Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor

Gen mutasyonu iltihaplı romatizmaya neden olan olaylar zincirini durduruyor

Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor
TT

Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor

Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor

Kanada'daki York Üniversitesi Sağlık Fakültesi'nde yapılan devrim niteliğindeki bir keşif, dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 1'ini etkileyen ve zayıflatıcı bir otoimmün hastalık olan iltihaplı romatizma (romatoid artrit) tedavisinde yeni bir dönemin habercisi olabilir.

İltihaplı romatizma bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kendi dokularına saldırması sonucu eklemlerde oluşan kronik sertlik, şişlik ve ağrı olarak tanımlanır. Hastalık zamanla eklemlerde, kıkırdakta ve kemiklerde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açarak günlük yaşamı olumsuz yönde etkileyebilir. Mevcut tedaviler genellikle steroidler gibi geniş spektrumlu İmmünsüpresyonlar (bağışıklık sisteminin aktivasyonunun veya etkinliğinin azalması) veya spesifik sitokinleri (hücrelerin birbirleriyle iletişimini sağlayan protein ve peptidlerin bir grubu) hedef alan biyolojik ilaçları içeriyor. Ancak bu yaklaşımlar genellikle etkinliğini yitirirken enfeksiyonlara yatkınlığın artması ve diğer ciddi yan etkiler gibi riskler taşıyor.

Umut verici sonuçlar

Kanada York Üniversitesi Kinesiyoloji ve Sağlık Bilimleri Fakültesi Araştırma Başkanı Doç. Dr. Ali Abdussettar liderliğinde yürütülen ve geçtiğimiz mart ayında Journal of Autoimmunity dergisin yayımlanan çalışmada araştırmacılar ‘TRAF1’ proteininin bağışıklık düzenlemesindeki rolünü incelemek için gelişmiş bir gen düzenleme tekniği kullandılar. Araştırma ekibi, TRAF1 proteini üzerindeki valin 196 (V196) bölgesindeki tek bir mutasyonun farelerde enflamasyonu önemli ölçüde azaltabileceğini keşfetti. Çünkü bu mutasyon aşırı duyarlı bir bağışıklık sisteminin sürdürülmesi için kritik olan moleküler bir etkileşimi bozuyor. Bu da normalde aşırı iltihaplanmaya neden olan olaylar zincirini etkili bir şekilde durduruyor. İltihaplı romatizma, günlük yaşamın birçok yönünü etkileyebilen yaygın bir sağlık sorunudur ve bu hastalığın tedavisinde mevcut tedavilerin sınırlı etkinliğine bağlı olarak yeni yaklaşımlara ihtiyaç duyuluyor. Bu çalışmada, İltihaplı romatizma ve diğer inflamatuar (iltihaplı) hastalıklar için daha etkili tedavilerin önünü açabilecek bir keşif yapıldı.

TRAF1, bağışıklık sistemindeki ikili rolüyle biliniyor. TRAF1, gen bazı bağlamlarda inflamatuar sinyalleri güçlendirirken, diğerlerinde bağışıklık sisteminin aşırı tepkisini önlemek için bir fren görevi görür. Bu ikili görev, TRAF1'i şimdiye kadar tedavi edici müdahale için zor bir hedef haline getiriyordu.

Çalışma, mutasyonun TRAF1'in başka bir proteinle etkileşimi üzerindeki etkisini belirleyerek, inflamatuar sinyallerin nasıl daha hassas bir şekilde modüle edilebileceğine dair yeni bilgiler sağladı. Bu mutasyon, aşırı iltihaplanmaya neden olan moleküler olaylar dizisini etkili bir şekilde durduruyor. Bu hedefe yönelik yaklaşım sadece iltihaplı romatizma semptomlarını hafifletmekle kalmayıp aynı zamanda hastalığa yol açan bozuk mekanizmaları da ele alarak mevcut tedavi seçeneklerine iyi yanıt vermeyen hastalara umut veriyor.

Bu çalışma, bağışıklık sisteminin düzenlemesi ve bunun iltihaplı hastalıklar üzerindeki etkilerini anlamamızda büyük bir sıçrama olarak görülüyor. Araştırma ekibi, gen düzenleme teknolojisinin gücünden yararlanarak, önemli moleküler etkileşimlerin değiştirilebileceğini göstermiş ve daha hassas tedavi edici stratejilerin geliştirilmesinin önünü açmıştır.

