Y eşey kromozomunun haritalandırılmasını tamamlandı

Bilim insanları, erkekleri dişilerden ayıran Y kromozomunun tam haritasını çıkarmayı başardı

Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)
Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)
TT

Y eşey kromozomunun haritalandırılmasını tamamlandı

Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)
Y kromozomu, erkekleri dişilerden ayırıyor (AA)

Bilim insanları, erkekleri dişilerden ayıran Y kromozomunun tam haritasını çıkarmayı başardı.

Daily Mail'in haberine göre, ABD'deki Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü adına Telomere-to-Telomere (T2T) Konsorsiyumu'ndan araştırmacılar, sağlıklı bir bireyde bulunan 23 çift kromozomdan sadece erkeklerde bulunan Y eşey kromozomunun haritalandırmasını tamamladı.

Bu kapsamda, 2003'te Y kromozomunun yüzde 50'sini haritalandıran bilim insanları, 30 milyon yeni baz çiftini işaretleyerek toplam 62 milyon DNA baz çiftinin tamamını haritaladı ve protein yapımından sorumlu 41 yeni gen keşfetti.

DNA dizilim teknolojileri ve dizilim birleştirme yöntemleri kullanarak haritalanması tamamlanan Y kromozomunun, yukarıdan aşağı ve aşağıdan yukarı aynı okunma (palindrom) özelliği ile diğer kromozomlardan farklı olduğu kaydedildi.

Araştırmacılardan Kateryna Makova, "Y kromozomu açık ara farkla dizmesi ve birleştirmesi en güç insan kromozomudur. Tüm dizilimin deşifre edilmesi bilimsel bir mihenk taşı. Ekibim 20 yılı aşkın süredir Y kromozomu üzerinde çalışıyor ve tüm dizilimi bu kadar kısa sürede elde edeceğimizi düşünmemiştim" ifadesini kullandı.

Araştırmacı Adam Phillippy de şu bilgiyi paylaştı:

Tekrarların muntazam düzeni en büyük sürprizdi. Eksik olan dizilimi neyin oluşturduğunu bilmiyorduk. Daha kaotik olabilirdi ancak kromozomların neredeyse yarısı uydu DNA olarak bilinen iki belirli dizilim bloğunun karma tekrarından meydana geliyordu.

Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü, hemofili, kronik granülomatoz ve Duchenne Musküler Distrofi (DMD) gibi hastalıklarla bağlantısı sebebiyle öncelik verilen X eşey kromozomunun haritalandırılmasını 2020 yılında tamamlamıştı.

Önceki araştırmalarda, erkeklerin yaşlandıkça genetik materyallerinin bir kısmını ya da tamamını kaybettiğine işaret etse de bilim insanları bu olayın neden sonuç örüntüsünü tespit edememişti.

Henüz erken aşamalardaki keşfin, erkeklerde görülen bazı kanser türleri ve kısırlık gibi hastalıkların gen tedavisi ile çözümüne imkan verebileceği belirtildi.

Araştırmanın sonuçları "Nature" dergisinde yayımlandı.



Bilinç, beynin neresinde? Öne çıkan iki teori de sınavı geçemedi

Araştırmacılar bilincin, beynin zekadan ziyade duyularla ilişkili bölümünde oluştuğunu düşünüyor (Pixabay)
Araştırmacılar bilincin, beynin zekadan ziyade duyularla ilişkili bölümünde oluştuğunu düşünüyor (Pixabay)
TT

Bilinç, beynin neresinde? Öne çıkan iki teori de sınavı geçemedi

Araştırmacılar bilincin, beynin zekadan ziyade duyularla ilişkili bölümünde oluştuğunu düşünüyor (Pixabay)
Araştırmacılar bilincin, beynin zekadan ziyade duyularla ilişkili bölümünde oluştuğunu düşünüyor (Pixabay)

Bilincin beynin hangi bölümünde olduğunu araştıran bilim insanları ilginç sonuçlara ulaştı. 

