Psikiyatride devrim yaratan hikaye: Katatonik halde 20 yıl kalan kadın uyandı

50 yaşında girmeye hazırlanan April Burrell, üç senedir rehabilitasyon merkezinde kalıyor (Reuters/Temsili)
50 yaşında girmeye hazırlanan April Burrell, üç senedir rehabilitasyon merkezinde kalıyor (Reuters/Temsili)
TT

Psikiyatride devrim yaratan hikaye: Katatonik halde 20 yıl kalan kadın uyandı

50 yaşında girmeye hazırlanan April Burrell, üç senedir rehabilitasyon merkezinde kalıyor (Reuters/Temsili)
50 yaşında girmeye hazırlanan April Burrell, üç senedir rehabilitasyon merkezinde kalıyor (Reuters/Temsili)

ABD'de katatonik halde 20 yıl boyunca kalan kadın kendine geldi. April Burrell'i tedavi eden doktorlar, kadının aslında katatonik şizofreniden değil lupustan mustarip olduğunu belirledi. 

Bu tespit, şizofreni gibi psikiyatrik rahatsızlıklara sahip bazı hastaların aslında beyne saldıran bu otoimmün hastalıktan mustarip olabileceğini ortaya koydu. Psikaytri dünyasında bir devrim yapan uzmanlar, dünyanın dört bir yanına bulgularını gönderip diğer araştırmacıları bilgilendirdi.

Burrell hasta olmadan önce Maryland Eastern Shore Üniversitesi'nde muhasebe bölümünde okuyan dışa dönük ve başarılı bir öğrenciydi. Talihsiz kadın, 1995'te 21 yaşındayken başından geçen travmatik bir olayın ardından psikoza girdi. Görsel ve işitsel halüsinasyonlar yaşamaya başladı. Washington Post (WP) kadının başından geçenleri mahremiyet sebebiyle açıklamadı.

Artık iletişim kuramayan ve banyo bile yapamayan Burrell'e, psikiyatri hastanesinde birkaç ay kaldıktan sonra katatonik şizofreni teşhisi kondu. Dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 1'ini etkileyen bu rahatsızlıkta hastalar motor hareketlerde azalma, konuşmama, karşıdakinin söylediklerini ve hareketlerini tekrarlama, kaslarda katılık, hareket ettirmeye karşı direnç gibi belirtiler gösteriyor.

Ailesi, Burrell'e bakmak için ellerinden geleni yaptı. Ancak sürekli bakıma muhtaç olan kadın, 2000'de New York'taki bir psikiyatri merkezine yatırıldı. Genç kadın kendi psikoz dünyasına hapsoldu. Ailesini bile tanıyamaz hale geldi.

"Dejavu yaşamış gibiydim"

Aynı psikiyatri merkezinde o yıllarda tıp öğrencisi olan Sander Markx da staj yapıyordu. Markx, yaklaşık 20 yıl sonra kendi laboratuarını açtığında şans eseri stajyerlerden biri, Markx'a Burrell'den bahsetti. Markx, 2018'deki sohbete dair şöyle konuştu:

Hikayeyi anlatmaya başladığında dejavu yaşamış gibiydim. 'Adı April mi?' dedim.

Psikiyatr Markx, geçen onca yıla ve uygulanan tedavilere rağmen hastanın durumunun hiç iyileşmemesi karşısında afalladığını vurguladı. Bunun ardından 2018'de harekete geçen doktor, ailesinden de onay olarak Burrell'i incelemeye koyuldu. Nöropsikiyatrist, nörolog ve nöroimmünologların da aralarında yer aldığı 70 kişilik bir uluslararası uzman ekibi toplandı.

Kan tahlili, Burrell'in bağışıklık sisteminin çok sayıda antikor ürettiğini ve bunun vücuda saldırdığını gösterdi. Beyin taraması bu antikorların özellikle şizofreni ve psikozla ilişkili şakak loblarına zarar verdiğini ortaya koydu.

Hasta kadın şizofreninin tüm belirtilerini taşısa da araştırma ekibi altında yatan nedenin lupus olduğuna kanaat getirdi. Kelebek hastalığı diye de bilinen bu rahatsızlıkta kişinin bağışıklık sistemi, vücuttaki doku ve organlara saldırıyor. Ancak Burrell'de hastalık sadece beyni etkiliyor gibi görünüyordu.

