Gebelik diyabeti ile bağlantılı 13 kromozomal bölge

Beyin hücrelerinde kan şekerinin düzenlenmesine katkıda bulunan genler belirlendi

Gebelik diyabeti ile bağlantılı 13 kromozomal bölge
TT

Gebelik diyabeti ile bağlantılı 13 kromozomal bölge

Gebelik diyabeti ile bağlantılı 13 kromozomal bölge

Finlandiya’daki Helsinki Üniversitesi, Massachusetts Hastanesi, Harvard Üniversitesi Broad Enstitüsü ve Massachusetts Teknoloji Enstitüsü’nden araştırmacılar tarafından yürütülen bir çalışma, gebelik diyabeti vakalarına neden olan genetiğin anlaşılmasında büyük gelişmeler sağlıyor.

Genetik temeller

Şarku’l Avsat’ın aktardığı bilimsel çalışmaya göre gebelik diyabetine ilişkin genom sayısı olarak yapılan en büyük çalışma sayılıyor. Kontrol grubu olarak 131 bin normal kadına kıyasla 12 binden fazla hastayı içeren çalışma sonucunda, gebelik diyabetiyle ilişkili 13 farklı kromozomal bölge tanımladı. Bu da iki genetik varyant kategorisini ortaya çıkardı. Bunlardan biri tip 2 diyabetle paylaşılanlar diğeri de çoğunlukla gebelik diyabetiyle ilişkili olanlardı. Söz konusu bulgu aslında, iki durum arasındaki ortak genetik temellere ilişkin önceki varsayımlara meydan okudu.

Gebelik diyabeti, her yıl dünya çapında 16 milyondan fazla hamileyi etkileyen, hem anneler hem de bebekleri için önemli sağlık sorunlarına neden olan yaygın bir gebelik bozukluğu olarak biliniyor. Hamilelikten önce diyabet hastası olmayan hamile kadınlarda kan şekerinin yüksek olması ile anlaşılıyor. 4 Ocak 2024’te Nature Genetics dergisinde yayınlanan ve Finlandiya’daki Helsinki Üniversitesi Moleküler Tıp Enstitüsü’nden Dr. Elisabeth Widen başkanlığında yürütülen çalışmanın sonuçları, aynı zamanda hamilelik sırasında diyabet gelişimiyle ilgili potansiyel fizyolojik mekanizmalar hakkında da önemli bilgiler sağlıyor. Bu mekanizmalar beyindeki adaptif değişikliklerin yanı sıra annedeki değişen insülin duyarlılığını da içeriyor. Diğer yandan hipotalamus, beyin hücresi tiplerinde aktif olarak tanımlanan bazı risk genlerinin, hamilelik sırasında kan şekeri regülasyonunu sürdürmeye yönelik adaptif tepkiler için önemli olduğu bilinen, önemli bir odak noktası olarak tespit edildi.

Gebelik diyabeti

Mayo Clinic uzmanları 9 Nisan 2022 tarihli bir raporda, hamilelikte herhangi bir komplikasyon yaşanması endişe verici olsa da kadınların sağlıklı beslenerek, egzersiz yaparak ve gerekli durumlarda ilaç alarak gebelik diyabetini kontrol altına alabileceğini söyledi. Anne adayının kan şekeri seviyelerini kontrol ederek kendisinin ve fetüsün sağlığını korumasının ve zorlu doğumu önlemesinin mümkün olduğu belirtildi. Kan şekeri genellikle doğumdan kısa bir süre sonra normal düzeyine dönse de bir kadın daha önce gebelik diyabeti geçirmişse tip 2 diyabet geliştirme riski daha yüksek oluyor.  Bu nedenle kan şekeri seviyenizdeki değişiklikleri tespit etmek için birden çok kez test yaptırmanız gerekebilir.

Çalışma öncelikle Finlandiya nüfusuna odaklanmış olsa da risk değişkenleri arasındaki benzerlikler nedeniyle sonuçlar daha çok kişiyi ilgilendirir. Bu da, söz konusu bulguların gebelik diyabeti geliştirme riski taşıyan farklı popülasyon grupları için çalışmanın önemini ortaya çıkardı. Çalışma aynı zamanda glikoz metabolizmasındaki düzensizliğin anlaşılmasına da katkıda bulunuyor ve kadın sağlığı ve gebelikle ilgili sonuçlar açısından önem taşıyor.



İngiltere'deki tüm bebeklere DNA testi yapılacak

Ekim 2024'te NHS'in 100 bine yakın bebeğin genetik kodlarını analiz edeceği açıklanmıştı (Unsplash)
Ekim 2024'te NHS'in 100 bine yakın bebeğin genetik kodlarını analiz edeceği açıklanmıştı (Unsplash)
TT

İngiltere'deki tüm bebeklere DNA testi yapılacak

Ekim 2024'te NHS'in 100 bine yakın bebeğin genetik kodlarını analiz edeceği açıklanmıştı (Unsplash)
Ekim 2024'te NHS'in 100 bine yakın bebeğin genetik kodlarını analiz edeceği açıklanmıştı (Unsplash)

Birleşik Krallık'taki Ulusal Sağlık Servisi (National Health Service/NHS) 10 yıl içinde uygulamaya geçirilmesi düşünülen planla, İngiltere'de doğan her bir bebeğin DNA haritasını çıkarılmasını sağlayacak.

Bebekler göbek bağından alınacak kan örnekleriyle incelenecek.

Böylece yüzlerce hastalığa karşı risk değerlendirmesi yapılacak ve sağlık hizmetlerindeki yoğunluk azaltılacak.

Birleşik Krallık yönetimi, 2030'a kadar DNA araştırmalarına 650 milyon sterlin (yaklaşık 34,6 milyar TL) yatırım yapacağını duyurdu. 

Sağlık Bakanı Wes Streeting, gen teknolojisini kullanarak hastalıklardan önce davranmayı hedeflediklerini söyledi:

Yeni teknolojiyle birlikte hastalar kişiselleştirilmiş sağlık bakımı alabilecek. Böylece hastalıklara karşılık vermek yerine onlardan önde olacağız.

Birleşik Krallık Sağlık ve Sosyal Bakım Departmanı, gen çalışmaları ve yapay zekanın önleyici tıpta devrim yaratmasını bekliyor.

Hastalık semptomlarının daha erken tespit edilip hızla tedaviye geçilmesi amaçlanıyor. 

Planın detayları gelecek haftalarda kamuoyuna açıklanacak. 

7 bine yakın tek gen hastalığı var. Halihazırda topuk kanı taramasıyla bunlardan yalnızca 9'una bakılıyor. 

Sağlık Bakanlığı'na bağlı Genomics England da dünyanın en büyük veri bankalarından birine sahip olacak. 

Independent Türkçe, BBC, Guardian