Doktorlar, hep aynı günü yaşadığını söyleyen hastayı inceledi

"Her gün bir öncekinin tekrarı. Her televizyon programı aynı. Yolun kenarında aynı insanlar duruyor"

1993 yapımı Bugün Aslında Dündü filminde hava durumu sunucusu Phil Connors'ın bir büyü sonucu hep aynı günü yaşaması konu ediliyor (Columbia Pictures)
1993 yapımı Bugün Aslında Dündü filminde hava durumu sunucusu Phil Connors'ın bir büyü sonucu hep aynı günü yaşaması konu ediliyor (Columbia Pictures)
TT

Doktorlar, hep aynı günü yaşadığını söyleyen hastayı inceledi

1993 yapımı Bugün Aslında Dündü filminde hava durumu sunucusu Phil Connors'ın bir büyü sonucu hep aynı günü yaşaması konu ediliyor (Columbia Pictures)
1993 yapımı Bugün Aslında Dündü filminde hava durumu sunucusu Phil Connors'ın bir büyü sonucu hep aynı günü yaşaması konu ediliyor (Columbia Pictures)

Doktorlar, hayatındaki yeni gelişmelerin aslında önceki deneyimlerin tekrarı olduğu hissine kapılan ve şiddetli deja vu'dan mustarip bir vakayı kayda geçirdi.

Yeni bir olayı daha önceden yaşamış veya yeni bir yeri daha önceden görmüş gibi hissetmeye deja vu adı veriliyor. Bu terim, Fransızca deja (daha önceden) ve voir (görmek) kelimelerinden oluşuyor. Herkesin arada sırada deneyimlediği bu his, bazı kişilerde anormal seviyelere ulaşabiliyor.

Bu vakada 80'li yaşlarındaki erkek hasta, alışılmadık davranışlar sergilemeye başladıktan sonra hastaneye müracaat etti. Örneğin e-kitap cihazının arızalı olduğuna ve ona aynı metinleri defalarca okuttuğuna inanıyordu.

Ayrıca televizyonunun aynı haberleri tekrar tekrar gösterdiğini düşünüyordu. Yaşlı adam bu nedenle cihazları için teknisyenleri de aradığını ve cihazların düzgün çalıştığı cevabını aldığını bildirdi.

IFL Science'ın aktardığına göre ailesi, tüm bunların bir hayal ürünü olduğuna hastayı ikna edemedi.

Vaka, Bugün Aslında Dündü (Groundhog Day), Küçük Ama Mükemmel Şeylerin Haritası (The Map of Tiny Perfect Things) ve Palm Springs gibi popüler filmleri akla getiriyor. Bu filmlerin baş karakterleri de aynı günü veya aynı olayı tekrar tekrar yaşıyordu.

Hakemli bilimsel dergi BMJ Case Report'ta yayımlanan vaka raporunda hastanın doktorlara söylediği sözler yer alıyor:

Her gün bir önceki günün tekrarı. Her televizyon programı aynı. Nereye gidersem gideyim, yolun kenarında aynı insanlar duruyor. Arkamda aynı insanlar var. Arabalardan aynı kişiler iniyor, aynı kıyafetleri giyiyor, aynı çantaları taşıyor, aynı şeyleri söylüyor.

Hastayı değerlendiren ekip, yaşlı adamın sözel hafızayla ilgili güçlükler yaşadığını tespit etti. Bilişsel testler ve beyin taramalarının ardından hastaya Alzheimer teşhisi kondu.

Durum, nadir görülse de tıp literatüründe daha önce de kayda geçmişti.

"Deja vu'nun patolojik formu" diye nitelendiren bu vakalardan ilki 1896'da yayımlanan bir raporda kayda geçmişti.

Bu durum her zaman Alzheimer veya diğer bunama biçimlerinin belirtisi olmuyor. Ancak genellikle hastaların hayatını zorlaştırıyor.

Örneğin benzer semptomlara sahip bir hastayla ilgili başka bir raporda, "Bugün Aslında Dündü'nün aksine, deja vu'nun sonu mutlu bitmeyebilir" ifadeleri yer alıyor:

Kişinin kendi hayatını daha önce gerçekten yaşadığına dair sanrılı inancı, mantıklı açıklamalar bulmak için hikayeler uydurma eğilimiyle daha da karmaşık hale gelir. Depresif bozukluk veya psikoz gibi ikincil patolojilere yol açabilir.

