Y eşey kromozomunun haritalandırılmasını tamamlandı

Bilim insanları, erkekleri dişilerden ayıran Y kromozomunun tam haritasını çıkarmayı başardı

Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)
Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)
TT

Y eşey kromozomunun haritalandırılmasını tamamlandı

Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)
Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)

Bilim insanları, erkekleri dişilerden ayıran Y kromozomunun tam haritasını çıkarmayı başardı.

Daily Mail'in haberine göre, ABD'deki Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü adına Telomere-to-Telomere (T2T) Konsorsiyumu'ndan araştırmacılar, sağlıklı bir bireyde bulunan 23 çift kromozomdan sadece erkeklerde bulunan Y eşey kromozomunun haritalandırmasını tamamladı.

Bu kapsamda, 2003'te Y kromozomunun yüzde 50'sini haritalandıran bilim insanları, 30 milyon yeni baz çiftini işaretleyerek toplam 62 milyon DNA baz çiftinin tamamını haritaladı ve protein yapımından sorumlu 41 yeni gen keşfetti.

DNA dizilim teknolojileri ve dizilim birleştirme yöntemleri kullanarak haritalanması tamamlanan Y kromozomunun, yukarıdan aşağı ve aşağıdan yukarı aynı okunma (palindrom) özelliği ile diğer kromozomlardan farklı olduğu kaydedildi.

Araştırmacılardan Kateryna Makova, "Y kromozomu açık ara farkla dizmesi ve birleştirmesi en güç insan kromozomudur. Tüm dizilimin deşifre edilmesi bilimsel bir mihenk taşı. Ekibim 20 yılı aşkın süredir Y kromozomu üzerinde çalışıyor ve tüm dizilimi bu kadar kısa sürede elde edeceğimizi düşünmemiştim" ifadesini kullandı.

Araştırmacı Adam Phillippy de şu bilgiyi paylaştı:

Tekrarların muntazam düzeni en büyük sürprizdi. Eksik olan dizilimi neyin oluşturduğunu bilmiyorduk. Daha kaotik olabilirdi ancak kromozomların neredeyse yarısı uydu DNA olarak bilinen iki belirli dizilim bloğunun karma tekrarından meydana geliyordu.

Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü, hemofili, kronik granülomatoz ve Duchenne Musküler Distrofi (DMD) gibi hastalıklarla bağlantısı sebebiyle öncelik verilen X eşey kromozomunun haritalandırılmasını 2020 yılında tamamlamıştı.

Önceki araştırmalarda, erkeklerin yaşlandıkça genetik materyallerinin bir kısmını ya da tamamını kaybettiğine işaret etse de bilim insanları bu olayın neden sonuç örüntüsünü tespit edememişti.

Henüz erken aşamalardaki keşfin, erkeklerde görülen bazı kanser türleri ve kısırlık gibi hastalıkların gen tedavisi ile çözümüne imkan verebileceği belirtildi.

Araştırmanın sonuçları "Nature" dergisinde yayımlandı.



Bunamanın 6 önemli nedeni: Bunları engellemek için ne yapılmalı?

Bunama, yaşlanmanın kaçınılmaz bir parçası gibi görülse de durum pek öyle değil (Pixabay)
Bunama, yaşlanmanın kaçınılmaz bir parçası gibi görülse de durum pek öyle değil (Pixabay)
TT

Bunamanın 6 önemli nedeni: Bunları engellemek için ne yapılmalı?

Bunama, yaşlanmanın kaçınılmaz bir parçası gibi görülse de durum pek öyle değil (Pixabay)
Bunama, yaşlanmanın kaçınılmaz bir parçası gibi görülse de durum pek öyle değil (Pixabay)

Bilim insanları demans veya bunama vakalarının yarısının önlenebileceğini söylüyor. 

Alzheimer'ın da içinde yer aldığı nörodejeneratif hastalıklar grubunu ifade eden bunama; hafıza, dil ve düşünce becerilerinde gerilemeyle kendini gösteriyor. 

Bu rahatsızlıklar genellikle yaşlanmayla ortaya çıksa da uzmanlar pek çok vakanın engellenebileceğini görüşünde. 

