Araştırmacılar, herediter anjiyoödem hastalığında başarılı bir gen tedavisinin ilk aşamasını tamamladı

Bilim insanları, herediter (kalıtsal) anjiyoödem hastalarının sancılı ve öngörülemez alerji ataklarının önüne geçebilen bir gen tedavisinin ilk denemelerini tamamladı

(AA)
(AA)
TT

Araştırmacılar, herediter anjiyoödem hastalığında başarılı bir gen tedavisinin ilk aşamasını tamamladı

(AA)
(AA)

BBC'nin haberine göre, araştırmacılar geliştirdikleri "CRISPR-Cas9" adlı gen tedavisini Hollanda, İngiltere ve Yeni Zelanda'daki herediter anjiyoödem hastalarına uyguladı.

Ön denemelere katılan 10 hastaya farklı dozlarda tedavi uygulayan bilim insanları, tüm hastaların ortalama aylık atak sayısında yüzde 95 oranında düşüş gözlemlediklerini aktardı.

Bilim insanları, tedavinin yaygın yan etkileri arasında aşılamaya bağlı reaksiyonlar ve halsizlik görüldüğünü ancak doz sınırlayıcı toksik etki veya istenmeyen reaksiyonlara rastlanmadığını kaydetti.

Araştırma yazarlarından Dr. Hilary Longhurst, tek doz uygulanan "CRISPR-Cas9" gen tedavisinin, sancılı ve öngörülemez alerji ataklarından muzdarip herediter anjiyoödem hastalarına kalıcı çözüm sunabileceğini vurguladı.

Olumlu sonuçların ışığında daha büyük çaplı denemelerin de planlandığını belirten bilim insanları, ön denemeye katılan hastaların gelecek 15 sene boyunca takibe alınarak tedavinin sürekliliğinin teyit edileceğini ifade etti.

Dünya çapında 50 bin kişiyi etkilediği tahmin edilen herediter anjiyoödem, vücuttaki yumuşak dokularda şişkinliğe, solunum yolunun tıkanmasına ve müdahale edilmediği takdirde ölüme neden olabiliyor.

Araştırmanın sonuçları, "New England Journal of Medicine"nde yayımlandı.



Kanseri belirtiler çıkmadan çok önce tespit edebilen kan testi geliştirildi

Fotoğrafta kan bağışı sırasında kullanılan kan toplama tüpleri görülüyor (AFP)
Fotoğrafta kan bağışı sırasında kullanılan kan toplama tüpleri görülüyor (AFP)
TT

Kanseri belirtiler çıkmadan çok önce tespit edebilen kan testi geliştirildi

Fotoğrafta kan bağışı sırasında kullanılan kan toplama tüpleri görülüyor (AFP)
Fotoğrafta kan bağışı sırasında kullanılan kan toplama tüpleri görülüyor (AFP)

Bilim insanlarının geliştirdiği "yüksek hassasiyete sahip" bir kan testi, ilk semptomlar ortaya çıkmadan birkaç yıl önce kanserli tümörlerin belirtilerini tespit edebiliyor. Bu gelişme, hastaların tedavilerden daha iyi sonuç almasını sağlayabilir.

ABD'deki Johns Hopkins Üniversitesi'nden araştırmacılar tümörlerin saldığı genetik materyalin, hastalara ilk teşhis konmadan çok önce kan dolaşımında saptanabildiğini keşfetti.

Cancer Discovery adlı hakemli dergide yayımlanan araştırma, kanserin neden olduğu bu genetik mutasyonların bazı hastaların kanında üç yıldan uzun süre önce tespit edilebildiğini ortaya koydu.

Çalışmanın ortak yazarı Yuxuan Wang "Üç yıl önce tespit etmek, müdahaleye zaman tanır. Tümörler çok daha az ilerlemiş ve tedavi edilme olasılığı daha yüksek olur" diyor.

Bilim insanları araştırmada, kalp krizi, felç, kalp yetmezliği ve diğer kardiyovasküler hastalıkların risk faktörlerini araştırmak için ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) tarafından finanse edilen büyük bir çalışmanın katılımcılarından toplanan kan plazması örneklerini inceledi.

Araştırmacılar son derece isabetli ve hassas genom dizileme teknikleri geliştirerek önceki çalışmanın 52 katılımcısından alınan kan örneklerini analiz etti.

26 katılımcıya örneklerin alınmasından sonraki 6 ay içinde kanser teşhisi kondu ve teşhis konmayan 26 kişi, karşılaştırma amacıyla kontrol grubu görevi gördü.

52 katılımcıdan 8'i, kan örnekleri alındığı sırada yapılan çoklu kanser erken tanı (MCED) laboratuvar testinde pozitif sonuç aldı.

MCED testi, DNA ve proteinler de dahil, kanda kanserin imzası olan molekülleri analiz ederek tek bir kan örneğinden birden fazla kanseri erken aşamada bulmak için tasarlandı.

8 kişinin tamamına, kan örneklerinin alınmasından sonraki 4 ay içinde kanser teşhisi kondu.

Bu 8 katılımcının 6'sından, kanser teşhisinden yaklaşık 3 ila 3,5 yıl önce fazladan kan örnekleri alınmıştı.

Bu vakaların 4'ünün önceki kan örneklerinde, tümör büyümesiyle bağlantılı mutasyonlar saptandı.

Araştırmacılar bulguların, "kanserlerin çok erken teşhisinde MCED testlerinin umut vaat ettiğinin" işareti olduğunu belirtiyor.

Bu, daha standartlaştırılmış kan testleriyle insanların her yıl veya iki yılda bir taranmasını sağlayarak erken teşhisi artırabilir ve kanserlerin tedaviye dirençli tümörlere dönüşmesini önleyebilir.

Bilim insanları şöyle yazıyor: 

Bu sonuçlar, klinik tanıdan üç yıldan daha önce dolaşımda olan tümör DNA'sını saptamanın mümkün olduğunu ve bunu yapmak için gereken hassasiyet seviyesini sağladığını gösteriyor.

Çalışmanın bir başka yazarı Nickolas Papadopoulos, "Kanserleri klinik tanıdan birkaç yıl önce saptamak, tedavinin daha olumlu sonuçlar vermesini sağlayabilir" diyor.

Bilim insanları bu bulguların daha fazla katılımcının yer aldığı büyük ölçekli bir çalışmada doğrulanmasını umuyor.

Independent Türkçe