İki ayak üstünde yürümenin sırrı, dizdeki küçük kemikte mi saklı?

Çoğu kişide artık bulunmayan kemik, kireçlenmeyle ilişkilendiriliyor

Lateral fabella, diz eklemlerindeki kıkırdağın aşınmasını ifade eden kireçlenmeden muzdarip kişilerde daha sık görülüyor (Pexels)
Lateral fabella, diz eklemlerindeki kıkırdağın aşınmasını ifade eden kireçlenmeden muzdarip kişilerde daha sık görülüyor (Pexels)
TT

İki ayak üstünde yürümenin sırrı, dizdeki küçük kemikte mi saklı?

Lateral fabella, diz eklemlerindeki kıkırdağın aşınmasını ifade eden kireçlenmeden muzdarip kişilerde daha sık görülüyor (Pexels)
Lateral fabella, diz eklemlerindeki kıkırdağın aşınmasını ifade eden kireçlenmeden muzdarip kişilerde daha sık görülüyor (Pexels)

Dizdeki küçük ve çoğu insanda artık bulunmayan bir kemik, insanların iki ayak üstünde yürümesini sağlamış olabilir. 

Susam tanesi büyüklüğündeki lateral fabella kemiği, toplumun yaklaşık yüzde 39'unda var. Diz kapağına gömülmüş bu kemik osteoartrit veya kireçlenmeden muzdarip kişilerde iki kat daha sık görülürken, hakkında pek fazla şey bilinmiyor. 

Birleşik Krallık'taki King's College London'dan araştırmacılar, 93 ayrı primat türünde bu kemiğin varlığına dair verileri inceleyerek insanlarda farklı şekilde evrimleştiğini kaydetti.

Bilim insanları bu farklılaşmanın, ilk insanların 4 ayaktan iki ayak üstünde yürümeye geçmesini sağladığını düşünüyor. 

Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences adlı hakemli dergide bugün (11 Eylül) yayımlanan makalede, hominidler dışındaki çoğu primatta bu kemiğin olduğu tespit edildi.

Hominid familyası, insanların yanı sıra şempanze, orangutan ve bonobo gibi türleri içeriyor. 

Ekip son 100 yılda yayımlanan araştırmaları tarayarak lateral fabella da dahil, dizde yer alan susamsı kemiklerin varlığını analiz etti. 

Lateral fabellanın, hominid dışındaki türlerde hep başka bir susamsı kemikle beraber oluştuğu saptandı. 

Bilim insanları lateral fabellanın, hominidlerde diğer primatlardan farklı şekilde geliştiğini ve bu sayede farklı bir amaca, yani iki ayak üstünde yürümeye hizmet ettiğini düşünüyor.

Bu durum, insanlarda başka bir susamsı kemik olmadan lateral fabellanın ortaya çıkmasını açıklayabilir. 

King's College London'dan Dr. Michael Berthaume yazarları arasında yer aldığı çalışma hakkında "Sıklıkla yanlış anlaşılan bu kemiğin primatlarda birden fazla şekilde evrimleşmiş olabileceğini ve insanların, tüm hominidlerin başlangıcında ortaya çıkan farklı bir evrim biçimine sahip olduğunu gösteriyor" diyerek ekliyor:

Bu kemiği yeni bir şekilde kullanmak, Australopitekus gibi ilk insanların dört ayak üstünde yürümekten dik yürümeye geçmesini sağlamış olabilir.

Lateral fabellanın insanlarda görülme sıklığı son 100 yıldır artış gösteriyor. Araştırmacılar bunun, insanların daha iyi beslenmesi ve kemiği oluşturan kaynaklara sahip olmasıyla açıklanabileceğini düşünüyor. 

Dr. Berthaume, fabellanın iki ayak üstünde yürümeyi sağladığını doğrulamak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulsa da bulguların umut verici olduğunu söylüyor: 

İnsanlar dışındaki neredeyse tüm diğer örneklerde, primatların çiftler halinde fabella geliştirdiğini biliyoruz. Primatların hareket etme şeklinin bu kemiklerin evrimini etkilemediğini de biliyoruz, peki insanlar neden farklı?

