Kötü koku şikayetiyle doktora giden gencin burnundan 8 yıllık mermi çıktı

Gencin burun tomografisi burun boşluğundaki yabancı nesneyi gösteriyor (JAMA Network, 2021 American Medical Association)
Gencin burun tomografisi burun boşluğundaki yabancı nesneyi gösteriyor (JAMA Network, 2021 American Medical Association)
TT

Kötü koku şikayetiyle doktora giden gencin burnundan 8 yıllık mermi çıktı

Gencin burun tomografisi burun boşluğundaki yabancı nesneyi gösteriyor (JAMA Network, 2021 American Medical Association)
Gencin burun tomografisi burun boşluğundaki yabancı nesneyi gösteriyor (JAMA Network, 2021 American Medical Association)

Yıllardır burun tıkanıklığı yaşayan ve burnunu sümkürdüğünde esrarengiz biçimde "kötü kokular" gelen gencin burnunda 8 yıl sonra havalı tabanca mermisi olduğu ortaya çıktı. 
Science Alert'ün haberine göre genç belirtiler nedeniyle ilk kez 15 yaşında doktora gitti. JAMA Otolaryngology - Head & Neck Surgery dergisinde 18 Şubat'ta yayımlanan makaleye göre genç birkaç yıldır burun tıkanıklığı yaşadığını ve koku alma duyusunun azaldığını söyledi.
Gencin burnunu ucunda kamera bulunan esnek bir tüple inceleyen doktorlar, burundaki dar aralıkların genişlediğini tespit etti. Bu duruma bazen mevsimsel alerjiler ya da sinüs iltihabı da neden olabiliyor. 
Doktorlar gence bir burun spreyi ve antihistamin yazıp 4 ila 6 hafta içinde tekrar gelmesini söyledi. Yaklaşık bir yıl sonra 16 yaşındayken yeniden doktora gittiğinde gencin burnunda yaşadığı sıkıntılar devam ediyordu. Makalenin yazarları, gencin burnunu sümkürdüğünde "odayı keskin, kötü bir kokunun doldurduğunu" söyledi.
Yazarlar şu ifadeleri kullandı:
"Hasta nefesinin kötü olduğunu hissetmediğini ancak burnunu her sümkürdüğünde odayı dolduran kötü kokudan utandığını söyledi."
Doktorlar daha sonra tomografi çekti ve burun boşluğunda 9 mm'lik dairesel bir cisim olduğunu fark etti. Genç, daha sonra havalı tüfek mermisi olduğu anlaşılan nesnenin çıkarılması için ameliyat oldu. 
Hastanın ailesiyle yapılan görüşmeden gencin 8 veya 9 yaşındayken burnundan vurulduğu ortaya çıktı. 
Bahsi geçen makalenin yazarlarından ve Teksas Üniversitesi Sağlık Bilimi Merkezi'nden Dylan Z. Erwin, burna kaçan nesnelerin kötü kokulara neden olabileceğini çünkü bu tip nesnelerin doğal kanalları tıkayarak mukus ve bakteri birikmesine neden olduğunu söyledi. 
Erwin bu tip birikintilerin her zaman ateşe veya başka belirtilere neden olmadığını dolayısıyla teşhis sırasında dikkatten kaçabileceğini belirtti. 
Makalede bu tip kazalar yaygın olsa da söz konusu vakanın çok uzun zaman önce gerçekleşmesi nedeniyle benzersiz olduğu ifade edildi. Ameliyattan sonra gencin burun dokusunun normale döndüğü ve kötü kokunun kaybolduğu belirtildi. 
 
