Maymun çiçeği salgınında 'genetik mutasyonların' rolü sorgulanıyor

Maymun çiçeği virüsü, modern tarihteki tüm virüslerden daha hızlı yayılıyor. Washington Eyalet Üniversitesi'nden Virolog Dr. Heather Koehler, bu hızlı yayılmanın virüsün kendisiyle bir ilgisi olduğunu düşünmüyor.
Virüs-konak etkileşimleri konusunda uzman olan Koehler, şu anda yayılımını sürdüren maymun çiçeği suşu üzerinde araştırmalar yürütüyor. Aynı zamanda DNA ve protein dizilerini inceleyerek virüsün genetiğini anlamaya çalışıyor.
1 Ağustos’ta Washington Eyalet Üniversitesi'nin web sitesinde yayınlanan röportajında Kohler, “Bulaşmadaki değişikliği açıklayabilecek yeni büyük mutasyonlar yok. Bunun nedeni, sınırlama stratejilerinin uygun şekilde veya yeterli güçle uygulanmaması veya enfekte kişilerin semptomları tanımaması ve zamanında tedavi araması olabilir” ifadelerini kullandı.
Geçmişteki salgınlar nispeten küçüktü ve hızla kontrol altına alındı. Ancak Temmuz ayı sonu itibariyle 16 bin 500 aşkın maymun çiçeği vakası kaydedildi. Koehler, bunların çoğunun hiçbir virüs vakasının kaydedilmediği, ancak maymun çiçeği genomunda çok az şeyin değiştiği ülkelerde olduğunu vurguladı.
Küçük bir değişikliğin hastalığın yayılmasına yol açması mümkün olsa da, Koehler ve araştırma ekibi, bu kadar büyük bir etkiye sahip görünen herhangi bir belirgin değişiklik bulamadı.
Koehler virüs-konak etkileşimlerini moleküler düzeyde inceliyor ve insan proteinlerinin şu anda dolaşımda olan Batı Afrika kökenli maymun çiçeği türünün proteinleriyle nasıl etkileştiğini araştırıyor.
Batı Afrika türü, maymun çiçeği virüsü için endemik olarak kabul edilir. Bu, hayvanlardan insanlara bulaşabilen zoonotik hastalıklar için bir rezervuar görevi gören türlere sahip olduğu anlamına geliyor.
Geçmişte, endemik olmayan ülkeler, endemik ülkelere seyahat, geleneksel olmayan hayvan konakları veya insandan insana yayılma ile ilişkili vakalar gördü. Ancak Koehler, mevcut salgının öncelikle insandan insana bulaşmaya dayandığını söylüyor.
Maymun çiçeği sebebiyle Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 28 Temmuz’da acil durum ilan etti. Beyaz Saray ise ABD'de maymun çiçeğine karşı ulusal aşı stratejisinin ilk aşamasını duyurdu.
Koehler’e göre, maymun çiçeği hızla kontrol altına alınan önceki salgınlara ve bu benzeri görülmemiş salgının yaygın doğasına dayanarak herhangi bir virologun beklediğinden daha hızlı yayılıyor.
Geçmişte de endemik bölgelere seyahat eden insanlara hastalık bulaştığı pek çok durum oldu. Ancak bu durum insanların temaslarını izole ederek ve aşılayarak kontrol altına alındı. ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri de dahil olmak üzere birçok ülkede maymun çiçeği aşı stokları bulunuyor. Aşılar, Washington eyaletindeki King County gibi ciddi şekilde etkilenen bölgelere dağıtıldı ancak bu dozlar yayılmayı durdurmak için yeterli olmadı.
Koehler, sorunlardan birinin, hastalığın bir kuluçka dönemi olduğu için, insanların maymun çiçeğine maruz kaldıklarını fark etmemeleri olduğunu düşünüyor. Hastalık semptomlar ortaya çıkana kadar bulaşıcı değil. Ateş, kas yorgunluğu ve şiddetli baş ağrısını hastalığın semptomlarından, ancak cilt lezyonları virüsün açıklayıcı bir işareti.
Uzmanlar, lezyonların avuç içi ve ayak tabanları dahil olmak üzere vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabileceğini söylüyor.
Koehler ayrıca hastalığın yanlış yorumlanmasının (maymun çiçeğinin öncelikle eşcinseller tarafından yayıldığı inancının) sorunu daha da kötüleştirdiğinden endişe ediyor.
Maymun çiçeğinin el sıkışma veya sarılma dahil her türlü yakın temas yoluyla bulaşabileceğini ve son zamanlarda çocuklarda iki vaka tespit edildiğini söyleyen Koehler, bunun endişe verici olduğunu çünkü çocuklar ve hamile kadınların hastalığın en kötü etkilerine karşı en savunmasız olanlar arasında olduğunu bildirdi.
Koehler, bazı medya kuruluşlarının maymun çiçeği hakkında konuşma şeklini eleştirerek, bunu yalnızca taraflı ve yanlış olmakla kalmayıp, aynı zamanda insanların tıbbi yardım aramasını da engelleyebileceğini belirtti. Virolog açıklamasında, “Temas yoluyla bulaşan hiçbir hastalığı etiketlememeliyiz. Cinsel yöneliminiz önemli değil, ne tür bir fiziksel müdahaleniz olduğu önemli değil, bir kişiyle uzun süreli fiziksel temasta bulunduysanız enfekte olmanız olası” ifadelerini kullandı.
Maymun çiçeği semptomları arasında ateş, baş ağrısı, şişmiş lenf düğümleri, boğaz ağrısı, titreme, bitkinlik ve ciltte kızarıklık gibi etkiler görülebiliyor.

