Fransa’da ilk kez yapılan gırtlak nakli sayesinde bir hasta konuşma yetisine kavuştu

Ameliyatı gerçekleştiren sağlık ekibi (Arşiv - Reuters)
Ameliyatı gerçekleştiren sağlık ekibi (Arşiv - Reuters)
TT

Fransa’da ilk kez yapılan gırtlak nakli sayesinde bir hasta konuşma yetisine kavuştu

Ameliyatı gerçekleştiren sağlık ekibi (Arşiv - Reuters)
Ameliyatı gerçekleştiren sağlık ekibi (Arşiv - Reuters)

Fransa’da bir kadın Lyon’da bir sağlık ekibi tarafından gerçekleştirilen cerrahi operasyon ile ülkedeki ilk gırtlak nakli ameliyatını oldu. Sağlık ekibi bu nadir ‘başarıyı’ küresel düzeyde tekrarlayabilmeyi ümit ettiğini belirtti.

Sadece ismi paylaşılan 49 yaşındaki Karen, 1996 yılında geçirdiği kalp krizinin ardından uygulanan entübasyona bağlı komplikasyonlar nedeniyle yaklaşık 20 yıldır trakeostomiden nefes alıyordu ve konuşamıyordu.

2 - 3 Eylül tarihlerinde Lyon’da gerçekleştirilen ameliyattan birkaç gün sonra Karen birkaç kelime söyleyebildi. O zamandan beri, konuşma yeteneğini kalıcı olarak yeniden kazanma umuduyla bir konuşma terapisti ile ses telleri, yutma ve nefes almaya yönelik rehabilitasyon seanslarına katılıyor. Vücudun nakledilen organın reddetmesinin ardından bağışıklık sistemini baskılayıcı tedavisi artırılan hasta, 26 Ekim’de Fransa’nın güneyindeki evine dönebildi.

Hasta bu nedenle dün ameliyatın detaylarının sunulacağı konferansa katılamadı. Ancak yazılı olarak 10 yıl önceki ‘normal hayatına dönmek’ için bu bilimsel deneye katılmaya gönüllü olduğunu belirtti. Yazdığı notta “Kızlarım benim konuştuğumu hiç duymadı” ifadelerine yer verirken, acılarla yüzleşmek ve yeniden öğrenme yolunda ilerlemek için cesaret ve sabırla donanmış olduğunu belirtti.

La Croix-Rousse Hastanesi Kulak Burun Boğaz, Baş ve Boyun Cerrahisi Anabilim Dalı Başkanı Profesör Philippe Seroz da Fransa’da benzeri görülmemiş bu nakli koordine etmeden önce ne kadar kararlı olduğuna da değindi..

‘Şans’ ameliyatı

Bu cerrahi müdahale fikri, 1998 yılında ABD’nin Cleveland kentinde bir motosiklet kazasında ses tellerini kaybeden adam için gerçekleştirilen dünyanın ilk gırtlak nakli sonrasında ortaya çıktı.

Cerrah bu ameliyat hakkında düşünse de 2010 yılında bir konferans sırasında tesadüfen, bu ameliyatı herhangi bir rapor yayınlamadan tekrarlayan Kolombiyalı bir meslektaşıyla tanışıncaya kadar uygulama kararı almadı.

Profesör Seroz’a göre, Kolombiyalı Doktor Luis Fernando Tentenago Londoño, bu organ ‘çok küçük sinirler içerdiği, kesişen çok küçük arterlerin olduğu ve kan damarları aracılığıyla kan beslendiği için’ ameliyatın ‘en karmaşık yönlerden biri olan’ gırtlağın nasıl yerleştirileceğini öğretmek için Seroz’u bir haftalığına Kolombiya’nın Cali şehrine davet etti.

Sonraki on yıl boyunca uzmanlardan oluşan bir ekiple eğitim aldı, onaylar aldı ve nitelikli hastalar aramaya başladı. 2019 yılında Karen ile tanıştı. Ancak Kovid salgını her şeyin durmasına neden oldu.

