Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor

Gen mutasyonu iltihaplı romatizmaya neden olan olaylar zincirini durduruyor

Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor
TT

Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor

Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor

Kanada'daki York Üniversitesi Sağlık Fakültesi'nde yapılan devrim niteliğindeki bir keşif, dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 1'ini etkileyen ve zayıflatıcı bir otoimmün hastalık olan iltihaplı romatizma (romatoid artrit) tedavisinde yeni bir dönemin habercisi olabilir.

İltihaplı romatizma bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kendi dokularına saldırması sonucu eklemlerde oluşan kronik sertlik, şişlik ve ağrı olarak tanımlanır. Hastalık zamanla eklemlerde, kıkırdakta ve kemiklerde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açarak günlük yaşamı olumsuz yönde etkileyebilir. Mevcut tedaviler genellikle steroidler gibi geniş spektrumlu İmmünsüpresyonlar (bağışıklık sisteminin aktivasyonunun veya etkinliğinin azalması) veya spesifik sitokinleri (hücrelerin birbirleriyle iletişimini sağlayan protein ve peptidlerin bir grubu) hedef alan biyolojik ilaçları içeriyor. Ancak bu yaklaşımlar genellikle etkinliğini yitirirken enfeksiyonlara yatkınlığın artması ve diğer ciddi yan etkiler gibi riskler taşıyor.

Umut verici sonuçlar

Kanada York Üniversitesi Kinesiyoloji ve Sağlık Bilimleri Fakültesi Araştırma Başkanı Doç. Dr. Ali Abdussettar liderliğinde yürütülen ve geçtiğimiz mart ayında Journal of Autoimmunity dergisin yayımlanan çalışmada araştırmacılar ‘TRAF1’ proteininin bağışıklık düzenlemesindeki rolünü incelemek için gelişmiş bir gen düzenleme tekniği kullandılar. Araştırma ekibi, TRAF1 proteini üzerindeki valin 196 (V196) bölgesindeki tek bir mutasyonun farelerde enflamasyonu önemli ölçüde azaltabileceğini keşfetti. Çünkü bu mutasyon aşırı duyarlı bir bağışıklık sisteminin sürdürülmesi için kritik olan moleküler bir etkileşimi bozuyor. Bu da normalde aşırı iltihaplanmaya neden olan olaylar zincirini etkili bir şekilde durduruyor. İltihaplı romatizma, günlük yaşamın birçok yönünü etkileyebilen yaygın bir sağlık sorunudur ve bu hastalığın tedavisinde mevcut tedavilerin sınırlı etkinliğine bağlı olarak yeni yaklaşımlara ihtiyaç duyuluyor. Bu çalışmada, İltihaplı romatizma ve diğer inflamatuar (iltihaplı) hastalıklar için daha etkili tedavilerin önünü açabilecek bir keşif yapıldı.

TRAF1, bağışıklık sistemindeki ikili rolüyle biliniyor. TRAF1, gen bazı bağlamlarda inflamatuar sinyalleri güçlendirirken, diğerlerinde bağışıklık sisteminin aşırı tepkisini önlemek için bir fren görevi görür. Bu ikili görev, TRAF1'i şimdiye kadar tedavi edici müdahale için zor bir hedef haline getiriyordu.

Çalışma, mutasyonun TRAF1'in başka bir proteinle etkileşimi üzerindeki etkisini belirleyerek, inflamatuar sinyallerin nasıl daha hassas bir şekilde modüle edilebileceğine dair yeni bilgiler sağladı. Bu mutasyon, aşırı iltihaplanmaya neden olan moleküler olaylar dizisini etkili bir şekilde durduruyor. Bu hedefe yönelik yaklaşım sadece iltihaplı romatizma semptomlarını hafifletmekle kalmayıp aynı zamanda hastalığa yol açan bozuk mekanizmaları da ele alarak mevcut tedavi seçeneklerine iyi yanıt vermeyen hastalara umut veriyor.

Bu çalışma, bağışıklık sisteminin düzenlemesi ve bunun iltihaplı hastalıklar üzerindeki etkilerini anlamamızda büyük bir sıçrama olarak görülüyor. Araştırma ekibi, gen düzenleme teknolojisinin gücünden yararlanarak, önemli moleküler etkileşimlerin değiştirilebileceğini göstermiş ve daha hassas tedavi edici stratejilerin geliştirilmesinin önünü açmıştır.

