Göz ve böbrek hastalıkları arasında nasıl bir ilişki var?

Çözümleri hızlandıracak yapay zeka yöntemleri geliştiriliyor

Göz CT taraması (Edinburgh Üniversitesi)
Göz CT taraması (Edinburgh Üniversitesi)
TT

Göz ve böbrek hastalıkları arasında nasıl bir ilişki var?

Göz CT taraması (Edinburgh Üniversitesi)
Göz CT taraması (Edinburgh Üniversitesi)

Birleşik Krallık’ta yapılan bir araştırma, 3 boyutlu göz taramalarının böbrek sağlığı hakkında hayati ipuçları verebileceğini ayrıca böbrek hastalıklarının ilerlemesinin takibine yardımcı olabileceği sonucuna ulaştı.

Araştırmacılar, bu gelişmenin, genellikle erken evrelerde belirti vermeden gelişen böbrek hastalıklarının takibinde devrim yaratabileceğini açıkladı.  Bulgular Nature Communications dergisinde yayınlandı.

Göz, vücudun ‘mikro dolaşım’ adı verilen önemli bir sürecin takip edilebildiği tek kısmıdır ve böbrek hastalıklarında genellikle en küçük kan damarlarındaki kan akışı etkilenir.

Yaygın bir şekilde kullanılan bir göz CT tarayıcısı, dakikalar içinde retinanın 3 boyutlu kesit görüntülerini almak için ışık dalgalarını kullanır.

Ekip, cihazı kullanarak böbrek nakli hastaları da dahil olmak üzere böbrek hastalıklarının çeşitli aşamalarındaki 204 hasta ve 86 sağlıklı gönüllü üzerinde göz muayeneleri gerçekleştirdi.

Araştırmacılar, ışığı algılayan ve beyne sinyaller gönderen doku tabakası olan retinadaki değişiklikleri tespit etmek için büyütülmüş görüntüleri kullandı. Böylece görüntülerin böbrek sağlığını izlemek için hızlı ve müdahalesiz bir yol sunduğu sonucuna ulaşıldı.

Ayrıca kronik böbrek hastalığı olan hastaların sağlıklı gönüllülere kıyasla daha ince retinalara sahip olduğu sonucuna da ulaşıldı. Çalışma ayrıca retina incelmesinin böbrek fonksiyonlarının azalmasıyla birlikte ilerlediğini gösterdi.

Başarılı bir nakilden sonra böbrek fonksiyonu normale döndüğünde bu değişikliklerin de tersine döndüğü gözlemlendi. Hastalığın en ağır formuna sahip olan ve böbrek nakli yapılan hastalarda da, ameliyattan sonra retinada hızlı bir kalınlaşma görüldü.

Bu bağlamda, Araştırmanın ortak araştırmacısı ve Edinburgh Üniversitesi Böbrek Fizyolojisi Anabilim Dalı başkanı Profesör Matthew Bailey Şarku’l Avsat’a “Böbrek hastalıkları yaygın görülür. Doktorların hastalığın nasıl ilerlediğini ve tedaviye yanıt verdiğini görebilmek için hastanın durumunu takip etmesi önemlidir. Bu temel olarak kanda ve idrarda bulunan maddelerin ölçülmesiyle yapılır. Ancak böbrek fonksiyonundaki değişiklikleri izlemek için bu hassas bir takip yönetimi değildir” dedi.

Ayrıca “Gözün arkasındaki ince tabakalar, ışığa tepki veren sensörlerin yanı sıra çok sayıda küçük kan damarı içerir. Bu nedenle çalışmamızda göz muayenelerinin kullanılmasına karar verdik ve böbrek hastalıklarının ilerleme hızını gösteren bir yöntem olduğu sonucuna ulaştık” ifadelerini kullandı.

Bailey, bu yöntemin pratik uygulamalarının, doktorlara böbrek fonksiyonları hakkında daha fazla bilgi sunarak hastalarının durumlarını takip etmelerine yardımcı olmayı amaçladığını açıkladı. Bu muayeneler noninvaziv, hızlı ve ekonomik olduğunu da vurguladı.

