzerinden geçen 16 yıla rağmen hastalıksız yaşamını sürdürüyor.

Gelecekte kemoterapinin yerini alabilir mi?

Qasim’e göre, gen düzenleme tedavileri ileride bazı kan kanserlerinde standart hale gelebilir:

“Henüz tüm kanser türleri için geçerli değil. Ancak önümüzdeki on yılda lösemi tedavilerinin rutin olarak bağışıklık yeniden programlamasına dayanması mümkün.”

Etik tartışmalar

Gen düzenleme çalışmalarının etik riskleri olduğunu kabul eden Qasim, bunun insan genetiğini değiştirme girişimi değil, tedavi amaçlı hücresel düzenleme olduğunu vurgulayarak şunları ifade etti:

“Yaptığımız değişiklikler sadece beyaz kan hücreleri üzerinde, kalıcı değil ve gelecek nesillere aktarılmıyor.”

Arap Dünyasıyla tıbbi işbirliği

Qasim, özellikle Suudi Arabistan’daki tıp ve genom araştırmalarındaki ilerlemeye dikkat çekerek, bölgede işbirliği olanaklarının bulunduğunu söyledi:

“Eğitim, araştırma ve klinik merkezler oluşturma açısından büyük fırsatlar var. Bu alanda her türlü bilimsel diyaloğa açığım.”

Hastalara mesaj

Benzer bir süreç yaşayan çocuklara seslenen Qasim, “Bilim artık geçmişe göre çok güçlü. Hastalar yalnız değiller; bu alanda çalışan büyük bir bilim ve sağlık ekosistemi var” dedi.

Bu hikâye, modern tıbbın yeni dönemini temsil ediyor: Hastalığı bastırmak yerine onu moleküler düzeyde anlamak ve bağışıklığı yeniden yönlendirerek tedavi etmek. Bir zamanlar ölümcül bir hastalıkla mücadele eden o bebek ise bugün bilimin gücünün yaşayan kanıtı.


Bilim insanları şaşkın: 20 bin yıl önce arılar, kemiklerin içine yumurtalarını bırakmış

Araştırmacılar, mağarada yer alan kemiklerdeki küçük, sert oyuklar muhtemelen yumurtalara mükemmel bir koruma sağladığını düşünüyor (Unsplash/Temsili)
Araştırmacılar, mağarada yer alan kemiklerdeki küçük, sert oyuklar muhtemelen yumurtalara mükemmel bir koruma sağladığını düşünüyor (Unsplash/Temsili)
TT

Bilim insanları şaşkın: 20 bin yıl önce arılar, kemiklerin içine yumurtalarını bırakmış

Araştırmacılar, mağarada yer alan kemiklerdeki küçük, sert oyuklar muhtemelen yumurtalara mükemmel bir koruma sağladığını düşünüyor (Unsplash/Temsili)
Araştırmacılar, mağarada yer alan kemiklerdeki küçük, sert oyuklar muhtemelen yumurtalara mükemmel bir koruma sağladığını düşünüyor (Unsplash/Temsili)

Arıların 20 bin yıl önce kemiklere yuva yaptığı ortaya çıktı. Bilim insanları bu davranışı bugüne kadar hiçbir arıda görmediklerini söylüyor.

Genellikle arılar, yüzlerce ve belki binlerce üyesi olan büyük kolonilerle ilişkilendiriliyor. Ancak uzmanlar, bunun her zaman geçerli olmadığını vurguluyor.

Şikago'daki Field Müzesi'nden paleontolog Lazaro Viñola López, "Çoğu arı yalnız yaşar. Yumurtalarını küçük oyuklara bırakıp larvaların beslenmesi için polen de koyarlar" diye açıklıyor. 

Viñola López, Avrupa ve Afrika'daki bazı türlerin boş salyangoz kabuklarının içine bile yumurtalarını bıraktığını belirtiyor.

Ancak araştırmacı ve ekibi, Karayipler'deki Hispanyola adasındaki bir mağarada daha önce hiç görmedikleri bir şeyle karşılaştı.. 

Bilim insanları adadaki derin bir kireçtaşı çukurunu inceliyordu. Popular Science'a göre Hispanyola'da epey yaygın olan bu tür çukurlar, dış etkenlerden çok iyi korundukları için yeraltındaki "zaman kapsülleri" görevi görüyorlar.

Mağaralar, büyük ölçüde adadaki baykuşlar sayesinde böyle bir işleve sahip.

Bulguları hakemli dergi Royal Society Open Science'ta bugün (17 Aralık) yayımlanan çalışmada incelenen mağara, binlerce yıl boyunca baykuşlara ev sahipliği yapmıştı.

Bu gececil hayvanlar; kemirgenler ve kuşlar gibi avlarını yutuyor, ardından sindiremedikleri kemikleri yoğun topaklar halinde kusuyordu.

Binlerce yıl boyunca fosilleşen bu topaklar mağarayı kaplamıştı. 

Araştırmacılar, memelilere ait çene kemiklerini temizlerken, eskiden dişlerin bulunduğu deliklerde bir tuhaflık fark etti. Buradaki tortu, pürüzsüz ve adeta içbükeydi.

Çamur normalde fosillerde bu şekilde birikmediği için daha derin bir inceleme yapmaya karar verdiler. 

Gördükleri şeyi fosilleşmiş yaban arısı yumurtalarına benzeten ekip bilgisayarlı tomografi taramalarıyla kemik boşluklarının içindeki mikroskobik yapıların üç boyutlu bir modelini oluşturdu.

Bu görüntüler, kemiklerde arıların yavruları için yaptığı yuvaları ortaya çıkardı. Bilim insanları bazılarında larvanın beslenmesi için bırakılmış polenler de tespit etti.

Arıların kemiklerin içine bu şekilde yuva yapması, günümüzde bilinen türlerde bile daha önce kaydedilmemiş bir davranış.

Viñola López, "Bu keşif, arıların ne kadar tuhaf olabileceğini, insanı nasıl şaşırtabileceğini gösteriyor" diyerek ekliyor: 

Ama aynı zamanda fosilleri çok dikkatli incelemek gerektiğini de hatırlatıyor.

Arıların bedeni mağara koşullarında korunmadığı için 20 bin yıl önce yapıldığı tahmin edilen bu yuvanın hangi türe ait olduğu bilinmiyor.

Viñola López, "Arıların cesetlerini bulamadığımız için, bunların bugün hâlâ yaşayan bir türe ait olması muhtemel. Bu adalardaki arıların ekolojisi hakkında çok az şey biliniyor" ifadelerini kullanıyor: 

Ancak mağarada kemikleri korunan hayvanların çoğunun artık soyunun tükendiğini biliyoruz. Bu yüzden bu yuvaları yapan arılar da soyu tükenmiş bir türe ait olabilir. 

Independent Türkçe, Popular Science, Interesting Engineering, Royal Society Open Science