Araştırmacılar hastanın bağışıklık sistemine karşı koymak için çalışmalara başladı ve 6 ay boyunca tedavi uygulandı. Burrell çok sayıda ilaç kullandı. Hasta neredeyse hemen iyileşme belirtileri göstermeye başladı. Ancak bilişsel sorunları atlatmaya başlasa da psikoz devam etti. 

Markx, bu sebeple araştırma ekibindeki bazı kişilerin hastayı psikiyatri merkezine tekrar göndermek istediğini, kendisinin de aynı dönemde Hollanda'ya gitmek zorunda olduğunu ve yokluğunda kadının gönderilmesinden korktuğunu açıkladı. Psikiyatr, uçuşunun olduğu gün hastasını son kez ziyaret ettiğinde bir sürprizle karşılaştı.

Zira doktor, Burrell'in katatonik durumda olmadığını, adeta farklı bir kadın gördüğünü ifade etti:

20 yıldır tanıdığım ve fazlasıyla hasta gördüğüm birine benzemiyordu. Biraz daha yakından baktım ve 'Aman Tanrım. Bu o' dedim.

2020'de Burrell, psikiyatri hastanesinden taburcu edilecek kadar iyi durumdaydı. Hasta, rehabilitasyon merkezine nakledildi. Burrell'in kardeşleri, Kovid-19 pandemisi sebebiyle ertelenen görüşmelerini geçen sene gerçekleştirdi. Abisi Guy Burrell şöyle konuştu:

Kız kardeşimin eski haline dönmesini hep istemiştim. Oraya geldiğinde, onun yepyeni bir insan olduğunu düşündük. Hepimizi tanıyordu. Çocukluğuna dair farklı şeyler hatırlıyordu.

Burrell'in, hastalığın beynini etkilemeye başladığı zamana kadar yaşananları hatırladığı tespit edildi.

200 hasta belirlendi

Hastadaki iyileşmenin ardından araştırmacılar, antikor açısından benzer hastaları belirlemek için diğer hastanelerle temasa geçti. Birkaç ay sonra Devine Cruz adlı bir hasta bulundu. Hastaya önceden şizoaffektif bozukluk, zeka geriliği ve lupus gibi teşhisler konsa da doktorlar hiçbir zaman bunlar arasında bağlantı kurmamıştı. 

Markx ve ekibinin uyguladığı tedaviyle 20 yaşındaki kadın iyileşmeye başladı. Artık annesiyle yaşayan Cruz, annesine mutfakta yardım ediyor, markete gidiyor ve toplu taşıma araçlarını kullanabiliyor.

Araştırma ekibi, psikiyatrik sorunların bağışıklıktan kaynaklandığı çok fazla hasta olduğunu düşünüyor. Yetkililer New York'ta benzer durumda olan yaklaşık 200 hasta belirledi.

Dünyanın pek çok bölgesinde bilim insanları artık benzer araştırmalar yürüyor. WP, mevcut araştırmanın muhtemelen küçük bir hasta grubunun işine yarayacağını ancak etkisinin psikiyatride teşhis ve tedavi yöntemlerini tekrar şekillendirmeye başladığını yazdı.

Markx şöyle konuştu:

Bunlar unutulmuş ruhlar. Bu insanların hayatlarını iyileştirmekle kalmıyoruz, aynı zamanda onları geri dönebileceklerini düşünmediğim bir yerden geri getiriyoruz.

Burrell ve Cruz vakalarının ardından New York'taki Columbia Üniversitesi'nde yer alan SNF Hassas Psikiyatri ve Akıl Sağlığı Merkezi'ne 75 milyon dolar bağışlandı. Merkez, hastalıkların genetik ve otoimmün nedenleriyle ilgili yeni tedaviler geliştirmeyi amaçlıyor.

Markx, Nisan 2023'te açılan bu merkezde yaklaşık 40 hastanın tedavisine başladığını bildirdi. 

Markx ve ekibinin araştırmasının tam olarak kaç hastanın işine yarayacağı soru işareti olmaya devam ediyor. WP, araştırmanın hastaların beyninde neler olup bittiğini daha iyi anlama potansiyelinin bilim camiasında heyecan uyandırdığını yazdı. Notel Tıp Ödülü sahibi Richard Axel, "Bence temel sinirbilimciler olarak artık hem kavramsal hem de teknolojik açıdan katkı sağlayabilecek bir konumdayız. Bunu yapmak bizim sorumluluğumuz" dedi.

