Bilim insanları: Eskimolar aşırı soğuklara adapte olmalarını sağlayan ender bir gene sahip

Nunavik Eskimoları'nın ataları 11 bin yıl önce Avrupa'dan geldi (Marika Wheeler/CBC)
Nunavik Eskimoları'nın ataları 11 bin yıl önce Avrupa'dan geldi (Marika Wheeler/CBC)
TT

Bilim insanları: Eskimolar aşırı soğuklara adapte olmalarını sağlayan ender bir gene sahip

Nunavik Eskimoları'nın ataları 11 bin yıl önce Avrupa'dan geldi (Marika Wheeler/CBC)
Nunavik Eskimoları'nın ataları 11 bin yıl önce Avrupa'dan geldi (Marika Wheeler/CBC)

Kanada Kutup Bölgesi’nde yaşayan eskimoların bilinen diğer gruplardan genetik açıdan farklı olduğunu ortaya koyan bir çalışma yayımlandı.
Kanada Kutup Bölgesi’ndeki yerli popülasyonun kurucusu Nunavik Eskimoları'nın binlerce yıldır coğrafi açıdan izole biçimde yaşaması, aşırı soğukta yüksek yağlı yiyeceklerle beslenmeye adapte olacak biricik bir gen geliştirmeleri anlamına geliyordu.
ABD Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri adlı bilimsel yayında yer verilen makaleye göre Nunavik Eskimoları’nın en yakın akrabaları Paleo-Eskimoları. Kuzey Kutup Bölgesi’nde 4 bin yıl boyunca tamamen yalıtılmış biçimde yaşayan bu grup, 700 yıl önce yok oldu.
Genlerine bakılırsa günümüzden yaklaşık 10 bin 500 yıl önce Grönland Eskimoları’ndan ayrılan Nunavik Eskimoları’nın ataları, yaklaşık 11 bin yıl önce Avrupa’dan geldi.
Independent’a konuşan Montreal Nöroloji Enstitüsü’nden (The Neuro) Dr. Patrick Dion, “Binlerce yıl önce bu popülasyon Kanada’da batıdan doğuya, şu anda yaşadıkları yere göç etti ve yavaşça genetik değişim geçirdiler ve çevredeki popülasyonlarla birbirlerine çok fazla karışmadılar” dedi.
Dion, “Başka herhangi bir popülasyonda bulamayacağınız genetik değişikliklere sahipler. Bu değişikliklerin bazıları kuzeydeki yaşam biçimlerine adaptasyon açısından hayli faydalı. Ancak bu eğer batılı beslenme tarzına ve yaşam biçimine geçerlerse belli hastalıklar için daha fazla risk altında olabilecekleri anlamına geliyor” diye ekledi.
Yüksek düzeyde kardiovasküler bozukluklara ve beyin anevrizmasına sahip olma eğilimleri bunun bir örneği. Anevrizma beyindeki atardamar duvarının zayıfladığında oluşabilir ve muhtemel ölümcül bir iç kanamaya neden olacak şekilde yırtılabilir.
Şu ana dek yaklaşık 3 bin kişiden oluşan bu popülasyonun genetik geçmişi bilimsel araştırma merkezlerinin uzağında yaşadıklarından iyi anlaşılamadı.
McGill Üniversitesi’nde bulunan The Neuro’dan bilim insanları Quebec’in kuzey bölgesinde bulunan Nunavik’te yaşayan 170 eskimo gönüllüsünün genetik özelliklerini inceledi.
Dion, “Daha fazla risk altında oldukları zaten biliniyordu ancak şimdi buna dair genetik bir açıklamaya sahibiz” dedi.
100 yıl öncesine kadar Nunavik nüfusu binlerce yıldır genetik açıdan hiç karışmamış haldeydi. Ancak şu anda popülasyonun yüzde 10 ila 15’i farklı yerlerden gelen genlere sahip.
Dünyanın uzak bölgelerinde yaşayan, Avrupalı olmayan izole nüfuslar genetik açıdan genellikle az temsil ediliyor ya da genetik çalışmalara hiç dahil edilmiyor. Eskimolar’ın genetik yapılarını anlamak tıp uzmanlarına Eskimolar’a daha iyi hizmet sağlamak için yardımcı olacak.
Çalışmanın kıdemli yazarı, McGill Üniversitesi’nden Dr. Guy Rouleau, “Nunavik Eskimoları örneğindeki bulgularımız etkili nörolojik hizmetlerin sağlanması gerektiğine vurgu yapıyor. Bu biricik genlerin anevrizma riskini artırıp artırmadığını belirlemek için yapılacak ileri çalışmalar, bu bulguların üstüne inşa edilecek ve eğer yapılırsa riski azaltmak için ne tip müdahalelerin geliştirilebileceğine bakacak” dedi.
Çalışma Kuujjuaq’da bulunan Nunavik Besin ve Sağlık Komitesi’nin onayıyla gerçekleşti.