Yeni tedavi yöntemleri

Bu bulgular farelere ve insanlara başarıyla uygulanabilirse, sonuçları çok derin olabilir. Bu yeni keşif temelinde gelecekte üretilecek ilaçlar, iltihaplı romatizma için daha uygun bir tedavi sağlayabilir. Potansiyel olarak geniş spektrumlu immünosupresanlara olan bağımlılığı azaltabilir ve enfeksiyon ve kanser gibi yan etkilerin oluşma riskini en aza indirebilir. Araştırmanın ortaya koyduğu ilkeler diğer inflamatuar hastalıkların tedavisinde de uygulanabilir ve bağışıklık sisteminin önemli bir faktör olduğu hastalıkların tedavisi için yeni yollar açabilir.

Bu keşif, araştırma ekibinin yenilikçi ruhunun da bir kanıtı olurken genetik araştırmaların modern tıptaki önemli rolünü de ortaya koyuyor. Çalışmalar ve klinik deneyler ilerledikçe, iltihaplı romatizma hastaları yakında sadece semptomları hafifletmekle kalmayıp aynı zamanda inflamasyonun temel nedenlerini de hedef alan tedavilere erişebilecekler. Araştırma ekibi, doktorlar ve hastalar, iltihaplı romatizma tedavisini yeniden şekillendirme potansiyeli taşıyan bu öncü çalışmayı laboratuvardan klinik uygulamaya geçerken yakından takip ediyor.

Dünya genelinde iltihaplı romatizma hastası 18 milyon insanın birçoğu her gün ağrı çekiyor ve bazı sakatlıklar yaşıyor. Bu keşif, tedavilerin daha etkili ve daha hafif olduğu bir gelecek için umut veriyor.

Araştırma ilerledikçe, ekibin çalışmaları, yeniliğe büyük ihtiyaç duyulan bir alanda devrim niteliğinde tedaviler keşfetmek için genetik içgörülerin gücünü vurguluyor. Bu keşif, bilimin vaat ettiğinden daha fazlasını, kronik hastalıklardan kurtarılmış yaşamların olabileceğine dair bir vizyon sunuyor.



Bilim dünyasını karıştıracak araştırma: Lucy, homininlerin atası değil mi?

Bilim dünyasını karıştıracak araştırma: Lucy, homininlerin atası değil mi?
Bilim dünyasını karıştıracak araştırma: Lucy, homininlerin atası değil mi?
TT

Bilim dünyasını karıştıracak araştırma: Lucy, homininlerin atası değil mi?

Bilim dünyasını karıştıracak araştırma: Lucy, homininlerin atası değil mi?
Bilim dünyasını karıştıracak araştırma: Lucy, homininlerin atası değil mi?

Araştırmacılar ünlü Lucy'nin, sanıldığı gibi bütün insan türlerinin atası olmayabileceğine dair kanıtlar buldu.

1974'te Etiyopya'da keşfedilen ve daha sonra Lucy adını alan fosiller, insan evriminde önemli bir dönüm noktasına işaret ediyor. 

Yaklaşık 3,2 milyon yıllık iskeleti, keşfedildiği dönemde bilinen en eksiksiz erken hominin isketletlerinden biriydi. 

Australopithecus afarensis adını alan tür 50 yıldır Homo sapiens (modern insan) de dahil tüm insan türlerinin atası kabul ediliyordu. 

Ancak Arizona Eyalet Üniversitesi'nden Yohannes Haile-Selassie ve ekibinin yeni araştırması, insanların A. afarensis'in değil başka bir türün soyundan gelmiş olabileceğini öne sürüyor.

Bilim insanları Etiyopya'nın Afar bölgesinde 2009'da bazı ayak kemikleri bulmuş ve bunların A. afarensis'ten farklı bir türe ait olduğunu belirlemişti.

Haile-Selassie ve ekibi daha sonra bölgede diş fosilleri keşfederek bunların ve ayak kemiklerinin, Australopithecus deyiremeda adlı yeni bir türe ait olduğunu 2015'te duyurmuştu. 

