Y eşey kromozomunun haritalandırılmasını tamamlandı

Bilim insanları, erkekleri dişilerden ayıran Y kromozomunun tam haritasını çıkarmayı başardı

Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)
Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)
TT

Y eşey kromozomunun haritalandırılmasını tamamlandı

Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)
Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)

Bilim insanları, erkekleri dişilerden ayıran Y kromozomunun tam haritasını çıkarmayı başardı.

Daily Mail'in haberine göre, ABD'deki Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü adına Telomere-to-Telomere (T2T) Konsorsiyumu'ndan araştırmacılar, sağlıklı bir bireyde bulunan 23 çift kromozomdan sadece erkeklerde bulunan Y eşey kromozomunun haritalandırmasını tamamladı.

Bu kapsamda, 2003'te Y kromozomunun yüzde 50'sini haritalandıran bilim insanları, 30 milyon yeni baz çiftini işaretleyerek toplam 62 milyon DNA baz çiftinin tamamını haritaladı ve protein yapımından sorumlu 41 yeni gen keşfetti.

DNA dizilim teknolojileri ve dizilim birleştirme yöntemleri kullanarak haritalanması tamamlanan Y kromozomunun, yukarıdan aşağı ve aşağıdan yukarı aynı okunma (palindrom) özelliği ile diğer kromozomlardan farklı olduğu kaydedildi.

Araştırmacılardan Kateryna Makova, "Y kromozomu açık ara farkla dizmesi ve birleştirmesi en güç insan kromozomudur. Tüm dizilimin deşifre edilmesi bilimsel bir mihenk taşı. Ekibim 20 yılı aşkın süredir Y kromozomu üzerinde çalışıyor ve tüm dizilimi bu kadar kısa sürede elde edeceğimizi düşünmemiştim" ifadesini kullandı.

Araştırmacı Adam Phillippy de şu bilgiyi paylaştı:

Tekrarların muntazam düzeni en büyük sürprizdi. Eksik olan dizilimi neyin oluşturduğunu bilmiyorduk. Daha kaotik olabilirdi ancak kromozomların neredeyse yarısı uydu DNA olarak bilinen iki belirli dizilim bloğunun karma tekrarından meydana geliyordu.

Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü, hemofili, kronik granülomatoz ve Duchenne Musküler Distrofi (DMD) gibi hastalıklarla bağlantısı sebebiyle öncelik verilen X eşey kromozomunun haritalandırılmasını 2020 yılında tamamlamıştı.

Önceki araştırmalarda, erkeklerin yaşlandıkça genetik materyallerinin bir kısmını ya da tamamını kaybettiğine işaret etse de bilim insanları bu olayın neden sonuç örüntüsünü tespit edememişti.

Henüz erken aşamalardaki keşfin, erkeklerde görülen bazı kanser türleri ve kısırlık gibi hastalıkların gen tedavisi ile çözümüne imkan verebileceği belirtildi.

Araştırmanın sonuçları "Nature" dergisinde yayımlandı.



Kalp krizi ölümleri 50 yılda yüzde 90 azaldı: Uzmanlar üç hastalık riskine dikkat çekiyor

Uzmanlar, aritmi, kalp yetmezliği ve hipertansif kalp hastalığı kaynaklı ölümlerin arttığı uyarısı yapıyor (Unsplash)
Uzmanlar, aritmi, kalp yetmezliği ve hipertansif kalp hastalığı kaynaklı ölümlerin arttığı uyarısı yapıyor (Unsplash)
TT

Kalp krizi ölümleri 50 yılda yüzde 90 azaldı: Uzmanlar üç hastalık riskine dikkat çekiyor

Uzmanlar, aritmi, kalp yetmezliği ve hipertansif kalp hastalığı kaynaklı ölümlerin arttığı uyarısı yapıyor (Unsplash)
Uzmanlar, aritmi, kalp yetmezliği ve hipertansif kalp hastalığı kaynaklı ölümlerin arttığı uyarısı yapıyor (Unsplash)

Yeni bir çalışma ABD'de kalp krizi ölümlerinin 50 yılda yaklaşık yüzde 90 azaldığını ancak diğer kalp rahatsızlıklarının yükselişe geçtiğini gösteriyor.

Stanford Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden araştırmacılar Journal of the American Heart Association'da çarşamba günü yayımlanan çalışmada, 1970-2022 döneminde 25 yaş ve üstü yetişkinler arasında kalp hastalığına bağlı ölüm oranlarını yaşa göre analiz etti.

Araştırmacılar genel kalp hastalığı ölümlerinin 50 yılda yüzde 66 azaldığını, bunun başlıca nedeninin kalp krizi ölümlerindeki yüzde 89'luk düşüş olduğunu tespit etti.

Kalp krizi 1970'te kalp hastalığından kaynaklı ölümlerinin yarısından fazlasından sorumluyken, 2022'ye gelindiğinde üçte birinden daha azını oluşturuyordu.

Kaliforniya'daki Stanford Tıp Fakültesi'nde iç hastalıkları asistanlığında ikinci yılında olan Sara King, başyazarı olduğu çalışma hakkında, "Son 50 yılda yaşanan bu gelişme, kalp krizi ve diğer iskemik kalp hastalığı türlerinin tedavisinde elde edilen inanılmaz başarıları yansıtıyor" diyor.

İnsanların, bir zamanlar idam fermanı olarak görülen ilk akut kardiyak olaylardan kurtulmasını sağlama yolunda büyük adımlar atıldı.

Olay yerindeki daha fazla kişinin kalp masajı yapması, erken kalp krizi belirtilerine dair farkındalığın artması, tedavilerin iyileştirilmesi ve sigara yasağı gibi gelişmeler kalp krizi ölümlerinin azalmasına katkı sağladı.

Ancak uzmanlar, kalp krizinden kurtulan kişi sayısı artarken, diğer kalp hastalığı türlerinin yükselişe geçtiğine dair uyarıyor.

Kalbin çok hızlı, çok yavaş ya da düzensiz atması anlamına gelen aritmiden kaynaklanan ölümler yüzde 450, kalp yetmezliğinden kaynaklanan ölümlerse yüzde 146 oranında arttı.

Hipertansif kalp hastalığı ölümleri ise uzun süreli yüksek tansiyonun etkisiyle yüzde 106 oranında arttı. Araştırmacılar bu yükselen ölüm nedenlerini ABD'deki obezite, diyabet ve yüksek tansiyona bağlıyor.

ABD'deki obezite oranı 1970'ten 2022'ye kadar yüzde 15'ten yüzde 40'a yükseldi. Yetişkinlerin neredeyse yarısı artık tip 2 diyabet hastası ve yüksek tansiyon oranları 1978'den 2022'ye kadar yüzde 30'dan neredeyse yüzde 50'ye çıktı.

Stanford Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde araştırmadan sorumlu dekan yardımcısı ve öğretim üyesi olan, çalışmanın kıdemli yazarı Dr. Latha Palaniappan şöyle diyor: 

Artık vakaları önleyerek insanların güçlü, sağlıklı kalplerle yaşlanmasını sağlamaya odaklanmak gerekiyor ve önleme çalışmaları çocukluk kadar erken bir dönemde başlayabilir.

Amerikan Kalp Derneği'nin "Hayatın Temel 8'i" listesi, kalp hastalığı riskini azaltmak için atılması gereken temel adımları şöyle özetliyor: sağlıklı beslenmek, kilo kontrolü, sigarayı bırakmak, daha fazla egzersiz yapmak, uykuyu iyileştirmek ve sağlıklı kolesterol, kan basıncı ve kan şekeri seviyelerini korumak.

Independent Türkçe