Kişisel gizliliğin ihlaline karşı evde uygulanabilecek en iyi DNA testleri

Kişisel gizliliğin ihlaline karşı evde uygulanabilecek en iyi DNA testleri
TT

Kişisel gizliliğin ihlaline karşı evde uygulanabilecek en iyi DNA testleri

Kişisel gizliliğin ihlaline karşı evde uygulanabilecek en iyi DNA testleri

Etnik kökenleri hakkında daha fazla bilgiye erişmek veya geçmişte ya da günümüzdeki akrabalarıyla yakınlık derecelerini öğrenmek isteyenler DNA analizinde kullanılan ev taramalarından yararlanabilirler.
Nesiller boyu süregelen birçok genetik gizemi çözmek için bir tüpün içerisine tükürük örneği koymak veya bir pamuğu ağız içinde, yanak bölgesine hafifçe gezdirmek yeterli oluyor.
DNA test hizmetlerinde, kişisel bilgilerin kullanımı noktasında çok az yasal kontrol olması sebebiyle gizliliğin ihlaline dair birçok korku ve endişe meydana gelir. DNA’nızı kâr amacı gütmeyen şirketlerle paylaşmak yönündeki trend giderek hız kazanıyor. Belki de bugün eğlenmek için bir DNA testinden geçmek gelecekte sizin için beklenmedik sonuçlar doğuracaktır. Bu fikir hoşunuza gittiyse New York Times'ın The Wirecutter web sitesinden aktardığı haberine göz atabilirsiniz. Haberde, bir tarama komitesi tarafından gönüllü katılımcılarla yapılan bir çalışma konu alındı. 90 saatten fazla araştırma ve 3 yılı aşkın raporlama süresinin ardından Ancestry DNA'nın en etkili hizmet olduğu belirtildi.

En iyi testler
En iyi seçenek olan Ancestry DNA etnik kökenleri bulmayı kolaylaştırarak aile bağlarını eşleştirmede en geniş veri tabanını sağlıyor. Diğer yandan programa katılmayı tercih ederseniz şirket DNA verilerinizi 100 dolar karşılığında satıyor. Ancak anne ve baba haplogrupların analizini yapmıyor.
Ancestry DNA kiti, atalara kadar uzanan bilgileri yararlı ve anlaşılır bir tarihsel bağlamda inceleyerek diğer hizmetlerden daha net sonuç verdiği için ev DNA testlerinin başında yer alıyor. Tüm DNA test hizmetlerinde katılımcıların kökenlerine ilişkin benzer sonuçlar mevcut. Ancak Ancestry DNA raporları içerik ve doğruluk açısından diğer kitlerden daha üstün. Ayrıca 18 milyon kişiden oluşan bir veri tabanına sahip olduğunu iddia eden şirket, uzak akrabalarını veya biyolojik ebeveynlerini arayan kişilere, onlara ulaşmada büyük fırsatlar sağlıyor. The Wirecutter'ın test ettiği diğer hizmetlerin çoğunun aksine Ancestry DNA, aile göçünün tarihsel yolunu bulmak için anne veya babanın aile geçmişlerini ayrı bir şekilde ele almıyor. Ancestry biyomedikal araştırmalar noktasında 23andMe gibi kâr amacı güden veya gütmeyen gruplarla iş birliği yapıyor. Ancak verileri müşterilerden izin aldıktan sonra ve isimsiz bir şekilde paylaşıyor.

Diğer test seçenekleri
23andMe... Bu test Ancestry kadar doğru sonuçlar sağlıyor. Anne ve baba soylarının ayrıntılı açıklamasıyla beraber göç yollarını da takip ediyor. Ancak daha küçük bir veri tabanına sahip. Test yaptıran kişilere veri tabanlarını 100 dolar karşılığında satma imkanı tanıyor.
23andMe de diğer hizmetle yaklaşık aynı bilgileri sunuyor. Aynı endişeleri de beraberinde getiriyor. Şirket 12 milyon tüketiciden oluşan bir veri tabanına sahip. Yani burada müşterilerin akrabalarını bulma şansları daha az. Diğer yandan rakip firmaların internet sitelerine göre ziyaretçilerine ayrıntılı grafikler, raporlar ve belgeler aracılığıyla arama yapmayı kolaylaştıran, en iyi web sitesine sahip.
23andMe test hizmeti, erkek katılımcıların testlerinde anne ve babanın ailelerinden farklı bir göç yolunu inceliyor. Bu test, biyomedikal alanda bir tarama gerçekleştirmeyi hedeflemiyor. Belirli sağlık durumları hakkında bilgi almak için DNA’nıza bakıyorsanız. 23and Me ek ücret karşılığında konuyla ilgili raporlar sunuyor. Son olarak bu şirket araştırma projelerine katılmanız halinde tıbbi verilerinizi anonim olarak GlaxoSmithKline'a satıyor.
FamilyTreeDNA... Bu test etnik köken açısından doğruluğu ile oldukça iyi sonuçlar veriyor. Anne baba haplogruplarının ayrıntılı bir analizini sağladığı için de ek hizmetlerinde diğerlerinden daha iyi olarak biliniyor. Şirketin web sitesinde ücret 80 dolar olarak belirtilmiş.
Testlerimiz, Family Tree DNA hizmetinin en az Ancestry ve 23andMe kadar iyi olduğunu gösterdi. Üstelik bu şirket insan göçleriyle bağlantılı olarak genetik tahminde bulunma ve soy ağacındaki bir akrabanın analizini yapma gibi soy incelemesine dair en kapsamlı analiz seçeneklerini sunuyor. Ancak söz konusu şirket sunduğu çeşitli seçeneklerle birlikte siz farkında olmadan  daha önce bahsettiğimiz diğer iki şirkete nazaran 2 ve ya 3 kat daha fazla ödeme yapmanıza neden olabilir. Gizlilik konusuna gelince; veri tabanlarını müşterilerinin izinlerini almadan güvenlik güçleriyle paylaşıyor.
New York Times