Yeni tedavi yöntemleri

Bu bulgular farelere ve insanlara başarıyla uygulanabilirse, sonuçları çok derin olabilir. Bu yeni keşif temelinde gelecekte üretilecek ilaçlar, iltihaplı romatizma için daha uygun bir tedavi sağlayabilir. Potansiyel olarak geniş spektrumlu immünosupresanlara olan bağımlılığı azaltabilir ve enfeksiyon ve kanser gibi yan etkilerin oluşma riskini en aza indirebilir. Araştırmanın ortaya koyduğu ilkeler diğer inflamatuar hastalıkların tedavisinde de uygulanabilir ve bağışıklık sisteminin önemli bir faktör olduğu hastalıkların tedavisi için yeni yollar açabilir.

Bu keşif, araştırma ekibinin yenilikçi ruhunun da bir kanıtı olurken genetik araştırmaların modern tıptaki önemli rolünü de ortaya koyuyor. Çalışmalar ve klinik deneyler ilerledikçe, iltihaplı romatizma hastaları yakında sadece semptomları hafifletmekle kalmayıp aynı zamanda inflamasyonun temel nedenlerini de hedef alan tedavilere erişebilecekler. Araştırma ekibi, doktorlar ve hastalar, iltihaplı romatizma tedavisini yeniden şekillendirme potansiyeli taşıyan bu öncü çalışmayı laboratuvardan klinik uygulamaya geçerken yakından takip ediyor.

Dünya genelinde iltihaplı romatizma hastası 18 milyon insanın birçoğu her gün ağrı çekiyor ve bazı sakatlıklar yaşıyor. Bu keşif, tedavilerin daha etkili ve daha hafif olduğu bir gelecek için umut veriyor.

Araştırma ilerledikçe, ekibin çalışmaları, yeniliğe büyük ihtiyaç duyulan bir alanda devrim niteliğinde tedaviler keşfetmek için genetik içgörülerin gücünü vurguluyor. Bu keşif, bilimin vaat ettiğinden daha fazlasını, kronik hastalıklardan kurtarılmış yaşamların olabileceğine dair bir vizyon sunuyor.



Jüpiter'in uydusu Europa'da yaşam olma ihtimali suya mı düştü?

Europa'nın 100 kilometre derinliğe sahip okyanusunun üstünde 15-25 kilometre kalınlığında buz kabuğu olduğu düşünülüyor (NASA)
Europa'nın 100 kilometre derinliğe sahip okyanusunun üstünde 15-25 kilometre kalınlığında buz kabuğu olduğu düşünülüyor (NASA)
TT

Jüpiter'in uydusu Europa'da yaşam olma ihtimali suya mı düştü?

Europa'nın 100 kilometre derinliğe sahip okyanusunun üstünde 15-25 kilometre kalınlığında buz kabuğu olduğu düşünülüyor (NASA)
Europa'nın 100 kilometre derinliğe sahip okyanusunun üstünde 15-25 kilometre kalınlığında buz kabuğu olduğu düşünülüyor (NASA)

Bilim insanları, Güneş Sistemi’nde yaşam barındırma ihtimali en yüksek gökcisimlerinden birinin bu koşulları sağlamadığını öne sürdü.

Jüpiter'in bilinen 95 uydusu var ancak bunlardan biri bilim insanlarından özel ilgi görüyor. Buz yüzeyinin altında devasa bir okyanus olan Europa, yaşam arayışında önemli bir hedef konumunda.

Europa'nın, Ay'dan biraz küçük olmasına karşın Dünya'daki tüm okyanusların toplamından daha fazla su içerdiği tahmin ediliyor. Bu okyanusta yaşamın ortaya çıkması ihtimalini araştırmak üzere NASA, 2024'te uyduya bir sonda göndermişti. Europa Clipper adlı aracın 2030'da uyduya ulaşarak yakın geçişler yapması planlanıyor.

Bununla beraber yaşam için gerekli tek şey su değil. Bilim insanları organik kimyasallar ve enerjiye de ihtiyaç olduğuna dikkat çekiyor.

