Down sendromlu bireylerde kalp hastalığı riski neden daha yüksek?

Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)
Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)
TT

Down sendromlu bireylerde kalp hastalığı riski neden daha yüksek?

Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)
Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)

Araştırmacılar bu hafta, Down sendromlu kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu açıkladı.

Kişinin fazladan bir kromozomla doğmasından kaynaklanan bu gelişimsel engel, beynin ve vücudun nasıl geliştiğini etkileyebiliyor. Bu, ABD'de kromozomla bağlantılı en yaygın rahatsızlık ve her yıl Down sendromu olan 6 bin bebek dünyaya geliyor. Amerika'da 400 bin ila 600 bin kişinin Down sendromuyla yaşadığı tahmin ediliyor.

Bilim insanları bu genetik rahatsızlığın risk faktörlerinin hepsini olmasa da bazılarını biliyor. Kalp hastalığı riskinin artmasının potansiyel nedeninin, daha yüksek obezite prevalansı, kandaki yağın anormal seviyelerde olması, hareketsiz yaşam tarzı ve düşük tansiyon prevalansının daha düşük olması gibi farklı kardiyovasküler risk faktörlerine bağlı olduğunu söylüyorlar. Down sendromlu birçok birey, gevşek eklemler nedeniyle kas kazanmada zorluklar yaşıyor.

Vücutları da genel nüfusa göre daha hızlı yaşlanıyor, saçları beyazlıyor ve bağışıklık fonksiyonları diğerlerine göre daha erken düşüyor.

İsveç'teki Gothenburg Üniversitesi'nden Dr. Anne Pedersen yaptığı açıklamada şöyle diyor:

Sonuçlarımız, Down sendromlu bireylerin yaşa bağlı bazı kardiyovasküler çıktılar açısından daha yüksek risk altında olduğunu ve önceki çalışmaların sonuçlarıyla uyumlu bir şeilde kardiyovasküler risk faktörü profillerinin genel popülasyondan farklı olduğunu gösteriyor.

Araştırma çarşamba günü Journal of Internal Medicine adlı hakemli dergide yayımlandı.

Yazarlar, 1946 ve 2000 arasında İsveç'te doğan 5 bin 100'den fazla Down sendromlu bireyin sağlık durumunu inceledi. Bu kişileri, Down sendromu olmayan diğer İsveçlilerle karşılaştırdılar.

Araştırmacılar, Down sendromunun 4,41 kat daha yüksek iskemik inme riski ve 5,14 kat daha yüksek hemorajik inme riskiyle ilişkili olduğunu saptadı. İskemik inme, bir şey kan akışının beyne ulaşmasını engellediğinde, hemorajik inme de zayıflayan kan damarı yırtıldığında meydana geliyor.

Ayrıca kalp krizi riski Down sendromu olan ve olmayan kişilerde yakınken, Down sendromlu gençlerde yüksek çıktı.

Bu değişikliklerin neden gözlemlendiğini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekirken yazarlar, bulguların gelecekte küresel araştırma ve tedavilere yansıyabileceğini söylüyor.

Pedersen, "Bunun Down sendromlu bireylerin izlenmesi ve tedavisi açısından gelecekte etkileri olabilir" diyor.

Independent Türkçe



Epifiz bezinin kökeni eski omurgalının ikinci göz çifti olabilir

Myllokunmingia gözleri sayesinde avcılardan kaçma şansını artırıyordu (Xiangtong Lei/Sihang Zhang)
Myllokunmingia gözleri sayesinde avcılardan kaçma şansını artırıyordu (Xiangtong Lei/Sihang Zhang)
TT

Epifiz bezinin kökeni eski omurgalının ikinci göz çifti olabilir

Myllokunmingia gözleri sayesinde avcılardan kaçma şansını artırıyordu (Xiangtong Lei/Sihang Zhang)
Myllokunmingia gözleri sayesinde avcılardan kaçma şansını artırıyordu (Xiangtong Lei/Sihang Zhang)

Bilinen en eski omurgalının 4 gözü olduğu tespit edildi. 