Parkinson hastalığını tespit eden kalem üretildi

(Unsplash)
(Unsplash)
TT

Parkinson hastalığını tespit eden kalem üretildi

(Unsplash)
(Unsplash)

Vishwam Sankaran Bilim ve Teknoloji Muhabiri 

Bilim insanları, Parkinson hastalığının erken belirtilerini saptamak için el hareketlerini yapay zekayla analiz eden özel bir kalem geliştirdi. Bu gelişme, hastalığın düşük maliyetli teşhisine önayak olabilir.

Bu cihaz, dünya çapında 10 milyon kişiyi etkileyen bu nörolojik hastalığa sahip olan ve olmayan kişilerin yazma şeklindeki farklılıkları tespit edebiliyor. Hastalığın belirtileri arasında titreme ve uzuv ve vücut hareketlerinde bozulma yer alıyor.

Parkinson hastalığı, Alzheimer'dan sonra en yaygın ikinci nörodejeneratif hastalık ve bu tür rahatsızlıklar arasında en hızlı ilerleyeni.

Ancak genellikle hastanın motor becerilerini gözlemleyerek yapılan teşhisler, uzman eksikliği nedeniyle düşük ve orta gelirli ülkelerde yetersiz kalıyor.

El yazısı, beyin-el koordinasyonu gerektiren karmaşık bir süreç ve önceki araştırmalar, Parkinson hastalığının el yazısını önemli ölçüde etkilediğini gösterdi.

Manyetik mürekkep içeren yapay zekalı kalem, el yazısı örneklerini analiz ederek Parkinson hastalığının belirtilerini tespit ediyor. Kaliforniya Üniversitesi'nin Los Angeles kampüsünden araştırmacılar, "Burada, yumuşak manyetoelastik uç ve manyetik sıvı mürekkep içeren, hem yüzeydeki hem de havadaki yazma hareketlerini hassas ve niceliksel olarak yüksek kaliteli, analiz edilebilir elektrik sinyallerine dönüştürebilen, kendi kendine çalışan, Parkinson hastalığı teşhisi için bir teşhis kalemi geliştirdik" dedi.
 

Görsel kaldırıldı.

Parkinson hastalığı tanı kalemi (Jun Chen)


Araştırmacılar, yapay zeka sisteminin yardımıyla kalemin, Parkinson hastası üç kişinin el yazısı örneklerini 13 sağlıklı katılımcının el yazısı örneklerinden başarıyla ayırt edebildiğini gösterdi.

Cihazın 16 kişilik küçük bir grupta Parkinson hastalığını yüzde 95'in üzerinde doğrulukla tespit edebildiğini buldular.

Araştırmacılar, kalemin düşük maliyetli, doğru ve yaygın şekilde dağıtılabilir bir teknolojiye dönüştürülerek, geniş nüfuslu ve kaynakları sınırlı bölgelerde Parkinson teşhisini iyileştirmesini umduklarını belirtti.

Geliştirdiğimiz tanı kalemi, büyük nüfuslarda ve kaynakların sınırlı olduğu bölgelerde Parkinson hastalığı tanısını iyileştirme potansiyeline sahip, düşük maliyetli, yaygın şekilde dağıtılabilir ve güvenilir bir teknolojiyi temsil ediyor.

Bu, henüz muhtemel Parkinson hastası olduğunu bilmeyen, tedavi görmemiş bireyler için özellikle faydalı.


Independent Türkçe, independent.co.uk/tech