Bu arada, dünya genelindeki tıbbi kayıtlarda, biri 2010’da Kaliforniya’da, diğeri 2015’te Polonya’da olmak üzere iki gırtlak nakli olduğunu gösteriyor. Bu sayı çok fazla değil zira bu işlemlere herhangi bir öncelik verilmiyor. Laringeal disfonksiyon ciddi sakatlığa neden olsa da hastaların yaşamları için bir tehdit oluşturmuyor.

Rahim ve penis nakli

2022 yılında Fransız sağlık ekibi bu alanda başlattığı çalışmaları tamamlamak için geri döndü. Geriye sadece gırtlak için ‘cinsiyet, kilo, boy, kan grubu açısından alıcıyla tamamen uyumlu anatomik özellikleri karşılayan’ uygun donörü bulmak kalmıştı.

1 Eylül’de donör bulundu. Ailenin onayının ardından yaklaşık 10 saati gırtlağın alınması, 17 saati ise nakil olmak üzere 27 saat süren cerrahi müdahale gerçekleştirildi.

Fransa’da bir ilk olan bu operasyona, Edouard Hérieux Hastanesi Üroloji ve Transplant Cerrahisi Bölüm Başkanı Profesör Seroz ve meslektaşı Lionel Badet’in koordinatörlüğünde Lyon Üniversitesi Hastanesi’nden 12 cerrah ve yaklaşık 50 çalışan katıldı.

Bu tıbbi kahramanlıktan duyulan gurura rağmen Fransız sağlık ekibi temkinli davranıyor. Seroz, ‘ameliyatın başarılı olup olmayacağının hasta tarafından belirleneceğine’ dikkat çekerek, gırtlaktaki motor fonksiyonların yeniden kazanılmasının 12 ila 18 ay süreceğini, bu sürenin sinirlerin yeniden büyümesi için uygun olduğunu belirtti. Bu nedenle, Seroz diğer iki boğaz nakline geçmeden önce kadının ‘tamamen sağlıklı’ olmasını bekleyeceğini belirtti.

Lyon hastaneleri, daha önce 1998 yılında dünyanın ilk el nakline, 2000 yılında ise organ naklinin öncülerinden olan ve 2021 yılında hayatını kaybeden Profesör Jean-Michel Dubernar’ın iki elinin nakledilmesi ile ilk iki el nakline ev sahipliği yapmıştı.

Profesör Badet, yeni uzmanlıklara açılan bu ‘nakil serüvenine’ kendisinin de katıldığını belirterek, önümüzdeki dönemde kol ve boğazdan sonra rahim ve penis nakillerine de tanık olacağımızı düşünüyor.



Kolesterol sorununu tek dozda çözen iğne geliştirildi

Sağlık çalışanları, entübe edilmiş bir hastaya müdahale ediyor (AFP)
Sağlık çalışanları, entübe edilmiş bir hastaya müdahale ediyor (AFP)
TT

Kolesterol sorununu tek dozda çözen iğne geliştirildi

Sağlık çalışanları, entübe edilmiş bir hastaya müdahale ediyor (AFP)
Sağlık çalışanları, entübe edilmiş bir hastaya müdahale ediyor (AFP)

Yeni bir araştırmaya göre Çin'de yürütülen küçük çaplı bir gen düzenleme çalışmasında deneysel bir iğnenin tek dozunun, tedaviden sonraki 6 ay içinde "kötü" kolesterol düzeylerini yarı yarıya düşürdüğü tespit edildi.

Bu tedavi, kanda anormal derecede yüksek yağ seviyelerine yol açan ve yaşamı tehdit eden kalıtsal bir hastalık olan ailevi hiperkolesterolemi için geliştiriliyor.

Bu rahatsızlıktan muzdarip hastalar, normalden 10 ila 20 kat daha yüksek kalp krizi riskiyle yaşıyor ve ömür boyu ilaç tedavisine ihtiyaç duyuyor.