Örümceklerin 8, arıların 5, kutu denizanalarının ise 24 gözü var. Ancak bu istisnaların dışında yeryüzündeki çoğu hayvan sadece iki göze sahip.

Öte yandan bilim insanları, omurgalıların zaman içinde diğer gözlerini kaybederek bugünkü görünümüne ulaştığını söylüyor.

518 milyon yıl önce yaşayan Myllokunmingia, dünyanın bilinen en eski omurgalısı. İlk omurgalıların yanı sıra pek çok omurgasız türün de ortaya çıktığı Kambriyen Dönemi'nde yaşayan bu deniz canlıları, bugünkü Çin'in yakınlarındaki sularda dolaşıyordu.

Çin ve Birleşik Krallık'tan araştırmacılar, Çin'in güneyindeki Chengjiang formasyonunda keşfedilen 10 ayrı Myllokunmingia fosilini analiz etti. Bunların 6'sı Haikouichthys ercaicunensis türüne aitken, diğerleri kesin olarak tanımlanamadı.

Göz gibi yumuşak vücut parçaları nadiren korunuyor ancak bilim insanları bu fosillerde göz kalıntıları elde etmeyi başardı.

İleri mikroskop teknikleri ve kimyasal analizler kullanan ekip, hayvanın yüzünün her iki yanında iki büyük göz ve yüzün ortasında iki küçük göz bulunduğunu saptadı.

Bulguları hakemli dergi Nature'da yayımlanan çalışmanın başyazarı Peiyun Cong "Anatomilerini anlamak için işe büyük gözleri inceleyerek başladık ve aralarında iki küçük, tamamen işlevsel göz bulmak tam bir sürpriz oldu" diyerek ekliyor: 

Bunu görmek inanılmaz derecede heyecan vericiydi.

Gözlerin hepsinde melanozom tespit eden araştırmacılar, bu organların "kamera tipi" olduğunu, yani görebilmek için ışığa ihtiyaç duyduğunu saptadı. Bu organeller vücudun çeşitli yerlerinde bulunurken, gözdekiler ışığın emilmesinden ve göz renginden sorumlu.

Ardından gözlerde tespit edilen dairesel yapıların da lens olduğu düşünülüyor. Bu sayede gözler muhtemelen ışığı algılamakla kalmayıp görüntü de oluşturabiliyordu. 

Bilim insanları bu deniz canlısının gelişmiş gözleri sayesinde diğer hayvanlara yem olmaktan kurtulduğunu düşünüyor. Kambriyen patlaması sonucu bu dönemde pek çok büyük yırtıcı tür ortaya çıkmıştı.

Makalenin bir diğer yazarı Jakob Vinther "Böyle bir ortamda 4 göze sahip olmak, bu hayvanlara daha geniş bir görüş alanı sağlamış olabilir ve bu da avcılardan kaçınmada önem taşıyor" diye açıklıyor.

Araştırmacılar ikinci göz çiftinin, bazı modern omurgalılardaki göz benzeri ilkel bir yapının ve insanlarda melatonin salgılayan epifiz bezinin evrimsel kökeni olabileceğini düşünüyor.

Bugünkü bazı balıklar, sürüngenler ve amfibiler, ışığı algılamaktan sorumlu paryetal göze sahip. Bu gözün bağlı olduğu epifiz bezi, insanlarda ve pek çok omurgalıda melatonin üreterek uyumaya yardımcı oluyor.

Cong "Epifiz organları ilk başta görüntü üreten gözlermiş" diyerek ekliyor:

Ancak evrimin ilerleyen aşamalarında küçüldüler, görme yeteneklerini kaybettiler ve uykuyu düzenlemedeki modern rollerini üstlendiler.

