Kanserin sebepleri belirlendi

Yeni bir çalışmada kanserin nedenlerine ilişkin bulgulara ulaşıldı.

Kanserin sebepleri belirlendi
TT

Kanserin sebepleri belirlendi

Kanserin sebepleri belirlendi

Yale Üniversitesi liderliğindeki bir araştırma ekibi, çoğu büyük tümör türünde kanser büyümesine en fazla katkıda bulunan, DNA’daki değişikliklere neden olan faktörleri artık belirleyebiliyor.
Ekip, Journal of Molecular Biology and Evolution dergisinde yayımlanan makalede, yeni moleküler analiz yaklaşımlarının, insanların zaman içinde kanser gelişimi üzerinde ne kadar kontrol sahibi olduklarına dair uzun süredir devam eden bir tartışmaya açıklık getirdiğini belirtti.
Yale Halk Sağlığı Okulu (YSPH) Biyoistatistik Departmanı’nda Biyoistatistik Profesörü olan Jeffrey Townsend, spesifik genetik mutasyon örneklerine bakılmasıyla, ultraviyole ışığı gibi önlenebilir maruz kalmaların 24 kanser türünde tümör büyümesine ne ölçüde neden olduğunun ortaya çıkarılabileceğini söyledi.
Towsend açıklamasını şöyle sürdürdü:
“Artık bildiğimiz kadarıyla şu soruyu cevaplayabiliriz: Bu hücreleri normal doku olarak kalmak yerine kansere dönüştüren anahtar mutasyonların altında yatan kaynak nedir?”
ABD’deki en yaygın kanser türlerinden bazılarının, insanların verdiği kararlar ile yüksek oranda önlenebilir olduğu biliniyor.
Melanom gibi cilt kanserleri, büyük ölçüde ultraviyole ışığa uzun süre maruz kalma nedeniyle ortaya çıkıyor, akciğer kanserlerin nedenleri de genellikle sigara kullanımıyla ilişkilendiriliyor. 
Ancak bilim insanları, yaşlanma veya şans ile karşılaştırıldığında, herhangi bir kişide tümörün önlenebilir eylemlerin bir sonucu olarak ne kadar geliştiğini ölçmek için uzun süredir mücadele ediyor.
Bilim insanları daha önce dokulardaki genomu değiştiren belirli mutasyonlara neden olan belirli faktörleri ne kadar güvenilir bir şekilde tahmin edebileceklerini ortaya koymuştu.
Towsend ve ekibi, bu bilgiyi her mutasyonun kansere katkısını ölçen yöntemleriyle birleştirerek, kanserin ortaya çıkmasında spesifik faktörlere atfedilecek nedenlerin yüzdesini gösterdi.
Towsend konuya dair şunları söyledi:
“Bu bize genomunuza ne olduğunu kanserle ilişkilendirmek için son yapboz parçasını veriyor. Tümörünüze bakıyoruz ve kansere neyin sebep olduğuna dair yazılı sinyali görüyoruz.”
Araştırmacılar, makalede bazı kanser türlerinin diğerlerinden daha kontrol edilebilir olduğunu kaydetti.
Buna göre mesane ve cilt tümörlerinin oluşumunun büyük bir bölümüne önlenebilir faktörler neden oluyor.  
Bununla birlikte prostat kanserleri ve gliomaların büyük ölçüde yaşla ilişkili ve içsel süreçlere ilişkili olduğu görüldü.
Townsend, alışılmadık derecede yüksek kanser seviyelerine sahip yerel sakinler ve bazı mesleklerde çalışanların da kanserojenlere maruz kalma durumlarını tespit etmek için bulguları kullanabileceğini öne sürdüğü açıklamasını şöyle sürdürdü:
“Fikir umut verici görünüyor. Çünkü faktörlerin oranını belirlemek, tümör büyümesinin altında yatan nedenleri ortaya çıkarabilir. İnsanlara kanserlerinin nedeninin ne olduğunu bilmelerini sağlayan geri bildirimi verme açısından bu faydalı olabilir. Herkes bunu bilmek istemeyebilir. Ancak kişisel düzeyde, insanların kanserlerinin sebeplerini bilmeleri açısından bu yararlıdır.”
Tümörlere yol açan tüm genetik değişiklikler mevcut yaklaşıma dahil edilmedi. Bu nedenle kopyalanmış genler veya kromozomlar gibi karmaşık genetik değişiklikleri tam olarak anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç var.
Bilim insanları, tümör büyümesine yol açan yeni faktörleri keşfetmeye devam ediyor. Bu nedenle Townsend, mevcut yaklaşımların ‘tam bir kıyas’ sağlamadığı konusunda uyardı. 
Ekibinin yöntemi, grubun henüz araştırmadığı daha az sıklıkta görülen kanserlerin çoğu üzerinde halen denenmedi.
Yine de bulgular, halk sağlığı yetkililerinin kanser kaynaklarını daha fazla tümöre yol açmadan hızlı bir şekilde belirlenmesine ve böylece hayat kurtarılmasına yardımcı olabilir.