Çin'in Şanghay Jiao Tong Üniversitesi'nden araştırmacılar, teşhisi kesinleşmiş 34 ila 62 yaşlarındaki 6 gönüllü üzerinde tedaviyi test etti ve hastaların tedaviye başladıktan sonraki 6 ay içinde "kötü" kolesterol seviyelerinde kayda değer düşüş gösterdiğini saptadı.

Araştırmacılar, deneysel tedavinin tehlikeli yan etkilere de yol açmadığını söylüyor.

"Kötü" kolesterol diye de bilinen düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol (LDL-C), trigliserid adı verilen yağ molekülleriyle birlikte kalp hastalıklarının başlıca etkenleri arasında yer alıyor.

Bugün dünya genelindeki çoğu kişi, bu molekülleri vücutta kontrol edilebilir seviyelerde tutmak için günlük statin hapları alıyor.

Bilim insanları, bu yağ moleküllerinin seviyelerini kontrol altına almak için son yıllarda gen düzenleme yöntemlerini araştırıyor.

Öncü yaklaşımlardan biri karaciğerdeki PCSK9 genini hedef alıyor. Bu gen aşırı aktif olduğunda karaciğerin kötü kolesterolü atma yeteneğini ciddi derecede zayıflatabiliyor. Çinli bilim insanlarının Hafnia paralvei bakterisinden geliştirdiği enzim, belirli genetik dizileri hedef alarak virüsleri etkisiz hale getiriyor.

Bu bakteriyel enzimi insan DNA'sını ve özellikle de karaciğer hücrelerindeki PCSK9 genini hedef alacak şekilde modifiye ederek bu genin kolesterol üretme yeteneğini zayıflattılar.

En yüksek dozu alan üç hastada, tedaviye başladıktan sonraki 6 ay içinde PCSK9 enziminin aktivitesinde kayda değer bir azalma (yüzde 74) ve "kötü" kolesterol seviyelerindeyse yüzde 52 düşüş gözlemlendi.

Bazı katılımcılar, ateş ve kas ağrıları gibi hafif yan etkiler yaşadığını ancak bunların 24 saat içinde ortadan kalktığını belirtirken başka herhangi bir yan etki bildirilmedi.

Deney protokolüne göre, hastaların 15 yıla varan uzun süreli bir takip sürecinden geçmesi de bekleniyor.

vfbgh
Hint şebeklerinde orak hücreli anemi tedavisine yönelik gen düzenleme çalışması (AFP)

ABD'deki Cleveland Clinic'in yürüttüğü bir başka yeni gen düzenleme deneyindeyse en yüksek dozu alan 4 gönüllüde kötü kolesterolde yüzde 52, trigliseridlerde de yüzde 48'lik düşüş gözlemlendi.

Bu tedavi, kanda dolaşan yağ miktarını düzenleyen ANGPTL3 adlı geni hedef alıyordu.

Deneysel tedavi, ANGPTL3'ü engelleyen bir mutasyonla doğan kişilerin kolesterol ve trigliserid düzeylerinin son derece düşük olduğunu ve nadiren kalp hastalığına yakalandığını gösteren önceki bir araştırmaya dayanıyor.

Bilim insanları yeni gen düzenleme iğnelerinin, başka tür lipit bozuklukları olan daha fazla hastayı kapsayacak şekilde daha da geliştirilebileceğini umuyor.

Independent Türkçe


Teknoloji patronu, yapay zekanın yakında kansere çare bulacağını söyledi

Paris'teki Fransız biyofarmasötik şirketi Cellectis'in laboratuvarındaki laboratuvar teknisyenleri, kanser tedavileri için CAR-T hücreleri ve RNA üretmek üzere 23 Eylül 2021'de bir makinede çalışıyor (Thomas Coex/AFP)
Paris'teki Fransız biyofarmasötik şirketi Cellectis'in laboratuvarındaki laboratuvar teknisyenleri, kanser tedavileri için CAR-T hücreleri ve RNA üretmek üzere 23 Eylül 2021'de bir makinede çalışıyor (Thomas Coex/AFP)
TT