Ancak yine de ellerinde yeterli sayıda örnek olmadığı için kemikleri ayrı bir tür altında sınıflandırma konusunda kararsızlardı. 

dfrgt
Australopithecus deyiremeda'nın ayak kemikleri, ağaçlara tırmanmada Lucy'den daha becerlikli olduğunu gösteriyor (Yohannes Haile-Selassie)

Aynı bölgede ortaya çıkarılan çene ve diş kemikleri, artık A. deyiremeda'nın bir tür olarak yerini sağlamlaştırdı. Araştırmacılar henüz kesinliği kanıtlanmasa da daha önceki ayak fosillerinin de bu türden geldiğini düşünüyor.

Bulguları önde gelen hakemli dergi Nature'da dün (26 Kasım) yayımlanan çalışmaya göre A. afarensis ve A. deyiremeda, yaklaşık 3,3 ila 3,5 milyon yıl önce Afrika'nın doğusunda birlikte yaşamış.

Dahası, A. deyiremeda'nın kemikleri üzerinde yapılan analizler, A. afarensis'ten ziyade onun atası olan Australopithecus anamensis'le daha yakın akraba olduğuna işaret ediyor. 

Yani A. anamensis, hem Lucy'nin türünün hem de A. deyiremeda'nın atası gibi görünüyor. Bilim insanları bu nedenle Lucy'nin, daha sonraki Australopithecus türlerinin ve Homo cinsinin atası olmayabileceğini düşünüyor.

Çalışmada yer almayan ancak makaleyle birlikte yayımlanan bir yazı kaleme alan insan evrimi uzmanı Dr. Fred Spoor, bulguların bilim dünyasını "karıştıracağını" söylüyor. 

"Onlarca yıldır Lucy ve akrabalarının atalarımız olduğunu söyleyen ders kitapları ve belgeseller hazırlandı" diyen Spoor ekliyor: 

A. anamensis tanımlandığında bile, A. afarensis'in atası olarak görüldü ve bu nedenle evrim ağacında onun arkasına yerleştirildi. Yeni araştırma, A. anamensis'in yalnızca Lucy'nin atası olmadığını, aynı zamanda bizimki de dahil birçok başka insan türünün de ondan türemiş olabileceğini öne sürüyor.

Çalışmada ayrıca A. afarensis ve A. deyiremeda birbirlerine çok yakın yaşasa da doğrudan rekabete girmedikleri öne sürülüyor.

Dişlerin kimyasal analizi, A. deyiremeda'nın yaprak, meyve ve kabuklu yemişlerle beslenirken, A. afarensis'in tahıl ve otlarla hayatını sürdürdüğünü gösteriyor. Bilim insanları farklı kaynaklara ihtiyaç duymalarının rekabetin önüne geçtiğini düşünüyor.

Ayak yapıları da farklı yaşam tarzlarına işaret ediyor. A. afarensis çoğunlukla iki ayak üzerinde yürürken, A. deyiremeda vaktini ağaçlara tırmanarak geçirmiş gibi duruyor. 

Spoor "Bu türlerin beslenme şekilleri ve davranışları farklı olsa da yollarının kesişmiş olması muhtemel" diyerek ekliyor: 

Ancak ne ölçüde kesiştiğini bilmiyoruz.

Bilim insanları hem iki türün ilişkisine hem de insanların evrimine daha fazla ışık tutmak için çalışmalara devam etmeyi planlıyor.

Yeni fosiller bulmak için Etiyopya'ya tekrar gitmeyi planlayan Haile-Selassie "Örneğin A. anamensis'in ayağının nasıl göründüğünü hâlâ bilmiyoruz. Bu bize A. deyiremeda gibi bir başparmağı olup olmadığını ve ne kadar akraba olduklarını gösterebilir" ifadelerini kullanıyor:

Bunu öğrenmek, bu türler ve birbirleriyle nasıl ilişkili oldukları hakkında bildiklerimizi geliştirmek açısından çok önemli.

Independent Türkçe, Londra Doğa Tarihi Müzesi, Science Alert, IFLScience, Nature


Teslimat drone'u internet kablosunu kesen Amazon'a federal soruşturma

Amazon Prime Air teslimat drone'u, 2019 Mart'ta uçuş denemesinde (Amazon)
Amazon Prime Air teslimat drone'u, 2019 Mart'ta uçuş denemesinde (Amazon)
TT

Teslimat drone'u internet kablosunu kesen Amazon'a federal soruşturma

Amazon Prime Air teslimat drone'u, 2019 Mart'ta uçuş denemesinde (Amazon)
Amazon Prime Air teslimat drone'u, 2019 Mart'ta uçuş denemesinde (Amazon)

Amazon Prime Air teslimat drone'u, 2019 Mart'ta uçuş denemesinde (Amazon)

ABD Federal Havacılık İdaresi (FAA), geçen hafta Waco'da meydana gelen olayın ardından perakende devinin Prime Air teslimat hizmetini soruşturduğunu açıkladı.