Örneğin Dünya'daki yaşamın, birkaç milyar yıl önce deniz tabanındaki hidrotermal bacaların etrafındaki ortamda ortaya çıkmış olduğu düşünülüyor.

Ancak bulguları hakemli dergi Nature Communications'ta dün (6 Ocak) yayımlanan çalışmaya göre Europa böyle bir ortamdan mahrum olabilir.

Washington Üniversitesi St. Louis kampüsünden Paul Byrne ve ekibi, Europa'nın okyanus tabanındaki tektonik ve volkanik aktivite ihtimalini inceledi. Bu aktiviteler, Dünya'da kaya ve deniz suyu arasındaki etkileşimleri kolaylaştırarak yaşam için gereken besin maddelerini ve kimyasal enerjiyi üretiyor.

Araştırmacılar uydunun büyüklüğünü ve kaya çekirdeğinin yapısını göz önüne alarak hesaplama yaptı. Analizin ardından deniz tabanının tektonik ve volkanik aktiviteye izin vermeyecek kadar sert ve durağan olduğu sonucuna vardılar.

Europa'nın buz tabakasının altında Dünya’dakine benzer bir kaya çekirdek var.. Ancak bilim insanları gezegenin çekirdeği hâlâ yanarken, uydunun çekirdeğinden gelen ısının milyarlarca yıl önce dışarı kaçmış olması gerektiğini öne sürüyor.

Byrne, "Eğer o okyanusu uzaktan kumandalı bir denizaltıyla keşfedebilseydik, deniz tabanında yeni kırıklar, aktif volkanlar veya sıcak su püskürmeleri görmeyeceğimizi tahmin ediyoruz" diyerek ekliyor: 

Jeolojik açıdan orada pek bir şey olmuyor. Oradaki her şey sessiz olmalı. 

Ekip, Jüpiter'in uyguladığı kütleçekim kuvvetinin yaşam için gereken enerjiyi üretip üretmediğini de analiz etti. Örneğin gezegenin, Io uydusuna uyguladığı kuvvet burada güçlü gelgit kuvvetleri oluşturarak sürtünme ve ısı üretiyor. Hatta Io, Güneş Sistemi'nde volkanik açıdan en aktif cisim konumunda.

Ancak çalışmaya göre Europa'nın yörüngesi nispeten istikrarlı ve gezegene uzak olduğundan, bu türden gelgit kuvvetleri oluşması pek muhtemel değil.

Byrne, "Europa'da muhtemelen bir miktar gelgit ısınması var ve bu yüzden tamamen donmuyor" diye açıklıyor: 

Ve uzak geçmişte çok daha fazla ısınma yaşanmış olabilir. Ancak bugün Io'da gördüğümüz gibi yüzeyden fışkıran buz volkanları Europa'da yok ve hesaplamalarımız, gelgitlerin deniz tabanında herhangi bir önemli jeolojik aktiviteyi tetikleyecek kadar güçlü olmadığını gösteriyor.

Yine de bilim insanları Europa'da yapılacak keşiflerle ilgili heyecanlı. Georgia Üniversitesi'nden makalenin ortak yazarı Christian Klimczak şu ifadeleri kullanıyor:

Jeoloji Güneş Sistemi'nde benzer şekilde işlese de keşfettiğimiz her cismin kendine özgü bir süreci olduğu bulundu. Europa hakkında bildiklerimiz göz önüne alındığında, Dünya dışı yaşam aramak için en iyi yer hâlâ orası.

Independent Türkçe, Reuters, EurekAlert, Nature Communications


İspanya'da domuz gribi alarmı

Virüsün yayılmasını kontrol altına almak için ordu görevlendirildi (Arşiv/AP)
Virüsün yayılmasını kontrol altına almak için ordu görevlendirildi (Arşiv/AP)
TT

İspanya'da domuz gribi alarmı

Virüsün yayılmasını kontrol altına almak için ordu görevlendirildi (Arşiv/AP)
Virüsün yayılmasını kontrol altına almak için ordu görevlendirildi (Arşiv/AP)

İspanya'da Katalonya'yı kasıp kavuran ölümcül Afrika domuz gribi (ADG) vakalarında hızlı bir artış kaydedilirken, yetkililer salgının kontrol altına alınması için drone ve helikopterleri devreye soktu.

