Dışkı testiyle otizm tanısına doğru önemli bir adım atıldı

Ucuz ve basit bir testle otizm tanısı konması, milyonların hayatını değiştirebilir (Unsplash)
Ucuz ve basit bir testle otizm tanısı konması, milyonların hayatını değiştirebilir (Unsplash)
TT

Dışkı testiyle otizm tanısına doğru önemli bir adım atıldı

Ucuz ve basit bir testle otizm tanısı konması, milyonların hayatını değiştirebilir (Unsplash)
Ucuz ve basit bir testle otizm tanısı konması, milyonların hayatını değiştirebilir (Unsplash)

Çocuklara otizm tanısı koymanın yolu, çoğunlukla ebeveynlerinin aktardığı davranışlar ve akıl sağlığı uzmanlarının gözlemlerinden geçiyor. Ancak bunlar, hataya da pay bırakıyor. 

Zira endişeli aileler, soruları doğru cevaplandırmayabiliyor. Psikolog ve psikiyatrların da kör noktaları var. Çocukların gösterdiği semptomlar, kültür ve cinsiyet gibi faktörlerle değişirken uzmanların onları algılaması güçleşebiliyor. 

Pazartesi Nature Microbiology adlı bilimsel dergide yayımlanan araştırma makalesi, objektif bir şekilde otizm tanısı koymak için bir yol gösterdi: Bağırsak mikrobiyomu.

Yaşları birle 13 arasında değişen çocuklardan toplanan 1600'ü aşkın dışkı örneğini inceleyen bilim insanları, otizmlilerden alınan örneklerde belli başlı biyolojik işaretler bulunduğunu gördü.

Makine öğrenimine dayanan çalışmada otizmli çocuklarla diğerlerinin dışkılarındaki büyük biyolojik farklılıklar kıyaslandı.

Önceki çalışmalardan farklı olarak bakteriler dışında mantarlar, arkebakteriler ve virüsler de ilişkili metabolik süreçlerle birlikte ele alındı. Otizmlilerde biyolojik imza niteliğindeki 31 faktör saptandı. 

Sonrasında yeni bir grupta önce dışkılara bakıldı. Hangilerinin otizmlilere olduğu büyük bir başarıyla belirlendi. 

Hong Kong Çin Üniversitesi'nden Çi Su, baş yazarlarından olduğu makale hakkında konuşurken bağırsaktaki bakteri, mantar ve virüs gibi içeriklerin otizm tanısı konmasına faydalı olabileceğini vurguladı. Erken teşhisle daha küçük yaşlarda daha etkili olabilecek yöntemlerin uygulanabileceğine dikkat çekti:

Çoğunlukla otizm şüphesinde tam bir teşhisin konması 3-4 yıl sürüyor ve çoğu çocuk 6 yaşında bu tanıyı alıyor.

Kaliforniya Teknoloji Enstitüsü'nde (Caltech) mikrobiyom üzerine araştırmalar yapan Sarkis Mazmanian da geleneksel yöntemlerdeki kısıtlamalara işaret ederek şu ifadeleri kullandı:

Çok fazla şey, anket formlarına kalıyor. Ölçebileceğimiz bir şey olabilirse bu büyük bir gelişme anlamına gelir.

Bilim insanları onlarca yıldır otizm spektrum bozukluğunu belirleyebilmek için insan genomunu, sağlık kayıtlarını ve beyin taramalarını incelese de büyük bir başarı yakalayamadı. ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) göz hareketlerinin takibine dayanan iki yazılımı onayladı fakat bunlar da psikiyatristlerin büyük ölçüde müdahil olmasını gerektiriyor.

Daha önce de bağırsağa dair çalışmalar yapılsa da bunlar küçük gruplara dayanıyordu ve çoğunlukla net bir yanıt sunmamışlardı. 

Geçen yıl benzer bir makale yayımlayan Gaspar Taroncher-Oldenburg, dışkıdan otizm teşhisinin hâlâ tartışmalı görüldüğünü belirterek yeni çalışmayı "önemli bir kilometre taşı" diye niteledi ve şu ifadeleri kullandı:

Artık insanlar mikrobiyomun konuya dair bir unsur olduğunu kabul etmekle kalmayıp bu yapbozun temel parçalarından biri olabileceğini de düşünüyor.

Diğer yandan bazı bilim insanları, otizmli çocukların kendilerine özgü beslenme biçimlerinin mikrobiyomlarını değiştirebileceği ihtimalini öne sürüyor. 

