İnsanların çoğunun vücudunda habersiz bir şekilde bulunan bir virüs

İnsanların çoğunun vücudunda habersiz bir şekilde bulunan bir virüs
TT

İnsanların çoğunun vücudunda habersiz bir şekilde bulunan bir virüs

İnsanların çoğunun vücudunda habersiz bir şekilde bulunan bir virüs

ABD nüfusunun yarısından fazlasının 40 yaşına kadar CMV (Sitomegalovirüs) ile enfekte olacak olmasına ve bu virüsün dünya çapında yaygın olmasına rağmen, çok az kişi bu virüsün ismini duymuştur.

CMV, ömür boyu vücutta yaşayan uçuk ve su çiçeği virüsleri ile aynı aileden geliyor.

Çoğu çocuk ve yetişkin, ilk enfeksiyonla birlikte çok hafif semptom gösteriyor veya hiç göstermiyor.

Genellikle sağlıklı bir bağışıklık sistemi CMV’yi kontrol altında tutabiliyor, böylece enfekte kişi hastalanmıyor ve hatta virüsün vücutlarında yaşadığını bile anlamıyor. Peki çoğu insanın herhangi bir yaşta CMV’den rahatsızlanma olasılığı düşükse, bu virüsü anlamak neden bu kadar önemli? UMass Chan Tıp Fakültesi Tıp ve Pediatri Doçenti olan Laura Gibson “Bir bulaşıcı hastalık uzmanı ve immünolog olarak, 20 yıllık kariyerimin çoğunda bu soruya odaklandım. Bunun ana nedenlerinden biri, CMV’nin ebeveynlerdeki diğer virüslerin aksine hamilelik sırasında anneden fetüse geçebilmesidir. Konjenital sitomegalovirüs yani cCMV, en yaygın doğum öncesi enfeksiyondur aynı zamanda da en büyük bulaşıcı doğum kusuru sebebidir” ifadelerini kullandı. ABD’de genel olarak her yıl 20 bin ila 30 bin bebek (yaklaşık her 200 bebekten biri) cCMV ile doğuyor. Bu bebeklerin yaklaşık yüzde 20’si işitme kaybı veya serebral palsi gibi kalıcı nörogelişimsel sorunlarla dünyaya geliyor. Gebeliğin sonraki dönemlerine kıyasla, ilk üç aylık dönemdeki cCMV enfeksiyonu, bağışıklık sistemi ve beyin gibi organlar gelişmekte olduğu için ölü doğu5’m veya ciddi etkiler açısından en yüksek riski taşıyor. cCMV oranları, ırka ve diğer demografik faktörlere göre büyük ölçüde değişiklik gösteriyor, siyahi ve çok ırklı çocukların enfekte olma olasılığı, diğer gruplara göre iki kat fazla oluyor. Ayrıca, The Conversationdan alıntı yapan Science Alert adlı bilimsel siteye göre, siyahi ve Kızılderili bebeklerin beyaz bebeklere kıyasla CMV’den ölüm riski daha yüksek olarak kaydediliyor.

Gibson diğer, sağlık hizmeti sağlayıcılarının bazı testleri yorumlamalarının zor olabileceğini belirtti. Zira test, ebeveynde CMV enfeksiyonu olup olmadığı hakkında bilgi sağlar, ancak fetal bulaşma riskini veya ciddi semptomlarına yönelik yeterli bir belirti göstermez. Aynı zamanda normal bir hamilelikten doğan sağlıklı bir kişinin doğum öncesi taraması genellikle yararlı bilgiler sağlamaz. Çünkü, hamileliklerinden önce veya daha önce pozitif veya negatif test yapıp yapmadıklarına bakılmaksızın, herkesin cCMV’li bir bebeği olabilir. Bununla birlikte daha hassas testler mevcut olsa bile, şu anda Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından fetal CMV enfeksiyonu riskini azaltmak için onaylanmış herhangi bir tıbbi müdahale bulunmuyor. Gibson “CMV’ye karşı iki haftada bir yapılan antikorların, gebelikte veya ilk üç aylık dönemde hastalığın fetüste geçmesini azalttığı görülüyor. Ancak CMV nadiren hamileliğin erken döneminde teşhis ediliyor” ifadelerini kullandı.

Gibson, araştırmacıların şu anda ‘Valasiklovir’ ilacını, hastalığın fetüse bulaşmasını önlemek için potansiyel bir tedavi olarak değerlendirdiklerini belirtiyor. İlaç, en yaygın olarak hamilelik sırasında genital herpes’i önlemek veya tedavi etmek için kullanılıyor.

Genel olarak valasiklovir, insanların hamileyken alamadıkları diğer CMV ilaçları kadar etkili olmuyor. Bu nedenle hamile kadınlar için önemli yan etkilere neden olabilen fetal CMV enfeksiyonu riskini azaltmak için çok daha yüksek bir doza ihtiyaç oluyor. Ancak CMV profilaksisi için valasiklovir kullanımı ABD’de bir standart olmamasına ve etkinliği ile ilgili araştırmalar hala sınırlı kalmasına rağmen dünyanın bazı yerlerinde bu amaçla kullanılıyor.