Çığır açıcı gen tedavisi, işitme kaybını tek dozla düzeltti

Araştırmacı, sağırlığa yönelik bu tür bir tedavinin "sadece başlangıç" olduğunu söylüyor
Araştırmacı, sağırlığa yönelik bu tür bir tedavinin "sadece başlangıç" olduğunu söylüyor
TT

Çığır açıcı gen tedavisi, işitme kaybını tek dozla düzeltti

Araştırmacı, sağırlığa yönelik bu tür bir tedavinin "sadece başlangıç" olduğunu söylüyor
Araştırmacı, sağırlığa yönelik bu tür bir tedavinin "sadece başlangıç" olduğunu söylüyor

Vishwam Sankaran Bilim ve Teknoloji Muhabiri 

Yeni bir araştırmaya göre, çığır açan bir gen tedavisi tek bir enjeksiyonla insanlardaki işitme kaybını birkaç hafta içinde tersine çevirebiliyor.

İsveç'in Karolinska Enstitüsü'nden araştırmacılar son teknoloji tedavinin, doğuştan sağırlığı veya ileri derecede işitme bozukluğu olan çocuk ve yetişkinlerin işitme yetisini iyileştirdiğini ve klinik bir deneyde 7 yaşındaki bir çocuğun duyma becerisini neredeyse tamamen geri kazandığını açıkladı.

Hakemli dergi Nature Medicine'da detaylandırılan klinik çalışma, OTOF geninin sağlıklı bir kopyasının iç kulağa enjekte edilmesiyle 10 katılımcının tümünün işitmesinin gelişme gösterdiğini ortaya koydu.

Küçük ölçekli deney, OTOF adı verilen bir gendeki mutasyonlar sonucu genetik sağırlık veya ileri seviye işitme bozukluğundan muzdarip kişileri içeriyordu.

Bu mutasyonlar, ses sinyallerinin kulaktan beyne iletilmesinde kilit rol oynayan otoferlin proteininin eksikliğine neden oluyor.

Araştırmacılar tedavinin en çok çocuklarda işe yaradığını belirtse de yetişkinlere de fayda sağlayabileceğini söylüyor.

Deneyde adeno ilişkili virüsün sentetik ve zararsız bir versiyonu kullanılarak düzgün işleyen bir OTOF geni tek bir enjeksiyonla iç kulağa verildi.

Tedavinin etkileri hastaların çoğunda belirgin biçimde görülürken, işitme yetisi sadece bir ay sonra hızla iyileşti.

Araştırmacılar 6 ay sonra tüm katılımcılarda işitmede önemli ölçüde iyileşme kaydedildiğini ve algılanabilir ortalama ses seviyesinin 106 desibelden 52 desibele düştüğünü belirtiyor.

Çalışmada tedaviye en iyi yanıt verenlerin 5 ila 8 yaşındakiler olduğu tespit edildi.

7 yaşındaki bir kız çocuğu işitme yetisini neredeyse tamamen hızla geri kazandı ve 4 ay sonra annesiyle günlük konuşmalar yapabilmeye başladı.

Karolinska Enstitüsü'nden çalışmanın ortak yazarı Maoli Duan, "Bu yöntem ilk kez ergenler ve yetişkinlerde test edildi" diyor.

Katılımcıların çoğunda işitme duyusunun büyük ölçüde iyileşmesi, yaşam kaliteleri üzerinde derin bir etki yaratabilir. Şimdi bu etkinin ne kadar kalıcı olduğunu görmek için bu hastaları takip edeceğiz.

Araştırmacılar ayrıca tedavinin güvenli olduğunu ve iyi tolere edildiğini de saptadı. Katılımcılar 6-12 aylık takip süresinde herhangi bir ciddi yan etki bildirmedi.

En yaygın reaksiyon, bir tür akyuvar olan bağışıklık sistemi nötrofillerinin sayısındaki azalmaydı.

"OTOF sadece başlangıç" diyen Dr. Duan, araştırmacıların GJB2 ve TMC1 gibi diğer yaygın sağırlık genleri üzerinde de çalıştığını ekliyor.

Bunların tedavisi daha karmaşık ancak bugüne kadarki hayvan deneyleri umut verici sonuçlar ortaya koyuyor. Farklı genetik sağırlık türlerinden muzdarip hastaların bir gün tedavi görebileceğine güvenimiz tam.

Independent Türkçe, independent.co.uk/news