 

Independent Türkçe, IFL Science, BMJ Case Report



Otizmde devrim niteliğinde gelişme

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash
TT

Otizmde devrim niteliğinde gelişme

Fotoğraf: Unsplash
Fotoğraf: Unsplash

Araştırmacılar, otizmin 4 alt tipini keşfederek bu genetik durumun altında yatan biyolojiyi anlamaya yönelik "dönüştürücü bir adım" attı.

Princeton Üniversitesi ve Simons Vakfı'ndan bilim insanları, otizm kohort çalışması SPARK'taki 5 bin çocuğun verilerini analiz ederek bireyleri özellik kombinasyonlarına göre gruplandırdı.

Araştırmacılar belirli özelliklerle ilgili genetik bağlantılar aramak yerine, sosyal etkileşimlerden tekrarlayan davranışlara ve gelişimsel kilometre taşlarına kadar 230'dan fazla özelliği her bir kişide değerlendirdi.

Bu analiz sayesinde otizmin farklı genetik varyasyon modellerine sahip 4 alt tipini tanımlamayı başardılar.

Flatiron Enstitüsü'nde yardımcı araştırmacı bilim insanı ve çalışmanın ortak başyazarı Natalie Sauerwald, "Otizmin tek bir biyolojik hikayesi değil, birden fazla farklı anlatısı olduğunu görüyoruz" diyor.

Bu, geçmişteki genetik çalışmaların neden genellikle yetersiz kaldığını açıklamaya katkı sağlıyor; aslında birbirine karışmış birden fazla farklı bulmacaya baktığımızı fark etmeden bir yapbozu çözmeye çalışıyorduk. Bireyleri ilk başta alt tiplere ayırana kadar resmin tamamını, genetik örüntüleri göremedik.

Bu 4 alt tip Sosyal ve Davranışsal Zorluklar, Gelişimsel Gecikmeyle Birlikte Karma OSB (Otizm Spektrum Bozukluğu), Orta Derecede Zorluklar ve Geniş Çaplı Etkilenme olarak belirlendi.

İlk tip, otizmi olmayan çocuklarla benzer bir hızda gelişimsel kilometre taşlarına ulaşan fakat genellikle dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, anksiyete veya depresyon gibi eşlik eden sorunlar yaşayan çocukları kapsıyor.

İkinci tipte gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikme görülürken eşlik eden rahatsızlıklara dair herhangi bir belirtiye rastlanmıyor.

Üçüncü tip olan Orta Derecede Zorluklar'da otizmle ilgili temel davranışlar olsa da diğer gruplar kadar güçlü değil. Otizmi olmayan çocuklarla benzer bir hızda kilometre taşlarına ulaşıyor ve eşlik eden rahatsızlıklar görülmüyor.

4. tipte en uç ve geniş kapsamlı zorluklar yaşanıyor.

Katılımcıların yüzde 37'sinin yer aldığı birinci ve yüzde 34'ünün bulunduğu üçüncü tip en yaygın gruplar. Yüzde 19'unu içeren ikinci ve yüzde 10'unun olduğu 4. tiplerse en nadir olanlar. 

Bulgular, genetik farklılıkların "yüzeyde benzeyen klinik görünümlerin ardındaki farklı mekanizmalara işaret ettiğini" vurguluyor.

Örneğin hem Geniş Çaplı Etkilenme hem de Karma OSB gruplarındaki çocuklar gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik gibi bazı önemli özellikleri paylaşıyor. Ancak ilk grupta, ebeveynlerden geçmeyen de novo mutasyonların en yüksek oranı görülürken, ikinci grubun nadir kalıtsal genetik varyantları taşıma olasılığı daha fazla.

Bulgular otizmin sadece 4 alt tipi olduğu anlamına gelmiyor; en az 4 tane bulunduğunu ve bunların hem klinik seviyede hem de genom düzeyinde araştırmalar için anlamlı olduğunu gösteren veri odaklı bir çerçevenin keşfedilmesini sağlıyor.

Otizmle mücadele eden ailelerin, çocuklarının hangi otizm alt tipine sahip olduğunu bilmesi yeni bir netlik, kişiye özel bakım, destek ve topluluk imkanı sunabilir.

Independent Türkçe