Molecular Psychiatry adlı hakemli bilimsel dergide geçen yıl yayımlanan bir çalışmada, otoimmün rahatsızlık taşıdığından şüphelenilen 91 psikiyatri hastası belirlendi. Bağışıklık sistemine uygulanan immünoterapilerin bu hastalara fayda sağladığı görüldü.

 

Independent Türkçe, Washington Post



Kolesterol sorununu tek dozda çözen iğne geliştirildi

Sağlık çalışanları, entübe edilmiş bir hastaya müdahale ediyor (AFP)
Sağlık çalışanları, entübe edilmiş bir hastaya müdahale ediyor (AFP)
TT

Kolesterol sorununu tek dozda çözen iğne geliştirildi

Sağlık çalışanları, entübe edilmiş bir hastaya müdahale ediyor (AFP)
Sağlık çalışanları, entübe edilmiş bir hastaya müdahale ediyor (AFP)

Yeni bir araştırmaya göre Çin'de yürütülen küçük çaplı bir gen düzenleme çalışmasında deneysel bir iğnenin tek dozunun, tedaviden sonraki 6 ay içinde "kötü" kolesterol düzeylerini yarı yarıya düşürdüğü tespit edildi.

Bu tedavi, kanda anormal derecede yüksek yağ seviyelerine yol açan ve yaşamı tehdit eden kalıtsal bir hastalık olan ailevi hiperkolesterolemi için geliştiriliyor.

Bu rahatsızlıktan muzdarip hastalar, normalden 10 ila 20 kat daha yüksek kalp krizi riskiyle yaşıyor ve ömür boyu ilaç tedavisine ihtiyaç duyuyor.

Çin'in Şanghay Jiao Tong Üniversitesi'nden araştırmacılar, teşhisi kesinleşmiş 34 ila 62 yaşlarındaki 6 gönüllü üzerinde tedaviyi test etti ve hastaların tedaviye başladıktan sonraki 6 ay içinde "kötü" kolesterol seviyelerinde kayda değer düşüş gösterdiğini saptadı.

Araştırmacılar, deneysel tedavinin tehlikeli yan etkilere de yol açmadığını söylüyor.

"Kötü" kolesterol diye de bilinen düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol (LDL-C), trigliserid adı verilen yağ molekülleriyle birlikte kalp hastalıklarının başlıca etkenleri arasında yer alıyor.

Bugün dünya genelindeki çoğu kişi, bu molekülleri vücutta kontrol edilebilir seviyelerde tutmak için günlük statin hapları alıyor.

Bilim insanları, bu yağ moleküllerinin seviyelerini kontrol altına almak için son yıllarda gen düzenleme yöntemlerini araştırıyor.

Öncü yaklaşımlardan biri karaciğerdeki PCSK9 genini hedef alıyor. Bu gen aşırı aktif olduğunda karaciğerin kötü kolesterolü atma yeteneğini ciddi derecede zayıflatabiliyor. Çinli bilim insanlarının Hafnia paralvei bakterisinden geliştirdiği enzim, belirli genetik dizileri hedef alarak virüsleri etkisiz hale getiriyor.

Bu bakteriyel enzimi insan DNA'sını ve özellikle de karaciğer hücrelerindeki PCSK9 genini hedef alacak şekilde modifiye ederek bu genin kolesterol üretme yeteneğini zayıflattılar.

En yüksek dozu alan üç hastada, tedaviye başladıktan sonraki 6 ay içinde PCSK9 enziminin aktivitesinde kayda değer bir azalma (yüzde 74) ve "kötü" kolesterol seviyelerindeyse yüzde 52 düşüş gözlemlendi.

Bazı katılımcılar, ateş ve kas ağrıları gibi hafif yan etkiler yaşadığını ancak bunların 24 saat içinde ortadan kalktığını belirtirken başka herhangi bir yan etki bildirilmedi.

Deney protokolüne göre, hastaların 15 yıla varan uzun süreli bir takip sürecinden geçmesi de bekleniyor.

vfbgh
Hint şebeklerinde orak hücreli anemi tedavisine yönelik gen düzenleme çalışması (AFP)

ABD'deki Cleveland Clinic'in yürüttüğü bir başka yeni gen düzenleme deneyindeyse en yüksek dozu alan 4 gönüllüde kötü kolesterolde yüzde 52, trigliseridlerde de yüzde 48'lik düşüş gözlemlendi.

Bu tedavi, kanda dolaşan yağ miktarını düzenleyen ANGPTL3 adlı geni hedef alıyordu.