Oxford Üniversitesi'nde demans üzerine çalışan Prof. David Smith'in yer aldığı bir çalışmada, 344 binden fazla kişinin verisi 15 yıl boyunca takip edilerek bunamaya yol açan 6 temel risk faktörü belirlendi. 

Araştırmacılar bunamayı engellemek için yaşam tarzı, sağlık geçmişi, fiziksel göstergeler, sosyoekonomik durum, sosyal-psikolojik faktörler ve yaşanılan çevreye odaklanılması gerektiği sonucuna vardı. 

Bu faktörlerin orta seviyeye çekilmesinin bunama vakalarının yüzde 43'ünü, iyi seviyede olmasının da yüzde 73'ünü engelleyebileceği tespit edildi. 

Uzmanlar özellikle sağlıksız bir yaşam tarzının, bunamanın ortaya çıkmasında önemli bir rol oynadığının altını çiziyor. 

Dünyanın önde gelen bunama uzmanlarının yürüttüğü başka bir araştırmada da benzer faktörler öne çıkıyor.

Depresyon, diyabet ve yüksek seviye kötü kolesterol gibi sağlık etkenlerinin yanı sıra eğitim durumu, hava kirliliğine maruz kalma ve sosyal izolasyon temel risk faktörleri arasında görülüyor.

Araştırmacılar çocukluktan itibaren bu etmenlere dikkat edilmesinin, vakaların yüzde 45'inin önüne geçebileceği sonucuna vardı. 

Diğer yandan hayatın ileri dönemlerinde de gerekli adımları atmanın fayda sağladığı tahmin ediliyor.

University College London'dan çalışmanın yazarlarından Prof. Gill Livingston "Dünya genelinde pek çok kişi bunamanın kaçınılmaz olduğuna inanıyor ancak durum öyle değil" diyerek ekliyor:

Riske daha uzun süre maruz kalmanın daha büyük bir etkiye sahip olduğuna dair artık daha güçlü kanıtlara sahip olsak da harekete geçmek için asla çok erken ya da çok geç olmadığını da vurgulamak gerekiyor.

Uzmanlar yaşam tarzında yapılacak değişikliklerin bunamayı engelleyebileceğini veya geciktirebileceğini belirtiyor. 

Prof. Livingston şu tavsiyede bulunuyor:

Düzenli egzersiz, sigara içmeme, orta yaşta (örgün eğitim dışında) bilişsel aktiviteyi canlı tutma ve aşırı alkolden kaçınmak gibi sağlıklı bir yaşam tarzı sadece bunama riskini azaltmaz, aynı zamanda bunama başlangıcını da geciktirebilir.

Prof. Livingston özellikle pek hareket etmeyenlerin, en azından yürüyüş yapmaya başlayarak egzersizi hayatlarının parçası haline getirmesini öneriyor.

Yapılan başka çalışmalarda da Akdeniz diyetinin bunama riskini azaltabildiğine dair bulgular ediniliyor.

Bitki ağırlıklı Akdeniz diyeti kabuklu yemişler, kepekli tahıllar ve balık da içeriyor. Özellikle kırmızı et çok az tüketilirken, yağ kaynağı olarak zeytinyağı tercih ediliyor.

Bilim insanları, meyve ve sebzelerdeki antioksidan sayesinde bu beslenme biçiminin bunama riskini azalttığını düşünüyor.

Uzmanlar ayrıca görme ve duyma becerilerindeki gerileme de bunamayla ilişkilendirildiği için işitme cihazları gibi aygıtlara kolay ulaşılabilmesi gerektiğini vurguluyor. 

Birleşik Krallık merkezli Alzheimer Derneği'nden Fiona Carragher, alkol ve egzersiz gibi faktörlerin kişinin kontrolünde olduğunu ancak eğitim eşitsizliği ve hava kirliliği gibi sorunların toplumsal ölçekte çözülmesi gerektiğini söylüyor.

Independent Türkçe, Jerusalem Post, Guardian, Nature Human Behavior, The Lancet, Alzheimer Derneği