Düzenleyici kurum yaptığı açıklamada, "18 Kasım Salı günü yerel saatle 12.45 civarında bir MK30 drone'u, Teksas'ın Waco kentindeki bir kabloya çarptı" dedi ve bu olayı "araştırdıklarını" ekledi.

ABD Ulusal Ulaşım Güvenliği Kurulu (NTSB), kurumun olayı soruşturmadığını açıkladı.

Bir Amazon sözcüsü, "Bu bir kaza değildi" dedi.

18 Kasım'da bir teslimatı tamamladıktan sonra bir drone, yüksekteki ince bir internet kablosunu kesti ve ardından tasarlandığı gibi "Güvenli Acil Durum İnişi" gerçekleştirdi. Sözcü, "yaralanma veya yaygın internet kesintisi yaşanmadığını" da sözlerine ekledi.

Olayı ilk kez duyuran CNBC tarafından incelenen video görüntüleri, Amazon'un MK30 drone'larından birinin bir müşterisinin bahçesinden yükselirken, 6 pervanesinden birinin internet kablosuna dolandığını gösteriyordu. Daha sonra motorlarını kapatan drone, kontrollü bir iniş gerçekleşti.

Bu durum, NTSB ve FAA'nın, ekimde Arizona'da iki Amazon Prime Air drone'unun bir vinç koluna çarptığı ayrı bir olayı araştıracaklarını açıklamasının ardından yaşandı.

Amazon, 2023'te Teksas'ın College Station kentindeki müşterilerine Amazon Eczanesi'yle ortaklaşa drone'larla reçeteli ilaç teslimatına başlamıştı.

E-ticaret şirketi, 2030 sonuna kadar yılda 500 milyon paketi drone'larla teslim etmeyi hedefliyor.

Amazon, bu yıl Durham'a bağlı Darlington'daki lojistik merkezinden ilk Birleşik Krallık (BK) drone teslimat hizmetini başlatma planlarını duyurmuştu..

Başarılı olması durumunda Amazon, BK Sivil Havacılık Otoritesi'nden planlama izni ve yetki alınması koşuluyla ülke genelinde daha geniş bir uygulama başlatacağını belirtmişti.

O dönemde bir sözcü, "BK'deki müşterilerimiz için drone teslimatını gerçeğe dönüştürmeye hazır ve heyecanlıyız" demişti.

Dünyanın başka yerlerinde düzenleyici kurumlar ve hizmet verdiğimiz topluluklarla yakın işbirliği içinde güvenli ve güvenilir drone teslimat hizmetleri oluşturduk ve BK'de de aynısını yapmak üzere çalışıyoruz.

Independent Türkçe için çeviren: Çağatay Koparal


Sosyobiyolojik paradoks: İnsanın evrimi, yarattığı dünyaya yetişemiyor

Kent ortamı vahşi doğadan daha güvenli olsa da kendine has bazı zorlukları da var (Unsplash)
Kent ortamı vahşi doğadan daha güvenli olsa da kendine has bazı zorlukları da var (Unsplash)
TT

Sosyobiyolojik paradoks: İnsanın evrimi, yarattığı dünyaya yetişemiyor

Kent ortamı vahşi doğadan daha güvenli olsa da kendine has bazı zorlukları da var (Unsplash)
Kent ortamı vahşi doğadan daha güvenli olsa da kendine has bazı zorlukları da var (Unsplash)

Yeni bir araştırmaya göre insanlar modern dünyaya ayak uyduracak düzeyde evrimleşmedi. Araştırmacılar bu çarpıklığı, çeşitli sağlık sorunlarıyla ilişkilendiriyor.

İnsanlığın asıl sorunu şu: Taş devri duygularımız, Ortaçağ kurumlarımız ve tanrısal bir teknolojimiz var.

Sosyobiyolojinin öncü ismi Edward O. Wilson'ın bu sözleri sarf etmesinin ardından geçen yıllarda teknoloji çok daha gelişti. 