Çi Su da örneklerinin çoğunun Hong Konglu çocuklara ait olduğunu belirterek "Mevcut çalışma, uzun bir yolculuğun başlangıcı" diyor. 

Bunun geçerli bir yöntem olduğunun kabulü için konuyla ilgili daha fazla araştırma yapılması bekleniyor. 
Independent Türkçe, New York Times, Guardian 



Yavru kurdun midesi yünlü gergedanların yok oluşuna ışık tuttu

Kurtun midesinde bulunan yünlü gergedan dokusundan, hayvanın tüm genomu çıkarıldı (Love Dalén)
Kurtun midesinde bulunan yünlü gergedan dokusundan, hayvanın tüm genomu çıkarıldı (Love Dalén)
TT

Yavru kurdun midesi yünlü gergedanların yok oluşuna ışık tuttu

Kurtun midesinde bulunan yünlü gergedan dokusundan, hayvanın tüm genomu çıkarıldı (Love Dalén)
Kurtun midesinde bulunan yünlü gergedan dokusundan, hayvanın tüm genomu çıkarıldı (Love Dalén)

Bilim insanları binlerce yıl önce ölen bir yavru kurdun midesindeki yünlü gergedan kalıntılarını kullanarak türün neslinin tükenme hikayesine ışık tuttu.

Sibirya'daki Tubat köyünde 2011'de yapılan çalışmalarda donmuş bir kurdun midesinin yünlü gergedanla dolu olduğu bulunmuştu. 

Yavru hayvanın yaklaşık 14 bin 400 yıl önce bir toprak kayması sonucu yuvasının çökmesiyle öldüğü düşünülüyor. 

Soğuk koşullar hayvanın cesedinin son derece iyi bir şekilde korunmasını sağlarken, muhtemelen son yemeğini kısa süre önce yediği için midesindeki kalıntılar da varlığını sürdürdü.

Binlerce yıl önce ölen hayvan kalıntılarından elde edilen DNA, genellikle tam genomu çıkarmaya elverişli olmuyor. Ancak donmuş topraktan çıkarılan örnekler genetik veriyi daha iyi koruyor.

İsveç'teki Paleogenetik Merkezi'nden araştırmacılar, kurdun midesindeki kalıntılardan yünlü gergedanın genomunu elde ederek yaklaşık 14 bin yıl önce soyu tükenen bu türün son birkaç yüzyılı hakkında bilgi edindi. Başka bir hayvanın midesindeki bir Buzul Çağı hayvanının tüm genomu ilk kez dizilendi.

sdfrgt
Yavru kurt, donmuş toprak sayesinde son derece iyi korundu (Mietje Germonpré)

Bilim insanları bir tür yok olmadan hemen önce yaşamış hayvanların genomuna ulaşmanın da zorlu bir iş olduğunu söylüyor. Ancak bu veri, nesillerinin neden tükendiği hakkında önemli bilgiler sunabilir.

Bir türün yok oluş süreci uzun bir zamana yayılırsa çiftleşilebilecek hayvan sayısı da zamanla azalır. Bu durum akrabaların birbiriyle çiftleşmesine ve genetik çeşitliliğin azalmasına yol açar.

Bulguları hakemli dergi Genome Biology and Evolution'da dün (14 Ocak Çarşamba) yayımlanan çalışmada bütün genomu elde edilen yünlü gergedanın genetik verisi, biri 18 bin 500 ve diğeri de 48 bin 500 yıl önce ölmüş diğer iki yünlü gergedanla karşılaştırıldı.

Araştırmacılar türün yok olmasından önce genetik açıdan istikrarını kaybettiğine dair kanıt bulamadı.

Çalışmanın yazarlarından Edana Lord şöyle diyor: 

Analizlerimiz, yünlü gergedanların yok olmasından önceki onbinlerce yıl boyunca akrabalarıyla çiftleşme seviyelerinde hiçbir değişiklik olmadığını, şaşırtıcı derecede istikrarlı bir genetik model sergilediğini gösterdi.

Bulgular, yünlü gergedanların nispeten hızlı bir şekilde, 300-400 yılda yok olduğuna işaret ediyor.

Araştırmacılar bu nedenle hayvanların, insanların avlamasından ziyade çevresel koşullar sonucu yok olduğunu düşünüyor.