Deneysel tedavi, ANGPTL3'ü engelleyen bir mutasyonla doğan kişilerin kolesterol ve trigliserid düzeylerinin son derece düşük olduğunu ve nadiren kalp hastalığına yakalandığını gösteren önceki bir araştırmaya dayanıyor.

Bilim insanları yeni gen düzenleme iğnelerinin, başka tür lipit bozuklukları olan daha fazla hastayı kapsayacak şekilde daha da geliştirilebileceğini umuyor.

Independent Türkçe


Teknoloji patronu, yapay zekanın yakında kansere çare bulacağını söyledi

Paris'teki Fransız biyofarmasötik şirketi Cellectis'in laboratuvarındaki laboratuvar teknisyenleri, kanser tedavileri için CAR-T hücreleri ve RNA üretmek üzere 23 Eylül 2021'de bir makinede çalışıyor (Thomas Coex/AFP)
Paris'teki Fransız biyofarmasötik şirketi Cellectis'in laboratuvarındaki laboratuvar teknisyenleri, kanser tedavileri için CAR-T hücreleri ve RNA üretmek üzere 23 Eylül 2021'de bir makinede çalışıyor (Thomas Coex/AFP)
TT

Teknoloji patronu, yapay zekanın yakında kansere çare bulacağını söyledi

Paris'teki Fransız biyofarmasötik şirketi Cellectis'in laboratuvarındaki laboratuvar teknisyenleri, kanser tedavileri için CAR-T hücreleri ve RNA üretmek üzere 23 Eylül 2021'de bir makinede çalışıyor (Thomas Coex/AFP)
Paris'teki Fransız biyofarmasötik şirketi Cellectis'in laboratuvarındaki laboratuvar teknisyenleri, kanser tedavileri için CAR-T hücreleri ve RNA üretmek üzere 23 Eylül 2021'de bir makinede çalışıyor (Thomas Coex/AFP)

Birleşik Krallık'ın (BK) en büyük teknoloji şirketinin CEO'su, yapay zeka alanındaki gelişmeler sayesinde önümüzdeki birkaç on yılda kansere çare bulunacağını söyledi.

Dünyanın önde gelen çip tasarımcılarından Arm Holdings'in başındaki Rene Haas, yapay zekanın kanserden etkilenen DNA belirteçlerini modelleme sorununu çözebileceğini ve bu sorunun halen insanlara ve mevcut yapay zeka sistemlerine "fazla karmaşık" geldiğini söyledi.

Merkezi Cambridge'de bulunan Arm, dünya çapında milyarlarca akıllı telefon, akıllı saat ve diğer cihazda kullanılan yarı iletken mimarisinin yanı sıra veri merkezlerinde kullanılan yapay zeka çiplerinin giderek artan bir kısmını da tasarlıyor.

Küresel yapay zeka patlamasından en çok fayda sağlayanlardan biri haline gelen şirket, 400 milyar doların üzerinde piyasa değeriyle bu yıl BK tarihinin en değerli firması olmuştu.

BBC'ye konuşan Haas, "Yapay zeka... Sizin, benim ve diğer insanların bugünkü imkanlarla yaşamları boyunca bulamayacağı bir kanser tedavisini bulacak. Yaşam süremiz içinde yapay zekanın kanseri tedavi etmeye yardımcı olacağına inanıyorum" dedi.

Bir hücreyi modellemek, bir insanı modellemek, bir DNA belirtecinin kanserden nasıl etkilendiğini modellemek; bunlar sadece günümüz insanları için değil, yapay zekayı çalıştıran bilgisayarlar için de çok karmaşık sorunlar. Ancak zamanla bilgisayarlara daha fazla model yüklendikçe ve bu sistemler geliştikçe, sözkonusu sorunların aşılması mümkün olacak.

Sağlık sektöründe yapay zeka alanında son dönemde kaydedilen ilerlemeler, bu teknolojinin tıbbi araştırmaları hızlandırma potansiyeline yönelik iyimserliği güçlendiriyor.

Google DeepMind, proteinlerin, DNA'nın, RNA'nın ve ilaç moleküllerinin birbirleriyle nasıl etkileşime girdiğini tahmin edebilen yapay zeka modeli AlphaFold 3'ü 2024'te tanıtmıştı.

Biyolojide uzun süredir devam eden bu zorluğun aşılması, hastalar için hayat değiştirici tedavilere yönelik ilaçların keşfedilip geliştirilmesi yolunda önemli bir dönüm noktası olarak görülmüştü.