Teknoloji patronu, yapay zekanın yakında kansere çare bulacağını söyledi

Paris'teki Fransız biyofarmasötik şirketi Cellectis'in laboratuvarındaki laboratuvar teknisyenleri, kanser tedavileri için CAR-T hücreleri ve RNA üretmek üzere 23 Eylül 2021'de bir makinede çalışıyor (Thomas Coex/AFP)
Paris'teki Fransız biyofarmasötik şirketi Cellectis'in laboratuvarındaki laboratuvar teknisyenleri, kanser tedavileri için CAR-T hücreleri ve RNA üretmek üzere 23 Eylül 2021'de bir makinede çalışıyor (Thomas Coex/AFP)

Birleşik Krallık'ın (BK) en büyük teknoloji şirketinin CEO'su, yapay zeka alanındaki gelişmeler sayesinde önümüzdeki birkaç on yılda kansere çare bulunacağını söyledi.

Dünyanın önde gelen çip tasarımcılarından Arm Holdings'in başındaki Rene Haas, yapay zekanın kanserden etkilenen DNA belirteçlerini modelleme sorununu çözebileceğini ve bu sorunun halen insanlara ve mevcut yapay zeka sistemlerine "fazla karmaşık" geldiğini söyledi.

Merkezi Cambridge'de bulunan Arm, dünya çapında milyarlarca akıllı telefon, akıllı saat ve diğer cihazda kullanılan yarı iletken mimarisinin yanı sıra veri merkezlerinde kullanılan yapay zeka çiplerinin giderek artan bir kısmını da tasarlıyor.

Küresel yapay zeka patlamasından en çok fayda sağlayanlardan biri haline gelen şirket, 400 milyar doların üzerinde piyasa değeriyle bu yıl BK tarihinin en değerli firması olmuştu.

BBC'ye konuşan Haas, "Yapay zeka... Sizin, benim ve diğer insanların bugünkü imkanlarla yaşamları boyunca bulamayacağı bir kanser tedavisini bulacak. Yaşam süremiz içinde yapay zekanın kanseri tedavi etmeye yardımcı olacağına inanıyorum" dedi.

Bir hücreyi modellemek, bir insanı modellemek, bir DNA belirtecinin kanserden nasıl etkilendiğini modellemek; bunlar sadece günümüz insanları için değil, yapay zekayı çalıştıran bilgisayarlar için de çok karmaşık sorunlar. Ancak zamanla bilgisayarlara daha fazla model yüklendikçe ve bu sistemler geliştikçe, sözkonusu sorunların aşılması mümkün olacak.

Sağlık sektöründe yapay zeka alanında son dönemde kaydedilen ilerlemeler, bu teknolojinin tıbbi araştırmaları hızlandırma potansiyeline yönelik iyimserliği güçlendiriyor.

Google DeepMind, proteinlerin, DNA'nın, RNA'nın ve ilaç moleküllerinin birbirleriyle nasıl etkileşime girdiğini tahmin edebilen yapay zeka modeli AlphaFold 3'ü 2024'te tanıtmıştı.

Biyolojide uzun süredir devam eden bu zorluğun aşılması, hastalar için hayat değiştirici tedavilere yönelik ilaçların keşfedilip geliştirilmesi yolunda önemli bir dönüm noktası olarak görülmüştü.

DeepMind'dan doğan Isomorphic Labs, yapay zeka sistemleriyle tasarlanan ilaçların ilk insan klinik denemeleri için bu yıl hazırlıklara başlamıştı.

AstraZeneca, Eli Lilly ve Sanofi gibi diğer ilaç şirketleri de yeni kanser tedavilerini saptamak amacıyla yapay zekayı kullanmak üzere milyarlarca dolarlık ortaklıklar kurdu.

