Gebelik diyabeti ile bağlantılı 13 kromozomal bölge

Beyin hücrelerinde kan şekerinin düzenlenmesine katkıda bulunan genler belirlendi

Gebelik diyabeti ile bağlantılı 13 kromozomal bölge
TT

Gebelik diyabeti ile bağlantılı 13 kromozomal bölge

Gebelik diyabeti ile bağlantılı 13 kromozomal bölge

Finlandiya’daki Helsinki Üniversitesi, Massachusetts Hastanesi, Harvard Üniversitesi Broad Enstitüsü ve Massachusetts Teknoloji Enstitüsü’nden araştırmacılar tarafından yürütülen bir çalışma, gebelik diyabeti vakalarına neden olan genetiğin anlaşılmasında büyük gelişmeler sağlıyor.

Genetik temeller

Şarku’l Avsat’ın aktardığı bilimsel çalışmaya göre gebelik diyabetine ilişkin genom sayısı olarak yapılan en büyük çalışma sayılıyor. Kontrol grubu olarak 131 bin normal kadına kıyasla 12 binden fazla hastayı içeren çalışma sonucunda, gebelik diyabetiyle ilişkili 13 farklı kromozomal bölge tanımladı. Bu da iki genetik varyant kategorisini ortaya çıkardı. Bunlardan biri tip 2 diyabetle paylaşılanlar diğeri de çoğunlukla gebelik diyabetiyle ilişkili olanlardı. Söz konusu bulgu aslında, iki durum arasındaki ortak genetik temellere ilişkin önceki varsayımlara meydan okudu.

Gebelik diyabeti, her yıl dünya çapında 16 milyondan fazla hamileyi etkileyen, hem anneler hem de bebekleri için önemli sağlık sorunlarına neden olan yaygın bir gebelik bozukluğu olarak biliniyor. Hamilelikten önce diyabet hastası olmayan hamile kadınlarda kan şekerinin yüksek olması ile anlaşılıyor. 4 Ocak 2024’te Nature Genetics dergisinde yayınlanan ve Finlandiya’daki Helsinki Üniversitesi Moleküler Tıp Enstitüsü’nden Dr. Elisabeth Widen başkanlığında yürütülen çalışmanın sonuçları, aynı zamanda hamilelik sırasında diyabet gelişimiyle ilgili potansiyel fizyolojik mekanizmalar hakkında da önemli bilgiler sağlıyor. Bu mekanizmalar beyindeki adaptif değişikliklerin yanı sıra annedeki değişen insülin duyarlılığını da içeriyor. Diğer yandan hipotalamus, beyin hücresi tiplerinde aktif olarak tanımlanan bazı risk genlerinin, hamilelik sırasında kan şekeri regülasyonunu sürdürmeye yönelik adaptif tepkiler için önemli olduğu bilinen, önemli bir odak noktası olarak tespit edildi.

Gebelik diyabeti

Mayo Clinic uzmanları 9 Nisan 2022 tarihli bir raporda, hamilelikte herhangi bir komplikasyon yaşanması endişe verici olsa da kadınların sağlıklı beslenerek, egzersiz yaparak ve gerekli durumlarda ilaç alarak gebelik diyabetini kontrol altına alabileceğini söyledi. Anne adayının kan şekeri seviyelerini kontrol ederek kendisinin ve fetüsün sağlığını korumasının ve zorlu doğumu önlemesinin mümkün olduğu belirtildi. Kan şekeri genellikle doğumdan kısa bir süre sonra normal düzeyine dönse de bir kadın daha önce gebelik diyabeti geçirmişse tip 2 diyabet geliştirme riski daha yüksek oluyor.  Bu nedenle kan şekeri seviyenizdeki değişiklikleri tespit etmek için birden çok kez test yaptırmanız gerekebilir.