Independent Türkçe, Live Science, Discover Magazine, Nature


Devasa dinozorun büyük burnunun gizemi çözüldü

Triceratopslar, 2 metreden fazla boya ve 8 metrenin üzerinde uzunluğa ulaşabiliyordu (Carnegie Doğa Tarihi Müzesi)
Triceratopslar, 2 metreden fazla boya ve 8 metrenin üzerinde uzunluğa ulaşabiliyordu (Carnegie Doğa Tarihi Müzesi)
TT

Devasa dinozorun büyük burnunun gizemi çözüldü

Triceratopslar, 2 metreden fazla boya ve 8 metrenin üzerinde uzunluğa ulaşabiliyordu (Carnegie Doğa Tarihi Müzesi)
Triceratopslar, 2 metreden fazla boya ve 8 metrenin üzerinde uzunluğa ulaşabiliyordu (Carnegie Doğa Tarihi Müzesi)

Bilim insanları Triceratops'un burnunun, koku alma dışında sıcaklık ve nemi kontrol ettiği için çok büyük olduğunu buldu.

Devasa otobur dinozorlar olan Triceratops'un en dikkat çekici özelliği büyük kafaları ve burunlarıydı. 

Tokyo Üniversitesi'nden Seishiro Tada, Geç Kretase döneminde yaşayan Ceratopsia grubuna ait olan bu dinozorlar hakkında şöyle diyor: 

Özellikle Triceratops'un çok büyük ve sıradışı bir burnu var ve sürüngenlerin temel yapılarını hatırlasam da organların bunun içine nasıl sığdığını anlayamıyordum.

Tada ve ekibi, bu hayvanların burnunun anatomisini ilk kez kapsamlı bir şekilde inceledikleri bir çalışma yürüttü.

Bilim insanları bilgisayarlı tomografiden yararlanarak fosilleri inceledi. Ayrıca burun yapısını daha iyi anlamak için bugün yaşayan sürüngenlere ait verilere de başvurdular.

Bulguları hakemli dergi The Anatomical Record'da yayımlanan çalışmaya göre Triceratops'un sinirleri, diğer sürüngenlerden farklı bir bağlantıya sahipti.

Çoğu sürüngende sinirler ve kan damarları çeneyle burundan geçerek burun deliklerine ulaşıyor. Ancak Triceratops'un kafatası şekli çene yolunu engelleyerek sinir ve damarların burundan ilerlemesine neden oluyordu. 

Tada "Triceratops dokuları büyük burnunu desteklemek için bu şekilde evrimleşti" diye açıklıyor.

Fosil örneklerinde, neredeyse başka hiçbir dinozorda görülmeyen özel bir yapı da keşfedildi. 

Solunum türbinatı adı verilen bu ince, kıvrımlı yapılar, kanı beyne ulaşmadan önce soğutarak nemin kaybolup gitmesinin önüne geçiyordu. 

Araştırmacılar hem bu yapıların hem de sinir ve damarların rotasının değişmesinin, devasa dinozorun vücut sıcaklığını ve nemi kontrol altında tutmaya yaradığını düşünüyor.

Özellikle Geç Kretase'nin nemli sıcağında büyük kafalarını serinletmek üzere evrimleşmişler. 

Yeni çalışma, dinozorların yumuşak doku anatomisi hakkındaki önemli bir boşluğu dolduruyor. 

Araştırmacılar daha sonraki çalışmalarda bu ilginç hayvanların kafatasının diğer kısımlarına dair gizemleri aydınlatmayı umuyor.

Independent Türkçe, Phys.org, Science Blog, The Anatomical Record


Stephen King uyarlaması korku dizisi için takvim netleşiyor

Dışlanmış lise öğrencisi Carrie White'ın ürkütücü hikayesini anlatan 2013 yapımı Carrie: Günah Tohumu'nda (Carrie) başrolde Chloë Grace Moretz yer almıştı (Sony Pictures Releasing)
Dışlanmış lise öğrencisi Carrie White'ın ürkütücü hikayesini anlatan 2013 yapımı Carrie: Günah Tohumu'nda (Carrie) başrolde Chloë Grace Moretz yer almıştı (Sony Pictures Releasing)
TT