Sonraki adımla ilgili olarak ekibin şu anda böbrek hastalıklarını göz muayenesi yoluyla bilgisayar üzerinde hızlı bir şekilde erken teşhis etmesini sağlayacak yapay zeka yöntemleri geliştirmek için çalıştığını belirtti.



Bilimsel atılım... Doktorlar ciddi genetik bozukluğu olan bir bebeğin DNA'sını yeniden yazıyor

İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)
İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)
TT

Bilimsel atılım... Doktorlar ciddi genetik bozukluğu olan bir bebeğin DNA'sını yeniden yazıyor

İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)
İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)

ABD'li bir grup doktor, bir bebeğe, erken çocukluk döneminde etkilenenlerin yaklaşık yarısını öldüren ciddi bir genetik bozukluk teşhisi konulmasının ardından, bebeği özelleştirilmiş bir gen düzenleme tedavisiyle tedavi eden ilk doktorlar oldular.

Şarku’l Avsat’ın The Guardian'dan aktardığına göre uluslararası araştırmacılar, bebekler doğduktan kısa bir süre sonra hatalı DNA'nın yeniden yazılmasıyla bir dizi yıkıcı genetik hastalığın tedavi edilebileceğini gösterdiğini söyleyerek bu olağanüstü tıbbi başarıyı takdir ettiler.

Philadelphia Çocuk Hastanesi ve Pensilvanya Üniversitesi'ndeki uzmanlar, çocuğa teşhis konur konmaz çalışmaya başladı ve özelleştirilmiş tedavinin ‘karmaşık tasarım, üretim ve güvenlik testlerini’ altı ay içinde tamamladı.

K.J. isimli çocuk, şubat ayında kan dolaşımına infüzyon yoluyla özelleştirilmiş tedavinin ilk dozunu aldı ve bunu mart ve nisan aylarında iki doz daha izledi. Doktorlar çocuğun durumunun iyi olduğunu, ancak hayatının geri kalanında yakın takibe ihtiyaç duyacağını söyledi.

Ekibin başhekimi Dr. Rebecca Ahrens-Niklas, bu atılımın gen düzenleme alanında ‘yıllar süren ilerlemenin’ bir sonucu olduğunu söyledi. Ahrens-Niklas, “KJ sadece bir hasta olmasına rağmen, onun bu tedaviden faydalanacak birçok hastanın ilki olmasını umuyoruz” dedi.

K.J., 1,3 milyon insandan yalnızca birini etkileyen bir durum olan ciddi CPS1 eksikliği ile doğdu. Bu hastalığa sahip kişilerde, vücuttaki proteinlerin normal parçalanması sonucu ortaya çıkan amonyağı idrarla atılmak üzere üreye dönüştüren bir karaciğer enzimi eksiktir. Bu da karaciğere ve beyin gibi diğer organlara zarar verebilecek bir amonyak birikimine yol açar.

Bazı hastalara CPS1 eksikliğini tedavi etmek için karaciğer nakli yapılırken, bu ciddi hastalığa sahip çocuklar ameliyat için yeterli yaşa geldiklerinde karaciğerlerinde hasar oluşmuş olabilir.

Doktorlar, New England Journal of Medicine'de yayınlanan bir makalede, “K.J.’deki bozukluğun altında yatan spesifik mutasyonları belirleme, bunları düzeltmek için bir gen düzenleme tedavisi tasarlama ve tedaviyi test etme” sürecini tanımladılar. Terapide DNA kodunu harf harf yeniden yazan bir yöntem kullanılıyor.

Pensilvanya Üniversitesi'nden Prof. Dr. Kieran Musunuru, “On yıllardır duyduğumuz gen terapisi vaadi gerçekleşiyor ve tıbba yaklaşımımızı temelden değiştirecek” dedi.

Sevilla'daki Pablo de Olavide Üniversitesi'nde genetik uzmanı olan Dr. Miguel Angel, denemenin ‘bu tedavilerin artık bir gerçeklik olduğunu gösteren bir kilometre taşını temsil ettiğini’ söyledi. Angel, “Bildirildiği üzere, hastalar güvenliklerini sağlamak ve ek dozlara ihtiyaç olup olmadığını belirlemek için uzun bir süre izlenecek” ifadesini kullandı.