Bölgenin tarım dairesinden pazartesi yapılan açıklamada Cerdanyola del Valles yakınlarında 18 yaban domuzunun daha bu bulaşıcı hastalıktan öldüğü ve sayının toplam 47'ye ulaştığı duyuruldu.

Daire, bu artışın Noel tatili boyunca ulaşılması zor bölgelerde hava yoluyla yapılan daha geniş çaplı testlerden kaynaklandığını söyledi. Daire bunun "ani" bir artış değil, bildirilen vakaların "birikmesi" olduğunu vurguladı.

İspanya aralık ayında kontrol altına alma çabalarını artırarak yayılmayı izlemek için iz takip köpeklerini ve orduyu devreye sokmuştu. Son haftalarda 620'den fazla yaban domuzu analiz edildi ve bunların yaklaşık yüzde 8'inin virüs testi pozitif çıktı.

Araştırmacılar, yerel olarak bulundurulan herhangi bir örnekle eşleşmeyen "Bellaterra" varyantının yeni bir mutasyon olabileceğine inanıyor.

Yerel hükümet virüsün bir laboratuardan yayılmış olabileceği teorisini ciddiye almazken, Tarım Bakanı Oscar Ordeig geçen hafta soruşturmalar devam ederken "sağduyu" çağrısında bulundu.

İspanyol polisi, hastalığın tesisten dışarı sızmış olabileceği endişesiyle, salgının kökenine ilişkin soruşturmalardan birinde geçen ay Barselona yakınlarında devletin finanse ettiği bir laboratuvara baskın düzenlemişti.

Genom dizilimi, suşun araştırma ve aşı geliştirmede kullanılanlara benzediğini ve Avrupa'daki diğer vakalardan farklı olduğunu ortaya koydu.

Ancak Barselona'daki Biyotıp Araştırma Enstitüsü tarafından yapılan analizler, Cresa'nın yerel olarak elinde bulundurduğu suşlarla eşleşmedi. Yerel yönetim, ilacın bir laboratuvardan gelme ihtimalinin "son derece düşük" olduğuna inanıyor.

rtghyj
Barselona yakınlarındaki Collserola tabiat parkının girişindeki direğe asılan yerel polis uyarısında "Afrika Domuz Gribi Gözetim Bölgesi" yazıyor (AFP)

Ordeig aralık ayı başında Katalunya Radyosu'na, yetkililerin virüsün yurt dışından ülkeye getirilen kontamine gıdalardan yayılmış olabileceği varsayımı üzerinde çalıştıklarını söyleyerek şöyle devam etmişti:

Bellaterra bölgesine Avrupa'nın her yerinden çok fazla trafik geldiğini hesaba katmalıyız. En olası seçenek... Söğüş et, sandviç, kontamine yiyeceklerin bir çöp kutusuna atılması ve sonra bir yaban domuzunun bunları yiyip enfekte olması.

İspanyol El Pais gazetesi, yaban domuzunun bir kanala atılmış sandviçin içindeki kontamine sosisleri yemiş ve daha sonra enfekte olmuş olabileceğini bildirdi.

Bu, İspanya'da 1994'ten bu yana görülen ilk ADG salgını. Virüs yalnızca Barselona'nın dışındaki Collserola tepelerindeki yabani hayvanlarda tespit edildi ve çiftliklerde herhangi bir vaka bildirilmedi.

ADG insanlar için zararsız olsa da domuz ve yaban domuzları arasında hızla yayılıyor.

Virüs ilk olarak kasım sonlarında Collserola sıradağlarında yer alan Bellaterra'da iki yaban domuzunda tespit edilmişti.

İspanya'nın milyarlarca euroluk domuz eti endüstrisi tehlikedeyken yayılma baskısı sürüyor. El Periodico'ya göre Katalan ihracatçılar sadece salgının ilk ayında 62 milyon euro kaybetti.