İnsan biyolojisinin bu ortama ayak uydurmakta zorlandığını öne süren araştırma sayısı artıyor.

Loughborough Üniversitesi'nden Daniel Longman ve Zürih Üniversitesi'nden Colin Shaw, hakemli dergi Biological Reviews'te yayımlanan makalede benzer bir sorunun yanıtını aradı: Modern dünyadaki hızlı ve kapsamlı çevresel değişiklikler, Homo sapiens'in bu ortama fiziksel uygunluğunu tehlikeye atıyor olabilir mi?

Araştırmacılar Homo sapiens'in (modern insan), tarihinin çok büyük bir kısmını doğal ortamlarda geçirdiğini ve Sanayi Devrimi'yle birlikte bunun hızla değişmeye başladığını belirtiyor.

Sanayileşme, kentleşme ve sağlıkla ilgili verileri sentezleyen araştırmacılar, insanların son yüzyılda dünyadaki hızlı değişimlere uyum sağlamak için yeterli zamanı olmadığına dair birçok işaret olduğunu savunuyor.

Örneğin doğurganlık oranlarının düşmesi, bağışıklık sisteminin zayıflamasıyla alerji ve otoimmün hastalıklara daha savunmasız hale gelinmesi, bilişsel işlevlerin daha yavaş gelişmesi ve fiziksel dayanıklılığın azalması gibi durumlara dikkat çekiyorlar.

Shaw, "Ortada bir paradoks var: Bir yandan son 300 yılda gezegendeki birçok insan için muazzam bir refah, konfor ve sağlık hizmeti yaratılırken, diğer yandan bu endüstriyel başarıların bazıları bağışıklık, bilişsel, fiziksel ve üreme işlevlerimiz üzerinde epey zararlı etkilere yol açtı" ifadelerini kullanıyor.

Bilim insanları Homo sapiens'in eskiden vahşi doğada karşılaştığı stres faktörleriyle, bugünküler arasında bir fark olduğunu belirtiyor.

Örneğin eskiden bir aslanla karşı karşıya gelen insanların, hayvanla savaşmak veya kaçmak gibi iki seçeneği vardı. Shaw, "Buradaki kilit nokta, aslanın tekrar uzaklaşması" diyor.

Modern dünya da aslında bunun gibi pek çok stres faktörüyle dolu: şehir gürültüsü, hava ve ışık kirliliği, mikroplastikler, böcek ilaçları, yapay ışıklar, sürekli gelen bildirimler…

Araştırmacılar kent yaşamının günlük zorluklarının insanları sürekli tetikte tuttuğunu ifade ediyor. Ancak avcı-toplayıcı atalarımızın aksine, bunlara tepki göstermek ortadan kaybolmalarını sağlamıyor.

Shaw "Vücudumuz tüm bu stres faktörlerine sanki vahşi dünyada aslanla karşılaşmış gibi tepki veriyor" diyerek ekliyor: 

İster patronunuzla zorlu bir tartışma olsun, ister trafik gürültüsü, stres tepki sisteminiz sanki aslanlarla karşılaşıyormuşsunuz gibi davranıyor. Sonuç olarak sinir sistemi çok güçlü bir tepki gönderiyor ama toparlanmayı sağlamıyor.

Bilim insanları gittikçe daha fazla kişinin kentlerde yaşamasıyla bu sorunun daha da artmasını bekliyor.

Ekip bu tehlikeleri daha iyi anlayıp doğa ve kentle kurulan ilişkiyi yeniden değerlendirmenin bir çıkış yolu gösterebileceğini söylüyor.

Shaw "Yaklaşımlardan biri, doğayla ilişkimizi temelden yeniden düşünmek olabilir; onu önemli bir sağlık faktörü olarak ele alabilir ve avcı-toplayıcı geçmişimizden kalma alanları koruyup yenileyebiliriz" diyor:

Araştırmamız, örneğin tansiyonu, kalp atış hızını veya bağışıklık fonksiyonunu en çok hangi uyaranların etkilediğini belirleyebilir ve bu bilgiyi karar vericilere aktarabilir. Şehirlerimizi doğru şekilde tasarlamalı, doğal alanları yenilemeli, onlara değer vermeli ve buralarda daha fazla vakit geçirmeliyiz.

Independent Türkçe, IFLScience, New Atlas, Biological Reviews