Akut böbrek hasarını teşhis etmek için yeni kan testi

Çalışmalar, romatoid artrit için etkili bir tedavi bulmaya bir adım daha yaklaştırıyor.

Kan testi, akut böbrek hasarını tespit etmeye yardımcı oluyor. (Rockefeller Üniversitesi)
Kan testi, akut böbrek hasarını tespit etmeye yardımcı oluyor. (Rockefeller Üniversitesi)
TT

Akut böbrek hasarını teşhis etmek için yeni kan testi

Kan testi, akut böbrek hasarını tespit etmeye yardımcı oluyor. (Rockefeller Üniversitesi)
Kan testi, akut böbrek hasarını tespit etmeye yardımcı oluyor. (Rockefeller Üniversitesi)

ABD’li araştırmacılar, kanda ‘akut böbrek hasarını bulmaya ve tedavi etmeye yardımcı olmak için daha doğru ve daha kolay bir yöntemle, proteinler bulduklarını aktardı. Sonuçları perşembe günü Science Translational Medicine dergisinde yayınlanan çalışmada söz konusu gelişmenin, ‘akut böbrek yetmezliğini tahmin etmek ve ciddi böbrek enfeksiyonlarının tedavisini değerlendirmek için invaziv böbrek biyopsileri yapma ihtiyacını sona erdirmeye yönelik bir adımı temsil ettiğini’ vurguladılar.

Akut böbrek hasarı, kandaki atık ve fazla maddeleri filtreleme yeteneğinin hızla azalması olarak biliniyor ve bu da kanda toksin birikmesine ve ciddi sağlık sorunlarına yol açıyor.

Romatoid artrit akut böbrek hasarı ile ilişkilidir ve ani böbrek fonksiyon kaybına neden oluyor. Bu durum, bağışıklık sistemi vücudun kendisine saldırarak böbreklerdeki kan damarlarına zarar verdiğinde, böbreklerde iltihaplanma ve şişmeye yol açarak yetmezliğe yol açtığında meydana geliyor.

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi'nin tahminlerine göre, romatoid artrit hastalarının yüzde 15 ila 20'si hastaneye yatıyor. Bu da onları ölüm ya da sonunda diyaliz veya nakil gerektirebilecek kronik böbrek hastalığı geliştirme riskiyle karşı karşıya bırakıyor.

Doktorlar uzun süredir invaziv böbrek biyopsileri yapmadan romatoid artritin belirtilerini arıyordu. Bu işlemde doku örneği almak için deri yoluyla böbreğe uzun bir iğne sokuluyor, ancak bu prosedür kanama ve enfeksiyon gibi riskler taşıyordu.

Şarku’l Avsat’ın edindiği bilgilere göre yeni çalışmada araştırmacılar, romatoid artritli 17 katılımcıdan ve yedi sağlıklı katılımcıdan alınan böbrek biyopsi örneklerini analiz etmek için RNA dizilimi kullandılar.

Ekip, romatoid artriti öngörebilecek ve daha iyi ve daha güvenli tedaviyi değerlendirebilecek kandaki belirteçleri araştırdı. Kanda, vücutta aşırı iltihabın varlığını ve bağışıklık sisteminin kendisine yönelik bir saldırıyı gösteren, kan damarlarında hasara ve böbreklerde şişme ve iltihap oluşumuna yol açan altı farklı protein belirteci tespit edildi.

Çalışmanın baş araştırmacısı, Johns Hopkins Medicine Nefroloji Bölümü Direktörü Dr. Chirag Parikh şu açıklamada bulundu:

"Romatoid artrit hastaları ciddi hastalıklardan muzdariptir ve genellikle yoğun bakım ünitesindedir ve güvenlik standartları nedeniyle onlara böbrek biyopsisi yapmak mümkün değildir. Bu nedenle kanda böbreklerin durumu hakkında bilgi verebilecek doku imzalarını tanımlamaya acil ihtiyaç var. Böbrek biyopsi dokusunun incelenmesine dayanarak, kanda akut böbrek yetmezliği sırasında böbreklerin durumunu izlememizi sağlayan bir grup protein belirledik. Bu, hastaların durumu biyopsi yapılmasına izin vermediğinde doktorların romatoid artriti izlemesine yardımcı olabilir."