Otizmde devrim niteliğinde gelişme

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash
TT

Otizmde devrim niteliğinde gelişme

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash

Araştırmacılar, otizmin 4 alt tipini keşfederek bu genetik durumun altında yatan biyolojiyi anlamaya yönelik "dönüştürücü bir adım" attı.

Princeton Üniversitesi ve Simons Vakfı'ndan bilim insanları, otizm kohort çalışması SPARK'taki 5 bin çocuğun verilerini analiz ederek bireyleri özellik kombinasyonlarına göre gruplandırdı.

Araştırmacılar belirli özelliklerle ilgili genetik bağlantılar aramak yerine, sosyal etkileşimlerden tekrarlayan davranışlara ve gelişimsel kilometre taşlarına kadar 230'dan fazla özelliği her bir kişide değerlendirdi.

Bu analiz sayesinde otizmin farklı genetik varyasyon modellerine sahip 4 alt tipini tanımlamayı başardılar.

Flatiron Enstitüsü'nde yardımcı araştırmacı bilim insanı ve çalışmanın ortak başyazarı Natalie Sauerwald, "Otizmin tek bir biyolojik hikayesi değil, birden fazla farklı anlatısı olduğunu görüyoruz" diyor.

Bu, geçmişteki genetik çalışmaların neden genellikle yetersiz kaldığını açıklamaya katkı sağlıyor; aslında birbirine karışmış birden fazla farklı bulmacaya baktığımızı fark etmeden bir yapbozu çözmeye çalışıyorduk. Bireyleri ilk başta alt tiplere ayırana kadar resmin tamamını, genetik örüntüleri göremedik.

Bu 4 alt tip Sosyal ve Davranışsal Zorluklar, Gelişimsel Gecikmeyle Birlikte Karma OSB (Otizm Spektrum Bozukluğu), Orta Derecede Zorluklar ve Geniş Çaplı Etkilenme olarak belirlendi.

İlk tip, otizmi olmayan çocuklarla benzer bir hızda gelişimsel kilometre taşlarına ulaşan fakat genellikle dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, anksiyete veya depresyon gibi eşlik eden sorunlar yaşayan çocukları kapsıyor.

İkinci tipte gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikme görülürken eşlik eden rahatsızlıklara dair herhangi bir belirtiye rastlanmıyor.

Üçüncü tip olan Orta Derecede Zorluklar'da otizmle ilgili temel davranışlar olsa da diğer gruplar kadar güçlü değil. Otizmi olmayan çocuklarla benzer bir hızda kilometre taşlarına ulaşıyor ve eşlik eden rahatsızlıklar görülmüyor.

4. tipte en uç ve geniş kapsamlı zorluklar yaşanıyor.

Katılımcıların yüzde 37'sinin yer aldığı birinci ve yüzde 34'ünün bulunduğu üçüncü tip en yaygın gruplar. Yüzde 19'unu içeren ikinci ve yüzde 10'unun olduğu 4. tiplerse en nadir olanlar. 

Bulgular, genetik farklılıkların "yüzeyde benzeyen klinik görünümlerin ardındaki farklı mekanizmalara işaret ettiğini" vurguluyor.

Örneğin hem Geniş Çaplı Etkilenme hem de Karma OSB gruplarındaki çocuklar gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik gibi bazı önemli özellikleri paylaşıyor. Ancak ilk grupta, ebeveynlerden geçmeyen de novo mutasyonların en yüksek oranı görülürken, ikinci grubun nadir kalıtsal genetik varyantları taşıma olasılığı daha fazla.

Bulgular otizmin sadece 4 alt tipi olduğu anlamına gelmiyor; en az 4 tane bulunduğunu ve bunların hem klinik seviyede hem de genom düzeyinde araştırmalar için anlamlı olduğunu gösteren veri odaklı bir çerçevenin keşfedilmesini sağlıyor.

Otizmle mücadele eden ailelerin, çocuklarının hangi otizm alt tipine sahip olduğunu bilmesi yeni bir netlik, kişiye özel bakım, destek ve topluluk imkanı sunabilir.

Independent Türkçe