Y eşey kromozomunun haritalandırılmasını tamamlandı

Bilim insanları, erkekleri dişilerden ayıran Y kromozomunun tam haritasını çıkarmayı başardı

Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)
Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)
TT

Y eşey kromozomunun haritalandırılmasını tamamlandı

Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)
Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)

Bilim insanları, erkekleri dişilerden ayıran Y kromozomunun tam haritasını çıkarmayı başardı.

Daily Mail'in haberine göre, ABD'deki Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü adına Telomere-to-Telomere (T2T) Konsorsiyumu'ndan araştırmacılar, sağlıklı bir bireyde bulunan 23 çift kromozomdan sadece erkeklerde bulunan Y eşey kromozomunun haritalandırmasını tamamladı.

Bu kapsamda, 2003'te Y kromozomunun yüzde 50'sini haritalandıran bilim insanları, 30 milyon yeni baz çiftini işaretleyerek toplam 62 milyon DNA baz çiftinin tamamını haritaladı ve protein yapımından sorumlu 41 yeni gen keşfetti.

DNA dizilim teknolojileri ve dizilim birleştirme yöntemleri kullanarak haritalanması tamamlanan Y kromozomunun, yukarıdan aşağı ve aşağıdan yukarı aynı okunma (palindrom) özelliği ile diğer kromozomlardan farklı olduğu kaydedildi.

Araştırmacılardan Kateryna Makova, "Y kromozomu açık ara farkla dizmesi ve birleştirmesi en güç insan kromozomudur. Tüm dizilimin deşifre edilmesi bilimsel bir mihenk taşı. Ekibim 20 yılı aşkın süredir Y kromozomu üzerinde çalışıyor ve tüm dizilimi bu kadar kısa sürede elde edeceğimizi düşünmemiştim" ifadesini kullandı.

Araştırmacı Adam Phillippy de şu bilgiyi paylaştı:

Tekrarların muntazam düzeni en büyük sürprizdi. Eksik olan dizilimi neyin oluşturduğunu bilmiyorduk. Daha kaotik olabilirdi ancak kromozomların neredeyse yarısı uydu DNA olarak bilinen iki belirli dizilim bloğunun karma tekrarından meydana geliyordu.

Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü, hemofili, kronik granülomatoz ve Duchenne Musküler Distrofi (DMD) gibi hastalıklarla bağlantısı sebebiyle öncelik verilen X eşey kromozomunun haritalandırılmasını 2020 yılında tamamlamıştı.

Önceki araştırmalarda, erkeklerin yaşlandıkça genetik materyallerinin bir kısmını ya da tamamını kaybettiğine işaret etse de bilim insanları bu olayın neden sonuç örüntüsünü tespit edememişti.

Henüz erken aşamalardaki keşfin, erkeklerde görülen bazı kanser türleri ve kısırlık gibi hastalıkların gen tedavisi ile çözümüne imkan verebileceği belirtildi.

Araştırmanın sonuçları "Nature" dergisinde yayımlandı.



Florida’daki cerrah Afrika’daki hastayı robotla uzaktan ameliyat etti

Patel, "Bir cerrah için küçük, sağlık hizmetleri için büyük bir adımdı" dedi (Robotik Cerrahi Derneği/ABC News)
Patel, "Bir cerrah için küçük, sağlık hizmetleri için büyük bir adımdı" dedi (Robotik Cerrahi Derneği/ABC News)
TT

Florida’daki cerrah Afrika’daki hastayı robotla uzaktan ameliyat etti

Patel, "Bir cerrah için küçük, sağlık hizmetleri için büyük bir adımdı" dedi (Robotik Cerrahi Derneği/ABC News)
Patel, "Bir cerrah için küçük, sağlık hizmetleri için büyük bir adımdı" dedi (Robotik Cerrahi Derneği/ABC News)

Rachel Dobkin 

ABD'nin Florida eyaletindeki bir doktor, Afrika'da binlerce kilometre uzaktaki kanser hastasına robot yardımıyla uzaktan ameliyat yaptı.

ABC News'un tıp muhabiri Dr. Darien Sutton'ın salı günkü özel haberine göre, Orlando'daki Advent Health'e bağlı Küresel Robotik Enstitüsü'nün tıp direktörü Vipul Patel, Angola'dan Fernando da Silva'ya prostatektomi yaptı. Bu operasyonda prostatın bir kısmı veya tamamı alınıyor.

67 yaşındaki Da Silva'ya martta prostat kanseri teşhisi kondu ve bu ay Patel, kıtalararası robotik tele-cerrahi kullanarak kanserli kütleyi çıkardı. ABC News'a göre ameliyat başarılı geçti.

Kanala konuşan Patel, prostat kanserinin Afrika'da çok yaygın olduğunu belirterek, "Geçmişte bu hastalığı gerçekten iyi takip etmemişlerdi veya tedavileri yoktu" diye ekledi.
 

Görsel kaldırıldı.Florida'daki Dr. Vipul Patel, Afrika'da binlerce kilometre uzaktaki bir kanser hastasını robot kullanarak uzaktan ameliyat etti (Robotik Cerrahi Derneği/ABC News)


Doktor, bu ameliyatın gerçekleşeceğinin uzun zamandır belli olduğunu söyledi.

Patel, "Tam iki yıldır bunun üzerinde çalışıyoruz" dedi. 

Doğru teknolojileri bulmak için dünyayı dolaştık.

Da Silva, Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanan, bu teknolojiyi test edileceği insan klinik denemesindeki ilk hastaydı.

ABC News'un haberine göre, cerrahlar daha önce "gelişmiş görüntü ve çevik kontrollerle" hastaları ameliyat etmek için milyonlarca dolarlık bir robot kullanmıştı ancak makineyi çalıştırırken genellikle hastalarının yanındaydılar.

Patel, hastasından uzakta bu teknolojiyi test etmek için fiber optik kablolar kullandı. Doktor, "Beynimde fark edilebilir bir gecikme olmadı" dedi.

Cerrahi ekibi, müdahale etmek zorunda kalma ihtimaline karşı Da Silva'yla birlikte ameliyathanedeydi.

Doktor, "A, B, C ve D planlarımızı hazırladık. Ekibim her zaman hastanın yanında olur" diye konuştu.

Telekomünikasyonla ilgili bir sorun çıkması durumunda, "ekip devreye girip ameliyatı güvenli bir şekilde tamamlayacaktı" dedi.

Ameliyatı değerlendiren Patel, bunu "bir cerrah için küçük, sağlık hizmetleri için büyük bir adım" diye niteledi.

"İnsani açıdan etkileri muazzam" dedi.

Doktor, "Açıkçası uluslararası alanda, dünyada hizmetlerin yetersiz olduğu çok fazla bölge var" dedi ve ABD'deki kırsal toplulukların da bu teknolojiden yararlanabileceğini ekledi.

Acil servis doktorları, cerrahların uzaktan erişilebileceği bir teknolojiye sahip olacak, hatta belki ambulanslarda bile hastaneye ulaşamayanlara uzaktan müdahale edilebilecek.

Patel, gelecekte daha fazla tele-cerrahi yapabilme umuduyla ameliyattan topladığı verileri Gıda ve İlaç Dairesi'ne sunacağını söyledi.

Independent Türkçe, independent.co.uk/news/world/americas