Parikh, ayrıca söz konusu  çalışmanın sonuçlarının kendilerini romatoid artrit için etkili bir tedavi bulmaya bir adım daha yaklaştırdığını vurguladı.



Otizmde devrim niteliğinde gelişme

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash
TT

Otizmde devrim niteliğinde gelişme

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash

Araştırmacılar, otizmin 4 alt tipini keşfederek bu genetik durumun altında yatan biyolojiyi anlamaya yönelik "dönüştürücü bir adım" attı.

Princeton Üniversitesi ve Simons Vakfı'ndan bilim insanları, otizm kohort çalışması SPARK'taki 5 bin çocuğun verilerini analiz ederek bireyleri özellik kombinasyonlarına göre gruplandırdı.

Araştırmacılar belirli özelliklerle ilgili genetik bağlantılar aramak yerine, sosyal etkileşimlerden tekrarlayan davranışlara ve gelişimsel kilometre taşlarına kadar 230'dan fazla özelliği her bir kişide değerlendirdi.

Bu analiz sayesinde otizmin farklı genetik varyasyon modellerine sahip 4 alt tipini tanımlamayı başardılar.

Flatiron Enstitüsü'nde yardımcı araştırmacı bilim insanı ve çalışmanın ortak başyazarı Natalie Sauerwald, "Otizmin tek bir biyolojik hikayesi değil, birden fazla farklı anlatısı olduğunu görüyoruz" diyor.

Bu, geçmişteki genetik çalışmaların neden genellikle yetersiz kaldığını açıklamaya katkı sağlıyor; aslında birbirine karışmış birden fazla farklı bulmacaya baktığımızı fark etmeden bir yapbozu çözmeye çalışıyorduk. Bireyleri ilk başta alt tiplere ayırana kadar resmin tamamını, genetik örüntüleri göremedik.

Bu 4 alt tip Sosyal ve Davranışsal Zorluklar, Gelişimsel Gecikmeyle Birlikte Karma OSB (Otizm Spektrum Bozukluğu), Orta Derecede Zorluklar ve Geniş Çaplı Etkilenme olarak belirlendi.

İlk tip, otizmi olmayan çocuklarla benzer bir hızda gelişimsel kilometre taşlarına ulaşan fakat genellikle dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, anksiyete veya depresyon gibi eşlik eden sorunlar yaşayan çocukları kapsıyor.

İkinci tipte gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikme görülürken eşlik eden rahatsızlıklara dair herhangi bir belirtiye rastlanmıyor.

Üçüncü tip olan Orta Derecede Zorluklar'da otizmle ilgili temel davranışlar olsa da diğer gruplar kadar güçlü değil. Otizmi olmayan çocuklarla benzer bir hızda kilometre taşlarına ulaşıyor ve eşlik eden rahatsızlıklar görülmüyor.

4. tipte en uç ve geniş kapsamlı zorluklar yaşanıyor.

Katılımcıların yüzde 37'sinin yer aldığı birinci ve yüzde 34'ünün bulunduğu üçüncü tip en yaygın gruplar. Yüzde 19'unu içeren ikinci ve yüzde 10'unun olduğu 4. tiplerse en nadir olanlar. 

Bulgular, genetik farklılıkların "yüzeyde benzeyen klinik görünümlerin ardındaki farklı mekanizmalara işaret ettiğini" vurguluyor.

Örneğin hem Geniş Çaplı Etkilenme hem de Karma OSB gruplarındaki çocuklar gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik gibi bazı önemli özellikleri paylaşıyor. Ancak ilk grupta, ebeveynlerden geçmeyen de novo mutasyonların en yüksek oranı görülürken, ikinci grubun nadir kalıtsal genetik varyantları taşıma olasılığı daha fazla.

Bulgular otizmin sadece 4 alt tipi olduğu anlamına gelmiyor; en az 4 tane bulunduğunu ve bunların hem klinik seviyede hem de genom düzeyinde araştırmalar için anlamlı olduğunu gösteren veri odaklı bir çerçevenin keşfedilmesini sağlıyor.

Otizmle mücadele eden ailelerin, çocuklarının hangi otizm alt tipine sahip olduğunu bilmesi yeni bir netlik, kişiye özel bakım, destek ve topluluk imkanı sunabilir.

Independent Türkçe