Hastalığa yol açan genlerin belirlenmesinde kayda değer bir adım attığını ifade eden Google, bunun nadir görülen genetik bozuklukların tespitine katkı sağlayacağını belirtiyor.
AlphaMissense adlı yeni bir model, genlerdeki tüm olası "yanlış anlamlı" varyantların yüzde 89'unu güvenilir bir şekilde sınıflandırarak bunların hastalıklara yol açma ihtimali taşıyıp taşımadığını ve iyi huylu olup olmadığını belirleyebiliyor. Buna karşılık insan uzmanlar, tüm yanlış anlamlı varyantların yalnızca binde 1'ini güvenilir bir şekilde sınıflandırabiliyor.
Yanlış anlamlı varyantlar, DNA'da tek bir harfin yer değiştirmesiyle ortaya çıkar ve bu da farklı bir amino asit içeren proteinlere yol açar. Bu küçük değişikliğin kayda değer etkileri olabilir ki Google bunu, bir kelimedeki bir harfin değiştirilmesinin tüm cümlenin anlamını değiştirebilmesine benzetiyor.
Bu varyantların çoğu iyi huyludur: Ortalama bir insanda 9 binden fazla bulunur. Ancak bazıları nadir görülen genetik hastalıklara yol açarak feci sonuçlar doğurabilir.
Yeni AlphaMissense, yanlış anlamlı varyantlar hakkındaki mevcut bilgileri ve bunların insanlarda ve insanların yakın akrabası olan primatlarda ne kadar yaygın görüldüğünü inceledi. Nadiren görülen varyantları bulup bunları patojenik olarak sınıflandıran model, bu bilgiyi diğer protein dizilerini analiz etmek için kullanabilirken sadece sorunlara neden olup olmayacaklarına dair bir karar vermekle kalmayıp ne kadar güvenilir olduğunu da gösterdi.
DAHA FAZLA OKU
İnsanların bu mutasyonları bulma amacıyla yaptığı deneyler pahalı ve yavaş: Benzersiz proteinlerin her birinin incelenmesi ve deneylerin ayrı ayrı tasarlanması gerekiyor. Google bu yeni sistemin, araştırmacıların tek seferde binlerce proteinle ilgili sonuçları "önden görmesini" ve nereye odaklanacaklarına karar vermelerini sağlayacağı anlamına geldiğini belirtiyor.
Şirketin, sistemlerini kullanarak yayımlamladığı muazzam genişlikteki "yanlış anlamlı" mutasyonlar kataloğu, araştırmacıların bu mutasyonların ne gibi etkileri olduğunu öğrenebilmesini amaçlıyor. Bu varyasyonlar bazı durumlarda kistik fibroz, orak hücreli anemi veya kanser gibi rahatsızlıklara yol açabilirken bunları anlamak, bu hastalıkları tedavi etmenin veya önlemenin yollarını inceleyen araştırmacılar için anahtar görevi görebilir.
Bu, çeşitli rahatsızlıkları hem tanımlamak hem de tedavi etmek adına yapay zekayı kullanmaya çalışan Google'ın Deepmind bölümünün sağlık alanındaki en son atılımı. Yeni sistem, yaşamın yapıtaşları olan proteinlerin anlaşılmasını sağlayan çığır açıcı AlphaFold modelini temel alarak kuruldu.
Araştırma, Science adlı bilimsel dergide yayımlanan "Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense" (AlphaMissense'le proteom çapında yanlış anlamlı varyantın etkisinin isabetli tahmini) başlıklı yeni bir makalede anlatılıyor. Google, kataloğun "araştırma topluluğuna ücretsiz sunulduğunu" ve şirketin yapay zeka sisteminin arkasındaki kodu paylaşacağını açıkladı.
Independent Türkçe
Geleneksel organik elektrolit ve yeni sodyum disiyanamid elektrolitin yanıcılık testi (Nature 2026)