Independent Türkçe, Science Alert



Çığır açıcı gen tedavisi, işitme kaybını tek dozla düzeltti

Araştırmacı, sağırlığa yönelik bu tür bir tedavinin "sadece başlangıç" olduğunu söylüyor
Araştırmacı, sağırlığa yönelik bu tür bir tedavinin "sadece başlangıç" olduğunu söylüyor
TT

Çığır açıcı gen tedavisi, işitme kaybını tek dozla düzeltti

Araştırmacı, sağırlığa yönelik bu tür bir tedavinin "sadece başlangıç" olduğunu söylüyor
Araştırmacı, sağırlığa yönelik bu tür bir tedavinin "sadece başlangıç" olduğunu söylüyor

Vishwam Sankaran Bilim ve Teknoloji Muhabiri 

Yeni bir araştırmaya göre, çığır açan bir gen tedavisi tek bir enjeksiyonla insanlardaki işitme kaybını birkaç hafta içinde tersine çevirebiliyor.

İsveç'in Karolinska Enstitüsü'nden araştırmacılar son teknoloji tedavinin, doğuştan sağırlığı veya ileri derecede işitme bozukluğu olan çocuk ve yetişkinlerin işitme yetisini iyileştirdiğini ve klinik bir deneyde 7 yaşındaki bir çocuğun duyma becerisini neredeyse tamamen geri kazandığını açıkladı.

Hakemli dergi Nature Medicine'da detaylandırılan klinik çalışma, OTOF geninin sağlıklı bir kopyasının iç kulağa enjekte edilmesiyle 10 katılımcının tümünün işitmesinin gelişme gösterdiğini ortaya koydu.

Küçük ölçekli deney, OTOF adı verilen bir gendeki mutasyonlar sonucu genetik sağırlık veya ileri seviye işitme bozukluğundan muzdarip kişileri içeriyordu.

Bu mutasyonlar, ses sinyallerinin kulaktan beyne iletilmesinde kilit rol oynayan otoferlin proteininin eksikliğine neden oluyor.

Araştırmacılar tedavinin en çok çocuklarda işe yaradığını belirtse de yetişkinlere de fayda sağlayabileceğini söylüyor.

Deneyde adeno ilişkili virüsün sentetik ve zararsız bir versiyonu kullanılarak düzgün işleyen bir OTOF geni tek bir enjeksiyonla iç kulağa verildi.

Tedavinin etkileri hastaların çoğunda belirgin biçimde görülürken, işitme yetisi sadece bir ay sonra hızla iyileşti.

Araştırmacılar 6 ay sonra tüm katılımcılarda işitmede önemli ölçüde iyileşme kaydedildiğini ve algılanabilir ortalama ses seviyesinin 106 desibelden 52 desibele düştüğünü belirtiyor.

Çalışmada tedaviye en iyi yanıt verenlerin 5 ila 8 yaşındakiler olduğu tespit edildi.

7 yaşındaki bir kız çocuğu işitme yetisini neredeyse tamamen hızla geri kazandı ve 4 ay sonra annesiyle günlük konuşmalar yapabilmeye başladı.

Karolinska Enstitüsü'nden çalışmanın ortak yazarı Maoli Duan, "Bu yöntem ilk kez ergenler ve yetişkinlerde test edildi" diyor.

Katılımcıların çoğunda işitme duyusunun büyük ölçüde iyileşmesi, yaşam kaliteleri üzerinde derin bir etki yaratabilir. Şimdi bu etkinin ne kadar kalıcı olduğunu görmek için bu hastaları takip edeceğiz.

Araştırmacılar ayrıca tedavinin güvenli olduğunu ve iyi tolere edildiğini de saptadı. Katılımcılar 6-12 aylık takip süresinde herhangi bir ciddi yan etki bildirmedi.

En yaygın reaksiyon, bir tür akyuvar olan bağışıklık sistemi nötrofillerinin sayısındaki azalmaydı.

"OTOF sadece başlangıç" diyen Dr. Duan, araştırmacıların GJB2 ve TMC1 gibi diğer yaygın sağırlık genleri üzerinde de çalıştığını ekliyor.

Bunların tedavisi daha karmaşık ancak bugüne kadarki hayvan deneyleri umut verici sonuçlar ortaya koyuyor. Farklı genetik sağırlık türlerinden muzdarip hastaların bir gün tedavi görebileceğine güvenimiz tam.

Independent Türkçe, independent.co.uk/news