Makalenin bir diğer yazarı Love Dalén, "Sonuçlarımız, Sibirya'nın kuzeydoğusuna ilk insanların gelmesinden sonra yünlü gergedanların 15 bin yıl boyunca sürdürülebilir bir nüfusa sahip olduğunu gösteriyor" diyerek ekliyor: 

Bu da neslinin tükenmesine insan avcılığının değil, iklimin ısınmasının yol açtığına işaret ediyor.

Independent Türkçe, Guardian, Science Alert, Genome Biology and Evolution


Beyindeki Alzheimer proteinleri ses terapisiyle temizlendi

12 Mayıs 2023'te, Singapur'daki Apex Harmony Lodge'da demans hastası olan sakinler sessiz disko etkinliğinde (AFP)
12 Mayıs 2023'te, Singapur'daki Apex Harmony Lodge'da demans hastası olan sakinler sessiz disko etkinliğinde (AFP)
TT

Beyindeki Alzheimer proteinleri ses terapisiyle temizlendi

12 Mayıs 2023'te, Singapur'daki Apex Harmony Lodge'da demans hastası olan sakinler sessiz disko etkinliğinde (AFP)
12 Mayıs 2023'te, Singapur'daki Apex Harmony Lodge'da demans hastası olan sakinler sessiz disko etkinliğinde (AFP)

Bilim insanları, beynin belirli bir frekansta invaziv olmayan bir şekilde sesle uyarılmasının, Alzheimer hastalığıyla bağlantılı toksik proteinleri temizleyebileceğini gösterdi. Bu da düşük maliyetli bir tedaviye önayak olabilir.

Alzheimer hastalığının hafıza kaybıyla dil ve düşünme sorunları da dahil belirtileri, beyinde amiloid adı verilen anormal proteinlerin yüksek seviyeleriyle bağlantılı. Bu proteinler hücrelerin etrafında plak oluşturuyor.

Bu proteinler beyinde kademeli olarak birikerek sinaps diye bilinen sinir hücreleri arasındaki bağlantıları öldürebilir, sonunda nöronları boğarak beyin dokusunun ölümüne neden olabilir.

Mevcut tedaviler bazı semptomları iyileştirse de bu zayıflatıcı durum için uzun vadeli bir tedavi yok.

Şimdiyse ilk kez, bilim insanları 40 Hz'lik işitsel uyarımın, yaşlı rhesus maymunlarının beynindeki amiloid protein seviyelerini önemli ölçüde değiştirebileceğini ve bu etkinin 5 haftadan fazla sürdüğünü gösterdi.

Bulgular, 40 Hz uyarımının Alzheimer hastaları için invaziv olmayan bir fizik tedaviye dönüştürülebileceğine işaret ediyor.

thyuı8
Yaşlı maymunlarda 40 Hz işitsel uyarımının illüstrasyonu (KIZ)

Çalışmada, Çin Bilimler Akademisi'nden araştırmacılar, 26 ila 31 yaşındaki 9 rhesus makak maymununda işitsel uyarım tekniğini test etti.

Maymunların beyinlerinde yaygın spontan amiloid-β (Aβ) protein kümeleri gelişmişti. Bu da insan Alzheimer hastalığının patolojik özelliğini bilfiil taklit ederek onları ideal bir hayvan araştırma modeli haline getiriyordu.

Çalışmadaki bir grup maymun, 7 gün boyunca günde 1 saat 40 Hz işitsel uyarım aldı.

Araştırmacılar, ses uyarımından sonra maymunların beyin-omurilik sıvısındaki (BOS) temel amiloid proteinlerinin seviyelerinin başlangıç ​​seviyelerinin üç katına çıktığını buldular.

PNAS adlı akademik dergide yayımlanan çalışmada, "7 günlük uyarım, BOS'taki Aβ'da yüzde 200'den fazla hızlı bir artışa neden oldu" diye yazdılar.

Bilim insanları, sonuçların farelerden elde edilen önceki bulgularla da tutarlı olduğunu ve 40 Hz ses uyarımının, Alzheimer'la ilişkili toksik amiloid proteinlerinin beyinden beyin-omurilik sıvısına taşınarak temizlenmesini kolaylaştırdığını öne sürüyor.

Bilim insanları, uyarım sona erdikten 5 hafta sonra bile omurilik sıvısındaki amiloid protein seviyelerinin yüksek kaldığını ve tedavinin uzun vadeli ve sürdürülebilir bir etkisinin olduğunu buldu.

Araştırmacılar, erken evre Alzheimer hastalığını yavaşlatmak için kullanılan mevcut antikor tedavilerine kıyasla, ses uyarımının invaziv olmayan, düşük maliyetli bir fiziksel müdahale olarak geliştirilebileceğini söylüyor.