Çalışma öncelikle Finlandiya nüfusuna odaklanmış olsa da risk değişkenleri arasındaki benzerlikler nedeniyle sonuçlar daha çok kişiyi ilgilendirir. Bu da, söz konusu bulguların gebelik diyabeti geliştirme riski taşıyan farklı popülasyon grupları için çalışmanın önemini ortaya çıkardı. Çalışma aynı zamanda glikoz metabolizmasındaki düzensizliğin anlaşılmasına da katkıda bulunuyor ve kadın sağlığı ve gebelikle ilgili sonuçlar açısından önem taşıyor.



Pankreas tümörlerine yeni teşhis yöntemi: Kertenkele tükürüğü

Gila canavarının zehri, ağrı, mide bulantısı ve kusmaya neden olabiliyor (AFP)
Gila canavarının zehri, ağrı, mide bulantısı ve kusmaya neden olabiliyor (AFP)
TT

Pankreas tümörlerine yeni teşhis yöntemi: Kertenkele tükürüğü

Gila canavarının zehri, ağrı, mide bulantısı ve kusmaya neden olabiliyor (AFP)
Gila canavarının zehri, ağrı, mide bulantısı ve kusmaya neden olabiliyor (AFP)

Zehirli bir kertenkelenin tükürüğü, saptanması zor pankreas tümörlerinin tespit edilmesinde kullanılabilir. 

Temel işlevlerinden biri insülin üretmek olan pankreasta bu görevi üstlenen hücrelerde zaman zaman bozulmalar meydana gelerek insülinoma denen tümörler oluşuyor.

Nadir görülen bu tümörler genellikle iyi huylu oluyor. Ancak kan şekeri seviyesinin düşmesine bağlı olarak kişinin bayılmasına veya nöbet geçirmesine yol açabiliyor.

Uzmanlar çok küçük olsalar bile bir an önce çıkarılmaları gerektiğini söylüyor. Ancak mevcut yöntemlerle bu tümörleri bulmak epey zorlu bir iş.

Hollanda'daki Radboud Üniversitesi Tıp Merkezi'nden Martin Gotthardt "Tümörün nerede olduğu bilinmiyorsa cerrahlar onu bulana kadar pankreası keserdi" diyerek ekliyor: 

Günümüzde insülinoma tespit edilemediği takdirde hastalar ameliyat edilmiyor çünkü doktorlar pankreasın tamamını çıkarmak istemiyor.

Gotthardt ve ekip arkadaşlarının Journal of Nuclear Medicine adlı hakemli dergide yayımlanan çalışmasına göre Gila canavarı adlı kertenkele bu sorunu çözmede büyük potansiyele sahip.

ABD ve Meksika'da yaşayan Gila canavarı, genellikle ölümcül olmayan bir zehir salgılıyor.

Kertenkelenin tükürüğündeki bir protein daha önce laboratuvarda işlemden geçirilerek diyabet tedavisinde kullanılmıştı. Sözkonusu protein pankreastaki reseptörlere bağlanarak insülin üretmelerini sağlıyor. 

Bilim insanları bundan yola çıkarak aynı proteinin insülinomaları da tespit etmeye yarayıp yaramayacağını araştırmaya koyuldu. 

İlk çalışmalarda radyoaktif bir molekül eklenen protein tümörü saptamasına karşın düşük kan şekeri ve mide bulantısı gibi yan etkilere yol açtı.

Yeni çalışmayı yürüten ekipse başka bir molekül ekleyerek yan etkileri büyük ölçüde ortadan kaldırdı. 

Kan şekeri düşük olan 69 kişide yeni yöntemi test eden bilim insanları, yüzde 95 oranında başarıyla tümörleri saptayabildiğini buldu. Buna karşılık mevcut taramalar yüzde 65 civarında başarı gösteriyor. 

Tümörler tespit edildikten sonra hastaların vücudundan başarıyla çıkarıldı.

Makalenin başyazarı Marti Boss, "Yeni taramanın diğer tüm taramaların yerini alabileceğine inanıyoruz" diyerek ekliyor:

Bazıları onlarca yıldır hasta olmasına rağmen bu hastaların hepsi ameliyattan sonra tamamen iyileşti.

Independent Türkçe, Science News, Popular Science, Journal of Nuclear Medicine