Stephen King uyarlaması korku dizisi için takvim netleşiyor

Dışlanmış lise öğrencisi Carrie White'ın ürkütücü hikayesini anlatan 2013 yapımı Carrie: Günah Tohumu'nda (Carrie) başrolde Chloë Grace Moretz yer almıştı (Sony Pictures Releasing)
Dışlanmış lise öğrencisi Carrie White'ın ürkütücü hikayesini anlatan 2013 yapımı Carrie: Günah Tohumu'nda (Carrie) başrolde Chloë Grace Moretz yer almıştı (Sony Pictures Releasing)

Korku türünün son yıllarda öne çıkan isimlerinden Mike Flanagan'ın sıradaki Stephen King uyarlaması, mevsimine son derece uygun bir takvimle gelebilir. 

Yapımda rol alan Katee Sackhoff, Amazon Prime Video için hazırlanan Carrie dizisinin yayın takvimine dair net bir işaret verdi.

The Haunting: Tepedeki Ev'in (The Haunting of Hill House) dizi sorumlusu ve yönetmeni olarak da tanınan Flanagan'ın, Carrie'yi bölüm bölüm anlatacak bir uyarlama için bizzat King tarafından seçildiği belirtiliyor. Dizinin çekimleri Ekim 2025'te tamamlandı ve 2026'da yayımlanacağı duyuruldu.

"Sizi güzel bir şey bekliyor"

The Direct'in aktardığına göre Sackhoff, açıklamayı Kanada'nın Vancouver kentindeki Fan Expo'da 14 Şubat'ta yaptı. Bo-Katan Kryze rolüyle Yıldız Savaşları (Star Wars) evreninden de tanınan oyuncu, Flanagan evreni anlamına gelen "Flanniverse" esprisiyle söze girip şu ifadeleri kullandı:

Mike Flanagan'a dönersek... Evet, Flanniverse... Carrie, Ekim 2026'da Amazon'da yayına giriyor. Sizi güzel bir şey bekliyor. Çok iyi. Gerçekten çok iyi.

Flanagan'ın Carrie dizisine dair şimdilik fazla detay yok ancak elbette King'in ikonik Göz (Carrie) romanından uyarlandığı biliniyor. Korku yazarının ilk romanı olan kitapta, genç Carrie, maruz kaldığı acımasız zorbalığın ardından mezuniyet balosunu kabusa çeviriyor.

Dizide Carrie White'ı genç yıldız Summer Howell canlandıracak. Çığlık'la (Scream) tanınan Matthew Lillard ise Müdür Grayle rolüyle kadroda yer alacak. Carrie'nin annesi Margaret'ı, Flanagan'ın diğer projeleriyle de tanınan Amerikalı aktris Samantha Sloyan oynayacak. 

Oyuncu kadrosunda ayrıca Alison Thornton ve Thalia Dudek gibi isimler yer alıyor.

Sackhoff, etkinlikte dizinin tonuna dair ufak bir ipucu da verdi: 

Yani, sonuçta Carrie bu... Ateş var mı? Biraz kan da olabilir.

Ardından şunu ekledi: 

Ben çok heyecanlıyım. Bayılacaksınız. Mike Flanagan işini çok iyi yapıyor.

Oyuncu ayrıca Flanagan'ın özellikle King uyarlamalarındaki başarısına dikkat çekerek, "Stephen ona güveniyor" dedi. Ayrıca şakayla karışık King'in Flanagan'a neredeyse "tüm kütüphanesini" açtığını ima etti: 

Şunu da yap, bunu da yap... Peki ya şu?

Flanagan daha önce Doktor Uyku (Doctor Sleep), Chuck'ın Hayatı (The Life of Chuck) ve Oyun (Gerald's Game) gibi eserleri uyarlamıştı. Şimdiyse Kara Kule (The Dark Tower) uyarlaması üzerinde çalışıyor. Flanagan'ın yakın zamanda söylediğine göre proje "ilerliyor, çok sayıda senaryo hazır ve ilk öncelik konumunda".

Independent Türkçe, GamesRadar, The Direct