DeepMind'dan doğan Isomorphic Labs, yapay zeka sistemleriyle tasarlanan ilaçların ilk insan klinik denemeleri için bu yıl hazırlıklara başlamıştı.

AstraZeneca, Eli Lilly ve Sanofi gibi diğer ilaç şirketleri de yeni kanser tedavilerini saptamak amacıyla yapay zekayı kullanmak üzere milyarlarca dolarlık ortaklıklar kurdu.

Haas, halihazırda tedarik zinciri sorunları yaşanan yapay zeka çiplerine erişimin bu potansiyeli gerçekleştirmenin önündeki en önemli zorluklardan biri olacağını söyledi.

Haas, "Kesinlikle tedarik kısıtlamalarıyla karşı karşıya olduğumuz bir ortamdayız" dedi.

Independent Türkçe


Alzheimer ilacı, semptom göstermeyen kişilerde denenecek

Alzheimer Derneği'ne göre BK'de yaklaşık 982 bin kişinin demansla yaşadığı tahmin ediliyor (Unsplash)
Alzheimer Derneği'ne göre BK'de yaklaşık 982 bin kişinin demansla yaşadığı tahmin ediliyor (Unsplash)
TT

Alzheimer ilacı, semptom göstermeyen kişilerde denenecek

Alzheimer Derneği'ne göre BK'de yaklaşık 982 bin kişinin demansla yaşadığı tahmin ediliyor (Unsplash)
Alzheimer Derneği'ne göre BK'de yaklaşık 982 bin kişinin demansla yaşadığı tahmin ediliyor (Unsplash)

Avrupa'da daha önce benzeri yapılmamış bir Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Servisi (NHS) deneyinde, Alzheimer hastalığı riski yüksek olan ancak semptom göstermeyen kişilere bir Alzheimer ilacı verilecek. 

Deneyde, Alzheimer hastalığının geciktirilip geciktirilemeyeceği veya önlenip önlenemeyeceği araştırılacak. Bu amaçla hastalık açısından yüksek risk taşıyan kişilere Trontinemab verilecek. 

BBC'nin haberine göre Surrey ve Borders Partnership NHS Foundation Trust, Avrupa'da bu deneye katılan ilk kurum olacak. Deneye, uluslararası düzeyde 55 ila 80 yaşındaki 1600 sağlıklı yetişkinin katılımıyla gerçekleştirilecek.

Birleşik Krallık'taki katılımcılar, hafıza kaybı belirtileri göstermediklerinden emin olmak için test edilecek ve Alzheimer gelişimini öngörebilen p-tau217 biyobelirtecinin tespiti için de kan tahlilinden geçecekler. 

İsviçreli ilaç şirketi Roche'un geliştirdiği Trontinemab, serumla doğrudan damara veriliyor. 

Alzheimer Derneği'nin belirttiğine göre ilaç, amiloid proteininin beyinde kümelenmesiyle oluşan amiloid plaklarını hedef alıyor.

Dernek, bu proteinin birikiminin beyin hücrelerinin işlevini yavaşlatabileceğini ve sonunda onları öldürebileceğini söyledi.

Roche'un yayımladığı önceki deney sonuçları, Trontinemab'ın hastalarda amiloidi temizleyebildiğini gösteriyor.

Deneyin baş araştırmacısı Profesör Ramin Nilforooshan, The Telegraph'a şunları söyledi:

Onlarca yıldır araştırmalar, Alzheimer hastalığının belirtileri ortaya çıktıktan sonra tedavi edilmesine odaklandı. PrevenTron (deneyin adı) farklı bir soruyu ele alıyor: Belirtiler başlamadan önce müdahale edebilir miyiz?

Nilforooshan, tedaviyle ilgili hâlâ belirsizlik olduğunu da ekleyerek şunları söyledi:

Bu deneyin mucize yaratacağını söylemiyorum. Bu deneysel bir ilaç. İşe yarayıp yaramayacağını bekleyip görmemiz gerekiyor.

Alzheimer, BK'de demansın en yaygın nedeni ve ilerleyici bir hastalık. Yani semptomlar zamanla kötüleşiyor. 

NHS'e göre en sık 65 yaş üzerindeki kişilerde görülüyor ve bu yaş grubundaki her 14 kişiden birini etkiliyor.

Bu oran 80 yaş üstünde altıda bire kadar yükseliyor. Alzheimer Derneği'ne göre BK'de yaklaşık 982 bin kişinin demans hastası olduğu tahmin ediliyor.

Independent Türkçe