Independent Türkçe


Denizanaları, uykunun yüz milyonlarca yıllık işlevini ortaya çıkardı

Uykunun, sinir sistemine sahip en eski hayvanlar olan knidlilerde yüzlerce milyon yıl önce geliştiği düşünülüyor (Unsplash)
Uykunun, sinir sistemine sahip en eski hayvanlar olan knidlilerde yüzlerce milyon yıl önce geliştiği düşünülüyor (Unsplash)
TT

Denizanaları, uykunun yüz milyonlarca yıllık işlevini ortaya çıkardı

Uykunun, sinir sistemine sahip en eski hayvanlar olan knidlilerde yüzlerce milyon yıl önce geliştiği düşünülüyor (Unsplash)
Uykunun, sinir sistemine sahip en eski hayvanlar olan knidlilerde yüzlerce milyon yıl önce geliştiği düşünülüyor (Unsplash)

Bilim insanları denizanalarını inceleyerek uykunun yüz milyonlarca yıllık geçmişine ve işlevine ışık tuttu.

Sinir sistemine sahip hayvanların uyuduğu bilinse de bu eylemin bazı dezavantajları da var. Uyurken çevreye dair farkındalığın azalmasıyla hayvanların avlanma riski artıyor, beslenme ve üreme gibi davranışları aksıyor.

Bu olumsuzluklara rağmen uykunun neden ve nasıl geliştiği biyolojideki önemli sorulardan biriydi.

Bulguları hakemli dergi Nature Communications'ta dün (6 Ocak) yayımlanan çalışmaya göre hayvan evriminin erken dönemlerinde ortaya çıkan uykunun hayati işlevi, tehlikelerden daha ağır bastığı için gelişti.

İsrail'deki Bar-İlan Üniversitesi'nden Lior Appelbaum ve Oren Levy'nin yürüttüğü araştırmada knidliler grubundaki denizanası ve denizşakayığı incelendi. 

Knidlilerin merkezi bir beyni yok ama sinir sistemleri var. 

Bilim insanları denizanalarının gece boyunca uyuduğunu hatta gün içinde de şekerleme yaptığını gözlemledi. Denizşakayıklarıysa gece uyanık kalıp şafaktan gün ortalarına kadar uyuyordu.

Araştırmacılar  iki türün de tıpkı insanlar gibi günde yaklaşık 8 saat uyuduğunu saptadı.

Daha sonra hem doğal ortamda hem de laboratuvarda yaptıkları incelemelerde farklı uyku düzenlerine rağmen  iki türün de uykusunda benzer bir durum yaşandığını tespit ettiler. Uyanıkken nöronlarında DNA hasarı birikiyor, uyku sırasında ise azalıyordu.

Ayrıca hayvanlar uzun süre uyanık tutulduğunda DNA hasarı artıyor ve sonrasında daha fazla uyuyorlardı.

Dahası, UV radyasyonu gibi yollarla DNA hasarı artırılan hayvanlar yine uykuya ihtiyaç duyuyor, melatonin hormonu vererek uykuyu tetiklemek de hasarı azaltıyordu.

Bulgular, DNA hasarının uyku ihtiyacını artırdığı ve uykunun da hasarın azaltılmasını kolaylaştırdığına işaret ediyor. 

Bilim insanları uykunun evrimsel açıdan gelişmesinin, nöronları günlük hücresel stresten ve DNA hasarından korumasından kaynaklandığını söylüyor.

Araştırmacılar makalede "Uyanıkken DNA hasarıyla onarım arasındaki denge yetersiz kalıyor; uyku ise tek tek nöronlarda verimli hücresel bakım için uygun bir zaman aralığı sağlıyor" diye yazıyor.

Çalışmanın insan sağlığı açısından da önemi var. Uykuyla ilgili sorunlar bilişsel gerileme ve Alzheimer gibi hastalıklarla ilişkilendiriliyor. Bulgular uyku kalitesiyle uzun vadeli beyin sağlığı arasındaki ilişkinin önemine dikkat çekiyor.

Appelbaum, "Uyku sadece öğrenme ve hafıza için değil, aynı zamanda nöronlarımızı sağlıklı tutmak için de önemli" diyerek ekliyor: 

Denizanası ve denizşakayığında gördüğümüz nöronları koruma yönündeki evrimsel dürtü, belki de günümüzde uykunun insanlar için bu kadar önemli olmasının nedenlerinden biridir.

Independent Türkçe, Science Alert, Medical News, Nature Communications