Independent Türkçe, Phys.org, Sky News, Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences



Bilimsel atılım... Doktorlar ciddi genetik bozukluğu olan bir bebeğin DNA'sını yeniden yazıyor

İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)
İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)
TT

Bilimsel atılım... Doktorlar ciddi genetik bozukluğu olan bir bebeğin DNA'sını yeniden yazıyor

İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)
İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)

ABD'li bir grup doktor, bir bebeğe, erken çocukluk döneminde etkilenenlerin yaklaşık yarısını öldüren ciddi bir genetik bozukluk teşhisi konulmasının ardından, bebeği özelleştirilmiş bir gen düzenleme tedavisiyle tedavi eden ilk doktorlar oldular.

Şarku’l Avsat’ın The Guardian'dan aktardığına göre uluslararası araştırmacılar, bebekler doğduktan kısa bir süre sonra hatalı DNA'nın yeniden yazılmasıyla bir dizi yıkıcı genetik hastalığın tedavi edilebileceğini gösterdiğini söyleyerek bu olağanüstü tıbbi başarıyı takdir ettiler.

Philadelphia Çocuk Hastanesi ve Pensilvanya Üniversitesi'ndeki uzmanlar, çocuğa teşhis konur konmaz çalışmaya başladı ve özelleştirilmiş tedavinin ‘karmaşık tasarım, üretim ve güvenlik testlerini’ altı ay içinde tamamladı.

K.J. isimli çocuk, şubat ayında kan dolaşımına infüzyon yoluyla özelleştirilmiş tedavinin ilk dozunu aldı ve bunu mart ve nisan aylarında iki doz daha izledi. Doktorlar çocuğun durumunun iyi olduğunu, ancak hayatının geri kalanında yakın takibe ihtiyaç duyacağını söyledi.

Ekibin başhekimi Dr. Rebecca Ahrens-Niklas, bu atılımın gen düzenleme alanında ‘yıllar süren ilerlemenin’ bir sonucu olduğunu söyledi. Ahrens-Niklas, “KJ sadece bir hasta olmasına rağmen, onun bu tedaviden faydalanacak birçok hastanın ilki olmasını umuyoruz” dedi.

K.J., 1,3 milyon insandan yalnızca birini etkileyen bir durum olan ciddi CPS1 eksikliği ile doğdu. Bu hastalığa sahip kişilerde, vücuttaki proteinlerin normal parçalanması sonucu ortaya çıkan amonyağı idrarla atılmak üzere üreye dönüştüren bir karaciğer enzimi eksiktir. Bu da karaciğere ve beyin gibi diğer organlara zarar verebilecek bir amonyak birikimine yol açar.

Bazı hastalara CPS1 eksikliğini tedavi etmek için karaciğer nakli yapılırken, bu ciddi hastalığa sahip çocuklar ameliyat için yeterli yaşa geldiklerinde karaciğerlerinde hasar oluşmuş olabilir.

Doktorlar, New England Journal of Medicine'de yayınlanan bir makalede, “K.J.’deki bozukluğun altında yatan spesifik mutasyonları belirleme, bunları düzeltmek için bir gen düzenleme tedavisi tasarlama ve tedaviyi test etme” sürecini tanımladılar. Terapide DNA kodunu harf harf yeniden yazan bir yöntem kullanılıyor.

Pensilvanya Üniversitesi'nden Prof. Dr. Kieran Musunuru, “On yıllardır duyduğumuz gen terapisi vaadi gerçekleşiyor ve tıbba yaklaşımımızı temelden değiştirecek” dedi.

Sevilla'daki Pablo de Olavide Üniversitesi'nde genetik uzmanı olan Dr. Miguel Angel, denemenin ‘bu tedavilerin artık bir gerçeklik olduğunu gösteren bir kilometre taşını temsil ettiğini’ söyledi. Angel, “Bildirildiği üzere, hastalar güvenliklerini sağlamak ve ek dozlara ihtiyaç olup olmadığını belirlemek için uzun bir süre izlenecek” ifadesini kullandı.