ABD'li bir grup doktor, bir bebeğe, erken çocukluk döneminde etkilenenlerin yaklaşık yarısını öldüren ciddi bir genetik bozukluk teşhisi konulmasının ardından, bebeği özelleştirilmiş bir gen düzenleme tedavisiyle tedavi eden ilk doktorlar oldular.
Şarku’l Avsat’ın The Guardian'dan aktardığına göre uluslararası araştırmacılar, bebekler doğduktan kısa bir süre sonra hatalı DNA'nın yeniden yazılmasıyla bir dizi yıkıcı genetik hastalığın tedavi edilebileceğini gösterdiğini söyleyerek bu olağanüstü tıbbi başarıyı takdir ettiler.
Philadelphia Çocuk Hastanesi ve Pensilvanya Üniversitesi'ndeki uzmanlar, çocuğa teşhis konur konmaz çalışmaya başladı ve özelleştirilmiş tedavinin ‘karmaşık tasarım, üretim ve güvenlik testlerini’ altı ay içinde tamamladı.
K.J. isimli çocuk, şubat ayında kan dolaşımına infüzyon yoluyla özelleştirilmiş tedavinin ilk dozunu aldı ve bunu mart ve nisan aylarında iki doz daha izledi. Doktorlar çocuğun durumunun iyi olduğunu, ancak hayatının geri kalanında yakın takibe ihtiyaç duyacağını söyledi.
Ekibin başhekimi Dr. Rebecca Ahrens-Niklas, bu atılımın gen düzenleme alanında ‘yıllar süren ilerlemenin’ bir sonucu olduğunu söyledi. Ahrens-Niklas, “KJ sadece bir hasta olmasına rağmen, onun bu tedaviden faydalanacak birçok hastanın ilki olmasını umuyoruz” dedi.
K.J., 1,3 milyon insandan yalnızca birini etkileyen bir durum olan ciddi CPS1 eksikliği ile doğdu. Bu hastalığa sahip kişilerde, vücuttaki proteinlerin normal parçalanması sonucu ortaya çıkan amonyağı idrarla atılmak üzere üreye dönüştüren bir karaciğer enzimi eksiktir. Bu da karaciğere ve beyin gibi diğer organlara zarar verebilecek bir amonyak birikimine yol açar.
Bazı hastalara CPS1 eksikliğini tedavi etmek için karaciğer nakli yapılırken, bu ciddi hastalığa sahip çocuklar ameliyat için yeterli yaşa geldiklerinde karaciğerlerinde hasar oluşmuş olabilir.
Doktorlar, New England Journal of Medicine'de yayınlanan bir makalede, “K.J.’deki bozukluğun altında yatan spesifik mutasyonları belirleme, bunları düzeltmek için bir gen düzenleme tedavisi tasarlama ve tedaviyi test etme” sürecini tanımladılar. Terapide DNA kodunu harf harf yeniden yazan bir yöntem kullanılıyor.
Pensilvanya Üniversitesi'nden Prof. Dr. Kieran Musunuru, “On yıllardır duyduğumuz gen terapisi vaadi gerçekleşiyor ve tıbba yaklaşımımızı temelden değiştirecek” dedi.
Sevilla'daki Pablo de Olavide Üniversitesi'nde genetik uzmanı olan Dr. Miguel Angel, denemenin ‘bu tedavilerin artık bir gerçeklik olduğunu gösteren bir kilometre taşını temsil ettiğini’ söyledi. Angel, “Bildirildiği üzere, hastalar güvenliklerini sağlamak ve ek dozlara ihtiyaç olup olmadığını belirlemek için uzun bir süre izlenecek” ifadesini kullandı.