Araştırmacılar, "Bu çalışma, 40 Hz işitsel uyarımın beyindeki Aβ metabolizmasını sürdürülebilir bir şekilde düzenleyebileceğine dair ilk primat kanıtını sunarak, invaziv olmayan bir Alzheimer tedavi yöntemi olarak potansiyelini destekliyor" diye yazdı.

Independent Türkçe


T-rex'lerin sanılandan çok daha yavaş büyüdüğü ortaya çıktı

Yetişkin T-rex'lerin kilosu 8 tona varıyordu (Wikimedia Commons)
Yetişkin T-rex'lerin kilosu 8 tona varıyordu (Wikimedia Commons)
TT

T-rex'lerin sanılandan çok daha yavaş büyüdüğü ortaya çıktı

Yetişkin T-rex'lerin kilosu 8 tona varıyordu (Wikimedia Commons)
Yetişkin T-rex'lerin kilosu 8 tona varıyordu (Wikimedia Commons)

T-rex'lerin sanılandan çok daha yavaş büyüdüğü ve nihai boyutlarına yaklaşık 40 yılda ulaştığı tespit edildi.

Dinozor kemiklerinin tıpkı ağaçlar gibi büyüme halkaları var. Ancak bunları okumak her zaman çok kolay olmayabiliyor.

Ayrıca T-rex kemikleri çoğu zaman yalnızca 10 ila 20 yıla ait büyüme izlerini koruduğu için gelişim sürecini çözmek zorlaşıyor.

Daha önce yapılan çalışmalarda bu meşhur türün üyelerinin 25 yaşında büyümeyi bıraktığı öne sürülmüştü. 

Ancak Oklahoma Eyalet Üniversitesi'nden Holly Woodward ve ekibinin yeni tekniklerle yaptığı analizler, önceki hesaplamaların yanlış olabileceğini gösterdi.

Bilim insanları yavrulardan devasa boyutlardaki yetişkinlere kadar 17 Tyrannosaurus örneğini inceledi. 

Araştırmacılar yeni analizde, gelişmiş istatistiksel algoritmalar kullandı ve önceki çalışmalarda gözden kaçan gizli büyüme halkalarını gösteren özel bir ışık altında kemikleri inceledi. 

Bulguları hakemli dergi PeerJ'de dün (14 Ocak Çarşamba) yayımlanan çalışmaya göre T-rex, 40 yıl boyunca büyümeye devam ediyor ve bu süreç son yıllarda yavaşlıyordu. 

Woodward "Bu, Tyrannosaurus rex için şimdiye kadar derlenmiş en büyük veri seti" diyerek ekliyor:

Fosilleşmiş kemiklerde korunan büyüme halkalarını incelemek, hayvanların büyüme öykülerini yıl yıl takip etmemizi sağladı.

Yeni istatistiksel analizi yürüten Nathan Myhrvold da şu ifadeleri kullanıyor:

Farklı örneklerden elde edilen büyüme kayıtlarını bir araya getiren yeni bir istatistiksel yaklaşım geliştirdik. Bu yaklaşım, T-rex'in tüm yaşam aşamalarındaki büyüme eğrisini, önceki çalışmalardan daha ayrıntılı bir şekilde tahmin etmemizi sağladı.

Bilim insanları veri setindeki iki dinozorun diğerleriyle aynı büyüme eğrisine sahip olmadığını da saptadı. Bunun nedeni henüz bilinmiyor ancak bu iki örneğin başka bir türe ait olabileceği düşünülüyor.

Kısa süre önce yapılan bir çalışmada da bu iki dinozorun aslında yavru T-rex'ler değil, Nanotyrannus adlı başka bir cinsin yetişkin üyeleri olduğu sonucuna varılmıştı. 

T-rex'lerin hızla yetişkinliğe ulaşmadan yavaş ve istikrarlı bir büyüme sergilemesi, yaşamları boyunca farklı roller üstlendikleri anlamına gelebilir.

Makalenin bir diğer yazarı Jack Horner "40 yıllık bir büyüme evresi, genç T-rex'lerin çevrelerinde çeşitli ekolojik roller üstlenmesine olanak sağlamış olabilir" diyerek ekliyor:

Bu, süper avcılar olarak Kretase Dönemi'nin sonuna hükmetmelerini sağlayan faktörlerden biri olabilir.

Independent Türkçe, IFLScience, Phys.org, PeerJ