Araştırmacılar, otizmin 4 alt tipini keşfederek bu genetik durumun altında yatan biyolojiyi anlamaya yönelik "dönüştürücü bir adım" attı.

Princeton Üniversitesi ve Simons Vakfı'ndan bilim insanları, otizm kohort çalışması SPARK'taki 5 bin çocuğun verilerini analiz ederek bireyleri özellik kombinasyonlarına göre gruplandırdı.

Araştırmacılar belirli özelliklerle ilgili genetik bağlantılar aramak yerine, sosyal etkileşimlerden tekrarlayan davranışlara ve gelişimsel kilometre taşlarına kadar 230'dan fazla özelliği her bir kişide değerlendirdi.

Bu analiz sayesinde otizmin farklı genetik varyasyon modellerine sahip 4 alt tipini tanımlamayı başardılar.

Flatiron Enstitüsü'nde yardımcı araştırmacı bilim insanı ve çalışmanın ortak başyazarı Natalie Sauerwald, "Otizmin tek bir biyolojik hikayesi değil, birden fazla farklı anlatısı olduğunu görüyoruz" diyor.

Bu, geçmişteki genetik çalışmaların neden genellikle yetersiz kaldığını açıklamaya katkı sağlıyor; aslında birbirine karışmış birden fazla farklı bulmacaya baktığımızı fark etmeden bir yapbozu çözmeye çalışıyorduk. Bireyleri ilk başta alt tiplere ayırana kadar resmin tamamını, genetik örüntüleri göremedik.

Bu 4 alt tip Sosyal ve Davranışsal Zorluklar, Gelişimsel Gecikmeyle Birlikte Karma OSB (Otizm Spektrum Bozukluğu), Orta Derecede Zorluklar ve Geniş Çaplı Etkilenme olarak belirlendi.

İlk tip, otizmi olmayan çocuklarla benzer bir hızda gelişimsel kilometre taşlarına ulaşan fakat genellikle dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, anksiyete veya depresyon gibi eşlik eden sorunlar yaşayan çocukları kapsıyor.

İkinci tipte gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikme görülürken eşlik eden rahatsızlıklara dair herhangi bir belirtiye rastlanmıyor.

Üçüncü tip olan Orta Derecede Zorluklar'da otizmle ilgili temel davranışlar olsa da diğer gruplar kadar güçlü değil. Otizmi olmayan çocuklarla benzer bir hızda kilometre taşlarına ulaşıyor ve eşlik eden rahatsızlıklar görülmüyor.

4. tipte en uç ve geniş kapsamlı zorluklar yaşanıyor.

Katılımcıların yüzde 37'sinin yer aldığı birinci ve yüzde 34'ünün bulunduğu üçüncü tip en yaygın gruplar. Yüzde 19'unu içeren ikinci ve yüzde 10'unun olduğu 4. tiplerse en nadir olanlar.

Bulgular, genetik farklılıkların "yüzeyde benzeyen klinik görünümlerin ardındaki farklı mekanizmalara işaret ettiğini" vurguluyor.

Örneğin hem Geniş Çaplı Etkilenme hem de Karma OSB gruplarındaki çocuklar gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik gibi bazı önemli özellikleri paylaşıyor. Ancak ilk grupta, ebeveynlerden geçmeyen de novo mutasyonların en yüksek oranı görülürken, ikinci grubun nadir kalıtsal genetik varyantları taşıma olasılığı daha fazla.

Bulgular otizmin sadece 4 alt tipi olduğu anlamına gelmiyor; en az 4 tane bulunduğunu ve bunların hem klinik seviyede hem de genom düzeyinde araştırmalar için anlamlı olduğunu gösteren veri odaklı bir çerçevenin keşfedilmesini sağlıyor.

Otizmle mücadele eden ailelerin, çocuklarının hangi otizm alt tipine sahip olduğunu bilmesi yeni bir netlik, kişiye özel bakım, destek ve topluluk imkanı sunabilir.

Independent Türkçe

Maymun çiçeği salgınında 'genetik mutasyonların' rolü sorgulanıyor