Bu nedenle çocuklar potansiyel olarak ciddi birçok durum için testlere tabi tutuluyor. Yeni doğanlar için bir CMV testi bulunuyor ve birçok çalışma CMV’nin erken teşhisinin faydalarını destekliyor. Ancak bazı doğum merkezleri erken CMV testi sağlarken, çoğu ABD eyaleti yeni doğanların CMV testini zorunlu tutmuyor.

Diğer yandan, çoğu insanın CMV’yi duymadığını ve hamilelik sırasında buna yakalanma şansını azaltmak için neler yapabileceklerinin farkında olmadığını belirtmek gerekiyor. Pek çok yetişkin bu virüsle enfeksiyon için ana risk faktörlerinden birine sıklıkla maruz kalırken, enfeksiyon çocuklar arasında kolayca yayılıyor.

Sağlıklı görünen çocukların enfeksiyondan haftalar hatta aylar sonra tükürüklerinde ve idrarlarında CMV tespit edilebiliyor. Çocuklu kadınlar açısından bebeği dudaklarından öpmek yerine kafasından öpmek, yiyecek ve diğer kapları kimseyle paylaşmamak ve sık sık el yıkamak gibi basit davranış değişiklikleri CMV enfeksiyonu riskini önemli ölçüde azaltabiliyor.



SMA ilk kez anne karnında tedavi edildi

St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)
St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)
TT

SMA ilk kez anne karnında tedavi edildi

St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)
St. Jude Araştırma Hastanesi'nden doktorlar, spinal musküler atrofisi olan bir hastanın, anne karnında uygulanan ilk tedaviyi aldıktan sonra nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Hastalığın en ağır türünde tedavi edilmeyenler, iki yıl yaşamadan ölebiliyor (St. Jude Research Hospital)

Spinal müsküler atrofinin (SMA) anne karnında ilk kez tedavi edilmesinin ardından doktorlar, iki yaşındaki kız çocuğunda nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisinin görülmediğini açıkladı.

Doğumdan önce başlayan spinal musküler atrofi, giderek kötüleşen kas zayıflığına neden olan genetik bir hastalık. Hastalığın, her biri farklı şiddet derecelerine sahip 4 tipi var. Ancak en yaygın ve şiddetli biçiminin görüldüğü çocuklar genellikle iki yaşını geçemiyor.

Hastalığı ortadan kaldıran bir yöntem yok ancak tedavi, semptomların yönetilip komplikasyonların önlenmesine fayda sağlayabiliyor.

Bahsi geçen çocuğun annesine, ilerleyici nörodejeneratif bozukluk tedavisinde ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nin onayladığı ilk oral ilaç olan risdiplam verildi. İlaç, İsviçre merkezli biyoteknoloji şirketi Roche tarafından üretiliyor.

St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel yaptığı açıklamada, "Öncelikli hedeflerimiz uygulanabilirlik, güvenlik ve tolere edilebilirlikti, bu nedenle ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten çok memnunuz" dedi. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'ndeki bilim insanları ilk rahim içi tedaviye öncülük etti. 

Sonuçlar, SMA'da doğum öncesi müdahalenin kullanımını araştırmaya devam etmenin faydalı olacağını gösteriyor.

Finkel, New England Journal of Medicine'a gönderilen bir mektupla yayımlanan araştırmanın sorumlu yazarıydı.

Bugüne kadar tedaviler doğumdan sonra yapılıyordu.

Perşembe günü Nature'a konuşan Finkel "Hâlâ geliştirilebilecek şeyler vardı" dedi.

Bu ilerleme, spinal müsküler atrofinin nedeninin anlaşılmasıyla gerçekleşti.

Yaklaşık her 6 bin bebekten biri bu rahatsızlıkla doğuyor. Araştırma hastanesinden yapılan açıklamada, hayatta kalma motor nöron proteini eksikliğinin bu hastalığa yol açtığı belirtildi. Johns Hopkins Medicine'a göre bu protein, kasların sinirlerden sinyal almasını sağladığı için hayati önem taşıyor. ABD'deki her 11 bin doğumdan birinde bu proteinin bulunmadığı görülüyor. İlaç, proteinin daha fazla üretilmesini sağlıyor.

St. Jude, proteine en çok fetüs gelişiminin üçüncü üç aylık döneminde ve doğumdan sonraki ilk üç aylık dönemde ihtiyaç duyulduğundan, semptomların şiddetinin müdahale zamanıyla yakından bağlantılı olduğunu ifade ediyor. Böylece risdiplamı tek bir hastada kullanıp sonuçları incelemek üzere klinik protokolü başlattılar. Gıda ve İlaç Dairesi çalışmayı onayladı.

Hastanın ebeveynlerinin daha önce Tip 1'le doğan bir bebeği vardı ve genetik varyantı taşıdıkları biliniyordu. Testler, çocuklarının muhtemelen Tip 1'le doğacağını doğruladı. İlacı rahim içi olarak uygulama fikri ebeveynlerden geldi ve doktorlar, anneye ilacı hamileliğinin son 6 haftasında verdi.

Doğumdan sonra bebekte, ilaca maruz kalmadan önce meydana geldiği düşünülen çeşitli anormallikler teşhis edildi. Bebek, ilacı bir haftalıkken almaya başladı ve muhtemelen hayatının geri kalanında da almaya devam edecek.

Araştırma merkezinde periyodik olarak izlenmeye devam ediyor.

Finkel, "Değerlendirme süresince gerçekten de SMA'ya dair hiçbir belirti görmedik" diyor.

Independent Türkçe