Koronavirüsteki mutasyon Remdesivir’e karşı direnç gösteriyor

Fotoğraf (Shutterstock)
Fotoğraf (Shutterstock)
TT

Koronavirüsteki mutasyon Remdesivir’e karşı direnç gösteriyor

Fotoğraf (Shutterstock)
Fotoğraf (Shutterstock)

New York Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden araştırmacılar tarafından yürütülen yeni bir çalışma, bağışıklık baskılayıcı ilaçlarla tedavi edilen ve daha sonra uzun süreli olarak Kovid-19 ile enfekte olan böbrek nakli geçirmiş iki kişinin, virüsün yeni bir mutasyonunu geliştirdiğini ve bu mutasyonunun virüsü antiviral ilaç olan Remdesivir’e karşı dirençli hale getirdiğini ortaya koydu.
Virüs, bağışıklık sistemi zayıflayan hastalarda vücutta daha uzun süre kaldığında kendini çoğaltabiliyor ve sürekli değişebiliyor. Söz konusu böbrek nakli hastalarında V7921 olarak bilinen bir mutasyon bulundu ve bunun Remdesivir direnci etkisi olduğu ortaya çıktı. Bu, pandemi ile mücadelede kullanım için onaylanan ilk antiviral ilaçlar arasında yer alıyor ve koronavirüse karşı önemli bir silah olmaya devam ediyor. İlaç özellikle organ nakli geçirmiş kişilerin tedavisi için önemli, zira yakın zamanda geliştirilen Paxlovid, bu hastaların kullandığı bağışıklık baskılayıcı ilaçları etkileyebiliyor.
Infectious Diseases dergisinde pazartesi günü yayımlanan çalışmanın sonuçlarına göre her iki kişi de başlangıçta koronavirüsün Remdesivir’e karşı direnç sağlayan mutasyonunu içermeyen bir versiyonu ile enfekte oldu. Antiviral ilaçla yapılan tedavinin ardından virüs, kendisini Remdesivir’e karşı direnç daha dirençli hale getiren V7921 mutasyonunu geliştirdi.
New York Üniversitesi Patoloji Bölümü’nde yardımcı doçent ve çalışmanın baş yazarı olan John Hogan, çalışmanın yayınlanması ile eş zamanlı olarak üniversitenin internet sitesinde yayınlanan bir raporda şunları söyledi:
“Ulaştığımız bulgular, koronavirüsün ilaca nasıl direnç geliştirmeye devam ettiğini açıklayabilir. Hastaların zayıflamış bağışıklık sistemleriyle birlikte antiviral tedavinin kendisi bu mutasyonun evrimini yönlendirmiş olabilir. Bulgularımız, koronavirüsün zaman içinde nasıl değiştiğini izlemeye devam etmenin ve virüsün tıp camiasının virüsün yayılmasını engelleme çabalarının üstesinden gelmesine izin veren genetik mutasyonları hakkında araştırma yapılmaya devam edilmesinin önemine ışık tutuyor. Böylece doktorlar gelecekte, virüse karşı savunmasız hastaları için tedavi kararları vermeden önce bu tür mutasyonları da tarayabilir.”
Çalışmanın ortak yazarı Adriana Heguy, tedaviye dirençli mutasyonların ortaya çıkması, ek antiviral tedavilerin geliştirilmesini veya enfeksiyonu kontrol altına almak için ilaç kombinasyonlarının geliştirilmesini gerektirebileceğini belirtiyor.
Son vakalar ile antiviral ilaçla tedavi edilen organ nakli hastalarında Remdesivir’e karşı direnç gösteren V7921 mutasyonun ilk kez tespit edilmiş oldu.  



Otizmde devrim niteliğinde gelişme

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash
TT

Otizmde devrim niteliğinde gelişme

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash

Araştırmacılar, otizmin 4 alt tipini keşfederek bu genetik durumun altında yatan biyolojiyi anlamaya yönelik "dönüştürücü bir adım" attı.

