Araştırmacılar, otizmin 4 alt tipini keşfederek bu genetik durumun altında yatan biyolojiyi anlamaya yönelik "dönüştürücü bir adım" attı.
Princeton Üniversitesi ve Simons Vakfı'ndan bilim insanları, otizm kohort çalışması SPARK'taki 5 bin çocuğun verilerini analiz ederek bireyleri özellik kombinasyonlarına göre gruplandırdı.
Araştırmacılar belirli özelliklerle ilgili genetik bağlantılar aramak yerine, sosyal etkileşimlerden tekrarlayan davranışlara ve gelişimsel kilometre taşlarına kadar 230'dan fazla özelliği her bir kişide değerlendirdi.
Bu analiz sayesinde otizmin farklı genetik varyasyon modellerine sahip 4 alt tipini tanımlamayı başardılar.
Flatiron Enstitüsü'nde yardımcı araştırmacı bilim insanı ve çalışmanın ortak başyazarı Natalie Sauerwald, "Otizmin tek bir biyolojik hikayesi değil, birden fazla farklı anlatısı olduğunu görüyoruz" diyor.
Bu, geçmişteki genetik çalışmaların neden genellikle yetersiz kaldığını açıklamaya katkı sağlıyor; aslında birbirine karışmış birden fazla farklı bulmacaya baktığımızı fark etmeden bir yapbozu çözmeye çalışıyorduk. Bireyleri ilk başta alt tiplere ayırana kadar resmin tamamını, genetik örüntüleri göremedik.
Bu 4 alt tip Sosyal ve Davranışsal Zorluklar, Gelişimsel Gecikmeyle Birlikte Karma OSB (Otizm Spektrum Bozukluğu), Orta Derecede Zorluklar ve Geniş Çaplı Etkilenme olarak belirlendi.
İlk tip, otizmi olmayan çocuklarla benzer bir hızda gelişimsel kilometre taşlarına ulaşan fakat genellikle dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, anksiyete veya depresyon gibi eşlik eden sorunlar yaşayan çocukları kapsıyor.
İkinci tipte gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikme görülürken eşlik eden rahatsızlıklara dair herhangi bir belirtiye rastlanmıyor.
Üçüncü tip olan Orta Derecede Zorluklar'da otizmle ilgili temel davranışlar olsa da diğer gruplar kadar güçlü değil. Otizmi olmayan çocuklarla benzer bir hızda kilometre taşlarına ulaşıyor ve eşlik eden rahatsızlıklar görülmüyor.
4. tipte en uç ve geniş kapsamlı zorluklar yaşanıyor.
Katılımcıların yüzde 37'sinin yer aldığı birinci ve yüzde 34'ünün bulunduğu üçüncü tip en yaygın gruplar. Yüzde 19'unu içeren ikinci ve yüzde 10'unun olduğu 4. tiplerse en nadir olanlar.
Bulgular, genetik farklılıkların "yüzeyde benzeyen klinik görünümlerin ardındaki farklı mekanizmalara işaret ettiğini" vurguluyor.
Örneğin hem Geniş Çaplı Etkilenme hem de Karma OSB gruplarındaki çocuklar gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik gibi bazı önemli özellikleri paylaşıyor. Ancak ilk grupta, ebeveynlerden geçmeyen de novo mutasyonların en yüksek oranı görülürken, ikinci grubun nadir kalıtsal genetik varyantları taşıma olasılığı daha fazla.
Bulgular otizmin sadece 4 alt tipi olduğu anlamına gelmiyor; en az 4 tane bulunduğunu ve bunların hem klinik seviyede hem de genom düzeyinde araştırmalar için anlamlı olduğunu gösteren veri odaklı bir çerçevenin keşfedilmesini sağlıyor.
Otizmle mücadele eden ailelerin, çocuklarının hangi otizm alt tipine sahip olduğunu bilmesi yeni bir netlik, kişiye özel bakım, destek ve topluluk imkanı sunabilir.
Independent Türkçe