Kişinin kendisini, etrafını, deneyimlerini, duygularını anlamasını sağlayan bilinç, insan varlığının temel bileşenlerinden biri. 

Bilim insanları uzun zamandır bilincin beynin hangi bölümünde, nasıl meydana geldiğini anlamaya çalışıyor. Pek çok fikir ortaya atılırken halihazırda 30'a yakın teori olduğu tahmin ediliyor. 

Bunlar arasında en çok öne çıkan ikisiyse Küresel Çalışma Alanı Teorisi (GWT) ve Bütünleşik Bilgi Teorisi (IIT). Bunlardan ilki bilincin, beynin ön kısmında olduğunu ve buradaki kilit bölgeler duyusal bilgileri tüm beyne yaydığında bilinçli deneyimin ortaya çıktığını savunuyor. 

IIT ise beyindeki bilginin son derece entegre ve bütünleşik olduğunu ve bu şekilde bilinçli bir deneyimin mümkün olduğunu öne sürüyor.

Önde gelen hakemli dergi Nature'da 1 Mayıs Perşembe günü yayımlanan çalışmada bilim insanları, bu iki teoriyi test ederek hangisinin geçerli olduğunu bulmaya çalıştı. Bulgular, ikisinin de yetersiz olduğuna işaret ediyor. 

Max Planck Enstitüsü'nden Dr. Lucia Melloni ve ekip arkadaşları, ABD, Avrupa ve Çin'deki 12 laboratuvarda 256 kişiye çeşitli görüntüleri izleterek beyinlerindeki elektrik ve manyetik aktiviteyi ve kan akışını ölçtü. 

Katılımcıların bilinçli farkındalığını ölçmek için onlara çeşitli yüzler, nesneler ve semboller gösterildi. Katılımcılar ekranda belirli görüntüler belirdiğinde bir düğmeye bastı. Ekip katılımcıların beynini üç farklı yöntem kullanarak izledi.

Bulgular bilincin, beynin düşünmeyle ilişkili ön kısmından ziyade, görme ve işitmeyle bağlantılı duyusal bölgeleri içeren arka kortekste ortaya çıktığına işaret ediyor. 

Çalışma, beynin arka kısmındaki nöronlarla öndeki bölgeler arasındaki önemli bağlantılar saptasa da bilincin ana merkezinin arka kortekste olduğu fikrini destekliyor.

Araştırmada ayrıca IIT'nin öne sürdüğü gibi bilincin, beynin çeşitli bölümlerinin etkileşimi ve işbirliğiyle oluştuğunu destekleyen güçlü kanıtlar da bulunmadı. 

Makalenin başyazarlarından Christof Koch, "Burada kanıtlar kesinlikle arka korteks lehine. Bilinçli deneyimle ilgili bilgiler ön loblarda ya yoktu ya da arka kortekse kıyasla çok daha zayıftı" diyerek ekliyor: 

Bu durum, ön lobların zeka, yargılama, muhakemede kritik önem taşımasına karşın görme, bilinçli görsel algılama gibi konularda kritik bir rol oynamadığı fikrini destekliyor.

Araştırmacılar yeni çalışmanın komadaki veya bitkisel hayattaki hastalar açısından da önem taşıdığını ifade ediyor.  

Bu durumdaki hastalar birkaç gün boyunca yanıt vermediği zaman genellikle bilinçlerini kaybettikleri varsayılarak yaşam destek ünitesiyle bağları kesiliyor. Ancak geçen yıl yayımlanan bir çalışmada tepkisiz hastaların yaklaşık 4'te birinin bilinci olabileceği tespit edilmişti.

Bu araştırmaya gönderme yapan Koch "Bilincin beyindeki temelini bilmek, sinyal vermeden 'orada olmanın' bu gizli biçimini daha iyi saptamamızı sağlar" diyor. 

Independent Türkçe, Reuters, New York Times, SciTechDaily, Nature