Princeton Üniversitesi ve Simons Vakfı'ndan bilim insanları, otizm kohort çalışması SPARK'taki 5 bin çocuğun verilerini analiz ederek bireyleri özellik kombinasyonlarına göre gruplandırdı.

Araştırmacılar belirli özelliklerle ilgili genetik bağlantılar aramak yerine, sosyal etkileşimlerden tekrarlayan davranışlara ve gelişimsel kilometre taşlarına kadar 230'dan fazla özelliği her bir kişide değerlendirdi.

Bu analiz sayesinde otizmin farklı genetik varyasyon modellerine sahip 4 alt tipini tanımlamayı başardılar.

Flatiron Enstitüsü'nde yardımcı araştırmacı bilim insanı ve çalışmanın ortak başyazarı Natalie Sauerwald, "Otizmin tek bir biyolojik hikayesi değil, birden fazla farklı anlatısı olduğunu görüyoruz" diyor.

Bu, geçmişteki genetik çalışmaların neden genellikle yetersiz kaldığını açıklamaya katkı sağlıyor; aslında birbirine karışmış birden fazla farklı bulmacaya baktığımızı fark etmeden bir yapbozu çözmeye çalışıyorduk. Bireyleri ilk başta alt tiplere ayırana kadar resmin tamamını, genetik örüntüleri göremedik.

Bu 4 alt tip Sosyal ve Davranışsal Zorluklar, Gelişimsel Gecikmeyle Birlikte Karma OSB (Otizm Spektrum Bozukluğu), Orta Derecede Zorluklar ve Geniş Çaplı Etkilenme olarak belirlendi.

İlk tip, otizmi olmayan çocuklarla benzer bir hızda gelişimsel kilometre taşlarına ulaşan fakat genellikle dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, anksiyete veya depresyon gibi eşlik eden sorunlar yaşayan çocukları kapsıyor.

İkinci tipte gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikme görülürken eşlik eden rahatsızlıklara dair herhangi bir belirtiye rastlanmıyor.

Üçüncü tip olan Orta Derecede Zorluklar'da otizmle ilgili temel davranışlar olsa da diğer gruplar kadar güçlü değil. Otizmi olmayan çocuklarla benzer bir hızda kilometre taşlarına ulaşıyor ve eşlik eden rahatsızlıklar görülmüyor.

4. tipte en uç ve geniş kapsamlı zorluklar yaşanıyor.

Katılımcıların yüzde 37'sinin yer aldığı birinci ve yüzde 34'ünün bulunduğu üçüncü tip en yaygın gruplar. Yüzde 19'unu içeren ikinci ve yüzde 10'unun olduğu 4. tiplerse en nadir olanlar. 

Bulgular, genetik farklılıkların "yüzeyde benzeyen klinik görünümlerin ardındaki farklı mekanizmalara işaret ettiğini" vurguluyor.

Örneğin hem Geniş Çaplı Etkilenme hem de Karma OSB gruplarındaki çocuklar gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik gibi bazı önemli özellikleri paylaşıyor. Ancak ilk grupta, ebeveynlerden geçmeyen de novo mutasyonların en yüksek oranı görülürken, ikinci grubun nadir kalıtsal genetik varyantları taşıma olasılığı daha fazla.

Bulgular otizmin sadece 4 alt tipi olduğu anlamına gelmiyor; en az 4 tane bulunduğunu ve bunların hem klinik seviyede hem de genom düzeyinde araştırmalar için anlamlı olduğunu gösteren veri odaklı bir çerçevenin keşfedilmesini sağlıyor.

Otizmle mücadele eden ailelerin, çocuklarının hangi otizm alt tipine sahip olduğunu bilmesi yeni bir netlik, kişiye özel bakım, destek ve topluluk imkanı sunabilir.

Independent Türkçe