Haas, halihazırda tedarik zinciri sorunları yaşanan yapay zeka çiplerine erişimin bu potansiyeli gerçekleştirmenin önündeki en önemli zorluklardan biri olacağını söyledi.

Haas, "Kesinlikle tedarik kısıtlamalarıyla karşı karşıya olduğumuz bir ortamdayız" dedi.

Independent Türkçe


Alzheimer ilacı, semptom göstermeyen kişilerde denenecek

Alzheimer Derneği'ne göre BK'de yaklaşık 982 bin kişinin demansla yaşadığı tahmin ediliyor (Unsplash)
Alzheimer Derneği'ne göre BK'de yaklaşık 982 bin kişinin demansla yaşadığı tahmin ediliyor (Unsplash)
TT

Alzheimer ilacı, semptom göstermeyen kişilerde denenecek

Alzheimer Derneği'ne göre BK'de yaklaşık 982 bin kişinin demansla yaşadığı tahmin ediliyor (Unsplash)
Alzheimer Derneği'ne göre BK'de yaklaşık 982 bin kişinin demansla yaşadığı tahmin ediliyor (Unsplash)

Avrupa'da daha önce benzeri yapılmamış bir Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Servisi (NHS) deneyinde, Alzheimer hastalığı riski yüksek olan ancak semptom göstermeyen kişilere bir Alzheimer ilacı verilecek. 

Deneyde, Alzheimer hastalığının geciktirilip geciktirilemeyeceği veya önlenip önlenemeyeceği araştırılacak. Bu amaçla hastalık açısından yüksek risk taşıyan kişilere Trontinemab verilecek. 

BBC'nin haberine göre Surrey ve Borders Partnership NHS Foundation Trust, Avrupa'da bu deneye katılan ilk kurum olacak. Deneye, uluslararası düzeyde 55 ila 80 yaşındaki 1600 sağlıklı yetişkinin katılımıyla gerçekleştirilecek.

Birleşik Krallık'taki katılımcılar, hafıza kaybı belirtileri göstermediklerinden emin olmak için test edilecek ve Alzheimer gelişimini öngörebilen p-tau217 biyobelirtecinin tespiti için de kan tahlilinden geçecekler. 

İsviçreli ilaç şirketi Roche'un geliştirdiği Trontinemab, serumla doğrudan damara veriliyor. 

Alzheimer Derneği'nin belirttiğine göre ilaç, amiloid proteininin beyinde kümelenmesiyle oluşan amiloid plaklarını hedef alıyor.

Dernek, bu proteinin birikiminin beyin hücrelerinin işlevini yavaşlatabileceğini ve sonunda onları öldürebileceğini söyledi.

Roche'un yayımladığı önceki deney sonuçları, Trontinemab'ın hastalarda amiloidi temizleyebildiğini gösteriyor.

Deneyin baş araştırmacısı Profesör Ramin Nilforooshan, The Telegraph'a şunları söyledi:

Onlarca yıldır araştırmalar, Alzheimer hastalığının belirtileri ortaya çıktıktan sonra tedavi edilmesine odaklandı. PrevenTron (deneyin adı) farklı bir soruyu ele alıyor: Belirtiler başlamadan önce müdahale edebilir miyiz?

Nilforooshan, tedaviyle ilgili hâlâ belirsizlik olduğunu da ekleyerek şunları söyledi:

Bu deneyin mucize yaratacağını söylemiyorum. Bu deneysel bir ilaç. İşe yarayıp yaramayacağını bekleyip görmemiz gerekiyor.

Alzheimer, BK'de demansın en yaygın nedeni ve ilerleyici bir hastalık. Yani semptomlar zamanla kötüleşiyor. 

NHS'e göre en sık 65 yaş üzerindeki kişilerde görülüyor ve bu yaş grubundaki her 14 kişiden birini etkiliyor.

Bu oran 80 yaş üstünde altıda bire kadar yükseliyor. Alzheimer Derneği'ne göre BK'de yaklaşık 982 bin kişinin demans hastası olduğu tahmin ediliyor.

Independent Türkçe